Prader-Willi syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker psykiske og fysiske svekkelser og fører til unormal spiseadferd. Forstyrrelsen er sjelden og rammer både menn og kvinner.
Hva er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse som forekommer hos både menn og kvinner. Det er forårsaket av en gen defekt på kromosom nummer 15. Den endrede gen forårsaker psykisk og fysisk funksjonshemning samt metabolske forstyrrelser. Et spesielt kjennetegn på Prader-Willi syndrom er et ukontrollerbart ønske om å spise, noe som fører til markert fedme hos pasienter. Forstyrrelsen ble oppkalt etter sveitsiske leger Andrea Prader og Heinrich Willi, som først beskrev symptomene i 1956. Kromosomet som den utløsende genetiske defekten ligger på ble funnet i 1981. Prader-Willi syndrom forekommer sjelden, og det anslås at rundt 350,000 XNUMX mennesker over hele verden er berørt.
Årsaker
Årsaken til Prader-Willi syndrom er en mutasjon av kromosom 15. Her er det tre forskjellige varianter, men de alle føre til de samme symptomene. I 70% av tilfellene er årsaken fravær (sletting) av en del av faderlig kromosom 15. I omtrent 29% er kromosom 15 tilstede i dobbel versjon fra moren, i stedet for en gang fra faren og en gang fra moren som normalt. Den tredje veldig sjeldne varianten er en spesiell mutasjon som kalles en pregefeil. De gen endring forårsaker hormonfrigivelse i hypothalamus ikke å forekomme regelmessig. Den resulterende underforsyningen av hormoner forårsaker de fysiske og psykiske lidelsene.
Symptomer, klager og tegn
Typiske symptomer på Prader-Willi syndrom inkluderer medfødt muskelsvakhet (muskelhypotoni). I dette tilfellet er den grunnleggende spenningen i skjelettmuskulaturen lavere enn hos andre mennesker. Berørte individer er også ofte mindre følsomme for smerte enn andre individer. Det mentale og fysiske utviklingsnivået til berørte individer er under det som forventes gitt deres alder. Prader-Willi syndrom er assosiert med moderat intellektuell funksjonshemning. På dette mentale nivået retardasjon, er den mentale alderen mellom seks og ni år. Dette tilsvarer en IQ på 35 og 49. Til sammenligning anses en IQ på 85 til 115 som normal. Et annet kjennetegn ved Prader-Willi syndrom er økt appetitt og en forstyrret metthetsfølelse. Berørte individer spiser ofte mer enn de trenger. Både kontinuerlig spising og overspising er mulig. Som et resultat er de fleste mennesker med Prader-Willi syndrom overvekt eller overvektig. Fedme utvikler seg ofte tidlig barndom. Diabetes (diabetes) er et annet mulig symptom på Prader-Willi syndrom. Berørte individer lider vanligvis av en underaktiv gonade (hypogonadisme). Som et resultat kan de være infertile. Ytre tegn på Prader-Willi syndrom inkluderer mandelformede øyne og en trekantet munn område. Hender og føtter er ofte uvanlig små - kortvokst forekommer også. Synsforstyrrelser er også en del av symptomene i mange tilfeller. nærsynthet og strabismus, eller skjeling, er spesielt vanlig.
Diagnose og forløp
Symptomene på Prader-Willi syndrom varierer fra sak til sak. Noen barn er allerede iøynefallende som ufødte babyer under graviditet på grunn av mangel på aktivitet. Som spedbarn drikker de lite og har slappe muskler. Barna har mandelformede øyne og en trekantet munn del, de lider av synsproblemer, ofte er de kortsiktige eller myse. Hender og føtter er mindre enn normalt, og den totale høyden er også under gjennomsnittet fordi det produseres for lite veksthormon i Prader-Willi syndrom. Kjønnsorganene er underutviklet, og gutter har ofte ikke gått ned testiklene. Puberteten er forsinket, kjønnskarakteristikkene er dårlig utviklet, og de fleste berørte individer er infertile. Mental retardasjon kan eksistere. Senere i livet, omtrent tre år gammel, begynner ukontrollerbar overspising å utvikle seg. Barna spiser alt de kan finne, inkludert utklipp. Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer, samt gjennom ulike undersøkelser, som hormonbestemmelse i blod og undersøkelse av skjoldbruskkjertelenEn genetisk test kan pålitelig oppdage om Prader-Willi syndrom er tilstede.
Komplikasjoner
Komplikasjonene som kan forventes i Prader-Willi syndrom skyldes hovedsakelig det alvorlige fedme som berørte individer nesten alltid lider av, samt konsekvensene av metabolske sykdommer, spesielt diabetes mellitus. De ofte veldig høye overvekt kan også forårsake alvorlig ortopedisk skade. Tidlig ortopedisk skade på underekstremiteter er allerede observert hos barn. Spesielt vektbærende skjøter av underekstremitetene, dvs. hofte, kne og ankel skjøter, så vel som føttene, viser ofte tegn på overbelastning og slitasje på grunn av fedme. Livstruende komplikasjoner kan forventes i Prader-Willi syndrom, spesielt når den store overvekten fører til skade på blod fartøy og Indre organer. I tillegg, fordi pasienter som lider av Prader-Willi syndrom ikke har en følelse av metthet, er det en risiko for at de overbelaster mage til den sprekker. Denne risikoen økes ved at pasienter ikke kaster opp eller opplever fylde eller smerte når de spiser for mye. Også bruddet på mage går ofte ubemerket i begynnelsen. Pasienter risikerer derfor blødning internt som følge av gastrisk ruptur. Videre hos pasienter som lider av Prader-Willi syndrom, søvnapnésyndrom kan være livstruende. Søvnapné er en tilstand der lider opplever opphør av puste under søvn.
