Norrie syndrom er tidlig barndom, alvorlig øyeutviklingsforstyrrelse hos gutter. Dette er preget av såvel degenerative som proliferative endringer i neuroretina og kan føre til blindhet i veldig tidlig alder. Med få unntak forekommer Norrie syndrom bare i det mannlige kjønn. Det er mistanke om en forekomst på 1: 100,000.
Hva er Norrie syndrom?
Norrie syndrom er en alvorlig lidelse i øyeutviklingen, noe som resulterer i medfødt blindhet. Sykdommen rammer nesten bare henholdsvis gutter og menn. I tillegg til blindhet, som kan forekomme veldig tidlig, viser omtrent halvparten av pasientene også progressive mentale funksjonsnedsettelser. Disse inkluderer redusert intelligens og atferdsproblemer. Omtrent 30 prosent av de berørte utvikler døvhet i det andre tiåret av livet. Ytterligere problemer inkluderer netthinneavløsning, progressive opasiteter av linsen, glasslegemet og hornhinnen, atrofi av irisog bulbar atrofi. Disse følgene forekommer vanligvis i det første tiåret etter fødselen.
Årsaker
Den arvelige sykdommen, Norrie syndrom, er forårsaket av en såkalt gen mutasjon av X- kromosomer. Gjennom en arv er det redusert utvikling av begge øynene, noe som til slutt fører til blindhet. Normalt rammer denne sykdommen bare menn. Kvinner med muterte gen kopi er vanligvis sunne, men ifølge statistikk har de 50 prosent risiko for å overføre sykdommen til barna sine.
Symptomer, symptomer og tegn
Det første symptomet som er synlig i Norries syndrom er vanligvis en hvit-gul, overskyet pupillrefleks på begge sider (leukocoria). Nesten alle pasienter som lider av Norrie syndrom er blinde fra fødselen. Dette er forårsaket av retrolental vaskulariserte membraner. Dette er en delvis eller fullstendig løsrivelse av netthinnen fra okulær fundus. Fra dette har det dannet seg et udifferensiert voksende vaskularisert vev. Derfor brukes ofte begrepet pseudotumor av netthinnen (pseudoglioma). I sjeldne tilfeller bevares oppfatningen av lys i flere år. Hos disse berørte individene observeres det vanligvis at netthinnen løsner fra øyehinnen med forsinkelse. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, krymper vanligvis hele øyeeplet (atrofi). Noen berørte individer utvikler seg også glaukom og blødninger i netthinnen og glasslegemet. Når pasientene er 10 til 20 år, utvikler de vanligvis også en progressiv hørselstap, som i utgangspunktet påvirker de høye frekvensene. Mellom 20 og 30 har de vanligvis bilaterale hørselstap. Halvparten av pasientene viser også kognitiv svikt eller atferdsproblemer. Epileptiske anfall er også beskrevet i forbindelse med Norrie syndrom. Videre er venøs insuffisiens, spesielt i bena, rapportert av noen berørte individer.
Diagnose og sykdomsforløp
Norrie syndrom krever nøye undersøkelse fordi noen andre sykdommer viser en sterk likhet, noe som gjør det enkelt å forvirre. Disse inkluderer for eksempel retinoblastom, vedvarende hyperplastisk primær glasslegeme, primær retinal dysplasi, retinopati av prematuritet, Coats sykdom, osteoporose pseudoglioma syndrom, X-bundet juvenil retinoschisis, og spesielt familiær ekssudativ
vitreoretinopati. Derfor er genetisk testing forutsetningen for å stille en klar diagnose. På grunn av sin allerede prenatal påvisning kan Norrie syndrom diagnostiseres prenatalt. Klinisk genetisk testing tillater familiær risikovurdering. Sykdomsfremkallende mutasjoner kan bestemmes i nesten alle mannlige tilfeller ved direkte sekvensering. Hvis mistanken om Norrie syndrom ikke kan bekreftes ved DNA-testing, er det nyttig å analysere andre gener som har vært assosiert med lignende sykdommer. Alternativene inkluderer å teste den hvite pupillrefleksen og utføre en bakre oftalmoskopi.
