Hemihypertrofi er en av de medfødte misdannelsessyndromene. De tilstand blir vanligvis diagnostisert tidlig barndom. I den foregår ujevn vekst i kroppens størrelse eller i deler av den.
Hva er hemihypertrofi?
Hemihypertrofi er også kjent som hemihypergyrism. Det er veldig sjelden tilstand verdensomspennende. Det er diagnostisert med en frekvens på 1: 1000,000. Hemihypertrofi er preget av en ensidig gjengroing av kroppen. Under normale omstendigheter er kroppen symmetrisk. Hvis det er en størrelse avvik på fem prosent mellom kroppens halvdeler, refererer leger det til som hemihypertrofi. Forskjellen i størrelsesvekst kan også referere til individuelle deler av kroppen, som ekstremiteter. I de fleste tilfeller er tilstand er en medfødt anomali. Hemihypertrofi er en spesiell form for hypertrofi. I dette er det funnet at pasienter har forstørrede organer eller vevsutvikling. Asymmetrien av vekst i hemihypertrofi kan referere til paret Indre organer i noen tilfeller. I arvelig sykdom kan det være flere endringer i hud og tenner. Hemihypertrofi er et komplekst klinisk bilde. Det kan oppstå som en isolert sykdom eller bli diagnostisert som en del av et syndrom. Tilstanden kan være medfødt eller kan utvikle seg i løpet av de første leveårene i hver vekstfase. I svært få tilfeller utvikler hemihypertrofi i eldre alder på grunn av inflammatoriske prosesser.
Årsaker
Årsaken til hemihypertrofi anses å være dårlig forstått. Det antas å være en genetisk disposisjon. Imidlertid er spesifikke funn foreløpig ikke tilgjengelige. Etter all sannsynlighet er tilstanden ikke arvelig. I de fleste tilfeller ser det ut til at misdannelsen dannes de første dagene av graviditet. Som et resultat av endringen i en celle, oppstår alle cellene fra den vokse raskere enn de andre. Avhengig av tidspunktet for mutasjonen, vil styrke av uttrykket for størrelsesveksten skal evalueres. I de fleste tilfeller er hemihypertrofi medfødt. Imidlertid kan det også komme til uttrykk i de første leveårene under vekstutviklingen. I tillegg viser dokumenterte tilfeller at sykdommen kan utvikle seg senere i livet på grunn av inflammatoriske prosesser. Proliferative prosesser som osteomyelitt er velkjent. Dette er en smittsom betennelse av beinmarg hos mennesker. I tillegg kan hemihypertrofi diagnostiseres som en del av andre syndromer. Disse inkluderer Proteus syndrom, Sølv-Russell syndrom, Beckwith-Wiedemann syndrom eller Klippel-Trenaunay syndrom.
Symptomer, klager og tegn
De første tegnene på hemihypertrofi kan dukke opp kort tid etter fødselen. Gjengroing av den ene halvdelen av kroppen er allerede tydelig hos spedbarn. Den grunnleggende forstyrrelsen av symmetrien til menneskekroppen er et fremtredende symptom på tilstanden. Bløtvev som muskler, hud or sener er involvert i prosessen med størrelsesendringer. Ytterligere abnormiteter i ansiktsregionen, spesielt i tennene eller hud er mulig. Hos noen pasienter er endokrine sykdommer som skjoldbruskkjertel eller diabetes også forekomme. I noen tilfeller dannes den asymmetriske utviklingen av kroppen bare i vekstfasene. Annerledes bein eller armlengder er merkbare hos pasienten. Likeledes er ujevn utvikling av overkroppen mulig. Andre symptomer kan inkludere lokale størrelsesendringer i parrede organer. Hemihypertrofi resulterer i misdannelse av blod fartøy. Sirkulasjonsforstyrrelser kan forventes i de berørte områdene av kroppen. Huden blir ofte beskrevet som marmorert og lett blåaktig. I tillegg oppstår hevelse i huden og sårdannelse.
