Engelmann syndrom er navnet på en sjelden form for osteosklerose. Det er assosiert med en reduksjon i beinresistens og andre symptomer og kan behandles med forskjellige medisiner.
Hva er Engelmann syndrom?
Engelmann syndrom er en form for osteosklerose som ble oppdaget av den tyske fysiologen Theodor Wilhelm Engelmann. Det er preget av en rekke symptomer, inkludert økende beinherding og en samtidig reduksjon i beinbærende kapasitet. Siden sykdommen er forårsaket av en gen mutasjon, forebygging i klassisk forstand er ikke mulig. Imidlertid kan berørte individer behandles med forskjellige medisiner etter en omfattende diagnose, som inkluderer forskjellige Røntgen undersøkelser. Hvis dette gjøres på et tidlig stadium, kan det forventes et positivt forløp av sykdommen. Imidlertid, hvis behandlingen er forsinket, spredes symptomene til basen av skull, som kan føre til blindhet, lammelse i ansiktet og døvhet. På den annen side, i verste fall skade på hjerne oppstår på grunn av innsnevring av nervekanalene.
Årsaker
Engelmann syndrom er forårsaket av en mutasjon på kromosom 19. Mer spesifikt av en endring i gen locus 19q13.1-13.3, noe som resulterer i skade på den såkalte transformerende vekstfaktoren. Også her er beta-1-kjeden til molekylet defekt. Siden TFG er ansvarlig for dannelsen av bein, abnormiteter i bein og andre lidelser skyldes a gen defekt. Mønsteret til symptomer kan variere sterkt fra bærer til bærer, noe som gjør en omfattende diagnose desto viktigere. Genmutasjonen arves på en autosomal dominant måte, men det er også sporadiske tilfeller. Dermed er det mulig for mutasjonen å hoppe over en generasjon, med individet som fortsetter å tjene som bærer og arve det defekte genet.
Symptomer, klager og tegn
Mennesker som lider av Engelmann-syndromet, må allerede håndtere alvorlige symptomer tidlig barndom. For eksempel dannes skleroser og hyperostoser på det lange rørformede bein kort tid etter fødselen. I utgangspunktet er det bare underbena som er berørt, før sykdommen sprer seg til andre bein og hvis ikke behandlet, påvirker det til slutt hele benstrukturen. Da beinbenene også påvirkes i det senere sykdomsforløpet, oppstår kranialnerveparese, og dette fører igjen til ytterligere symptomer og sekundære sykdommer. Synshemming og døvhet kan forekomme så vel som total blindhet og ansikts lammelse. Selv om intelligens forblir upåvirket, opplever spesielt barn hodepine, tretthet og konsentrasjon vanskeligheter. I tillegg er puberteten ofte forsinket. Skjelettsmerter oppstår også, det er problemer med å gå, og de berørte lider av hypotoni i ekstremitetene. Videre forekommer iboende sykdommer i muskulaturen, også kjent som myopati. Dette fører ofte til anemi og leukopeni og, avhengig av det kliniske bildet, til andre symptomer. Raynauds syndrom, en vaskulær sykdom som kan gjenkjennes ved en blå misfarging av fingrene og blek hud, er spesielt vanlig.
Diagnose og forløp
Engelmann syndrom diagnostiseres av Røntgen undersøkelse. Dette avslører typiske tegn som forstørrede medullære hulrom og uvanlig fortykning av det kortikale laget på de berørte lange bein. I tillegg utføres forskjellige undersøkelser for å utelukke andre osteoskleroser som craniodiaphyseal dysplasi. Dette er imidlertid ikke alltid vellykket på grunn av den høye variasjonen i symptomer og deres uttrykk, og det er derfor en ekstra medisinsk historie er nødvendig. Dette fokuserer på lignende sykdommer i familien til den berørte personen, hvor det også tas hensyn til symptomene og andre spesielle egenskaper. En sykdomsdagbok kan være et nyttig tillegg til anamnese. Videre avklarer diskusjonen mellom lege og pasient hvor alvorlig den smerte er, hvor det oppstår og om det allerede har vært noen lammelsessymptomer nevnt. På den ene siden er dette med på å avgjøre om det er Engelmann syndrom, og på den annen side kan det avklares i hvilket stadium sykdommen er. Forløpet av sykdommen vurderes generelt ganske positivt. Med tidlig behandling kan de kliniske og radiografiske abnormitetene behandles omfattende, og sekundære symptomer som f.eks. kortvokst er ikke uvanlig. Hvis sykdommen ikke behandles, vil andre bein bli påvirket senere i løpet av sykdommen og til slutt skull basen vil bli påvirket. Hvis det blir klemt nerver forekommer her, nevrologiske underskudd og videre, noen ganger dødelige symptomer er resultatet.
