Mikroftalmos påvirker øyet og er til stede når begge eller ett av øynene er unormalt små eller underutviklede. Fenomenet er medfødt i de fleste tilfeller og forekommer for eksempel som en del av forskjellige misdannelsessyndrom. Terapi er begrenset til protesetilpasning og dermed kosmetisk korreksjon.
Hva er mikroftalmos?
Ulike misdannelser påvirker overveiende øynene. En misdannelse i øynene kalles mikroftalmos. Dette fenomenet er tilstede når et øye til en pasient er unormalt lite. Mikroftalmos er medfødt. Ikke bare en unormal størrelse, men også et rudimentært øyeeple kalles mikroftalmos. Fenomenet påvirker ensidig enten bare ett øye eller er tilstede bilateralt i begge øyne. Fenomenet kalles noen ganger også mikroftalmi. Underutvikling av ett øyeeple kan forekomme symptomatisk i sammenheng med forskjellige misdannelsessyndrom, for eksempel i trisomi 13. Mikroftalmi er medfødt i de fleste tilfeller og forekommer derfor sjelden som en ervervet variant. Anoftalmos må skilles fra dette fenomenet. I anaftalmi dannes et øye ikke i det hele tatt eller reduseres til noen få rester. Mikroftalmos er klassifisert som en av de såkalte inhiberingsmisdannelsene.
Årsaker
Årsaken til mikroftalmi er funnet i genetikk. Mutasjoner kan forårsake fenomenet, for eksempel i trisomi 13 og det såkalte Peter Plus-syndromet. Mutasjonene ledsages av en forstyrrelse i øyets morfogenetiske utvikling. Ofte andre hemmende misdannelser som kolobom i betydningen spaltedannelse ved iris er tilstede samtidig med mictoftalmos, som også kan tilskrives utviklingsforstyrrelser. Sammen med andre inhiberingsdeformasjoner, karakteriserer for eksempel mikroftalmos Delleman syndrom. Hemming misdannelser kan induseres av talidomid under visse omstendigheter. Andre utløsere for misdannelsene kan være infeksjon under Tidlig graviditet. I denne sammenhengen, røde hunder, cytomegaloviruseller toksoplasmose er mest bemerkelsesverdige. I sammenheng med misdannelsessyndrom, bortsett fra trisomi 13 og Peter Plus syndrom, er mikroftalmos hovedsakelig til stede i Aicardi syndrom og Pätau syndrom. I ekstremt sjeldne tilfeller oppnås fenomenet og oppstår da i sammenheng med sykdommer som retrolental fibroplasi, endoftalmitis eller etter øyeskader. Pasienter med mikroftalmos har et underutviklet øye med et lite øyeeple på begge eller den ene siden. Alle andre symptomer avhenger av årsaken til fenomenet. For eksempel i misdannelsessyndrom, bortsett fra mikroftalmos, er mange andre misdannelser til stede. Medfødt mikroftalmos forårsaker ikke smerte. Ervervede former kan være smertefulle i den akutte fasen. Fysiologien til det berørte øyet forstyrres ikke av fenomenet i de fleste tilfeller. Likevel er mikroftalmos noen ganger assosiert med ekstraordinær langsynthet. I tillegg til utviklingsforstyrrelsen, grå stær av samme øye kan være til stede. Coloboma er også assosiert med mikroftalmos. Hvis øyets fysiologi påvirkes av fenomenet, retter pasientenes øyeeple noen ganger rett eller siden.
Symptomer, klager og tegn
Mikroftalmos er preget av et unormalt lite øye, men det forårsaker ofte bare mindre symptomer. I de fleste tilfeller er det en medfødt misdannelse i øyet. Derfor kan diagnosen vanligvis stilles umiddelbart etter fødselen. Noen ganger dannes ikke øyet i det hele tatt. Da kalles det anoftalmos. Mikroftalmos kan påvirke begge øynene eller bare ett øye. Imidlertid er det i tillegg til medfødte former også ervervede sykdomsformer. Dette kan forekomme spesielt i tilfeller av alvorlige øyeskader eller visse øyesykdommer, der det ene øyeeplet eller begge øyebollene er helt tapt. I mikroftalmos er fysiologien til det berørte øyet vanligvis helt intakt. I de fleste tilfeller observeres imidlertid markert langsynthet. Imidlertid er andre misdannelser og øyesykdommer mulig i tillegg avhengig av de respektive årsakene. Blant annet uklarhet av øyelinsen (grå stær) forekommer oftere. Dette kan begrense [synsforstyrrelser | synet i øyet]]. Et såkalt kolobom blir også ofte observert som en misdannelse. En kolobom er en kløftformasjon som kan påvirke linsen, øyelokkeller årehinnen av øyet. Spalteformasjonen er ikke preget av ensartede symptomer. Noen ganger forblir det til og med asymptomatisk. I alvorlige tilfeller blindhet av det berørte øyet er nært forestående.
