Som voksne mennesker med laktose intoleranse har redusert toleranse for melk sukker (laktose) som finnes i melk og melkeprodukter. Mens dette fortsatt tolereres i barndomden laktose-fordøyende enzym, laktase, er tapt i voksen alder. En gruppe finske forskere publiserte sine funn i januar på jakt etter årsakene til laktose intoleranse (Enattah NS et al: Nature genetikk14. januar 2002, publisert online før utskrift).
Prevalens i forskjellige etniske grupper
Laktoseintoleranse varierer i utbredelse blant forskjellige folk: mens det er et sjeldent fenomen i Nord-Europa, hvor det rammer 5% av befolkningen, rammer det nesten alle innbyggere i Sørøst-Asia, så det må betraktes mindre som en sykdom og mer som et genetisk trekk .
Laktoseintoleranse er genetisk normal
De finske forskerne analyserte den genetiske informasjonen til ni finske familier der laktoseintoleranse skjedde, så vel som hundrevis av andre fag fra hele verden. Det ble funnet at det ikke var noen mutasjoner i det faktiske gen (informasjonsseksjon) for laktase enzym i det genetiske materialet til de berørte. Imidlertid ble det funnet en mutasjon i en region oppstrøms for dette gen, som alle berørte personer hadde og som dermed ser ut til å være ansvarlige for “sykdommen”.
Forskerne viste at denne mutasjonen er lokalisert i en seksjon som sannsynligvis regulerer om laktase enzym produseres eller ikke. Selv om denne delen er funksjonell i laktoseintoleranten, er den mangelfull hos mennesker som tåler laktose hele livet: det er mulig at naturen ikke hadde til hensikt at mennesker skulle kunne konsumere melk hele livet.
Mutasjon sannsynligvis evolusjonær
Denne observasjonen går hånd i hånd med forskernes beregning om at denne mutasjonen skulle ha oppstått hos mennesker for omtrent ti til tolv tusen år siden. Dette handler om tiden da produksjon og forbruk av melk ble utbredt i Europa.
Tilsynelatende hadde individene som var i stand til å tåle melk gjennom hele livet som et resultat av mutasjonen, en fordel i forhold til de som var laktoseintolerante, slik at Nord-Europa i dag nesten utelukkende befolkes av melktolerante mennesker.
Konsekvenser for medisin
Oppdagelsen av denne mutasjonen har en viktig konsekvens for diagnostikk: mens tidligere laktoseintoleranse måtte påvises ved forseggjorte tester, i fremtiden en relativt enkel genetisk test, for eksempel fra en spytt prøve, kan gi en entydig diagnose.