Når bør du oppsøke lege?
Babyer med Prader-Willi syndrom trenger mye støtte under og etter fødselen. Foreldre bør konsultere direkte den ansvarlige legen slik at nødvendige undersøkelser og behandlinger kan gis tidlig. Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstand og antallet og alvorlighetsgraden av misdannelser, kan regelmessige besøk til legen være nødvendig deretter. Hvis uvanlige symptomer oppstår, for eksempel feber, svelging vanskeligheter eller synsproblemer, må den aktuelle spesialisten konsulteres. I tillegg til barnelege kan også internister, kirurger, øyeleger, ØNH-spesialister og andre spesialister kalles inn, avhengig av symptomene. Det berørte barnet trenger også fysioterapeutisk støtte. Ved alvorlige misdannelser er det allerede nødvendig med et rehabiliteringstiltak i de første leveårene, som vanligvis utføres med moren og barnet. Hvis klagene blir mer alvorlige, er et besøk hos barnelege nødvendig. Hvis det oppstår en ulykke eller et fall som følge av misdannelser, er det best å ringe legevakten. Psykologisk rådgivning tilbys dersom tilstand har en negativ effekt på den mentale tilstanden til barnet eller de pårørende.
Behandling og terapi
Behandling av Prader-Willi syndrom er basert på symptomene. Fordi det er nedsatt hormonsekresjon i tilstanden, hormonbehandling er gitt. Det tidligere hormonet administrasjon startes, jo bedre kan symptomene lindres. Barn med Prader-Willi syndrom krever vanligvis omfattende pleie og spesiell støtte. Vekten må reduseres og matinntaket kontrolleres. Spiselige matvarer må bokstavelig talt låses bort, ettersom pasienter med Prader-Willi syndrom vil spise alt de kan finne, enten det er spiselig eller ikke. Dette betyr at de også spiser animalsk mat, søppel eller frossen mat. I de fleste tilfeller forbedres mange symptomer når pasienter går ned i vekt. Atferdsterapi kan være støttende i å opprettholde kosthold. Fysioterapi bidrar til å forbedre muskeltonen og motvirke slappe muskler. Snakketerapi støtter evnen til å snakke. Øyeproblemer krever vanligvis oftalmologisk behandling, og synet bør kontrolleres regelmessig. Barna trenger mental støtte, muligens deltakelse på spesialskoler er nødvendig. Noen ganger, i det videre løpet av Prader-Willi syndrom, hjerte problemer og en spinal krumning utvikles, forårsaket av ekstreme overvekt. I dette tilfellet ortopedisk og internt terapi er nødvendig i tillegg til vektreduksjon.
Forebygging
Prader-Willi syndrom kan ikke forebygges fordi det er genetisk. Tidlig diagnose og rask oppstart av terapi er viktig for å forhindre alvorlige følgevirkninger forårsaket av Prader-Willi syndrom.
Følge opp
Prader-Willi syndrom er en genetisk kronisk sykdom som ikke kan helbredes. Medisinsk behandling er bare rent symptomatisk. Derfor er ikke oppfølgingsbehandling i klassisk forstand mulig. Imidlertid påvirkes barn og voksne med Prader-Willi syndrom av livstruende fedme og annet Helse klager gjennom hele livet. Av denne grunn er regelmessige kontroller og intensiv kostholdsbehandling nødvendig. Disse målinger blir vanligvis bestilt og overvåket av barnelege eller allmennlege. Først og fremst kontrolleres kroppsvekten til de berørte barna eller voksne. I tillegg vanlig blod tester er vanlige. Noen ganger er det også nødvendig med urin- eller avføringsprøver eller andre tester. Den behandlende legen bestemmer hyppigheten av kontrollene og den nødvendige oppfølgingen målinger. I mange tilfeller plasseres berørte pasienter i spesialiserte langvarige omsorgsfasiliteter som inkluderer medisinsk behandling. Bortsett fra dette er det i de fleste tilfeller behov for innleggelse på rehabiliteringsklinikker for å utvikle en terapi konsept som passer for pasienten. I løpet av slike plasseringer er minst en til to medisinske undersøkelser vanlig. Videre terapeutisk målinger kan være nødvendig i løpet av fedmeterapi.
Hva du kan gjøre selv
Barn som har Prader-Willi syndrom trenger kontinuerlig støtte i deres daglige liv. Pårørende bør konsultere en ernæringsfysiolog og samarbeide med ham eller henne for å lage en kosthold som samsvarer med barnets spisevaner. Ledsagende atferdsterapi kan være nødvendig. Barnet skal heller ikke ha tilgang til potensielt skadelig mat, avfall eller uspiselige produkter. Hvis barnet har konsumert noe upassende, bør legen tilkalles. For å motvirke barnets vanligvis høye nivå av følelser, er sport og en åpen tilnærming passende tiltak for å følge medisinsk behandling. Det er viktig for barnet å ha en vanlig daglig rutine som ingen avvik tillates fra. Det anbefales å lage en langsiktig plan for å gjøre det mulig for barnet føre et så stabilt liv som mulig uten plutselige endringer i hverdagen. Syke barn trenger mye oppmerksomhet og stiller store fysiske og mentale krav til foreldrene. Dette gjør faser av hvile og avslapping desto viktigere for pårørende og bekjente som tar vare på barnet. En terapeut kan bidra til å skape rom og arbeide gjennom emosjonelle konflikter. Foreldrene eller foresatte bør holde tett kontakt med legene og informere dem om uvanlige symptomer. En omfattende tilnærming til terapi kan hjelpe mennesker som lider av Prader-Willi syndrom føre relativt symptomfrie liv.