Diagnose
Hemihypertrofi diagnostiseres først ved visuell inspeksjon av asymmetrien. Legen da målinger de berørte kroppsdelene og dokumenterer avvik. Dette følges av undersøkelser som ultralyd, Røntgen eller forskjellige skanninger. Dette brukes til å bestemme de eksakte størrelsesforskjellene. Videre blir involveringen av organene kontrollert via dette. Fordi den asymmetriske veksten forhindrer anomali fra å vokse, kan asymmetrien forventes å forverres når barnet vokser.
Komplikasjoner
Hemihypertrofi forårsaker i de fleste tilfeller asymmetri i pasientens vekst. I dette tilfellet påvirkes den ene halvdelen av kroppen av alvorlig gjengroing. Den generelle symmetrien til den berørte personen forstyrres betydelig av denne sykdommen og er ikke lenger inne balansere. Muskler eller syn kan bli skadet, og huden blir også ofte påvirket av ubehag. I tillegg oppstår misdannelser i tennene, slik at inntak av mat eller væsker er forbundet med betydelig smerte. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av diabetes. Lengden på armer og ben kan variere på forskjellige sider, noe som fører til betydelige begrensninger i hverdagen. Bevegelsesbegrensninger forekommer også. I noen tilfeller kan Indre organer kan også bli påvirket av hemihypertrofi. I dette tilfellet er det forstyrrelser i blod sirkulasjon og alvorlig hevelse. I de fleste tilfeller er det også psykologiske klager og mindreverdighetskomplekser. Spesielt hos barn fører sykdommen ofte til erting og mobbing, noe som ekstremt reduserer livskvaliteten. Direkte behandling av symptomene er ikke mulig. I noen tilfeller kan misdannelsene fjernes kirurgisk. Ingen ytterligere komplikasjoner oppstår i denne prosessen.
Når skal man gå til legen?
For å unngå ytterligere komplikasjoner og ubehag i voksen alder av tilstanden, bør det behandles av lege ved første tegn. De første tegnene på hemihypertrofi kan dukke opp så tidlig som etter fødselen. Barna lider av en betydelig gjengroing eller asymmetri i hele kroppen. Disse symptomene blir vanligvis også lagt merke til av leger etter fødselen. Videre forekommer misdannelser også i ansiktet, noe som kan indikere hemihypertrofi. Lengden på bena og armene er også forskjellige, slik at barnet må slite med betydelige vanskeligheter i hverdagen. Hvis disse klagene oppstår, er det nødvendig med en legeundersøkelse. Hevelse i huden eller forstyrrelser i blod sirkulasjon indikerer også vanligvis hemihypertrofi. Diagnosen kan stilles av barnelege eller av en allmennlege. Pasienter er avhengige av forskjellige spesialister for videre behandling, da hemihypertrofi bare kan behandles symptomatisk. Hemihypertrofi fører ikke til redusert forventet levealder.
Behandling og terapi
Behandling av hemihypertrofi er svært individualisert. Hvis den balansere forstyrres på grunn av forskjellig vekt distribusjon i kroppen trenger pasienten terapeutisk støtte. Spesiell opplæring utføres for dette formålet. I størst mulig grad brukes sportsøvelser for å kompensere for feilstillinger og avlaste muskulaturen. Spenninger i kroppen bør reduseres. Eksisterende bein lengdeforskjeller kan kompenseres ved ortopedisk skonett. Spesielle sko med integrert skokonstruksjon produseres for dette formålet. I tillegg kan forskjellige kirurgiske inngrep utføres. Målet deres er å kompensere for forskjellen i størrelse på kroppshalvdelene. I de fleste tilfeller lider pasienten av smerte på grunn av feiljustering av kroppen. Derfor er medisinsk behandling for å lindre ubehaget veldig sannsynlig. Tannjusteringer ledsages av kjeveortopedisk behandling. Dette kan føre til kirurgisk inngrep eller tannkorreksjon ved hjelp av bukseseler. Ved forskjeller i størrelsen på parrede organer, undersøkes i hvilken grad disse kan justeres ved kirurgisk inngrep. Endringer i huden korrigeres vanligvis via kosmetiske behandlingsformer som laserstråler terapi eller lokal kirurgi.
