Patogenese (sykdomsutvikling)
Årsaken til polycystisk ovariesyndrom er ennå ikke helt forstått. Det er sannsynlig at en genetisk disposisjon ligger til grunn for den. Dette forårsaker en kromosomfeil koding som fører til en defekt i insulin reseptor og dermed til insulinresistens (redusert effektivitet av kroppens eget insulin ved målorganene skjelettmuskulatur, fettvev og leveren). Denne enzymdefekten forringer virkningen av FSH (follikkelstimulerende hormon) ved eggstokken. Samtidig tilstedeværelse av overstimulering av LH (luteiniserende hormon) resulterer i økt produksjon av androgener (mannlig kjønn hormoner).
I en klyngeanalyse var forskere i stand til å tildele symptomene til PCO-pasienter til forskjellige kursformer og knytte disse variantene til spesifikke gen varianter i en genomomfattende assosieringsstudie (GWAS). Etter klyngeanalyse kan følgende undertyper avgrenses:
- Reproduktiv undertype (dvs. reproduktiv): preget av forhøyede serumnivåer av luteiniserende hormon (LH og kjønnshormonbindende globulin (SHBG; transportprotein for østrogener og androgener); vanlig body mass index (BMI) og lavt serum insulin nivåer er ofte til stede; pasienter hadde hyppigere assosiasjoner med varianter i PRDM2 / KAZN, BMPR1B / UNC5C og CDH10 gener og også med sjeldne varianter i DENND1A gen (ca. 23% av tilfellene)
- Metabolisk undertype (dvs. påvirker metabolismen): karakterisert ved høyere BMI-, glukose- og insulinnivåer med lavere SHBG- og LH-nivåer; pasienter hadde en kobling til KCNH7 / FIGN genet (ca. 17% av tilfellene)
- Verken reproduktiv eller metabolsk undertype; disse pasientene hadde også genvarianter assosiert med PCO-syndrom (ca. 60% av tilfellene)
Etiologi (årsaker)
Biografiske årsaker
- Genetisk belastning fra foreldre, besteforeldre (sterk familieklynging).
Atferdsmessige årsaker
