Mukopolysakkaridose er en samlebetegnelse for lysosomale lagringssykdommer basert på lagring av glykosaminoglykaner. Alle sykdommer utvikler lignende symptomer og kurs. Alvorlighetsgraden av syndromene varierer mye.
Hva er mucopolysaccharidosis?
Det er ikke noe som heter mucopolysaccharidosis som en enkelt sykdom. Uttrykket mucopolysaccharidosis representerer en samlebetegnelse for en rekke lagringsforstyrrelser. Disse er basert på lagringsforstyrrelser av glykosaminoglykaner (GAG) i lysosomene i celler. Lagringen er progressiv fordi nedbrytningen av forbindelsene ikke fungerer. Alle mucopolysakkaridoser er genetiske. Hver sykdom mangler et spesifikt enzym som katalyserer nedbrytningen av den tilsvarende GAG. Alle mucopolysakkaridoser er svært sjeldne sykdommer og har ofte lignende forløp. Hvis de blir ubehandlet, ødelegger de stadig økende forekomster cellene. I prosessen ødelegges organene. Sykdommen kan starte i barndom så vel som i voksen alder. Mukopolysakkaridose kan være forårsaket av fire forskjellige grupper glykosaminoglykaner:
- Heparansulfat
- Keratansulfat
- chondroitin sulfate
- Dermatansulfat.
Alle glykosaminoglykaner består av en polysakkaridkjede knyttet til et protein. Her utgjør karbohydratdelen 95 prosent og proteindelen fem prosent av molekylæren masse. Avhengig av hvilket glykosaminoglykan og hvilket enzym som påvirkes, kan det skilles mellom seks forskjellige hovedformer av mucopolysakkaridoser: Disse inkluderer Hurler / Scheie sykdom (MPS I), Hunter sykdom (MPS II), Sanfilippo sykdom (MPS III), Morquio sykdom (MPS IV), Maroteaux-Lamy sykdom (MPS VI) og Sly sykdom (MPS VII). I alle typer er det alvorlige og milde former.
Årsaker
Årsaken til alle mucopolysakkaridoser er økende lagring av glykosaminoglykaner (GAG) i lysosomene i celler. Nedbrytningen av de tilsvarende biopolymerene er forstyrret. For hver enkelt lidelse mangler enten et bestemt enzym eller at enzymet ikke fungerer. Det kan også være flere mutasjoner for hvert enzym. Arven til den tilsvarende mutasjonen kan være autosomal recessiv, autosomal dominant eller x-bundet recessiv. Siden en enzymatisk prosess vanligvis innebærer flere reaksjonstrinn, teoretisk flere enzymer kan muteres for samme glykosaminoglykan. Imidlertid vil symptomene på lidelsen være de samme eller lignende.
- I MPS I, Hurler sykdom eller Scheie sykdom er enzymet alfa-l-iduronidase mangelfullt.
- MPS II representerer Hunters syndrom med en defekt iduronat-2-sulfatase.
- Sanfilippo syndrom (MPS III) kan deles inn i flere undertyper samtidig. I denne sykdommen, flere enzymer kan bli berørt.
- Morquios sykdom (MPS IV) er forårsaket av en defekt β-galaktosidase.
- I Maroteaux-Lamy syndrom (MPS VI) er det N-acetyl-galaktosamin-4-sulfatsulfatase.
- Slys sykdom (MPS VII) er forårsaket av mangelfull β-glukuronidase. Når de tilsvarende glykosaminoglykanene lagres i lysosomene, blir de stadig større.
I prosessen øker også cellene i størrelse fordi de trenger mer og mer plass for udegraderte GAG-er. Dette merkes også i utvidelsen av mange organer. Et typisk symptom er konstant utvidelse av leveren og milt. Hvis ubehandlet, lagringssykdommer føre til døde på grunn av gradvis ødeleggelse av organene.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer er like i alle sykdommer. Det er alvorlige og milde former for progresjon. Imidlertid betyr et mildt forløp bare at sykdommen utvikler seg saktere. Det endelige kurset er alltid det samme. Det er progressive deformasjoner i skjelettsystemet, leddkontrakturer, grovhet i ansiktsegenskaper og forstørrelse av leveren og milt. Mental og motorisk evne reduseres på kort eller lang sikt. I de alvorlige formene av forstyrrelsene er de kliniske bildene veldig like. Tidlig, navlestreng og lyskebrokk, hjerte problemer, og luftveisinfeksjoner utvikler seg. Over tid, massiv søvnapné problemer utvikler seg på grunn av innsnevring av luftveiene og utvidelse av palatin og svelget mandler.
