Lafora sykdom er også kjent som progressiv myoklonisk elepsi 2 eller Lafora inkludering kroppssykdom. Det er en arvelig nevrologisk lidelse som tilhører gruppen av polyglukosansykdommer og progressive mykloniske epilepsier. Det er preget av muskelspasmer, hallusinasjoner, demens, og fullstendig tap av kognitive evner. Denne dødelige nevrodegenerative sykdommen har en snikende begynnelse barndom eller ungdomsår.
Hva er Lafora sykdom?
Lafora sykdom er en autosomal recessiv lidelse preget av ufrivillig, voldelig og generalisert muskeltrakting. De første symptomene og klagene dukker opp hos unge mennesker i løpet av barndom eller ungdomsår. Denne nevrologiske sykdommen har ingen kur hittil og er regelmessig dødelig. De berørte lever sjelden utover 25 år. De lider av hallusinasjoner, og når sykdommen utvikler seg, demens og tap av kognitive evner satte også inn. Utbredelsen i den vestlige verden er en av en million og øker i geografisk isolerte områder og regioner der samliv mellom slektninger ikke er uvanlig.
Årsaker
Årsaken er en autosomal recessiv arvet gen mutasjon av genene EPM2A, som koder for enzymet laforin, og NHLRC1, som koder for malin, som inneholder aminosyrer og sink. Dette er en sjelden dødelig form for epilepsi som overføres fra begge foreldrene til barnet gjennom recessiv arv. Selv om foreldrene selv bærer den genetiske defekten som er ansvarlig for denne lidelsen, kommer den ikke til uttrykk i dem. I sjeldne tilfeller arves ikke Lafora sykdom recessivt, men er et resultat av en tilfeldig gen mutasjon. Det er flere kontrollsystemer i hjerne som forhindrer opphopning av store mengder sukker i nervecellene. vakt proteiner sørge for at disse kontrollsystemene fungerer jevnt. For de fleste av kroppens celler, sukker i sin lagringsform er glykogen en velkommen energileverandør. Til hjerne celler, men det er dødelig. Hos friske mennesker forblir karbohydratbutikken slått av slik at den ikke blir utilsiktet aktivert. Hos mennesker som lider av Lafora sykdom, er denne kontrollmekanismen suspendert og liten sukker klumper i form av glykogen legger seg på hjerne celler og slå dem av. De to proteiner av de ansvarlige genene forhindrer glykogenproduksjon. De er så nært knyttet at defekten i ett protein også deaktiverer det andre gen involvert. Kontrollmekanismen forstyrres og utløser forskjellige reaksjoner som favoriserer lagring av glykogen granuler på hjerneceller, som til slutt fører til nevronal død.
Symptomer, klager og tegn
Konsekvensene av denne glykogenakkumuleringen i hjernecellene har ødeleggende effekter på organismen. Berørte individer lider av epileptiske anfall preget av voldelige og frivillige muskelspasmer og rykninger. Pasienten har vanskeligheter med å koordinere bevegelser og muskelfunksjoner. I tillegg, hallusinasjoner, minne bortfall og tenkevansker setter inn, fører til demens når sykdommen utvikler seg. I sluttfasen, en betydelig nedgang i kognitiv ytelse med midlertidig blindhet setter inn. De epileptiske anfallene blir hyppigere og mer
mer voldelig.
Diagnose og sykdomsforløp
Etter hvert som sykdommen utvikler seg, forverres symptomene og klagene, siden det ikke lykkes terapi for denne nevrodegenerative arvelige sykdommen eksisterer ennå. Av denne grunn er det alltid dødelig, med pasienter som vanligvis dør innen ti år etter diagnose. I den siste fasen av sykdommen, pasientens kognitive evner og fysiske tilstand er så begrenset at han eller hun blir sykepleier. Sykehusinnleggelse kan også være nødvendig. Behandlingslegen utfører en hud biopsi, eller alternativt a leveren or hjernebiopsi, for å oppnå endelig sikkerhet om pasienten faktisk lider av Lafora-sykdommen. De biopsi støttes av forskjellige genetiske tester. I tillegg til pasienten blir pasientens foreldre også testet for å avgjøre om de er bærere av denne genetiske defekten. Denne arvelige genetiske testen gir behandlende lege den endelige sikkerheten om at det er en autosomal recessiv arv og ikke en tilfeldig genmutasjon.