Diagnose og sykdomsforløp
Mikroftalmos er gjenkjennelig for en lege ved første øyekast. Derfor stilles diagnosen utelukkende ved visuell diagnose. Likevel kan ytterligere undersøkelsesprosedyrer være nødvendig som en del av diagnoseprosessen, spesielt for å fastslå årsaken. De fleste misdannelsessyndrom kan lett diagnostiseres på grunnlag av de karakteristiske symptomkompleksene. For andre kan molekylærgenetisk analyse være nyttig. Prognosen for mennesker med mikroftalmos avhenger av den spesielle årsaken. Ervervet mikroftalmos i sammenheng med visse sykdommer, spesielt, kan forårsake blindhet i det berørte øyet.
Komplikasjoner
Som et resultat av mikroftalmos lider vanligvis berørte individer av forskjellige misdannelser. Disse derved føre til betydelige begrensninger i hverdagen og reduserer pasientens livskvalitet enormt. Ikke sjelden kan mikroftalmos også føre å fullføre blindhet. Spesielt hos unge mennesker kan plutselig blindhet føre til betydelig psykologisk ubehag eller depresjon. Også hos barn fører blindhet til alvorlige begrensninger i barnets utvikling. Videre blir foreldrene også påvirket av symptomene på mikroftalmos og lider ikke sjelden av psykisk ubehag eller depresjon. Før blindhet opptrer vanligvis forskjellige visuelle klager, slik at pasienter plutselig lider av langsynthet. Behandling av mikroftalmos utføres ved hjelp av antibiotika. Det fører vanligvis til suksess. Imidlertid mister de fleste av pasientene fortsatt synet i det berørte øyet. Dette kan ikke gjenopprettes, slik at de berørte må leve med begrensninger resten av livet. Levealderen til pasienten reduseres ikke. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår også under selve behandlingen.
Når skal man gå til legen?
Mikroftalmos blir lagt merke til og behandlet av en lege umiddelbart etter fødselen på grunn av synsforstyrrelser i ansiktet. I tilfelle av inneliggende fødsel, pleier sykepleiere og leger førstehjelp for det nyfødte. Etter fødselen blir babyen intensivt undersøkt og kontrollert for uregelmessigheter. Foreldreinnblanding er ikke nødvendig i disse tilfellene. Hvis en fødsel oppstår i et fødesenter eller hvis hjemmefødsel finner sted, overtar fødselshjelpere eller jordmor oppgaven med den første undersøkelsen. Så snart det oppdages særegenheter, informeres en lege eller en akuttmedisinsk tjeneste. Igjen trenger ikke spedbarnets foreldre å være aktive, ettersom oppgavene involvert håndteres av opplært personell. Hvis en plutselig fødsel oppstår uten tilstedeværelse av lege eller jordmor, bør en legevakt kontaktes så snart som mulig, eller nærmeste sykehus bør besøkes. Mikroftalmos er preget av en unormalt liten øyeform. Misdannelsen i øynene kan gjenkjennes av lekfolk og bør presenteres for en lege så snart som mulig. Ulike medisinske tester er nødvendige for å stille en diagnose. Forstyrrelser i evnen til å se eller uregelmessigheter i synet er også tegn på en nåværende sykdom. Så snart disse blir lagt merke til hos det voksende barnet, bør de undersøkes og behandles av en lege.
Behandling og terapi
Behandling av mikroftalmos avhenger av den spesifikke årsaken. Hvis endoftalmitis er tilstede, involverer behandlingen primært øyeblikkelig administrasjon av bredspektret antibiotika ved høye doser. Etter antibiogram, bytt til antibiotika med mer potent aktivitet kan det hende at det må administreres. Legemidlet bør velges avhengig av bakterier oppdaget. Noen midler kan injiseres intravitrealt. glukokortikoider er egnet som tillegg terapi. Hvis den årsakssykdommen kan kureres i tide av antibiotika og glukokortikoider, er det vanligvis ingen funksjonshemmende mikroftalmos. Prognosen er imidlertid ugunstig, spesielt i sammenheng med endoftalmitis. Lider mister ofte evnen til å se i det berørte øyet. Mikroftalmos kan bare korrigeres kosmetisk, men ikke funksjonelt. Selv i sammenheng med misdannelsessyndromene er ikke mikroftalmos kurerbart. Misdannelsen har allerede skjedd. Derfor, hvis det svekker funksjonen, kan denne nedskrivningen ikke reverseres med tilbakevirkende kraft. Imidlertid er symptomatiske tilnærminger tilgjengelige for kosmetiske svekkelser forårsaket av mikroftalmos. I de fleste tilfeller er pasienter utstyrt med proteser. På grunn av utviklingen i dagens proteser merker neppe mikroftalmos lenger, i det hele tatt. For tilstrekkelig tilpasning med proteser brukes en ofte hydrofil hydrogelekspander ofte, slik at tilpasning med protese blir mulig allerede i de første levemånedene.