Diagnose og sykdomsforløp
Mukopolysakkaridoser kan diagnostiseres ved å teste urinen for utskilt glykosaminoglykaner. I mucopolysaccharidosis er nivåene alltid forhøyet. Videre kan aktiviteten til det mistenkte defekte enzymet bestemmes i leukocytter eller fibroblaster. Et spesifikt utskillelsesmønster av glykosaminoglykaner retter mistanke mot et tilsvarende enzym, som deretter undersøkes.
Komplikasjoner
Som et resultat av mucopolysaccharidosis, lider berørte individer av forskjellige skjelettdeformasjoner og klager. Deformiteter oppstår som kan begrense pasientens daglige liv betydelig. Som regel er skjøter er også påvirket av mukopolysakkaridose, noe som resulterer i begrensninger i pasientens bevegelse. Spesielt barn er rammet og lider av sterkt forsinket utvikling, slik at ulike følgeskader også kan oppstå i voksen alder. Det er ikke uvanlig at mucopolysaccharidosis gjør det føre til hjerte eller luftveisproblemer. I verste fall kan plutselig hjertedød føre til den berørte personens død. Som et resultat av luftveisproblemene lider pasientene av tretthet og utmattelse. Motstandsdyktigheten til de berørte avtar også enormt. Det er ikke uvanlig for puste vanskeligheter med å føre til søvnproblemer om natten og dermed til depresjon. Pasientens livskvalitet reduseres betraktelig av mucopolysaccharidosis. Dessverre er en årsaksbehandling av denne sykdommen ikke mulig. Pasientene er derfor avhengige av beinmarg givere for å behandle symptomene. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår i denne prosessen. Imidlertid er pasienter i de fleste tilfeller avhengige av livslang terapi.
Når skal du gå til legen?
Endringer og abnormiteter i kroppsstrukturen indikerer en Helse svekkelse. Et besøk til legen er nødvendig så snart det er permanente visuelle særegenheter eller den berørte personen har problemer med å optimalisere sin stilling etter eget ønske. Hevelse i skjøter, endringer i ansiktsegenskaper eller forstørrelse av brystet bør undersøkes intensivt av en lege slik at en diagnose kan stilles. Hvis det er begrensninger i bevegelsesmulighetene, uregelmessigheter i den daglige frivillige kontrollen samt en reduksjon i fysisk så vel som mental ytelse, er det nødvendig med en lege. Ved forstyrrelser av hjerte rytme, problemer med åndedrettsaktivitet samt forstyrrelser under nattesøvn, bør lege konsulteres. Hevelse i halsen, en følelse av tetthet i svelget, forstyrrelser i svelging, samt endringer i fonering, betraktes som bekymringsfull. De må vurderes av en lege slik at lettelse kan startes. Hvis den berørte personen lider av flere infeksjoner, kan konsentrasjon og oppmerksomhetskapasiteten reduseres, eller hvis det er gjentatte navlestreng samt lyskebrokk, må en lege informeres om observasjonene. Plutselig hud flekker, gulfarging av hudfarge samt indre rastløshet bør undersøkes og behandles. En lege er nødvendig så snart det er smerte i kroppen, nedsatt livskvalitet, så vel som atferdsproblemer. Hvis luftveiene er nært forestående, er det behov for en ambulanse. For å forhindre dette akutt tilstand, bør en lege konsulteres så tidlig som mulig.
Behandling og terapi
En årsaksårsak terapi er ennå ikke mulig i dag. Imidlertid er det noen tilnærminger til en fremtid gen terapi av disse sykdommene i forskningsprosjekter. For øyeblikket er håndgripelige resultater på dette feltet dessverre fortsatt ventende. Imidlertid, i Hurlers sykdom, en klinisk prøve på gen terapi er å starte i Barcelona. I noen former for mucopolysakkaridoser, beinmarg transplantasjon har vist seg vellykket i enkeltsaker. Dette gjelder for eksempel Hunters sykdom, Hurlers sykdom eller Sanfilippos sykdom. Gjennom dette beinmarg overføring byttes de syke stamcellene ut mot sunne stamceller fra en giver. Dette gjør at organismen kan produsere det manglende enzymet igjen i tilstrekkelige mengder. Enzymerstatningsterapi lønner seg også i mange tilfeller. Imidlertid må denne erstatningsterapi utføres for livet. Imidlertid er det også tilfeller der ingen lovende behandling lenger er mulig. Her er imidlertid målet å gi symptomatiske behandlinger.
