CHIME syndrom er en sykdom som er relativt sjelden. I tillegg er berørte pasienter vanligvis psykisk utviklingshemmede.
Hva er CHIME syndrom?
CHIME syndrom er noen ganger referert til synonymt som neuroectodermal syndrom eller Zunich-Kaye syndrom. Utbredelsen av tilstand anslås å være omtrent 1: 1,000,000. Generelt er CHIME-syndrom arvet på en autosomal recessiv måte til påfølgende generasjoner. Navnet på sykdommen er et akronym. CHIME syndrom har en genetisk komponent og er tilstede fra fødselen. De viktigste symptomene inkluderer kolobom på begge sider, vandrende dermatose, krampeanfall, hørselstap på grunn av øredeformasjoner og defekter i ørene hjerte. De viktigste symptomene på sykdommen inkluderer kolobom, hjerte defekter så vel som unormaliteter i ansiktet. Sykdommen ble først beskrevet i 1983 av Zunich og Kaye. Til ære for disse to forfatterne ble sykdomsnavnet CHIME syndrom introdusert. Dermatosen sett i CHIME syndrom migrerer og presenteres enten fra fødselen eller i løpet av de første fire til seks ukene.
Årsaker
CHIME syndrom skyldes primært genetiske årsaker. For eksempel er spesifikke mutasjoner ansvarlige for å få berørte pasienter til å ha feil på en bestemt gen. Som et resultat utvikler CHIME syndrom. Spesielt er dette mutasjoner som finner sted på den såkalte PIGL gen. CHIME-syndrom overføres vanligvis på en autosomal recessiv måte.
Symptomer, klager og tegn
Når en person har CHIME-syndrom, oppstår forskjellige klager og symptomer. I enkeltsaker skiller de seg til en viss grad. Imidlertid er abnormiteter av kraniofacial karakter eller abnormiteter i området av ansiktet til de berørte pasientene typiske. For eksempel mongoloid øyelokk, brachycephalus, et svakt pigmentert iris, og et filtrum er mulig. I noen tilfeller er disse symptomene på CHIME-syndrom ledsaget av et flatt ansikt, hypertelorisme og et relativt bredt munn. Det øvre leppe er vanligvis relativt tynn og smal. Hos noen individer som lider av CHIME-syndrom, er neseborene orientert fremover. Tennene viser også abnormiteter og avvik i mange tilfeller. Tennene står ofte lenger fra hverandre, slik at det dannes tydelige hull. I tillegg har de enkelte tennene ofte en firkantet form. I tillegg lider noen pasienter som er rammet av CHIME-syndrom av defekter i hjerte, en kløftgane eller en såkalt trakt brystet. I tillegg har noen individer overflødige brystvorter. Imidlertid er et av de sentrale symptomene på CHIME-syndrom migrering dermatose. Dette starter i tidlig alder. I tillegg forekommer vanligvis kolobomer på begge sider. I tillegg er hjerneinduserte krampeanfall mulig. I mange tilfeller er de berørte personene utviklingshemmet. Utviklingen av tale er ofte forsinket hos pasienter som er rammet av CHIME-syndrom. Noen berørte individer utviser også atferd som minner om autisme. Også noen berørte barn viser aggressivitet, som kan være rettet mot vold mot andre og seg selv. Dette fenomenet forverres vanligvis i puberteten.
Diagnose og forløp
Diagnose av CHIME-syndrom gjøres ved å vurdere de karakteristiske klagene. I alle fall bør en lege konsulteres hvis typiske tegn på sykdommen observeres. Den første prioriteten er å ta en medisinsk historie. Den berørte pasienten eller hans eller hennes foresatte presenterer symptomene for den behandlende legen og forklarer omstendighetene i hans eller hennes liv i detalj. På grunn av den arvelige komponenten i CHIME-syndromet, må familiehistorien også tas i detalj. På denne måten samler legen et stort antall relevante ledetråder som allerede kan være føre ham til å stille en foreløpig diagnose. Når pasientintervjuet er fullført, er det tid for kliniske undersøkelser. Fokuset er nå på de spesifikke symptomene på sykdommen. Hvis den respektive pasienten viser den typiske kombinasjonen av vandrende dermatose, bilaterale kolobomer, hjerteavvik og ansiktsavvik, kan CHIME-syndrom diagnostiseres med relativ sikkerhet. Diagnosen støttes av genetiske analyser som peker mot tilsvarende mutasjoner. Spesielt med hensyn til hjertefeil så vel som nevrologiske problemer, er en rettidig diagnose av stor betydning slik at tilstrekkelig behandling kan foreskrives.
Komplikasjoner
På grunn av CHIME-syndrom, i de fleste tilfeller mentalt retardasjon forekommer hos pasienten. Det er ikke uvanlig at de berørte er avhengige av hjelp fra andre mennesker eller omsorgspersoner i deres daglige liv, og de er ikke lenger i stand til å utføre mange aktiviteter i det vanlige hverdagen selv. Som regel forårsaker syndromet også forskjellige misdannelser og anomalier i ansiktsregionen. Disse avvikene kan føre til erting eller mobbing, spesielt hos barn, og psykologiske forstyrrelser utvikler seg som et resultat. Det er også en hjertefeil som, hvis den ikke blir behandlet, kan føre til pasientens død. De fleste pasienter lider også av en såkalt kløftgom og en trakt brystet. Livskvaliteten er sterkt begrenset av symptomene på CHIME syndrom. I de fleste tilfeller lider også foreldrene av psykologiske symptomer. Pasienter stiller også ut taleforstyrrelser og blir ofte irritabel eller lett aggressiv. Årsaksbehandling av CHIME-syndrom er vanligvis ikke mulig. Av denne grunn behandles bare symptomene, selv om anfall for eksempel ikke kan utelukkes fullstendig. Forventet levealder reduseres av syndromet.