Komplikasjoner
Lafora sykdom er forbundet med svært alvorlige symptomer og tegn. Det kan også føre til pasientens død i verste fall hvis behandling av denne sykdommen ikke startes. Som regel lider pasienter med denne sykdommen av muskelspasmer og dessuten av epileptiske anfall. Livskvaliteten til den berørte personen reduseres betraktelig av disse klagene. Det er heller ikke uvanlig smerte å oppstå. Pasientene viser ufrivillige bevegelser og kan ikke lenger kontrollere musklene sine uavhengig. I mange tilfeller er de derfor avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Like måte, minne bortfall kan også forekomme. De som rammes, lider også av tenkevansker og symptomer på demens. Spesielt for slektninger eller foreldre kan Laforas sykdom forårsake alvorlig psykologisk ubehag eller depresjon. Videre kan sykdommen også føre til blindhet. Det er ikke mulig å behandle Lafora sykdom kausalt. Av denne grunn er behandlingen symptomatisk og avhenger av symptomene. Imidlertid forekommer ikke et helt positivt forløp av sykdommen, slik at pasienter i de fleste tilfeller er avhengige av hjelp og støtte fra andre mennesker gjennom hele livet.
Når skal man gå til legen?
Foreldre som merker tegn på Lafora sykdom hos barnet sitt, burde snakke til barnelege umiddelbart. Sykdommen utvikler seg raskt og har ennå ikke blitt behandlet kausalt, så symptomatisk terapi må igangsettes tidlig. Karakteristiske symptomer som kramper, hallusinasjoner eller læring lidelser krever rask avklaring. Hvis ytterligere symptomer utvikler seg, er det i alle fall nødvendig med lege. Legen kan utføre en biopsi og utelukke eller diagnostisere sykdommen. Hvis Lafora sykdom virkelig er til stede, terapeutisk målinger må startes umiddelbart. I løpet av terapi, må en lege konsulteres med jevne mellomrom. Hvis den foreskrevne medisinen forårsaker bivirkninger eller ikke har noen effekt, må den ansvarlige lege informeres. Siden Lafora-sykdommen er en arvelig sykdom, er en diagnose i livmoren mulig hvis det er en konkret mistanke. Derfor, hvis en av foreldrene lider av sykdommen, bør en genetisk undersøkelse finne sted. Dette vil gjøre at behandlingen kan starte umiddelbart etter fødselen.
Behandling og terapi
Denne nevrodegenerative sykdommen har ingen kur til dags dato, og symptomene og klagene forverres innen relativt kort tid, slik at pasientene vanligvis ikke lever over 25 år. Behandlingslegen kan bare foreskrive krampestillende narkotika for å redusere muskelen sammentrekninger og dermed pasientens lidelse. Fortrinnsvis foreskriver den behandlende legen et muskelavslappende middel (myotonolytisk) slik som klonazepam og antiepileptika slik som valproinsyre. Klonazepam, et medlem av benzodiazepin-gruppen, brukes allerede hos barn som lider av epilepsi. Det har en krampedempende effekt og slapper av musklene. Valproinsyre er en effektiv behandlingsform for generaliserte former for epilepsi, som også har en impuls- og stemningsstabiliserende effekt. Disse to narkotika kan bare positivt følge løpet av Laforas sykdom og redusere symptomene, men ikke kurere det eller gjøre det mulig for pasienten føre et normalt liv på lang sikt, avhengig av omstendighetene. I tillegg til medisinering anbefales også psykologisk støtte til pasienten og foreldrene.
