Ohtahara syndrom er ekstremt sjelden tilstand som forekommer hos nyfødte. Spedbarn med sykdommen får epileptiske anfall. Begge kjønn er rammet av sykdommen.
Hva er Ohtahara syndrom?
Ohtahara syndrom eller tidlig infantil myoklonisk encefalopati refererer til en utvikling hjerne uorden. De som er rammet er nyfødte som har muskelspenningsproblemer, samt lider av epileptiske anfall. I dette tilfellet får spedbarn et spontant anfall. Dette anfallet utløses av en forutgående årsak. Ohtahara syndrom forekommer utelukkende hos spedbarn og innenfor tidlig barndoms utvikling. Siden bare rundt 200 dokumenterte tilfeller av tidlig barndom hjerne lidelse med epilepsi har blitt rapportert over hele verden til dags dato, er det en veldig sjelden lidelse. Til dags dato er det ikke funnet noen kjønnsforskjeller i de dokumenterte tilfellene med hensyn til sannsynligheten for forekomst. Sykdommen forekommer altså likt hos nyfødte gutter og jenter. De første symptomene vises hos berørte spedbarn kort tid etter fødselen. Den første beskrivelsen ble laget i 1976 av den japanske epileptologen Ohtahara, som ga navnet til denne svært sjeldne sykdommen. Han forsket på Ohtahara syndrom i samarbeid med flere kolleger.
Årsaker
Årsaken til Ohtahara syndrom er en alvorlig utviklingsforstyrrelse i hjerne. Dette er spesifikt en alvorlig lidelse i hjernefunksjonen. Forskningsresultatene til forskere og nevrologer har imidlertid ikke vært i stand til å gi en fullstendig forklaring så langt. Det man vet er at det er en alvorlig misdannelse i hjernevevet hos de nyfødte. Misdannelsene påvirker enten hele hjernen eller bare noen deler av hjernen. De berørte hjerneregionene er alltid forskjellige. De første tegnene på alvorlig hjerneskade dukker opp kort tid etter fødselen. Pasienter med Ohtahara syndrom kan ha mutasjoner i hjernen eller strukturelle hjerneformasjoner. Kjønnsspesifikt har man funnet at mannlige pasienter har mutasjoner av X-kromosomet.
Symptomer, klager og tegn
Et første tegn på sykdom kan sees i reduksjonen av den totale spenningen i kroppsmuskulaturen. Dette kan oppdages kort tid etter fødselen. I tillegg har nyfødte som lider av tidlig infantil myoklonisk encefalopati problemer med hode holdning umiddelbart etter fødselen. De klarer ikke å holde hode av seg selv på en aldersmessig måte på grunn av mangel på muskeltonus. I løpet av de første ukene av livet eller i løpet av de første tre månedene av livet, opplever pasienter epileptiske anfall. Noen ganger oppstår anfall allerede etter fødselen. Opprinnelig oppstår korte anfall eller infantile spasmer, som blir sterkere senere i løpet av sykdommen. Muskelspenning forekommer i flere områder av kroppen og kan vare fra noen sekunder til flere minutter. Muskelen spenninger er uttrykt som kramper, som varierer fra barn til barn. I tillegg rytmisk rykninger av ekstremiteter kan forekomme. En eller flere ekstremiteter kan bli berørt. Som et resultat av et kort anfall er bevisstheten til det berørte spedbarnet vanligvis intakt. Hvis anfallet varer i lengre tid, kan bevisstheten svekkes. Ofte, etter et anfall, reduseres pasientens reaksjon. For eksempel kan spedbarn ikke svare på et svar før det har gått omtrent ett minutt.
Diagnose og sykdomsforløp
Ohtahara syndrom diagnostiseres av to forskjellige medisinske ruter. Hjerneskade oppdages via magnetisk resonansbilder (MR) i sykehusmiljø. Bildebehandlingsprosedyren ser på strukturen og funksjonelle aktiviteten til forskjellige hjerneregioner. Områdene der skaden har oppstått, lokaliseres via den. Medisinsk bevis på epileptiske anfall er gitt av et elektroencefalogram (EEG). Denne enheten registrerer hjernens elektriske aktivitet. Med EEG observeres nervecellene i hjernen og spenninger i hjernen kan bestemmes. Det kan også brukes til å bestemme abnormiteter i løpet av en anfallsfri periode. EEG kan brukes på både våken og sovende barn. I det videre løpet av sykdommen, andre epilepsi syndromer kan forekomme. Disse inkluderer West syndrom som begynner ved 4 måneders alder og Lennox-Gastaut syndrom omtrent to til åtte år.
