Tidlige oppdagelsesundersøkelser U1 og U2 er en diagnostisk prosedyre for å kontrollere både det fysiske og mentale tilstand av barnet. Målet med denne undersøkelsen er å avgjøre om utviklingsstatusen er aldersmessig og kan vurderes som tilstrekkelig. U1- og U2-undersøkelser utføres vanligvis på sykehuset, så alle barn drar nytte av disse screeningene. Målet med disse screeningene er tidlig påvisning av en mulig lidelse, slik at risikoen for forverring av den nåværende lidelsen og sannsynligheten for ytterligere følgevirkninger kan reduseres. I nærvær av en fysisk eller psykisk lidelse hos barnet, er det dermed muligheten for rask terapeutisk intervensjon fra legens side.
| Undersøkelse |
Tid |
Tjenester |
| U1 |
Umiddelbart etter fødselen |
- Apgar-score (respirasjon, puls, basaltone, utseende, refleks): bestemmelse utføres ett, fem, ti og 60 minutter etter fødselen. Maksimal poengsum er 10 per eksamensøkt
- PH-bestemmelse fra navlestreng: for å avgjøre om den nyfødte har blitt tilstrekkelig oksygenert under fødselen.
- Inspeksjon (visning) av babyen: for å avgjøre om misdannelser er tilstede?
- Bestemmelse av kroppsvekt, høyde og hode omkrets.
- Vitamin K administrasjon (U1-U2; for å forhindre indre blødninger) [i samråd med moren].
|
| 24. - 48. time av livet |
- Pulsoksimetri screening - for påvisning av kritisk medfødt hjerte defekter (vitia) I hjemmefødsler senest under U2.
|
| U2 |
3. til 10. dag i livet |
- Bestemmelse av kroppsvekt, høyde og hode omkrets (U1-U9).
- Detaljert fysisk undersøkelse for å oppdage medfødte sykdommer og misdannelser (f.eks. misdannelser i hjerte); tilstedeværelse av icterus (gulsott) som krever behandling; esp. blir lagt merke til: Skinsanseorganer, hode (munn, nese, øyne, ører), den brystet og bukorganer, kjønnsorganer, skjelettanlegg med muskler og nerver Inspeksjon (visning) av det nyfødte (U2-U6): hele kroppen i liggende og tilbøyelig stilling og holdt oppreist.
- Kontrollerer passiv mobilitet for store skjøter (ikke bare hofter), Moro og Galant refleks, gråte automatisme, klinisk brudd skilt (U2-U6).
- Øyeundersøkelse (U2-U3):
- Inspeksjon (visning): f.eks. Tilstedeværelse av ptose (synlig hengende på det ene eller begge øvre øyelokkene), leukokoria (hvitaktig belysning av elev på bakgrunnsbelysningstest), unormale lyspærestørrelser, kolobom (kløftdannelse i øyets område), nystagmus ("øye tremor").
- Brückner-test fra en avstand på 10-30 cm; rommet mørklagt: I denne testen blir pupillene opplyst fra korte og lange avstander og må lyse opp sidelengs. Test brukes til å bestemme strabismus (strabismus), anisometropia (synsforskjell: sterkt forskjellige brytningsfeil i høyre og venstre øye) eller transilluminasjonsavvik (test i overført lys; tilstedeværelse av en grå stær (sky av linsen)? / operasjon er nødvendig til 8. uke!). Blik sekvensen blir også sjekket.
- Cystisk fibrose screening (cystisk fibrose, CF; tretrinns diagnose, se nedenfor “Cystisk fibrose /laboratoriediagnostikk“) Finner sted med metabolsk screening med filterkort de første fire ukene av livet (se nedenfor screening av nyfødte).
- Nyfødt screening (NGS): blod testing for 14 medfødte metabolske feil og hormoner.
- 12 metabolske forstyrrelser:
- Biotinidasemangel
- Galaktosemi (klassisk)
- Forstyrrelser av aminosyremetabolisme (fenylketonuri (PKU) / hyperfenylalaninemi (HPA), lønnesirup sykdom (MSUD)).
- Organoaciduri (glutaraciduri type I, isovalerianaciduria).
- Fettsyreoksidasjonsforstyrrelser (middels kjede acyl-CoA dehydrogenase mangel, langkjedet 3-OH-acyl-CoA dehydrogenase mangel (LCHAD), veldig langkjedet acyl-CoA dehydrogenase mangel (VLCAD))
- Forstyrrelser i karnitinmetabolisme (karnitin-palmitoyl-transferase I-mangel (CPT_I), karnitin-palmitoyl-transferase II-mangel (CPT-II), karnitin-acylkarnitin-translokase-mangel).
- Glutaraciduri type 1 (GA1)
- Isovalerisk acidemi (IVA)
- Cystisk fibrose (ZF).
- Tyrosinemi
- Påvisning av flere betaceller autoantistoffer i blod (screening for type 1 diabetes [så langt bare i Bayern og Niedersachsen].
- To endokrinologiske sykdommer: Hypotyreose, Adrenogenital Syndrome (AGS)
- Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID); screening markør: "T-celle reseptor eksisjon sirkler" (TREC).
- Seglcelle sykdom (sigdcelle anemi) [lagt til i 2020].
- Nyfødt hørselstest (måling av otoakustiske utslipp (OAE); se under emnet med samme navn); et unormalt måleresultat betyr ikke nødvendigvis at babyen er hørselshemmet. Årsaker til et "falskt positivt" resultat kan omfatte et rastløst barn, væske i øret eller distraherende bakgrunnsstøy. Følsomheten til OAE-screening (prosentandel av syke pasienter der sykdommen oppdages ved bruk av testen, dvs. spesifisiteten ( sannsynligheten for at friske personer som ikke lider av den aktuelle sykdommen også blir identifisert som sunne i testen) er gitt som 93.3 til 96.1%, avhengig av enheten. I tilfelle patologisk OAE-screening fremkalte registreringen av akustisk hjernestamme potensialer (hjernestammen audiometri, screening BERA) bør også brukes som en annen objektiv metode for å bestemme hørselsterskler. Merk: 1-3 av 1,000 nyfødte har moderat eller mer alvorlig hørselshemming
- Krakkfargediagram (U2-U4) for å oppdage krakkfarge, for eksempel for å oppdage galle kanal atresia (obstruksjon (atresia) av gallegangene) i tide. Avføringsfargen kan matches med selve fargekartet; Ellers skal foreldrene bli spurt om det.
- Råd om vitamin D (rakitt profylakse) og fluor (karies profylakse).
|
Merk: Det lovpålagte Helse forsikringsselskaper dekker nyfødt screening inntil fire uker etter fødselen. Innen denne perioden er det altså muligheten til å fange opp dette hvis det ikke har skjedd etter fødselen.