Utsikter og prognose
Laforas sykdom er lite studert. Det forekommer hos omtrent én av en million mennesker. Forskere mener at det er arvet og overført gjennom fødsel blant slektninger. Det er ingen muligheter for en kur. Leger prøver å stoppe akutte symptomer. Forventet levealder er betydelig minimert. Nesten alle berørte personer når ikke en gang 25 år. Utbruddet av typiske symptomer er i det andre tiåret av livet. Pasienter har da fire til ti år igjen der kognitive evner synker og kramper stadig øker. Det anbefales ikke å avstå fra behandling. Selv om levetiden forblir den samme, kan leger lindre mange klager. Dermed er den smerte av forverring kan være inneholdt. Sykdommen er ikke bare stressende for pasienten, men også for familiemedlemmer. Psykoterapier kan utforske meningsfulle spørsmål og adressere eller strukturere reisen mot slutten av livet. Prognosen etter en diagnose av Lafora sykdom kunne ikke være mer ugunstig. Lider har behov for hjelp i løpet av sine korte liv. Utviklingen av et profesjonelt perspektiv er begrenset fra begynnelsen.
Forebygging
De fleste berørte individer er uvitende om at de lider av denne lidelsen til en endelig diagnose er stilt. Fordi det er en sjelden genmutasjon som overføres til barnet av begge foreldrene, er forebygging i klinisk forstand ikke mulig. Som regel er det bare med den endelige diagnosen og videre genetisk testing at foreldre lærer at også de er bærere av denne genetiske defekten, som imidlertid ikke har brutt ut i seg selv.
Følge opp
I de fleste tilfeller av Lafora sykdom, er målinger ettervern er sterkt begrenset, så de som er rammet av denne sykdommen er uansett avhengige av intensiv medisinsk behandling. Først og fremst er dette designet for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Selvherding kan ikke forekomme med Laforas sykdom, slik at behandling av lege alltid må finne sted. I de fleste tilfeller må forskjellige medisiner tas for å lindre symptomene på denne sykdommen. Imidlertid kan en fullstendig kur ikke oppnås, slik at de fleste av de berørte dør i veldig ung alder. Forventet levealder for den berørte personen er derfor betydelig redusert av Lafora sykdom. På grunn av symptomene er de fleste av de berørte avhengige av hjelpen og også støtte fra venner og familie i livet. I denne sammenheng har kjærlige og intensive samtaler også en positiv effekt på den berørte persons psykologiske tilstand og kan forhindre ytterligere psykologiske forstyrrelser eller til og med depresjon. I tilfelle et ønske om å få barn, bør Laforas sykdom alltid følges av genetisk testing og rådgivning for å forhindre gjentakelse av sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Lafora sykdom er alvorlig tilstand i verste tilfeller er det dødelig. Av denne grunn anbefales terapeutisk rådgivning først og fremst for de berørte og deres pårørende. Siden sykdommen vanligvis diagnostiseres i barndom, tidlig rådgivning gir mening. Sammen med psykologen kan det da tas en beslutning om de neste trinnene. I de fleste tilfeller må det berørte barnet delta på en spesiell barnehage og senere en spesialskole - begge bør initieres så tidlig som mulig for å unngå problemer senere. Medisinsk behandling er også nødvendig for Lafora sykdom. Den som lider må undersøkes regelmessig på legekontoret, slik at eventuelle komplikasjoner kan håndteres raskt og målrettet. Ulike medisiner kan foreskrives for typiske muskelspasmer og ukoordinerte bevegelser. Foreldre bør alltid sørge for å holde et øye med barnet og gripe inn umiddelbart i tilfelle kramper. Hvis barnet blir direkte roet og immobilisert, kan i det minste ulykker og fall unngås. I tillegg er risikoen for panikk anfall reduseres hvis en pålitelig person er i nærheten for å berolige den som lider.
