Mellom 600 og 800 forskjellige sykdommer tilhører den store gruppen av nevromuskulære sykdommer som er assosiert med muskelatrofi, kan føre til lett halting, men også til respirasjonssvikt, og som det foreløpig ikke er kur mot. Lær mer om forskjellige typer muskelatrofi, typiske symptomer på muskelatrofi og behandling av sykdommen her.
Hva er muskelavfall?
I muskelatrofi, på grunn av hovedsakelig arvelige årsaker, er musklene i stammen, armer og ben, men også ansiktet, og inne i kroppen, slik som svelgemuskulaturen, hjerte muskler eller øyemuskler, regres. Muskelavfallssykdommer er en gruppe på 600 til 800 svært forskjellige sykdommer, avhengig av klassifisering, der en genetisk defekt enten fører til at muskelcellene dør (myogen muskelavfall), der nervecellene som forsyner musklene dør (neurogenic muskelavfall), eller hvor overføring av nerveimpuls til muskler forstyrres, f.eks. av autoantistoffer, som i myasthenia (myasthenia gravis). Mens sykdommer i den første gruppen vanligvis kalles myodystrofier eller myopatier, kalles de i den andre gruppen (spinal) muskelatropier. Sammen kalles de nevromuskulære sykdommer.
Muskelatrofi: former og navngivning
Muskelatrofi sykdommer er oppkalt enten etter oppdageren (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) eller etter kroppsregionen der de forekommer: For eksempel påvirker facio-scapulo-humeral typen hovedsakelig ansiktet, scapula og overarm, mens okulo-svelgetypen påvirker øynene og svelgemuskulaturen. Avhengig av form, kan sykdommen dukke opp hos det ufødte barnet eller i de første månedene av livet, mens andre former utvikler seg senere i livet. Jo tidligere sykdommen dukker opp, jo mer aggressiv er forløpet vanligvis. Mens tidlige former ofte føre til døden i de første to tiårene av livet, resulterer senere sykdomsutbrudd vanligvis bare i noen få underskudd på grunn av muskelatrofi, og forventet levealder er ikke begrenset. Unntak er på den ene siden den ikke-arvelige muskelsvinnesykdommen amyotrofisk lateral sklerose, som vanligvis bare forekommer i høy alder, viser en rask forverring av symptomene og fører til døden etter noen år, og på den annen side myasthenia gravis, der kroppen produserer autoantistoffer mot senderen synapser på muskelcellene. I tillegg til raske muskler tretthet, som vanligvis manifesterer seg som dobbeltsyn, blir ofte en tymus tumor funnet.
Terapi og behandling for muskelatrofi
Terapeutisk kan de berørte ofte bli hjulpet med thymus fjerning og medisiner som undertrykker immunsystem. Spesielt problematisk med muskelatrofi er død av musklene som støtter puste som hjelpemuskulatur i luftveiene. Jo mer alvorlig disse musklene blir påvirket, jo vanskeligere er det å puste dypt - på lang sikt for lite oksygen når kroppen. I tillegg kan sykdommen også påvirke svelging og hjerte muskler - svelgeforstyrrelser og uttalt hjerteinsuffisiens kan være konsekvensene. Disse sykdommene skiller seg fra normal muskelatrofi, som oppstår etter langvarig immobilisering av en kroppsdel, f.eks. En brukket arm i en gips skinne, eller etter sengetid i langvarig sykdom. I dette tilfellet går imidlertid ingen muskelceller til grunne, men de enkelte muskelcellene krymper ganske enkelt med nedgangen i kravene som stilles til dem, bare for å øke i størrelse igjen etter sykdommen og fornyet anstrengelse.
Symptomer: Hva er manifestasjonene av muskelatrofi?
Felles for alle muskelavfallssykdommer er at bevegelser som de berørte musklene er nødvendige for ikke lenger kan utføres flytende, og senere bare ufullstendig eller slett ikke. Så hvis den bein muskler blir påvirket, kan de første tegnene på muskelsvinn sykdom snuble oftere og miste styrke raskere, og utmattende bena raskere. Hvis sykdommen begynner i de første månedene av livet, til og med læring å gå kan være umulig. Hvis sykdommen begynner i spedbarnsalderen, vil allerede lærte ferdigheter som å gå i trapper gå tapt igjen, og å stå opp fra en hukende stilling er på et tidspunkt bare mulig hvis den berørte personen trekker seg opp (dvs. støtter seg med armene for å oppnå en vertikal stilling ).
Muskelatrofi hos barn
Barn med muskelsvinn har en karakteristisk vassgang og har ofte sterke kalver, som ikke skyldes økt muskulatur, men snarere lagring av fettvev. I de mer alvorlige former for muskelatrofi fører begrenset mobilitet uunngåelig til en buet holdning og kontrakturer i musklene, slik at det å gå til slutt blir umulig. Sittende i rullestol og buet holdning fremmer sykdomsutviklingen ved at holdningen ikke lenger kan støtte luftveiene og puste blir stadig vanskeligere. Fattige ventilasjon av lungene fører til økte luftveisinfeksjoner og begrenset lunge kapasitet. Kronisk lunge infeksjoner og økt respiratorisk insuffisiens er til slutt hovedårsaken til redusert forventet levealder.
