Klinefelter syndrom (synonymer: Misdannelsessyndrom av sex kromosomer i mannlig fenotype; anomali av kjønnskromosomer i mannlig fenotype; fravær av kjønnskromosomer i mannlig fenotype; karyotype 47, XYY; Klinefelter anomali av sexkromosomer; Klinefelter-Reifenstein syndrom; Klinefelter syndrom; Klinefelter syndrom, karyotype 47, XXY; Klinefelter syndrom, mannlig fenotype, med karyotype 46, XX; Klinefelter syndrom, mannlig fenotype, med mer enn to X-kromosomer; Mannlig fenotype med gonosommosaikk; Mannlig fenotype med karyotype 47, XYY; Mannlig fenotype med strukturell abnormitet i kjønnskromosomer; Mannlig fenotype med strukturell abnormitet hos gonosomer; Mosaikk av mannlige kjønnskromosomer ank; XXXXY syndrom; XXY syndrom; XYY syndrom; ICD-10-GM Q98.-: Andre abnormiteter av gonosomer i mannlig fenotype, ikke klassifisert andre steder) refererer til et gonosom (sexkromosom) abnormitet hos det mannlige kjønn som resulterer i primær hypogonadisme (gonadal hypofunksjon).
Klinefelter syndrom er en av de numeriske kromosomavvikene (kromosomal lidelse). Det er karakterisert i de fleste tilfeller av et supernumerært X-kromosom (47, XXY), i sjeldne tilfeller to eller flere X kromosomer kan være til stede eller i en del av kroppens celler kan en mosaikkkonstellasjon (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX) være til stede.
Berørte individer er fenotypisk (= utseende, som betyr her: Høy vekst, små testikler, gynekomasti (utvidelse av den mannlige brystkjertelen), azoospermi (fravær av sædceller i sæd)) og sosialt mannlig. I sen ungdomsår (livstid mellom sent barndom og voksen alder), utvikler de en økende testosteron underskudd (mangel på mannlig hormon).
Klinefelter syndrom oppdages prenatalt (før fødselen) i omtrent 10% av tilfellene og i barndom og voksen alder i ca 25%. Imidlertid forblir flertallet uoppdaget.
Forekomsten (sykdomsfrekvens) er omtrent 80,000 XNUMX gutter / menn i Tyskland, et stort antall av dem er udiagnostisert.
Forekomsten (hyppighet av nye tilfeller) er omtrent 1-2 tilfeller per 1,000 mannlige nyfødte.
Forløp og prognose: Suksessen til testosteron substitusjon terapi (f.eks. forebygging av osteoporose/ bentap) avhenger sterkt av hvor tidlig Klinefelter syndrom ble påvist. Klinefelter-pasienter har en signifikant økt sykelighet (type sykdom) for type 2 diabetes mellitus, beinbrudd, åreknuter (åreknuter), trombose, emboli, epilepsi, og andre nevrologiske og psykologiske lidelser sammenlignet med den generelle mannlige befolkningen. Dette fører til en redusert forventet levealder på 11.5 år sammenlignet med den generelle mannlige befolkningen. Det kliniske bildet er ofte ledsaget av mannlig sterilitet.