Komplikasjoner
Ohtahara syndrom har vanligvis en veldig dårlig prognose. Det er ingen kurativ terapi. Mange barn dør det første leveåret av komplikasjoner som oppstår. Siden sykdommen knapt kan kontrolleres av medisiner, er det bare symptomatisk behandling som gjenstår for å redusere risikoen for komplikasjoner. Alvorlighetsgraden og typen av hver epileptisk anfall varierer fra barn til barn så vel som hos den berørte personen. En rekke komplikasjoner kan oppstå under anfallet, muligens føre til døden. De vanligste komplikasjonene inkluderer skader som bite sårsårdannelser, ryggvirvler med mer. Dødsulykker skjer ofte som et resultat av sugning av mat eller Vann, samt suspensjon av puste, inkludert underforsyning av oksygen til hjernen. I 75 prosent av alle tilfeller av sykdom utvikler West-syndromet seg som en komplikasjon med lyn, pitching og salaam-anfall. Disse er preget av rykninger av hele kroppen, nikker hode bevegelser og rask fremoverbøyning av hodet og kofferten. West syndrom er veldig vanskelig å behandle og resulterer vanligvis i alvorlig langvarig kognitiv svikt, atferdsproblemer og andre psykiske lidelser. Omtrent fem prosent av pasientene overlever ikke de første fem årene av livet. En annen komplikasjon av Ohtahara syndrom er Lennox-Gastaut syndrom. Dette tilstand er også vanskelig å behandle, fører vanligvis til alvorlig kognitiv svikt og kan være dødelig i fem prosent av tilfellene de første årene av livet.
Når bør du oppsøke lege?
Ohtahara syndrom forekommer hos nyfødte. Derfor har foresatte og omsorgspersoner for barnet et spesielt ansvar når det er uregelmessigheter i Helse av avkommet. Hvis det er uregelmessigheter i muskelsystemet, er det nødvendig med handling. Hvis det oppstår tap av muskeltonus, er det nødvendig med lege. Hvis barnet viser uvanlig oppførsel, bør det følges nøye. Hvis kramper begynner, det er en nektelse av å spise, gråt eller vedvarende gråt, en lege bør konsulteres. I tilfelle akutt Helse-truende tilstand, må en legevakt ringes umiddelbart. Forstyrrelse av bevissthet eller tap av bevissthet er alarmerende forhold som krever umiddelbar handling. Førstehjelp målinger må gis til ankomsten av akuttmedisinske tjenester for å sikre at den nyfødte overlever. Åndedrettsnød, mangel på oksygen, eller en blå misfarging av hud må ivaretas umiddelbart av en akuttlege. Det er et underforsyning av organismen, som kan ende i døden hvis den ikke behandles. I tillegg til vedvarende kramper, er stivhet i kroppen bekymringsfull. Hvis barnet ikke reagerer på det sosiale interaksjoner på en hensiktsmessig måte er det nødvendig med medisinsk evaluering. Forsinket respons er uvanlig og må avklares. Hvis rytmisk rykninger eller kramper oppleves, bør lege konsulteres umiddelbart.
Behandling og terapi
Behandling av spedbarn med Ohtahara syndrom er veldig vanskelig. Mange av de berørte spedbarnene overlever ikke de første månedene av livet eller det første leveåret. I nesten alle kjente tilfeller av berørte spedbarn er det motstand mot medisiner målinger brukes til epileptiske anfall. ACTH behandling har vært vellykket brukt i noen få tilfeller. I denne behandlingen er hormonet adrenokortikotropin (ACTH) brukes intramuskulært. ACTH er en hypofyse hormon som injiseres direkte i en muskel for å gi lindring. Administrasjon av hormonet er ment å redusere hyppigheten av anfall og i beste fall få dem til å forsvinne. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, viser barn som er rammet av Ohtahara syndrom utviklingshemming. I enkelttilfeller må det undersøkes hvilke hjerneregioner som viser misdannelser. Følgelig kan man forvente individuelle lidelser, som må adresseres med forskjellige målinger. Likevel alle terapi metoder er rettet mot lindring og ikke mot helbredelse. Den kognitive og psykomotoriske utviklingen vil forbli permanent bak barn i samme alder.
