Bardet-Biedl syndrom, også kjent som Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom (LMBBS), er en lidelse i ciliopatier som oppstår utelukkende på grunn av arvelighet. Syndromet manifesterer seg som flere misdannelser forårsaket av endringer (mutasjoner) på forskjellige gen loci eller kromosomer.
Hva er Bardet-Biedl syndrom?
Definert av leger Moon og Laurence og senere av Bardet og Biedl, er Bardet-Biedl syndrom en lidelse der retinal dystrofi oppstår som et medisinsk signifikant trekk i kombinasjon med andre symptomer. På grunn av denne kompliserte medisinske situasjonen, er den endelige bestemmelsen av BBS sykdom vanskelig. I 1866 ble dette kliniske bildet medisinsk registrert for første gang. Fire undersøkte personer viste retinitis pigmentosa (retinal dystrofi, RP) i kombinasjon med paraplegi (spastisk lammelse) samt hypogenitalisme (underutviklede seksuelle organer) og mental retardasjon. I 1920 beskrev den franske legen Bardet en sykdomsenhet sammensatt av RP (retinal dystrofi), hypogenitalisme, polydactyly og fedme. Prahos patolog Biedl bemerket i tillegg svakhet (mental forvirring). I 1925 oppsummerte forskerne Weiss og Solis-Cohen de kjente tilfellene og kalte det kliniske bildet Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom.
Årsaker
I de påfølgende årene påpekte medisinsk litteratur i økende grad at tilfellene som ble registrert av Laurence og Moon, var en sjelden forekommende spesiell form som bare oppsto i BBS i isolerte tilfeller. Nyere medisinsk forskning har klassifisert Bardet-Biedl syndrom som en ciliopati (ciliary sykdom). Disse sykdommene registrerer en vanlig funksjonsfeil i de såkalte ciliaene (små projeksjoner, antenner), som forekommer på de aller fleste celler i den menneskelige organismen. Ciliopathies er preget av glatte overganger og overlapp mellom forskjellige cilia sykdommer.
Symptomer, klager og tegn
Hovedtrekk ved arvelig retinal dystrofi er en generisk begrep som beskriver utbruddet av funksjonstap og påfølgende degenerasjon (ødeleggelse) av fotoreseptorer. Det resulterer i et progressivt tap av visuell funksjon. De raskt progressive synsforstyrrelsene forekommer vanligvis veldig tidlig hos barn, når de er mellom fire og ti år gamle. De manifesterer seg på forskjellige måter avhengig av fotoreseptorene som er berørt. Som en “stangkegleform” med det karakteristiske sykdomsforløpet av retinitis pigmentosa (RP), sykdommen har sin opprinnelse i retinal periferi (ytre netthinnen) og utvikler seg til makuladegenerasjon (ødeleggelse av skarpt syn) via progressivt synsfeltstap. I fedme, har kroppen en patologisk akkumulering av fettvev. I tilfelle av BBS, sykelig økt fettakkumulering på ben, mage, rumpe, armer, brystet, og hofter forekommer hovedsakelig som avkortet fedme, med koffert, ben og lår som er spesielt berørt. Polydactyly er et fremtredende symptom og et viktig trekk ved Bardet-Biedl syndrom. Funnet er ikke greit, da rudimentær polydactyly korrigeres kirurgisk etter fødselen. Røntgenbilder er i stand til å gi mer informasjon. Polydactyly kan presentere med forskjellige tegn, for eksempel som en rudimentær tå eller finger vedheng. En tå eller finger kan være i tillegg eller bare delvis dannet. Ensidig heksadaktivt på foten og / eller hånden har et ekstra lem; bilateral hexadactyly forekommer på begge føtter og / eller hender. Fusjonerte tær eller fingre (syndaktyly) og forkortelse av enkle eller flere tær eller fingre (brachydactyly) er også tegn på BBS. Få pasienter har alle fire berørte ekstremiteter. Mental utviklingsforsinkelse varierer i alvorlighetsgrad. Bare et lite antall berørte individer har alvorlig mental utviklingsforsinkelse. En normalt utviklet intelligens er mulig. Barn når evnen til å snakke og gå sent, viser også noen ganger atferdsmessige avvik som Angstlidelser. Tvangsmessig eller autistisk atferd, lav frustrasjonsterskel og ustabil følelsesmessighet er andre mulige ledsagende symptomer. Det som er kjent er å foretrekke, endringer på den annen side avvises. Avvik i indre og ytre kjønnsorganer er vanlige. Andre endringer inkluderer hypospadier (urinrørsåpningen er over eller under, snarere enn på forsiden av penis), abdominal eller inguinal testikler, urinrørstrenginger, forhuden innsnevring og bakre urinrørsventiler. Hos kvinnelige pasienter er vaginal atresi (skjeden ikke patency), fraværende urinrørsåpninger og redusert blarney Minora er rapportert. Det er ikke uvanlig at berørte kvinner utviser uregelmessige menstruasjonssykluser. Nyresvikt er vanlige symptomer. Funn avhenger av undersøkelse av urinveiene og nyrene ved ultralyd (sonografi).