Komplikasjoner
Den vanligste komplikasjonen som kan forventes ved Norrie syndrom er fullstendig synstap. Mange berørte individer blir født blinde, og hos andre pasienter er det en progressiv prosess, men vanligvis går synet tapt senest ti år gammel. For å gjøre saken verre blir sykdommen ofte ikke diagnostisert før netthinnen allerede er helt løsrevet. Hvis løsrivelsesprosessen oppdages i tide, kan synet opprettholdes hos noen pasienter ved hjelp av laseroperasjon på øyet. Noen av de berørte individene utvikler ytterligere komplikasjoner over tid. Spesielt utviklet berørte individer tegn på mental retardasjon. De kognitive evnene til berørte barn utvikler seg ikke i henhold til deres alder. De viser vanskeligheter i læring og ofte også sosiale atferdsproblemer. I disse tilfellene, både medikamentell behandling og psykoterapi er vanligvis nødvendige. For familiene til de berørte personene følger dette med en betydelig ekstra omsorgsinnsats. Senest i andre halvdel av livet viser flertallet av pasientene begynnelsen av hørselstap, som kan føre for å fullføre hørselstap. Dette tilsvarer imidlertid sykdommens ekstreme grad, mange pasienter kan bli hjulpet permanent med høreapparat.
Når skal du gå til legen?
Norrie syndrom er medfødt og oppdages vanligvis umiddelbart etter fødselen. Foreldre til det berørte barnet må oppsøke lege regelmessig slik at nye og uvanlige symptomer kan avklares og behandles. Hvis ulykker eller fall oppstår som et resultat av eksisterende symptomer, må nødetatene varsles. I løpet av terapi, må pasienten kontinuerlig overvåkes av en lege. På grunn av den høye risikoen for brudd og andre komplikasjoner, er det vanligvis nødvendig med innlagt behandling i en spesialisert klinikk. I tillegg må den lidende støttes av venner og bekjente som umiddelbart kan ringe legevakten i tilfelle en medisinsk nødsituasjon. Avhengig av type og alvorlighetsgrad av symptomene, må forskjellige spesialister være involvert i behandlingen. Opaciteter i hornhinnen, samt grå stær eller skjelv i øyet, må behandles av en øyelege. Hørselstap må behandles av en ørespesialist. Hvis psykiske funksjonshemninger og / eller atferdsproblemer oppstår, terapeutisk målinger er nødvendige. Foreldre trenger vanligvis også støtte fra en psykolog.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen kjente tilstrekkelige terapeutiske alternativer for en kausal kur. Ved behandling kan bare de forskjellige symptomene behandles terapeutisk, men ikke årsakene. Når den første diagnosen er stilt, har netthinnen vanligvis allerede løsnet helt og irreversibelt. De berørte som ennå ikke helt har mistet synet, kan bli hjulpet med kirurgi eller laserbehandling. Tilsvarende hørsel hjelpemidler og cochlear implantater kan brukes til å behandle progressivt hørselstap. I tilfelle iøynefallende atferdsmønstre eller kognitive vansker, er det mulig å påvirke denne utviklingen positivt gjennom psykologisk rådgivning og spesialmedisinering. Generelt er det nødvendig med tilstrekkelig omsorg og oppmerksomhet fra familie, venner eller omsorgspersoner. Hvis dette blir gitt, kan folk som lider av Norrie-syndrom fortsatt føre fulle liv.
Utsikter og prognose
Prognosen for Norrie syndrom er ugunstig. Den berørte personen er for det meste mannlig og er født med en genetisk defekt. De juridiske kravene i vårt land forbyr enhver inngripen eller endring av mennesker genetikk. Som et resultat kan ikke årsaksforstyrrelsen behandles av leger og medisinske fagpersoner. Siden syndromet er assosiert med synstap så vel som kognitiv svikt, er det dessuten vanskeligheter med å oppnå tilstrekkelig behandling. Nåværende medisinske alternativer tillater ikke lindring av symptomene slik at synet kan gjenopprettes til et normalt nivå eller intelligens kan utvikle seg i tråd med gjennomsnittet. En annen kompliserende faktor er at noen klager ikke oppdages umiddelbart etter fødselen, men utvikler seg i løpet av livet. Disse fører til en forverring av den generelle livskvaliteten. I tillegg til atferdsproblemer er hørselstap også mulig. Muligheter for tidlig intervensjon brukes, men viser ofte ikke tilstrekkelig grad av suksess. Hvis diagnosen stilles raskt og en individuell behandlingsplan utvikles, vil de beste resultatene oppnås i det videre løpet. Likevel representerer sykdommen en betydelig belastning for den berørte personen så vel som hans eller hennes pårørende. Å takle hverdagen er ikke mulig gjennom hele livet uten hjelp og støtte. Langvarige terapier er nødvendige, som modifiseres og tilpasses avhengig av utviklingen av symptomene.