Utsikter og prognose
Den medisinske prognosen for tidlig utbrudd av Ohtahara syndrom er ikke spesielt god. Det som er klart er at den ekstremt sjeldne lidelsen fører til varige svekkelser i livskvaliteten. Tidlig infantil epileptisk encefalopati med "suppression-burst" har blitt diagnostisert bare 200 ganger over hele verden. Dette gjør det til en av de sjeldne sykdommene som det knapt er noen behandlingsalternativer for. Dette forbedrer ikke utsiktene akkurat. Det er også problematisk at et relativt høyt antall nyfødte med Ohtahara syndrom vanligvis utvikler andre former for epilepsi i løpet av denne formen for epilepsi. Omtrent tre fjerdedeler av alle berørte nyfødte med Ohtahara-syndrom utvikler West-syndromet etter noen måneder. Andre utvikler seg Lennox-Gastaut syndrom i en alder av to til åtte år. Det skal bemerkes at slike barn forblir svekket i utviklingen fordi hjerneskade er tilstede. Spesielt er psykomotoriske og kognitive evner betydelig lavere gjennom hele livet enn hos barn som ikke har sykdommen. Likevel varierer utsiktene fra barn til barn. For eksempel er omfanget av hjerneskade avgjørende for prognosen. Den type hjerneskade som er tilstede, kan også forbedre eller forverre prognosen. Samlet sett blir prognosen i Ohtahara syndrom vurdert av medisinske eksperter som dårlig til veldig dårlig. Årsaken til denne vurderingen er imidlertid ikke de psykiske funksjonsnedsettelsene. Snarere er det å finne i barnas høye dødelighet.
Forebygging
Forebyggende tiltak kan ikke iverksettes i Ohtahara syndrom. Hjerneskadene er ennå ikke påvisbare i livmoren. Rett etter fødselen blir de lagt merke til på grunn av alvorlige abnormiteter og deretter diagnostisert.
Følge opp
Berørte personer har svært få eller ingen spesielle tiltak etter etterbehandling tilgjengelig i de fleste tilfeller av Ohtahara syndrom. Siden dette også er en arvelig sykdom, kan den vanligvis ikke helbredes helt igjen, slik at den berørte personen alltid er avhengig av medisinsk undersøkelse og behandling i dette tilfellet. Dette er den eneste måten å forhindre en ytterligere forverring av symptomene. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, anbefales en genetisk undersøkelse og rådgivning for å forhindre gjentakelse av sykdommen. Selve behandlingen utføres ved hjelp av forskjellige medisiner. Det må alltid utvises forsiktighet for å sikre at medisinen tas regelmessig og også i riktig dose. Når det gjelder barn, må foreldrene overvåke det foreskrevne inntaket. På samme måte er barna avhengige av intensiv støtte og omsorg i hverdagen. Ved hjelp av kjærlige og intensive samtaler, depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser kan også forhindres. Om Ohtahara syndrom vil føre til redusert forventet levealder for den berørte personen, kan ikke generelt forutsies.
Her er hva du kan gjøre selv
Personer som lider av Ohtahara syndrom kan føre en relativt symptomfri hverdag ved å ta noen få skritt. For det første er det viktig å ta forholdsregler for epileptiske anfall. Endringstiltak i husstanden, samt innmelding i en passende skole, er bare to nødvendige trinn. Siden sykdommen kan oppstå i forskjellige stadier og symptomene kan variere fra pasient til pasient, bør de nødvendige tiltakene alltid tas i samråd med legen. Hvis den berørte personen lider av en epileptisk anfall, må man gi førstehjelp som pårørende eller person til stede. Pasienten skal legges ned og kle av seg på den øvre delen av kroppen. I tillegg bør han føres til et trygt miljø der det ikke er fare for skade. Dette bør ledsages av å ringe ambulansetjenesten. Risting eller knusing av den berørte personen bør unngås, da disse tiltakene ikke medfører noen forbedring av en epileptisk anfall. Barn bør imidlertid holdes tilbake hvis de får et nytt anfall slik at en ulykke ikke inntreffer. Pasienten må deretter undersøkes i en spesialisert klinikk. Hvis anfall kommer igjen, kan det være behov for ytterligere endringer, for eksempel å flytte til et roligere miljø eller bytte skole.