Utsikter og prognose
En prognose er ment å informere en pasient om hva han kan forvente i fremtiden. Statistiske undersøkelser danner grunnlaget for dette. Dessverre, på grunn av den relativt lave forekomsten, er ingen presise prognoser tilgjengelig for mikroftalmos. I prinsippet kan man imidlertid anta gode utsikter. Arbeidsevnen og individuelle muligheter er sjelden begrenset. For slik optimisme er imidlertid ikke minst årsaken relevant. I motsetning til livskvaliteten er forventet levealder i utgangspunktet ikke redusert. Hvis mikroftalmos skyldes en genetisk patologi, er det neppe mulig å komme med uttalelser om den fremtidige utviklingen. Generelt har tidlig behandling en positiv effekt på sykdommen. Dermed kan synet reduseres og forstyrrelser i ansiktssymmetri forhindres. Tap av syn er ganske mulig. Dette resulterer i alvorlige begrensninger. Yrkesnedsettelse er vanligvis uunngåelig. Berørte personer kan da bare korrigere mikroftalmos kosmetisk. I praksis imidlertid rettidig terapi for den ervervede formen viser seg å være problematisk for øyeleger. Dette skyldes det faktum at sykdommen ikke var forutsigbar. Terapeutiske tilnærminger kan derfor ikke igangsettes i tide.
Forebygging
Mødre kan være i stand til å forhindre medfødt mikroftalmos ved å beskytte seg mot røde hunder før du graviditet. Imidlertid kan ikke alle former for den genetiske varianten forhindres i stor grad. Ervervede former for mikroftalmos kan heller ikke forhindres lovende fordi infeksjoner i øyet ikke nødvendigvis er forutsigbare.
Følge opp
Oppfølgingsbehandling kan ikke sikte mot å forhindre tilbakefall av forstyrrelsen mikroftalmos. Dette er fordi det ikke finnes noen kur mot lidelsen. Mikroftalmos har vanligvis genetiske årsaker og er tilstede hos nyfødte. I tillegg kan ulykker eller alvorlige sykdommer også forårsake typiske symptomer. Oppfølging bør først og fremst legge til rette for hverdagen. For å bestemme omfanget av øyesvikt utfører leger omfattende undersøkelser av synsorganet. Røntgenstråler kan også avsløre omfanget av sykdommen. Et manglende øye blir vanligvis erstattet av en protese. Siden barn fremdeles vokser, må dette kosmetiske produktet justeres regelmessig. Egnede fasiliteter som øyehull er ikke alltid tilgjengelig. Utfordringer oppstår også utenom utseendet. Den begrensede oppfatningen kan tas opp i terapi. Målet er å takle hverdagen så uavhengig som mulig til tross for den begrensede visjonen. Mange berørte mennesker lider av psykiske lidelser med økende alder. Stress og frykt for avvisning kan reduseres i psykoterapi. Noen ganger hjelper også diskusjoner i en selvhjelpsgruppe. Ettervern forfølger dermed primært kosmetiske og psykologiske mål.
Hva du kan gjøre selv
Medfølgende medisinsk terapi, noe selvhjelp målinger og hjelpemidler kan brukes til mikroftalmus. Først er det imidlertid viktig å starte medisinsk behandling så tidlig som mulig og ha sykdomsforløpet nøye overvåket av en lege. Jo tidligere behandlingen gis, desto mindre sannsynlig er det at synet vil gå tapt. Foreldre som merker et uvanlig lite øye i barnet sitt, burde snakke til en medisinsk fagperson. Dette kan imidlertid ikke alltid korrigere den kosmetiske abnormiteten fullstendig. Derfor anbefales terapeutisk rådgivning også på lang sikt. Spesielt yngre mennesker lider av den estetiske urenheten og trekker seg ut av det sosiale livet. Hvis barnet blir ertet eller utstøtt, bør den ansvarlige læreren snakkes med det. Den eneste måten å kompensere for redusert øye størrelse og forverret syn er å bruke briller med en passende høy synsstyrke. Passende briller bør brukes så tidlig som mulig, da dette i det minste vil redusere eventuelle seneffekter. Hvis øyeklager eller psykiske følgevirkninger av misdannelsen oppstår senere i livet, bør legen i alle fall konsulteres.