Når skal man gå til legen?
Når skull misdannelser, abnormiteter i tennene og andre tegn på CHIME-syndrom, bør legen konsulteres. Foreldre som merker passende symptomer hos barnet sitt, bør informere barnelege. I tilfelle sekundære symptomer som den såkalte trakten brystet, en kløft i ganen eller tegn på en hjertefeil, må en lege oppsøkes umiddelbart som kan avklare symptomene og om nødvendig behandle dem direkte. Hvis det er en medisinsk nødsituasjon og barnet ikke lenger kan puste, for eksempel, eller viser de første tegn på en hjerteinfarkt, må legen tilkalles umiddelbart. Siden CHIME syndrom er en arvelig sykdom, er en spesifikk diagnose mulig. Hvis en forelder allerede er rammet av sykdommen, eller hvis det er tilfeller av lignende sykdommer i familien, bør det allerede utføres en undersøkelse under graviditet. I de fleste tilfeller oppdages sykdommen senest etter fødselen. Behandlingen starter da vanligvis umiddelbart. Terapeutisk og fysioterapeutisk hjelp bør søkes senere i livet.
Behandling og terapi
Flere alternativer er tilgjengelige for behandling av CHIME-syndrom. Behandling av årsakene er ikke praktisk fordi det er medfødt tilstand. I stedet er fokuset på å behandle de enkelte symptomene. Dermatosen behandles for eksempel med det aktive stoffet isotretinoin. Som et resultat, skaden på hud går tilbake i de fleste tilfeller. Imidlertid er det fortsatt en risiko for sekundære infeksjoner. Tidligere observasjoner tillater en prognose for CHIME-syndromet. Det antas at den generelle helsetilstanden til de berørte pasientene vil være tilfredsstillende med
pasienter er bra under omstendighetene med passende terapi. Imidlertid den mentale retardasjon er alvorlig og forbedrer seg ikke med alderen. Migratorisk dermatose er kronisk og kan bare lindres med medisiner. Beslag forblir også en del av sykdommen.
Utsikter og prognose
CHIME syndrom er vanligvis assosiert med mental retardasjon som ikke kan behandles. En fullstendig kur oppstår ikke med dette syndromet, så pasienter er alltid avhengige av symptomatisk behandling gjennom hele livet. Videre er de fleste pasienter avhengige av hjelp fra andre mennesker i deres daglige liv. Skaden på hud i CHIME syndrom kan være godt begrenset ved hjelp av medisiner. De berørte må imidlertid fortsette å beskytte seg mot infeksjoner og betennelser. Beslagene behandles også bare symptomatisk. I verste fall kan de imidlertid føre til at den berørte personen dør hvis de ikke blir løst i tide. Mental retardasjon har en svært begrenset kur, ettersom den kan lindres ved forskjellige terapier og øvelser. Det øker vanligvis ikke i løpet av livet. Videre er CHIME-syndrom i mange tilfeller også forbundet med alvorlige psykologiske plager, som også kan forekomme hos foreldrene eller hos de pårørende. I de fleste tilfeller påvirker ikke behandlingen pasientens forventede levealder negativt. Hvis det ikke er noen behandling av syndromet, vil pasientene lide av alvorlig ubehag hud. Om dette resulterer i redusert forventet levealder kan ikke forutsies universelt.
Forebygging
I følge nåværende kunnskap kan ikke CHIME-syndrom forebygges. Dette er fordi sykdommen eksisterer fra fødselen og arves. Rettidig diagnose og behandling forbedrer livskvaliteten.
Hva du kan gjøre selv
Mennesker som har CHIME-syndrom, kan gjøre et par ting selv for å forbedre deres velvære. Avhengig av type og alvorlighetsgrad tilstand, CHIME-syndromet i seg selv kan også behandles med naturlige midler. I tillegg kan eventuelle ledsagende symptomer støttes av generelt målinger. Det psykologiske ubehaget forbundet med tilstanden blir best gjennomarbeidet i en diskusjon med andre pasienter. Om nødvendig kan legen også opprette kontakt med en selvhjelpsgruppe og gi ytterligere tips for støttende behandling av psykologiske plager. Fysiske plager som typiske ansiktsavvik behandles kirurgisk. Hvil, sengeleie og annen typisk generell målinger gjelder her. I tillegg til konservativ behandling med isotretinoin, alternative rettsmidler hjelper også mot hudforandringer. I samråd med hudlege, for eksempel, naturlige rettsmidler som ginseng or aloe vera kan bli brukt. Hjem rettsmidler som kjøling og oppvarming av kompresser kan også hjelpe, avhengig av typen og alvorlighetsgraden av symptomene. For å unngå komplikasjoner, bør slike midler bare brukes hvis legen gir sitt eksplisitte greit. Hvis det oppstår uvanlige klager under terapi, må behandlingen avbrytes umiddelbart. Det er indikert å informere legen om bivirkningene.