Diagnose og sykdomsforløp
Bardet-Biedl syndrom (BBS) har seks hovedsymptomer, men de forekommer ikke sammen i alle tilfeller. Leger antar et tilsvarende funn når minst fire av hovedsymptomene er tilstede. Alternativt er sykdommen mest sannsynlig til stede hvis pasienten har tre store symptomer og to mindre symptomer. De seks viktigste symptomene er retinal dystrofi, fedme (unormal opphopning av fettvev, overvekt), polydactyly (overtallige tær og / eller fingre), mental retardasjon (mental utviklingsforsinkelse), hypogenitalisme (underutviklede kjønnsorganer) og nyre sykdom. Sekundære symptomer med lav forekomst inkluderer taleforsinkelser, språkunderskudd, hjertemisdannelser, ataksi (nedsatt samordning av bevegelse), astma, diabetes mellitus (diabetes), Crohns sykdom (betennelse av de store og / eller tynntarm), ribbe- og vertebral dysplasi og kyfoskoliose (spinal krumning).
Komplikasjoner
Som et resultat av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom lider vanligvis berørte individer tap av synsfunksjon. I dette tilfellet skjer ikke tapet plutselig, men gradvis. I verste fall lider de berørte fullstendig blindhet, som vanligvis ikke lenger kan behandles. Spesielt hos unge mennesker og barn, blindhet kan føre til alvorlige psykologiske klager eller til og med depresjon. Pasienter er betydelig begrenset i hverdagen og lider av et sterkt redusert synsfelt. I mange tilfeller fører også Laurence Moon Biedl Bardet syndrom til atferdsproblemer, slik at spesielt barn kan lide av mobbing eller erting. Likeledes er utviklingen av barn betydelig forsinket og begrenset av syndromet. Angstlidelser kan også forekomme. Det er ikke uvanlig at Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom forårsaker psykisk lidelse og depresjon hos slektninger eller foreldre. Dessverre er en årsaksbehandling av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom ikke mulig. Noen klager kan være begrenset. Imidlertid forekommer ikke et helt positivt sykdomsforløp. Levealderen til pasienten reduseres ikke av syndromet. I noen tilfeller er de berørte noen ganger avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv.
Når bør du oppsøke lege?
Fordi Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er arvelig tilstand, det kan diagnostiseres i livmoren. En lege bør konsulteres senest etter fødselen hvis man oppdager typiske symptomer som synsforstyrrelser eller fedme. Misdannelser i tær og fingre er også en klar indikator på en sykdom. Foreldre som merker slike symptomer hos barnet sitt, bør informere barnelege umiddelbart. En omfattende undersøkelse vil gi informasjon om sykdommen. Etterpå, terapi initieres vanligvis direkte, som består av forskjellige behandlinger av ortopeder, nevrologer, øyeleger, internister og terapeuter, samt fysioterapeuter. Ytterligere legebesøk er nødvendig hvis behandlingen ikke har ønsket effekt. Medisinsk råd er også nødvendig i krisesituasjoner, for eksempel når barnet faller som et resultat av en misdannelse eller plutselig får et anfall. Hvis pasienten viser tegn på psykisk ubehag, må foreldrene konsultere en passende terapeut. Eldre barn kan kontakte skolepsykologen sammen med foreldrene for å diskutere passende målinger.
Behandling og terapi
Denne lidelsen er basert på autosomal recessiv arv, noe som betyr at begge kopiene (allelen) av en BBS gen har en endring (mutasjon). Pasientens foreldre er "heterozygote" og bærer en endret og en uendret allel av den tilsvarende gen. Sykdommen er ikke tilstede i dem. Barn blir bare syke hvis både far og mor gir den muterte allelen videre. Hos flere barn er sannsynligheten for gjentakelse 25 prosent. En årsaksårsak terapi alternativet er ennå ikke kjent, siden visse sykdomssymptomer ennå ikke kan endelig tilordnes de forskjellige genmutasjonene. Symptomene og deres manifestasjoner forekommer annerledes selv hos søsken som er berørt. Siden den karakteristiske fullblåse BBS bare er tilstede i sjeldne tilfeller, spesielt hos små barn, er det vanskelig å stille en passende diagnose. På grunn av de ofte tilstedeværende oligosymptomatika, med svært få atypiske og bare mildt uttalte symptomer, må mulige andre kliniske bilder vurderes for differensial diagnose. Endringer i samme gen kan føre til forskjellige syndromer, for eksempel Joubert, Bardet-Biedl eller Meckel-Gruber syndrom.
