Rosai-Dorfman syndrom, også målrettet referert til som sinus histiocytosis, er en form for spredning av aktiverte vevsmakrofager (histiocytter) i bihulene til lymfe noder i hals region som forekommer svært sjelden i Europa. De aktiverte histiocyttene omslutter andre immunceller uten fagocytosering av dem. Årsakene til den vanligvis selvbegrensende sykdommen, som hovedsakelig rammer ungdommer i alderen 15 til 20 år, er ikke godt forstått.
Hva er Rosai-Dorfman syndrom?
Rosai-Dorfman syndrom (RDS) eller Rosai-Dorfman sykdom er preget av en opprinnelig ukontrollert spredning av aktiverte histiocytter i bihulene til lymfe noder, hovedsakelig i hode og hals. Det er økt fangst av sunne erytrocytter og lymfocytter av histiocyttene i bihulene til berørte lymfe noder uten fagocytose. De innhyllede immuncellene og erytrocytter forbli intakt og funksjonell. Prosessen er også referert til som emperipolesis. Parallelt med emperipolesis er det samtidig spredning i bihulene av antistoffproduserende plasmaceller og nøytrofile granulocytter, som er en del av det medfødte immunsystem. De immunofysiologiske prosessene i bihulene til de berørte lymfeknuter føre til deres enorme hevelse. Sykdommen er oppkalt Rosai-Dorfman syndrom etter Juan Rosai og Ronald F. Dorfman, to amerikanske patologer som først beskrev tilstand på slutten av 1960-tallet og skilte den fra andre sykdommer.
Årsaker
Årsakene til Rosai-Dorfman syndrom er fortsatt stort sett uklare. Det er heller ikke klart hvorfor det statistisk sett ikke er noen signifikante forskjeller mellom mannlige og kvinnelige populasjoner i frekvensen distribusjon og hvorfor folk med svart hud fargen er langt mer sannsynlig å bli påvirket av Rosai-Dorfman syndrom. En familiær klynging, som vil gi bevis for en tilsvarende genetisk disposisjon, har heller ikke blitt observert ennå. Noen forskere mistenker forbindelser med immunologisk relevante virusinfeksjoner som EBV eller HIV, uten at slike forbindelser er bevist så langt. Det er heller ikke funnet noen begrunnelse for at sykdommen hovedsakelig forekommer i hals og hode region, men at det også kan påvirke hud, hjernehinnene, øvre luftveier, samt parotidkjertler, beinmarg og kvinnelige brystkjertler i omtrent 40 til 50 prosent av tilfellene. Infestasjon av bein, bruskog bløtvev utenfor lymfeknuter (utenomjordisk) kan føre til erosjoner i det berørte vevet.
Symptomer, klager og tegn
Rosai-Dorfman syndrom kunngjør seg i utgangspunktet med uspesifikke symptomer som markert hevelse i lymfeknuter (lymfadenitt) og lignende symptomer. I tillegg kan sykdommen være ledsaget av feber, og pasienter lider av vekttap. Hvis den øvre luftveier er påvirket, dyspné og pustelyder (stridor) kan utvikle seg. Det er også rapportert tilfeller der bane og øyelokk ble påvirket, noe som resulterte i hengende øyelokk (ptose) og, i isolerte tilfeller, synsforstyrrelser.
Diagnose og sykdomsforløp
Meningsfull og pålitelig diagnose for tilstedeværelsen av Rosai-Dorfman syndrom er hovedsakelig laget av forskjellige laboratorieverdier. Erytrocytsedimenteringshastigheten økes, og patologisk forhøyet konsentrasjon av visse gamma-serumprotein monoklonale antistoffer er sett. Imidlertid ligger hovedsporet i emperipolesis, demonstrasjonen av at histiocytter i de berørte lymfeknuter omslutter andre immunceller uten fagocytosering av dem. Forløpet av sykdommen er vanligvis godartet og selvbegrensende. Dette betyr at spontane regresjoner og kurer kan forekomme til tross for vevsskader og gjentakelser som forekommer i noen tilfeller. Likevel er dødsraten, som rapporteres å være omtrent syv prosent, relativt høy.
Komplikasjoner
Dessverre er symptomene på Rosai-Dorfman syndrom ikke spesielt karakteristiske, så i mange tilfeller diagnostiseres sykdommen sent. Av denne grunn er tidlig behandling heller ikke mulig. De som rammes, lider først og fremst av en høy feber og også fra kraftig hovne lymfeknuter. Det er en generell følelse av svakhet og alvorlig tretthet Vekttap kan også oppstå, som ikke kan tilskrives spesielle omstendigheter. Pasientens livskvalitet er betydelig redusert på grunn av Rosai-Dorfman syndrom. De luftveier er også svekket, så alvorlig puste vanskeligheter kan oppstå. I det videre forløpet oppstår også synsforstyrrelser, og i verste fall kan den berørte personen bli helt blind. Dessverre er en direkte og årsaksbehandling av Rosai-Dorfman syndrom ikke mulig. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår under behandlingen av symptomene. Imidlertid er det ikke mulig å begrense alle symptomene i alle tilfeller. Imidlertid brukes medisiner og forskjellige terapier vanligvis. Det kan ikke forutsies om pasienten vil ha en begrenset forventet levealder.
Når skal man gå til legen?