Komplikasjoner
Som regel er beinets bæreevne redusert i Engelmann syndrom. I dette tilfellet fører til og med mindre ulykker eller støt til beinbrudd. I dette tilfellet er pasienten begrenset i sitt daglige liv og kan ikke utføre fysisk tungt arbeid. Hos de fleste pasienter oppstår de første komplikasjonene umiddelbart etter fødselen. Sklerose dannes i prosessen. I løpet av livet sprer sykdommen seg til andre bein og til slutt til hele kroppen. På samme måte påvirker Engelmann syndrom negativt syn og hørsel. Det kan oppstå fullstendig døvhet. Blindhet forekommer vanligvis ikke. Det er ingen mentale begrensninger hos pasienten, slik at tenking og handling er mulig på vanlig måte. På grunn av smerte i beinene opplever mange mennesker også smerter når de går. Dette resulterer i en unaturlig måte å gå på, som av andre mennesker kan oppfattes som bisarre. Spesielt barn og tenåringer blir mobbet på grunn av dette. Behandling er mulig gjennom tilsetning av steroider. Imidlertid kan ofte ikke alle symptomer på Engelmann-syndrom løses. I tillegg til medikamentell behandling, fysioterapi kan også være nyttig og støttende.
Når bør du oppsøke lege?
Barn som lider av Engelmann syndrom trenger medisinsk behandling fra tidlig barndom. I de fleste tilfeller er tilstand diagnostiseres umiddelbart etter fødselen, og behandlingen startes deretter umiddelbart. Ytterligere besøk til legen er nødvendig hvis det oppstår komplikasjoner eller uvanlige symptomer og klager blir lagt til. For eksempel i tilfelle plutselig oppstart av hodepine, konsentrasjonsvansker eller symptomer på tretthet, bør barnelege eller familielege definitivt konsulteres. Hvis sklerose og hyperostose som vanligvis oppstår forårsaker bevegelsesbegrensninger, er det best å konsultere en ortoped eller kiropraktor. Ved første tegn på at sykdommen har spredt seg til andre bein, må barnet føres til en spesialisert klinikk. Umiddelbar medisinsk evaluering er også nødvendig med alvorlig bein smerterproblemer med å gå, og sekundære forhold som anemi eller leukopeni. Hvis det er tegn på Raynauds syndrom, må en spesialist i karsykdommer konsulteres. Fordi berørte barn og deres foreldre ofte også lider psykisk av Engelmann syndrom, bør det søkes medfølgende terapeutiske råd.
Behandling og terapi
Engelmann syndrom behandles med kortikosteroider. Disse føre til normalisering av de forskjellige avvikene, men også utløse kortvokst og andre medfølgende symptomer. I tillegg er det en risiko for Cushings sykdom. Dette syndromet skyldes økt administrasjon av visse narkotika og fører til muskelsvakhet, trunkal fedme og forskjellige andre symptomer. Bortsett fra administrasjon of kortison, ingen andre behandlingsalternativer er kjent. Imidlertid er det mulig å behandle eksisterende beinskader ved kirurgi. Fysioterapi kan også bidra til utvinning, men i normale tilfeller kan eksisterende beinskade ikke reverseres helt.
