Rothmund-Thomson syndrom er navnet gitt til en genetisk hud uorden. Arven er autosomal recessiv.
Hva er Rothmund-Thomson syndrom?
Rothmund-Thomson syndrom (RTS) er en av de genetiske hud sykdommer. I dette tilfellet er det markert poikiloderma, spesielt i ansiktsregionen, som er forbundet med ortopediske og oftalmologiske klager. I tillegg er det en økt risiko for å utvikle visse kreftformer. Navnet Rothmund-Thomson syndrom stammer fra beskrivelsen av to leger. Det ble først beskrevet i 1836 av tyskeren øyelege August von Rothmund (1830-1906). I 1936 ble to artikler utgitt av den engelske legen Matthew Sydney Thomson (1894-1969), som handlet om arvelig poikiloderma (Poikiloderma congenitale). Denne sykdommen er den samme som sykdommene beskrevet av August von Rothemund. Av den grunn fikk den senere navnet Rothmund-Thomson syndrom. Rothmund-Thomson syndrom kan telles blant de sjeldne sykdommene. Fram til 2014 var det bare 300 tilfeller av sykdommen som ble registrert. Syndromet er familiært, noe som er typisk for arvelige sykdommer. Blood slektninger eller små samfunn er først og fremst berørt. Det er en balansere mellom de to kjønnene i antall tilfeller. På grunn av lave saksnummer kan imidlertid ingen presis informasjon gis. Videre er ingen bestemt etnisk gruppe spesielt påvirket av Rothmund-Thomson syndrom. Bærefrekvensen til mutasjonen er ikke kjent.
Årsaker
I medisin er Rothmund-Thomson syndrom delt inn i undertypene RTS-1 og RTS-2. Det har ennå ikke vært mulig å avklare hva som forårsaker RTS-1. RTS-2 kan tilskrives en heterozygot mutasjon med opprinnelse i RECQL4 gen. I dette tilfellet berørte gen er kodet for en helicase. Den vanligste mutasjonen er tullmutasjonen. Mellom 60 og 65 prosent av alle pasienter, mangler i RECQL4 gen er årsaken til Rothmund-Thomson syndrom. Både type RTS-1 og RTS-2 arves på en autosomal recessiv måte.
Symptomer, klager og tegn
Det typiske trekk ved Rothmund-Thomson syndrom er utslett i ansiktet som ikke kan overses, som er poikiloderma. Dette utslettet er det viktigste symptomet på det genetiske hud sykdom. Poikiloderma skiller også sykdommen fra RAPADILINO syndrom. Andre funksjoner ved Rothmund-Thomson syndrom inkluderer sparsom hodebunn hår, hyppig fravær av øyevipper eller øyenbrynene, kortvokstskjelettmisdannelser, yngre grå stær og tilstedeværelsen av en radial klubbhånd. Videre eldes berørte individer for tidlig og utvikler en disposisjon for kreft. Symptomene er forskjellige mellom RTS-1 og RTS-2. I RTS-1 forekommer poikiloderma, ektodermal dysplasi og juvenil grå stær i øynene. I undertype RTS-2 lider pasienter også av poikiloderma. Det er også medfødte misdannelser i bein og økt risiko for osteosarkom, ondartet bein svulster i ungdomsårene. Senere i livet kan hudkreft også forekomme. I Rothmund-Thomson syndrom manifesteres skjelettmisdannelser blant annet av en sal nese, en radiell klubbhånd eller en fremtredende panne. I noen tilfeller kan de imidlertid bare oppdages av røntgen.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen må også skille mellom de to formene for Rothmund-Thomson syndrom. For eksempel kunne ingen molekylære genetiske utløsere bli funnet for utvikling av RTS-1. Av denne grunn er diagnosen basert på symptomene som er tilstede. For dette formålet ble det laget en spesiell poengsumtabell for å samle de forskjellige symptomene på sykdommen. Ved hjelp av poengverdier kan undersøkende lege avgjøre om RTS-1 er til stede. Hvis det er mistanke om RTS-2, er det mulig å bestemme mutasjonen ved RECQL4-genet ved å utføre en genetisk test. Dette oppdager vanligvis også RTS-2. Tilstedeværelsen av Rothmund-Thomson syndrom bør vurderes hvis pasientene lider av osteosarkom.A differensial diagnose må gjøres til RAPADILINO-syndromet så vel som til Baller-Gerold-syndromet, siden mutasjoner ved RECQL4-genet også finnes i disse sykdommene. Rothmund-Thomson syndrom tar en annen kurs. Til tross for sin synlige for tidlig aldringsprosess har pasienter en relativt normal forventet levetid, forutsatt at de ikke er ondartede kreft er tilstede. Noen pasienter har økt risiko for å utvikle sekundære maligniteter. I disse tilfellene bestemmes prognosen av kvaliteten på kreft screening og kreftbehandling. Hvis osteosarkom forekommer, er den 5-årige forventede levealderen for pasienter mellom 60 og 70 prosent.