Rosai-Dorfman syndrom berører bare ungdommer mellom 15 og 20 år. Det resulterer i sinus histiocytosis samt massiv hevelse i lymfeknuter som er berørt. Det bør søkes medisinsk hjelp for Rosai-Dorfman syndrom hvis en tenåring plutselig lider av massivt hovne lymfeknuter, uforklarlig vekttap, feber or puste lyder. I tillegg kan Rosai-Dorfman syndrom føre til vevsvekst i nakken og hode. Imidlertid inkluderer sekundære symptomer på Rosai-Dorfman syndrom ofte hud, øvre luftveier, hjernehinnene, beinmarg, eller parotidkjertler. Den kvinnelige brystkjertelen kan også påvirkes. Hvis den bein og brusk i tillegg til at bløtvev som ligger utenfor lymfeknuter påvirkes, kan det oppstå vevskader. Et besøk til legen er tilrådelig i tilfelle de ovennevnte symptomene, ikke bare fordi om lag syv prosent av de berørte dør av Rosai-Dorfman syndrom. I andre tilfeller kan symptomene forsvinne spontant. På den annen side kan Rosai-Dorfman syndrom også forårsake tilbakefall og økt risiko for blindhet eller permanent vevsskade.
Behandling og terapi
Fordi årsakene til Rosai-Dorfman syndrom er ukjente, er det nesten umulig å målrette årsaken. I mange tilfeller der spontane kurer oppstår på grunn av det selvbegrensende forløpet av sykdommen, er ingen behandling nødvendig. I de resterende tilfellene kan bruk av cytostatika overveies. I de fleste tilfeller er dette kortikosteroider som administreres for å stoppe sykdomsforløpet. Denne typen terapi er spesielt indikert i de omtrent 40 prosent av tilfellene der det er ekstranodal involvering, dvs. involvering av vev utenfor lymfeknuter. Hvis den kortison administrert gir ikke den håpet på helbredelsessuksess og alvorlig hovne lymfeknuter forårsaker problemer fordi de for eksempel puste vanskelig eller har andre alvorlige effekter på grunn av romlig stresset, en nøye sammensatt kombinasjon kjemoterapi eller stråling terapi kan også angis i enkelttilfeller. Hvis en isolert hengivenhet av bein, brusk eller annet vev har blitt diagnostisert, kan en forestående progresjon av sykdommen muligens stoppes ved kirurgisk inngrep. Det syke vevet fjernes kirurgisk eller ved bruk av minimalt invasive metoder. Som regel fjernes de berørte lymfeknuter også for å forhindre tilbakefall. I tillegg generell immunstyrking og metabolismebygging målinger er angitt.
Forebygging
Rosai-Dorfman syndrom er ikke bare sjelden i Europa, men manifesteres også i utgangspunktet av ganske uspesifikke symptomer som lymfadenopatier og feber, samt laboratorieavvik som tyder på betennelse. Det er derfor sannsynlig at tegn på sykdommen ikke assosieres på forhånd med tilstedeværelsen av Rosai-Dorfman syndrom. Siden det heller ikke er klarhet om årsaken til sykdommen, og det bare kan spekuleres, er det heller ingen direkte forebyggende målinger som kan anbefales for å forhindre Rosai-Dorfman syndrom. Hvis det er sant at virusinfeksjoner er ansvarlige for sykdomsutbruddet, alt immunforsterkende målinger og atferd kan betraktes som forebyggende.
Følge opp
Med Rosai-Dorfman syndrom er det viktig for berørte personer å delta på oppfølgingsavtaler, ellers blindhet eller til og med døden kan oppstå. Berørte individer kan gjøre mye for å sikre at deres livskvalitet ikke lider av sykdommen etter det faktum. Vekttapet forårsaket av sykdommen bør elimineres ved en balansert kosthold. Livsstilen bør endres sterkt. Spesielt siden det hovedsakelig er unge mennesker. Avstår fra alkohol og niksjon er veldig viktig i sykdommen. Berørte mennesker bør også trene for å styrke sine immunsystem. Det sosiale miljøet bør være ekstremt kultivert. Aktiviteter som de som hadde glede av før sykdommen, skulle gjøres med sosiale kontakter. Dette vil ekstremt forbedre livskvaliteten. Hvis pasienter ikke klarer å takle sykdommen, anbefales det at de gjennomgår permanent psykologisk rådgivning. En psykolog kan hjelpe pasienter med å få livet tilbake på rett spor. I tillegg anbefales det å delta på en selvhjelpsgruppe. Der kan pasienter utveksle informasjon med andre som også lider av sykdommen og sammenligne livsstil. Dette kan også bidra til å leve med sykdommen.
Hva du kan gjøre selv
Siden det ikke er kjent noen utløsende årsaker til denne sykdommen, kan bare de enkelte symptomene behandles medisinsk. Det kan være en trøst for de fleste ungdommer at sykdommen ofte leges spontant alene. Inntil da bør de imidlertid søke medisinsk behandling, da Rosai-Dorfman syndrom også kan få alvorlige konsekvenser for dem, muligens føre til blindhet eller til og med døden. Uavhengig av de medisinske tiltakene, kan pasientene selv bidra mye til deres bedring eller i det minste for å opprettholde livskvaliteten. For det første bør pasientene passe på å kompensere for eventuelt vekttap som kan ha oppstått. Siden pasienter vanligvis er under tjue år, er de ennå ikke fullvokse og har et økt kaloribehov sammenlignet med voksne. Dette bør møtes med de sunneste, ferskeste matene som er mulig, som inneholder tilstrekkelig karbohydrater, sunt fett og mange vitaminer. Menyen bør derfor inneholde fullkorn brødskiverpoteter, grønnsaker, frukt, nøtter og frø, samt omega-3-holdige oljer som linolje. I kampen mot Rosai-Dorfman syndrom, alt som styrker immunsystem i tillegg til en bevisst kosthold er nyttig. Alkohol og nikotin er tabu, og pasienten bør også avstå fra en overdreven livsstil, noe som ellers er vanlig for unge mennesker. I stedet anbefales tilstrekkelig søvn og rikelig med mosjon i frisk luft.