Utsikter og prognose
I Engelmann syndrom er ikke prognosen spesielt god på grunn av sykdommens progressive karakter. Utsiktene er noe bedre for den svakere varianten av Engelmann syndrom, kjent som ribbing syndrom. Konsekvensene av osteosklerose som har oppstått, veier tungt for de berørte. Det generaliserte beinet hypertrofi fører til økende beinherding. Dette resulterer igjen i mangel på fleksibilitet og spenst i beinene. De genetisk forårsakede konsekvensene av sykdommen kan ikke reverseres. De berørte må lære å leve med alvorlige smerte, begrenset mobilitet, muskelsvakhet og generell utmattbarhet. Utsiktene er bedre hvis den berørte personen er bærer av det muterte genet, men ikke selv lider av Engelmann-syndromet, men han blir imidlertid bæreren av den genetiske defekten til sine avkom. Siden konsekvensene av sykdommen manifesterer seg allerede i barndom, det er knapt noe som kan gjøres for å motvirke sykdomsutviklingen. Den kompliserende faktoren i Engelmann syndrom er hyppig forekomst av samtidig vaskulære sykdommer. Prognosen forbedres tidlig administrasjon av kortikosteroider. Dette kan imidlertid komme til en pris av redusert vekst. I tillegg vil en hypofysesvulst (Cushings sykdom) kan utvikle seg. Fordelene og risikoen ved slike symptomatiske behandlingsmetoder må derfor veies nøye. Siden sykdommen utvikler seg til tross for alle målinger, utsiktene for de berørte er ikke for rosenrød. Medisinsk vitenskap har for tiden få midler tilgjengelig for å lindre symptomene på Engelmann syndrom.
Forebygging
Så langt kan Engelmann syndrom ikke forebygges fordi det er en genforstyrrelse. Den eneste måten å forhindre det på er å diagnostisere en tilsvarende mutasjon i foster. Så passende målinger, som administrering av medisiner, kan initieres på et tidlig stadium, og reduserer langvarig skade til et minimum. Bortsett fra det, kan berørte personer i det minste forhindre ledsagende symptomer i størst mulig grad av fysioterapi, sport og å ta medisinene som er nevnt.
ettervern
ettervern målinger er svært begrenset i Engelmann syndrom. Siden det ikke kan være noen fullstendig kur i dette tilfellet, er hovedfokuset for behandlingen tidlig diagnose og tidlig initiering av behandlingen. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag. I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av å ta medisiner og steroider. Sjelden forekommer alvorlige komplikasjoner, men de berørte bør alltid sørge for at de tar medisinen riktig og regelmessig. Legens instruksjoner bør også følges, og i tvilstilfeller eller andre uklarheter bør en lege også konsulteres. I mange tilfeller er pasienter også avhengige av rehabiliteringstiltak som f.eks fysioterapi. Dette bør utføres regelmessig. Mange øvelser fra fysioterapi kan også utføres hjemme. Dette kan øke hastigheten på pasienten. Pasienter er vanligvis også avhengige av regelmessige undersøkelser av en lege. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner. Hvorvidt Engelmann syndrom fører til redusert forventet levealder kan ikke forutsies universelt. I noen tilfeller kan kontakt med andre som er berørt av syndromet også være nyttig.
Her er hva du kan gjøre selv
For at pasienten skal opprettholde sin bevegelsesfrihet så lenge som mulig, bør det utføres spesifikke bevegelser og trening. Disse kan brukes uavhengig og på eget ansvar flere ganger om dagen. Små treningsøkter innen hverdagsrutiner og prosesser er ofte tilstrekkelig for å styrke organismen. Overbelastning og overanstrengelse skal unngås prinsipielt. Alle bevegelser bør tilpasses dagens fysiske muligheter. Siden disse endres i løpet av sykdommen, må de regelmessig tilpasses forholdene. Pasienten skal ikke overbelaste seg selv når som helst eller utsette seg for for stor fallrisiko. Ensidig belastning, feil stilling eller stive kroppsposisjoner bør unngås i alle bevegelsessekvenser. Skjelettsystemet trenger balanseringsposisjoner og også tilstrekkelig tilførsel av varme. Hvis pasienten har nedsatt syn eller er blind, bør den daglige rutinen og romlige forhold tilpasses hans eller hennes behov. Risikoen for ulykker bør minimeres og daglig hjelp er nødvendig for å utføre ulike oppgaver. For mental styrking kan diskusjoner med psykologer, slektninger og venner være viktig. I tillegg synes mange pasienter deltakelse i selvhjelpsgrupper er hyggelig og gunstig. Utvekslingen med andre syke gir gjensidig støtte. Erfaringer kan diskuteres og tips for å håndtere sykdommen i hverdagen kan formidles.