Komplikasjoner
I Rothmund-Thomson syndrom lider berørte individer av en rekke forskjellige hudklager. Disse klagene har en veldig negativ effekt på estetikken, og får mange som føler seg uvel og lider av mindreverdighetskomplekser eller nedsatt selvtillit. Depresjon eller andre psykologiske plager kan også oppstå som et resultat. Spesielt hos barn kan Rothmund-Thomson syndrom føre til mobbing eller erting. Dessuten, kortvokst og ulike skjelettmisdannelser forekommer også. Pasienter lider av begrensninger i bevegelse og i noen tilfeller utvikling av bein svulster. Hudkreft kan også utvikle seg som et resultat av sykdommen og muligens redusere forventet levealder for den berørte personen. Videre er foreldrene eller slektningene i mange tilfeller også berørt av symptomene på Rothmund-Thomson syndrom og lider også av psykologiske plager. Siden det ikke er noen årsaksbehandling for syndromet, kan bare symptomatisk behandling utføres. Dette gjør det ikke føre til komplikasjoner. Imidlertid er de berørte avhengig av transplantasjon av stamceller for å bekjempe kreften. En helt positiv sykdomsforløp kan vanligvis ikke oppnås.
Når bør du oppsøke lege?
Fordi Rothmund-Thomson syndrom er en arvelig hudsykdom med familiær utbredelse, er legekontakter uunngåelig tidlig i livet. Imidlertid forblir ansiktspoikiloderma forbundet med sykdommen ikke det eneste symptomet som gjør livet vanskelig for de berørte. Personer med Rothmund-Thomson syndrom lider også av ortopediske eller oftalmologiske følgevirkninger. Lider av begge kjønn er også mer sannsynlig å utvikle kreft. Imidlertid forekommer de to undertypene av Rothmund-Thomson syndrom relativt sjelden. Det er ikke dokumentert mer enn 300-320 saker over hele verden. Gitt sjeldenheten til Rothmund-Thomson syndrom, er det relativt vanskelig å til og med finne en ekspert lege som kan diagnostisere Rothmund-Thomson syndrom. Differensiering fra andre syndromer med lignende symptomer er nødvendig. Medisinske behandlinger er avgjørende i de fleste tilfeller, selv om det ikke finnes noen kur. Rothmund-Thomson syndrom kan bare behandles symptomatisk. Spesialister og medisinske spesialister fra forskjellige fagområder vil tilstrebe et tett samarbeid. Samarbeidet mellom hudleger, ortopeder, øyelege, kirurg eller onkolog er den beste måten å hjelpe pasienter med å oppnå bedre livskvalitet.
