I iktyosene kalles i daglig tale fiskeskala sykdom- (synonymer: fiskeskala; autosomal dominerende lamellær iktyose; autosomal recessiv lamellar iktyose; autosomal resessiv mangel på steroidsulfatase-mangel; bulløs medfødt ichthyosiform erytroderma (Brocq); Chanarin-Dorfman syndrom; Chondrodysplasia punctata type 2; Comél-Netherton syndrom; Conradi-Hünermann-Happle syndrom; Curth-Macklin; epidermolytiske iktyoser; Happle syndrom; Harlekin iktyose; HID syndrom; Hystrix-lignende iktyose med døvhet; Iktyose; Ichthyosis bullosa; Ichthyosis follicularis med atrichia og fotofobi; Ichthyosis hystrix; Ichthyosis linearis circumflexa; Ichthyosis vulgaris; IFAP syndrom; Keratitt-iktyose-døvhet (døvhet) syndrom; KID; Lamellære iktyoser; ikke-bulløs medfødt ichthyosiform erytroderma; peeling hud syndrom; Refsum syndrom; Sjögren-Larsson syndrom; trichothiodystrophy; X-bundet assosiert steroid sulfatase mangel; X-koblet recessiv iktyose; ICD-10 Q80. -: Iktyose congenita; ICD-10-GM L85.0: Ervervet iktyose) er en gruppe av hud sykdommer assosiert med keratoser (kornifikasjonsforstyrrelser) i epidermis. hyperkeratose (akkumulering av kåte celler / økt ring oss dannelse) oppstår. De hud overflaten blir skala-lignende, og det er grunnen til at sykdommen også kalles “fiskeskala sykdom” (ichthys = fisk). Strengt tatt er imidlertid hudoverflaten mer som reptilhud, siden skalaene ikke overlapper som i fiskeskinn, men ligger ved siden av hverandre. Det skilles mellom arvelige (arvelige) iktyoser og ervervede former:
- De arvelige iktyosene er forårsaket av gen mutasjoner (genendringer, gendefekter), hvilke føre på forskjellige måter til det karakteristiske utseendet til iktyose.
- Ervervet iktyoser er iktyoslignende kornifikasjonsforstyrrelser i huden som oppstår i løpet av livet og skyldes en annen systemisk sykdom, som f.eks. svulstsykdommer, underernæring, hypovitaminose, eller til og med bruk av visse narkotika (se "Etiologi - patogenese" / "Årsaker").
En ytterligere underavdeling av iktyoser er basert på om bare huden eller i tillegg andre organer påvirkes:
- Vulgære iktyoser (forekomst: sykdommen er ikke tydelig på fødselsdagen, men utvikler seg i de første ukene eller månedene av livet).
- Uten andre funksjoner (isolert iktyoseform).
- Med tilleggsfunksjoner (kompleks iktyoseform).
- Medfødt iktyose (medfødt = medfødt; forekomst: sykdommen er allerede gjenkjennelig på fødselsdagen eller kort tid etterpå).
- Uten andre funksjoner (isolert iktyoseform).
- Med tilleggsfunksjoner (kompleks iktyoseform).
Nevnte ichthyosis syndromer er:
- Chanarin-Dorfman syndrom
- Comél-Netherton syndrom:
- Autosomal recessiv arv
- Mutasjon av serinproteasehemmere
- Berører fortrinnsvis jenter eller kvinner (gynekotropi).
- KID syndrom
- Refsums syndrom
- Sjögren-Larsson syndrom
- Trikotiodystrofi
Det antas at det finnes minst 20 typer iktyose. De fire vanligste formene er:
- Ichthyosis vulgaris
- Autosomal dominerende arv
- Mildeste og vanligste form (utgjør 95% av alle tilfeller av iktyose)
- I mer enn 50% av tilfellene er det en tilknytning til atopisk dermatitt.
- X-bundet recessiv ichthyosis vulgaris (XRI).
- Kjønnsbundet arv - berører bare det mannlige kjønn.
- Nest vanligste form
- Lamellær ichthyosis (lamellar ichthyosis congenita).
- Autosomal recessiv arv
- Epidermolytisk iktyose (Bulløs medfødt ichthyosiform erythroderma Brocq).
- Autosomal dominerende arv
De respektive former for iktyose er genetisk og klinisk heterogene (inkonsekvente). Kjønnsforhold: Ichthyosis vulgaris påvirker menn og kvinner likt. X-bundet recessiv iktyose rammer bare menn. I denne formen er kvinner ledere, det vil si at de bærer arvelig disposisjon, men har ingen egenskaper som tilsvarer den (høyst endringer i hornhinnen i øyet eller en liten skalering, spesielt på underbena, kan observeres). Prevalensen (sykdomsfrekvens) av ichthyosis vulgaris er 1: 100 til 1: 250. Prevalensen av X-bundet recessiv ichthyosis vulgaris er 1: 4,000 (hanner) . Forekomsten av lamell iktyose er 1: 100,000 1. Forekomsten av epidermolytisk iktyose er 200,000: 1 500,000 til 1: 300,000 XNUMX. Forekomsten av sjeldnere former er XNUMX: XNUMX XNUMX. Kurs og prognose: Sykdomsomfanget avhenger av formen av iktyose. Arvelig iktyose er ikke helbredelig. Vanligvis oppstår bare milde symptomer. Daglig intensivbehandling kan lindre symptomene. I ichthyosis vulgaris er prognosen god. Fra voksen alder kan symptomene til og med gå tilbake. Likevel er iktyose ledsaget av endringer i ytre utseende. Hudens tørrhet og stivhet (stivhet) kan forårsake fysiske funksjonshemninger. Noen (sjeldne) former for iktyose er til og med forbundet med redusert forventet levealder (harlekin iktyose). Ofte er de berørte begrenset i sitt private og profesjonelle liv av det ytre utseendet forbundet med sykdommen. Imidlertid representerer sykdommen ikke bare en stor følelsesmessig belastning for de berørte personene selv; foreldrene står også overfor en utfordring. Det er for eksempel veldig tidkrevende å ta vare på det syke barnet. Ikke sjelden kreves psykososial omsorg for alle involverte. Ervervede iktyoser er herdbare hvis den underliggende sykdommen behandles. De vanligste eller viktigste formene for iktyose er diskutert nedenfor.