Utsikter og prognose
Prognosen i nærvær av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er generelt ganske dårlig fordi flere misdannelser er medfødte og uhelbredelige. Når fire av de seks ledende symptomene oppstår, blir diagnosen Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom bekreftet. I tillegg til hovedsymptomene er det mange sekundære symptomer. Disse inkluderer en gradvis begynnelse av blindhet. På grunn av kompleksiteten i symptomene er det ingen utsikter til en kur. Det er bare en middelmådig sjanse for en merkbar lindring av symptomene. Antallet mulige misdannelser og lidelser i Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er så stort at den arvelige sykdommen er vanskelig å behandle. Forløpet til denne genetiske sykdommen kan ikke påvirkes uansett. Imidlertid kan de nåværende symptomene lindres delvis. Imidlertid reduserer den generelle dårlige prognosen ikke forventet levealder for berørte individer. I høy alder og etter blindhet kan berørte individer være permanent avhengige av hjelp eller omsorg. Gjennom tverrfaglig medisinsk innsats kan mange berørte personer med Laurence Moon-Biedl-Bardet syndrom oppleve et noe mildere sykdomsforløp. De økende synsproblemene representerer en problematisk del av sykdommen som er vanskelig å behandle. Økende synshemming forekommer allerede hos berørte spedbarn. De forverres over tid. Imidlertid trenger ikke de visuelle problemene det føre til blindhet hos alle de berørte. De psykologiske følgene av Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom kan vanligvis behandles godt.
Forebygging
Forebygging i den forstand å forhindre denne lidelsen er ikke mulig. Regelmessig overvåking av symptomene og tilhørende symptomer som oppstår er viktig. Gjentatte kontroller av blod trykk og nyre funksjon, ernæringsrådgivning, fysisk og arbeidsterapiog snakketerapi er mulige terapeutiske tilnærminger.
Oppfølgingsbehandling
I de fleste tilfeller er det ingen spesielle etterbehandlingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen med Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom, så en lege bør kontaktes og konsulteres veldig tidlig i løpet av denne sykdommen. Selvherding kan vanligvis ikke forekomme, så behandling av en lege er alltid nødvendig. Siden Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom er en arvelig sykdom, bør den berørte personen ha en genetisk undersøkelse og rådgivning hvis han eller hun ønsker å få barn, slik at Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom ikke overføres til avkommet . I mange tilfeller stoler de som er rammet av denne sykdommen på kirurgiske inngrep for å lindre misdannelser og misdannelser. I dette tilfellet bør den berørte personen uansett hvile og ta vare på kroppen etter operasjonen. I alle fall bør pasienten avstå fra anstrengelse eller andre fysiske og stressende aktiviteter for ikke å legge unødig belastning på kroppen. Siden Laurence Moon Biedl Bardet syndrom også kan føre til iøynefallende oppførsel, bør foreldre støtte og oppmuntre barnets utvikling. I denne sammenheng er kjærlige og intensive samtaler med barnet også nødvendig for å forhindre psykiske forstyrrelser eller depresjon.
Dette er hva du kan gjøre selv
Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrom presenterer en rekke symptomer, med pasienter som ofte lider mest av nedsatt synsfunksjon. Selv hos barn begynner den vanlige evnen til å se å avta, slik at det er foreldrene som presenterer barnet for en lege og dermed akselerere diagnosen. På denne måten kan sykdommen behandles raskt, selv om behandlingsmulighetene så langt bare er symptomatiske. Synsforstyrrelsene blir stadig mer alvorlige hos barna med sykdommen, noe som svekker deres normale hverdag betydelig og reduserer livskvaliteten. Dette er fordi synsproblemene forårsaker mange vanskeligheter for pasienten når han går på skolen, i fritiden og med hensyn til hans eller hennes fysiske integritet. Risikoen for ulykker øker også betydelig, for eksempel i veitrafikken. Av denne grunn følger foreldre om mulig syke barn eller ansetter omsorgspersoner slik at pasienten ikke blir liggende alene. I noen tilfeller utvikler sykdommen seg til blindhet. Siden en slik utvikling allerede er tydelig på forhånd, forbereder pasientene seg på den. Foreldrene redesigner boarealet slik at det ikke inneholder noen fare for synshemmede. I tillegg lærer den blinde berørte personen hvordan man bruker en lang stokk, slik at uavhengig bevegelse utenfor sitt eget hjem er mulig.