Behandling og terapi
Til dags dato er det ingen terapi for årsaken til Rothmund-Thomson syndrom. Av denne grunn er behandlingen begrenset til å lindre symptomene. Fordi symptomatologien anses å være ekstremt komplisert, anbefales det at pasienten får tverrfaglig behandling. Dette betyr at terapi utføres av medisinske fagpersoner fra forskjellige fagområder. Når det gjelder Rothmund-Thomson syndrom, inkluderer dette kirurger, ortopeder, øyeleger, onkologer og hudleger (hudspesialister). Del av symptomatisk terapi inkluderer årlig oftalmologisk undersøkelse, behandling av telangieektasi og radiologiske undersøkelser for å sjekke for osteosarkom. Et mulig nytt terapeutisk alternativ er stamcelletransplantasjon. Det er fortsatt i kliniske studier og har blitt utført på bare to pasienter så langt. Hos en pasient, en allogen transplantasjon of beinmarg ble utført. I det andre tilfellet innebar behandling bruk av navlestreng blod stamceller.
Forebygging
Tar forebyggende målinger mot utbruddet av Rothmund-Thomson syndrom er dessverre ikke mulig tilstand er en av de arvelige sykdommene hvis årsak fremdeles i stor grad er ukjent.
ettervern
Oppfølgingsbehandling for Rothmund-Thomson syndrom avhenger av undertypen av sykdommen og dens spesielle forløp, samt behandlingen målinger valgt og pasientens konstitusjon. Generelt innebærer oppfølging gjennomgang av de forskjellige symptomene og diskusjon av neste trinn. Kirurgisk inngrep legger ofte en betydelig belastning på pasientene. Under oppfølging, kirurgisk arr blir sjekket for å bestemme suksessen med behandlingen. Videre oppfordres pasientene til å hvile. Ved langvarige sykdommer, behandling med smertestillende kan være nødvendig. I tillegg trenger pasienter noen ganger psykologisk støtte. En annen komponent i ettervern er informasjon om fremskritt innen nye behandlingsmetoder, som f.eks stamcelletransplantasjon or beinmarg transplantasjon, som hittil har blitt utført på noen pasienter. I tillegg skjer en rutinemessig undersøkelse av de ulike kroppsfunksjonene som har blitt rammet av kreften under oppfølgingsbehandling. Forutsatt at det ikke er noen komplikasjoner, kan pasienten bli utskrevet. Siden dette er ekstremt sjelden tilstand som bare kan behandles symptomatisk, rådes pasienten til å fortsette medisinsk overvåking selv etter utvinning. Oppfølgingspleie for Rothmund-Thomson syndrom gis av hudleger, ortopeder, øyelege, onkolog eller kirurg, avhengig av symptomene.
Hva du kan gjøre selv
Fordi Rothmund-Thomson syndrom er forbundet med en økt risiko for kreft, bør berørte individer undersøke kroppene sine uavhengig med jevne mellomrom for uregelmessigheter eller abnormiteter i huden. I tillegg til legebesøk for medisinske undersøkelser, er det tilrådelig i hverdagen å innhente hjelp fra medmennesker for å kontrollere områder som er vanskelig tilgjengelige for mulige endringer i hudens utseende. Siden den genetiske sykdommen allerede viser abnormiteter i de første leveårene, bør det voksende barnet informeres om den eksisterende sykdommen og dens videre forløp på et tidlig stadium. I den daglige håndteringen av lidelsen er det viktig å unngå plutselige situasjoner og ubehagelige overraskelser. Derfor bør det nære sosiale miljøet også informeres om det eksisterende Helse svekkelse. Når det forekommer visuelle endringer, er det å styrke selvtilliten viktig i barnets utviklings- og vekstprosess. Siden kirurgi ofte utføres for å forbedre situasjonen, er mental støtte for barnet like viktig som å styrke immunsystem. For å takle en operasjon trenger organismen defensive krefter. Mental styrke kan bygges opp i samarbeid med en psykoterapeut. I tillegg tilbød terapiene hjelp til å takle følelsesmessig godt med utfordringene ved sykdommen. I noen tilfeller bør foreldre også vurdere å søke psykoterapeutisk behandling.
