I 1966 oppdaget legen professor Dr. Andreas Rett en sjelden og tidligere ukjent lidelse som nesten utelukkende rammer jenter. Sykdommen, som forårsaker alvorlige psykiske og fysiske funksjonshemninger, ble oppkalt etter Rett syndrom.
Hva er Rett syndrom?
Rett syndrom er en genetisk defekt på X-kromosomet. Sykdommen kan ta veldig forskjellige kurs, fra veldig mild til veldig alvorlig. Sykdommen manifesterer seg opprinnelig som utviklingsforstyrrelser tidlig barndom. Etter en normalt normal graviditet og fødsel, de første månedene av livet er normale. De utvikler seg på samme måte som andre barn som ikke lider av sykdommen. Mellom den sjuende måneden av livet og det andre leveåret viser barn fra Rett syndrom opprinnelig en total utviklingsstans. Etter denne fasen utvikler allerede lærte evner som tale eller håndbevegelser seg igjen. De berørte begynner å vise symptomer på autisme og utviser forskjellige bevegelsesforstyrrelser. Ledsagende mental retardasjon, epileptiske anfall og bevegelsesstereotypier kan observeres. Bevegelsesstereotypier av Rett syndrom er hovedsakelig repeterende håndbevegelser som minner om håndvaskbevegelser.
Årsaker
Årsakene til Rett syndrom ligger i genene. Mangelen er lokalisert på X-kromosomet og oppstår først i både mannlige og kvinnelige embryoer kl unnfangelse. Imidlertid dør mannlige embryoer nesten alltid, så mangelen oppstår nesten bare hos jenter. Mangelen overføres nesten alltid fra far til barn. Hvert år blir rundt femti jenter født med Rett-syndrom i Tyskland. Den mangelfulle gen ble oppdaget i 1983 av nevrogenetikeren Dr. Huda Zoghi fra Stanford University i USA. Først siden det har det i det hele tatt vært mulig å identifisere årsaken til sykdommen ved hjelp av en genetisk test og ikke bare ved symptomer.
Symptomer, klager og tegn
Rett sydrome er en sykdom som oppstår tidlig barndom. Det rammer vanligvis jenter. Sykdommen vurderes, etter Down syndrom, den vanligste funksjonshemming hos jenter. Inntil omtrent seks måneder etter fødselen er utviklingen helt normal. Fra den sjette måneden og utover ser utviklingen først ut til å gå i stå. Etter det går utviklingen tilbake. Motorikkferdighetene som allerede er tilegnet går tapt. For eksempel vet ikke barna lenger hvordan de skal bruke hendene. Fordi barna mister følelsesmessig tilknytning til foreldrene, viser Rett syndrom sterke likheter med autisme. Språklig utvikling er forsinket eller stopper helt. Imidlertid er artikulering av enkeltord ofte mulig. Ikke alle de berørte jentene lærer å gå. Bevegelse er vanligvis bare mulig med ekstern hjelp og virker ustø og bredbent. Fra omtrent treårsalderen trekker de autistiske egenskapene seg tilbake og emosjonell interesse setter inn igjen. Barna prøver å kommunisere. I løpet av sykdommen, massive skjelettbesvær, kramper og fordøyelsesproblemer skje. Epileptiske anfall oppstår i en alder av fire år. Berørte individer forblir sterkt funksjonshemmede gjennom hele livet og krever omsorg døgnet rundt.
Diagnose og forløp
Diagnose av Rett syndrom er ofte vanskelig fordi barn i utgangspunktet utvikler seg normalt. Hvis det ikke er noen spesifikk mistanke om en genetisk defekt, utføres ingen genetisk testing, som er den eneste måten å oppdage Rett syndrom tidlig. Hvis sykdommen ikke diagnostiseres ved en genetisk test, er det mulig på grunnlag av symptomene. Regresjonen av allerede lærte ferdigheter starter fra den syvende måneden i livet. I tillegg til symptomene som allerede er beskrevet, redusert skull vekst kan observeres i løpet av sykdommen, som kan begynne mellom den femte levemåneden og det fjerde leveåret. Det er også en høy grad av kognitiv svikt og enten manglende evne til å gå uavhengig eller en bredbenet og ustabil gangart. Diagnose basert på symptomer oppstår ofte ikke mellom to og fem år. Ytterligere symptomer kan omfatte søvnforstyrrelser, skoliose (misdannelser i ryggraden), epileptiske anfall, sirkulasjonsproblemer og redusert vekst. Pasientene lider av en massiv forverring av motoriske ferdigheter fra omtrent ti år, slik at de er avhengige av rullestol.
Komplikasjoner
I Rett syndrom lider berørte barn av svært alvorlige utviklingsbegrensninger og lidelser. Som regel blir veksten forstyrret i dette tilfellet, slik at de berørte personene også lider av kortvokst. Videre er det en alvorlig mental retardasjon. Spesielt hos barn kan erting eller mobbing forekomme, slik at pasientene også lider av psykologiske plager. De er ofte avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og kan ikke takle den alene. Taleforstyrrelser er også blant symptomene på Rett syndrom og er ledsaget av forstyrrelser i samordning og konsentrasjon. Videre lider pasientene ofte også av ganglidelser. Foreldre og pårørende kan også bli påvirket av symptomene på Rett syndrom, slik at de også lider av psykiske lidelser og stemninger. Siden det ikke er årsakssammenheng terapi for syndromet behandles bare symptomene. Spesielle komplikasjoner oppstår ikke. Om det er redusert forventet levealder på grunn av Rett syndrom kan ikke forutsies generelt. Dessverre kan ikke syndromet forebygges.