Forebygging
Genetisk testing og rådgivning har spilt en viktig rolle siden gen locus har vært kjent. Det er mulig å identifisere bærere og benytte seg av prenatal diagnostikk. Innenfor en familie kan medfødt blindhet være mer vanlig hvis en genetisk defekt som er ansvarlig for den, ikke forekommer som en mutasjon, men arves fra generasjon til generasjon. En menneskelig genetiker kan, hvis han kjenner den genetiske defekten, bestemme hvor stor risikoen er for at ens eget barn blir blind ved fødselen. I beste fall kan han imidlertid også gi alt klart. Under menneskelig genetisk testing, ble kromosomer blir undersøkt for endringer. Hvis det er mistanke om en genetisk defekt, kan ytterligere komplekse undersøkelser utføres for å kontrollere genkonstellasjonene og for å estimere risikoen for mulig arv.
Følge opp
Siden misdannelser forårsaket av Norrie syndrom ikke er herdbare, er det ingen etterbehandling i streng forstand. Regelmessige kontroller med en spesialist er indikert slik at eventuelle nye symptomer som oppstår kan klassifiseres. Under visse omstendigheter kan behandling lindre symptomene eller bidra til å bevare synet lenger. Avhengig av alvorlighetsgraden av syns- og hørselshemming, er de som er berørt avhengige av hjelp i hverdagen. Hvis det oppstår både mangelfullt syn og hørselstap, kan de knapt orientere seg alene og bør alltid ledsages. Hjemmet kan imidlertid tilpasses funksjonshemmede, slik at mennesker med Norrie syndrom kan bevege seg fritt i hjemmemiljøet. Hvis intelligenssvikt eller atferdsproblemer oppstår, bør disse behandles separat i den grad det er mulig. I alle fall anbefales det å delta på en spesialskole, der barnas spesielle behov kan imøtekommes. Der lærer de å utvikle sitt potensial til tross for begrensningene og få i det minste delvis uavhengighet. Ved å søke om et sterkt funksjonshemmet ID-kort kan ulemper forårsaket av syns- og hørselshemming kompenseres. Hvis det kreves en ledsager, får han eller hun gratis adgang til mange fasiliteter. Skattekonsesjoner eller for eksempel reduksjon av kringkastingsavgiften er også mulig med påvist alvorlig sensorisk svekkelse.
Hva du kan gjøre selv
Norrie syndrom ender vanligvis med hørselstap for de berørte. Hvis diagnostisert tidlig, behandling målinger kan fremdeles være i stand til å redde hørselsevnen. Terapi kan støttes ved å søke psykologisk rådgivning. Selv om dette ikke kan lindre hørselstapet i seg selv, kan eventuelle atferdsproblemer eller kognitive vansker korrigeres gjennom omfattende omsorg. Hørselstap kan korrigeres med hørsel hjelpemidler og cochlear implantater. Likevel er foreldre antydet til å støtte barnet og trene videre målinger for å hjelpe barnet til å leve et relativt symptomfritt liv. For eksempel kan foreldre lære tegnspråk eller trene visse nødtegn med barnet. På lang sikt trenger de som er rammet av Norrie syndrom omfattende medisinsk og terapeutisk støtte, ledsaget av hjelp fra slektninger og venner. Hvis barnet fortsetter å oppføre seg på en iøynefallende måte og derved utsetter seg selv eller andre for fare, må en spesialisert klinikk konsulteres. Det kan også være nødvendig å endre medisiner, eller andre tiltak kan iverksettes for å redusere barnets lidelse. Nøyaktig hvilke tiltak som er angitt, kan diskuteres i en omfattende konsultasjon med ansvarlig barnelege.