Utsikter og prognose
Den videre utviklingen hos pasienter med mucopolysaccharidosis må vurderes på individuell basis. Dette begrepet er en samlebetegnelse for forskjellige lagringsforstyrrelser. Disse er tilstede i ulik grad hos hver pasient og er individuelt uttalt i intensitet. Hvis medisinsk behandling ikke iverksettes, vil Indre organer blir gradvis ødelagt i løpet av levetiden til alle de berørte. Dette resulterer i en forkortelse av den gjennomsnittlige forventede levetiden. Hvis diagnosen stilles tidlig, kan en personlig optimalisert terapi utarbeides. Dette er knyttet til pasientens Helse forhold og eksisterende klager. Langvarig behandling er generelt nødvendig for å oppnå en stabil forbedring i Helse. Kirurgiske inngrep kan være nødvendige, som hver er forbundet med forskjellige risikoer og bivirkninger. Hvis operasjonen fortsetter uten ytterligere komplikasjoner, kan en lindring av symptomene normalt observeres etterpå. Ikke desto mindre kan uønskede utviklingstrekk og tilbakeslag forekomme i løpet av livet. I enkelttilfeller kan bare en benmargstransplantasjon føre til en forbedring av den generelle livskvaliteten. På grunn av de generelle omstendighetene opplever pasienten en sterk følelsesmessig og mental belastning. En normal daglig rutine er ofte ikke mulig på grunn av klagene. Psykologiske følgevirkninger kan forekomme og føre til ytterligere forverring av situasjonen.
Forebygging
Fordi mucopolysakkaridoser er arvelige sykdommer, er forebygging ikke mulig. Hvis sykdommen er til stede, kan rettidig behandling sikre behandlingssuksess. Videre konstant overvåking of lunge og hjertefunksjon er nødvendig. Hvis tilfeller av mukopolysakkaridose allerede har oppstått i familien, kan risikoen for sykdommen vurderes av mennesker genetisk rådgivning hvis barn er ønsket.
Følge opp
I de fleste tilfeller av mukopolysakkaridose har pasienten få muligheter for oppfølgingsbehandling, så den berørte personen bør først og fremst oppsøke lege tidlig i løpet av denne sykdommen. Bare tidlig påvisning og behandling av denne sykdommen kan også forhindre ytterligere komplikasjoner, så lege bør kontaktes ved første tegn og symptomer. I de fleste tilfeller stoler de berørte på kirurgiske inngrep som kan lindre og begrense symptomene. Men siden mucopolysaccharidosis er en genetisk sykdom, kan den vanligvis ikke helbredes helt. Derfor, hvis en person ønsker å få barn, bør han eller hun først konsultere en lege for å forhindre at denne sykdommen oppstår igjen hos barna. Ofte er støtten til ens familie under behandlingen også veldig viktig. Dette kan også forhindre depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Det er mulig at mucopolysaccharidosis kan føre til redusert forventet levealder for den berørte personen, selv om det videre forløpet avhenger veldig av diagnosetidspunktet.
Hva du kan gjøre selv
Mulighetene for selvhjelp i mucopolysaccharidosis er begrenset til å oppnå en lindring av symptomene og dermed en forbedring av livskvaliteten. Selvhjelpsgrupper har vist seg å være svært nyttige, ettersom deling med andre foreldre avslører verdifulle tips, så vel som ofte kan lindre frykt og bekymringer og gi et mer positivt syn på fremtiden. Ledsager barnet til fysioterapi, arbeidsterapi, snakketerapi og andre former for terapi, som ofte også kan intensiveres i hjemmemiljøet, er fra da av en integrert del av livet. For å gjøre livet så enkelt som mulig for deg selv og det berørte barnet, anbefales det å tilpasse bomiljøet til funksjonshemmede så tidlig som mulig. Når barnet blir eldre og veier mer, viser det seg å være høydejusterbare pleiesenger som en stor fysisk lettelse for omsorgspersonene. Epilepsi varslingsenheter og annet teknisk hjelpemidler muliggjør også best mulig sikkerhet om natten og avlaste foreldre om natten slik at de kan sove mer avslappet. Å føre en symptomdagbok kan hjelpe legen til å gjenkjenne nye symptomer og muligens rette behandlingen av eksisterende symptomer, siden medisinering ofte ikke har den ønskede effekten, men den motsatte. Siden sykdommen stiller store krav til de pårørende, må de skape små rom for seg selv for å kunne lade opp batteriene. Dette kan omfatte kurer, pusteromsorg eller senere hospice-permisjon.