Når bør du oppsøke lege?
Siden det ikke er noen selvhelbredelse i Rett syndrom, dette tilstand må behandles av lege i alle fall. Imidlertid kan bare en rent symptomatisk behandling utføres, siden Rett syndrom er en genetisk sykdom. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen viser tegn til Down syndrom. En lege må konsulteres hvis den berørte personen viser tegn til autisme. Videre må medisinsk behandling også søkes hvis den berørte personen får kramper eller lider av alvorlig ubehag i fordøyelsen. Diagnosen Rett syndrom kan stilles av barnelege eller av en allmennlege. Videre er imidlertid behandling av forskjellige spesialister nødvendig for å behandle symptomene på Rett syndrom.
Behandling og terapi
Behandlingen av Rett syndrom er symptomatisk. Dette betyr at det kun er mulighet for å behandle individuelle klager forbundet med sykdommen. For selve sykdommen er det ingen kur så langt, fordi det er en genetisk defekt. Siden symptomene kan variere sterkt i karakter og alvorlighetsgrad, ikke alle terapi passer for alle pasienter. De terapi gjøres etter konsultasjon med behandlende lege. Følgende behandlingsalternativer er vanlige i Rett syndrom, men kan være helt uegnet i enkelttilfeller. Fysioterapi kan bidra til i det minste delvis å kompensere for bevegelsesunderskudd. Å øve på bevegelsesmønstre og styrke muskler kan bidra til å opprettholde mobilitet så lenge som mulig. Hippoterapi er et annet ord for terapeutisk ridning. På den ene siden styrker ridning selvtillit så vel som tillit til andre. Dessuten kan nærheten til dyr i seg selv ha positive effekter på mennesker med underskudd. I tillegg styrker terapien følelsen av balansere, som ofte forstyrres hos pasienter med Rett syndrom. I tillegg sies det at hippoterapi virker avslappende. I arbeidsterapi, trenes motorikk for å sikre større uavhengighet i hverdagen, for eksempel når du spiser. Det er andre terapier som kan være svært nyttige i Rett syndrom. Disse må alltid diskuteres med behandlende lege.
Forebygging
Forebygging av Rett syndrom er neppe mulig. Bare en genetisk test av foreldrene før graviditet eller en prenatal test av barnet (en genetisk test i livmoren) kan gi informasjon om hvorvidt et barn kan utvikle Rett syndrom. Imidlertid forekommer mutasjonene på X-kromosomet selv når berørte individer ikke viser noen symptomer i det hele tatt. Dette betyr at verken foreldrenes genetiske test eller prenatalundersøkelsen kan gi informasjon med sikkerhet om et barn faktisk vil utvikle Rett syndrom. Det er også liten risiko for tilbakefall hos et barn som allerede har sykdommen.
Følge opp
Rett syndrom er en stor utfordring for berørte familier. Det må gis permanent omsorg for barn med Rett syndrom, siden de lider av alvorlige fysiske og mentale begrensninger. Miljøet skal utformes for å møte behovene til funksjonshemmede. Dette inkluderer passende toalett, trapper og alt målinger som gjør hverdagen så enkel som mulig for sykt barn. Dette minimerer også den økte risikoen for ulykker. Siden den sosiale oppførselen til barn med Rett syndrom noen ganger er sterkt begrenset, plassering i en spesiell barnehage er anbefalt. I en viss alder kan det også være veldig nyttig å delta i en selvhjelpsgruppe. Regelmessig og målrettet fysioterapi forbedrer den begrensede mobiliteten. Den dårlig utviklede taleevnen kan fremmes av støttende øvelser. Terapeutisk støtte lindrer også foreldrene og bidrar til å gjøre det lettere å håndtere sykt barn. Samtidig er medisinsk tilsyn alltid nødvendig. For å sikre en optimal terapi, anbefales det at foreldrene lager en dagbok der fremgang og nylig forekommende klager på sykt barn blir registrert. Voksne med Rett syndrom har fortsatt behov for optimal pleie. Foreningen Rett Syndrome Germany tilbyr berørte familier muligheten til å utveksle informasjon og lære om dagens behandlingsalternativer.
Hva du kan gjøre selv
Barn som lider av Rett syndrom har alvorlige fysiske og psykiske funksjonshemninger. Foreldre må gi permanent pleie for barnet. I hjemmet må det installeres toalett som er tilgjengelig for funksjonshemmede, trapperheiser og annet målinger må tas for å la barnet leve et normalt dagligliv. Passende tilpasninger vil også redusere risikoen for ulykker. Barn med Rett syndrom bør gå til en spesiell barnehage i en tidlig alder, ideelt sett med andre berørte barn, slik at den begrensede sosiale atferden effektivt kan kompenseres. I tillegg er det lurt å delta i en selvhjelpsgruppe. Den begrensede fysiske bevegelsesevnen kan fremmes av spesifikk fysioterapi. Mangelen på taleutvikling fremmes av hjulpet kommunikasjon. Rett syndrom er en stor utfordring for alle de berørte. Terapeutisk støtte er nødvendig for å avlaste foreldrene og for å forbedre håndteringen av det syke barnet. Ledsagende medisinsk tilsyn er også alltid nødvendig. Det er best for foreldrene å føre en dagbok der de noterer seg fremdriften og eventuelle klager. Basert på denne informasjonen kan terapien optimaliseres. Voksne med Rett-syndrom trenger fortsatt omsorg og bør om mulig utveksle informasjon med andre berørte personer. Foreningen Rett Syndrom Deutschland eV tilbyr ulike prosjekter for berørte familier og gir informasjon om aktuelle behandlingsmuligheter.