Utsikter og prognose
Prognosen for hemihypertrofi avhenger av alvorlighetsgraden og intensiteten av behandlingen. Det er sant at sykdommen ikke er dødelig. Imidlertid fører det alltid til asymmetriske kroppsforhold. Den hemiplegiske gigantveksten kan korrigeres ved kirurgi målinger. Fullstendig gjenoppretting av kroppssymmetri er imidlertid ikke mulig. Ujevn kroppsvekst favoriserer utviklingen av skoliose. Som en regel, skoliose (krumning av ryggraden) kan behandles godt av fysioterapi eller korsett terapiDette er imidlertid ikke mulig med denne formen for hemihypertrofi på grunn av ujevn vekst. I dette tilfellet kan ryggraden bare korrigeres ved kirurgi. En forskjell i bein lengden må også kompenseres kirurgisk for ikke å risikere ytterligere følgeskader som f.eks skoliose og alvorlige holdningsdefekter. Terapi inkluderer også individuell produksjon av fotsortotikk og skreddersydde sko. Hemihypertrofi er alltid assosiert med feilposisjonerte tenner. Korrigering av dem er også mulig bare kirurgisk. For å oppnå en omfattende justering av begge halvdeler av kroppen, er det nødvendig med konstante kirurgiske inngrep under veksten. Den ujevne kroppsutviklingen fører alltid til smerte, som krever smertebehandling. Selv om levetiden ikke påvirkes av hemihypertrofi, reduseres livskvaliteten til tross for all behandling målinger. I tillegg til det fysiske ubehaget, blir de ofte utsatt for konstant erting. Som et resultat av kroniske smerter og konstant mobbing, utviklingen av psykisk sykdom er favorisert.
Forebygging
Å ta forebyggende tiltak er ikke kjent i hemihypertrofi. Men siden det er mistanke om at sykdommen kan øke risikoen for å utvikle en svulst, bør pasienten delta i forebyggende undersøkelser i denne forbindelse. Spesielt gjelder dette kreft i nyre.
Følge opp
I hemihypertrofi er fokuset på tidlig påvisning og behandling av sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller ubehag. Jo tidligere sykdommen blir oppdaget og behandlet i denne prosessen, jo bedre er det videre forløp i de fleste tilfeller. Derfor bør den berørte personen allerede oppsøke lege ved de første symptomene eller tegnene på sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller klager. Tiltakene eller alternativene for oppfølgingsbehandling er sterkt begrenset i hemihypertrofi. I de fleste tilfeller lindres symptomene ved kirurgisk inngrep, selv om inngrep varierer i henhold til arten og alvorlighetsgraden av de eksakte symptomene. Generelt bør den berørte personen hvile og ta vare på kroppen etter en slik operasjon. Innsats eller stressende og fysiske aktiviteter bør unngås. Fysioterapi tiltak kan også være veldig nyttige, selv om mange av øvelsene også kan utføres hjemme hos pasienten. Videre kan bruk av spesielle sko også lindre symptomene. Forventet levealder for den berørte personen reduseres vanligvis ikke av hemihypertrofi, hvis sykdommen oppdages og behandles tidlig.
Hva du kan gjøre selv
På grunn av hemihypertrofi lider de fleste berørte individer av økt risiko for svulstutvikling. Av denne grunn bør berørte pasienter delta i regelmessige undersøkelser for å unngå ytterligere komplikasjoner. Spesielt må nyrene undersøkes, da de er spesielt påvirket av svulstene. Hvis den berørte personen lider av tannklager eller maloklusjoner i tennene, blir disse vanligvis behandlet av en tannlege. Det er ingen spesiell selvhjelp tilgjengelig for den berørte personen, selv om riktig pleie av tennene kan ha en positiv effekt på disse klagene. Feiljustering av kroppen behandles med forskjellige terapier og øvelser. Disse kan vanligvis utføres hjemme. Å utføre forskjellige idretter kan også ha en positiv effekt på denne skjevheten og eliminere den. Videre, i tilfelle hemihypertrofi, anbefales det å bruke spesiallagde sko for å styrke barnets holdning. I tilfelle psykologiske klager kan diskusjoner med andre berørte personer eller med egne foreldre og venner være svært nyttige. En psykolog bør konsulteres i alvorlige tilfeller depresjon. I mange tilfeller kan symptomene på hemihypertrofi lindres relativt godt.
