Short rib polydactyly syndrom er en samlebetegnelse for en rekke forskjellige osteokondrodysplasier som er tilstede hos berørte individer ved fødselen. Dermed er short rib polydactyly syndrom en medfødt sykdom med genetisk bakgrunn. Typisk for kort rib polydactyly syndrom er en forkortelse av ribbe samt en hypoplasi i lungene. Som et resultat av disse klagene er polydactyly syndrom med kort ribbe vanligvis dødelig for berørte personer i tidlig alder.
Hva er kort rib polydactyly syndrom?
Short-rib polydactyly syndrom er medfødt, selv om den eksakte hyppigheten av forekomst av tilstand har ennå ikke blitt undersøkt. Arvemønsteret som er tilstede i kort rib polydactyly syndrom er autosomal recessiv. I prinsippet er det mulig å diagnostisere kortribbet polydactyly syndrom prenatalt, og viser de typiske feilene i skjelettet og noen ganger underutviklede lunger. I de fleste tilfeller blir imidlertid kort ribben polydactyly syndrom ikke synlig før etter fødselen hos nyfødte spedbarn. Short rib polydactyly syndrom resulterer vanligvis i død av berørte pasienter, med personer som ikke når en gjennomsnittsalder. I prinsippet er underutviklingen av lungene avgjørende for død for mennesker som lider av polydactyly-kort ribbeinsyndrom. I tillegg forkortet ribbe er tydelige som en del av syndromet. I tillegg til forkortelse av ribbe, er thorax vanligvis hypoplastisk ved kort rib polydactyly syndrom. På grunn av de underutviklede lungene klarer ikke orgelet å tilfredsstille kroppen tilstrekkelig blod og oksygen. Som et resultat lider pasienter av respiratorisk insuffisiens. I tillegg presenteres polydactyly syndrom med kort ribbe vanligvis med forkortelse så vel som deformasjon av det lange bein. I tillegg har de som lider av polydactyly syndrom med kort ribbein ofte polydactyly. I tillegg er kort ribben polydactyly syndrom ofte assosiert med abnormiteter i hjerte, kløft leppe og gane, og misdannelser i tarmene og urinveiene. Spiserøret, luftrøret og epiglottis blir også noen ganger rammet av misdannelser. Brystkassen er ikke bare innsnevret, men ofte også formet på forhånd. Imidlertid er kort rib polydactyly syndrom en paraplybetegnelse for mange forskjellige symptomer som har store likheter mellom seg. For eksempel er Ellis-van Creveld syndrom og Jeune syndrom inkludert i kort rib polydactyly syndrom. Disse to lidelsene er vanligvis ikke dødelige. I kontrast er Majewski syndrom, Saldino-Noonan chondrodysplasia, Beemer-Langer syndrom og Verma-Naumoff syndrom vanligvis dødelig. I tillegg eksisterer Yang syndrom og Le-Marec syndrom.
Årsaker
Short-rib polydactyly syndrom utvikler seg som et resultat av genetiske mutasjoner, med en autosomal recessiv arvemodus. Om kortribbet polydaktylsyndrom dominerer hos kvinnelige eller mannlige pasienter er ikke nøyaktig kjent. Imidlertid er kort ribben polydactyly syndrom medfødt, så det er ingen mulighet for å påvirke patogenesen.
Symptomer, klager og tegn
Begrepet kortribbet polydaktylsyndrom brukes til å beskrive mange medfødte sykdomssyndrom som er klassifisert som genetiske osteokondrodysplasier. Short rib polydactyly syndrom er ofte preget av et dødelig utfall. Typisk for de fleste syndromer er en underutvikling av lungene i kombinasjon med en forkortelse av ribbeina. Avhengig av syndromet kan andre symptomer være tilstede. Brystkassen er vanligvis underutviklet i kort rib polydactyly syndrom. Pasienter lider av markert respiratorisk insuffisiens som følge av hypoplastiske lunger, som er en vanlig dødsårsak. I noen tilfeller har individer som er rammet av kort ribben polydactyly syndrom en flat nese, en sidespalt i leppe, og buler på skull. Noen ganger baksiden av pasienten hode er påfallende flat.
Diagnose og sykdomsforløp
En diagnose av kort rib polydactyly syndrom stilles av en spesialist i arvelige sykdommer. I tillegg kan en diagnose stilles ved et medisinsk institutt som spesialiserer seg på arvelige skjelettdefekter. Diagnosen foregår vanligvis hos nyfødte eller spedbarnspasienter, slik at foreldrene er til stede under anamnese og påfølgende kliniske undersøkelser. De hjelper også legen med familiehistorien, fordi en gruppert forekomst av polydaktylsyndrom med kort ribbein i familier er mulig. Under den kliniske undersøkelsen av short rib polydactyly syndrom, bruker legen bildebehandlingsteknikker for å undersøke skjelettabnormaliteter nøye. Han analyserer også utviklingen av lungene. Ved hjelp av lunge funksjonstester, oppdager spesialisten organets effektivitet og kan være i stand til å gi en prognose. Når man diagnostiserer polydaktylsyndrom med kort ribbein, er det viktig å identifisere det eksakte syndromet. Ved å gjøre dette undersøker legen pasienten for tegn på Majewski syndrom og Saldino-Noonan syndrom, for eksempel.
Komplikasjoner
Short rib polydactyly syndrom kan føre til en lang rekke forhold. Av denne grunn er det vanligvis ikke mulig å komme med en generell spådom om den videre forløp og komplikasjoner av denne sykdommen. Disse avhenger sterkt av de respektive syndromene og kan føre til ulike restriksjoner i livet. Imidlertid lider de som er rammet av polydactyly short rib ribsyndrom vanligvis av lungeklager. Det er ikke uvanlig å oppleve kortpustethet eller kortpustethet. De Indre organer spesielt kan bli alvorlig skadet av et underforsyning av oksygen, som resulterer i irreversibel følgeskade. Short rib polydactyly syndrom fører også til permanent tretthet og utmattelse av pasienten. De som er rammet lider også av redusert evne til å takle stresset. Det er ikke uvanlig at polydactyly syndrom med kort ribbein forårsaker deformasjoner i ribbeina, noe som resulterer i en skjev holdning hos pasienten, noe som kan ha en veldig negativ effekt på livskvaliteten. Som regel er det ikke mulig å behandle polydaktylsyndrom med kort ribbein kausalt. Derfor er behandlingen basert på symptomene og har som mål å begrense dem. Som regel oppstår ingen komplikasjoner. Imidlertid er en fullstendig kur ikke mulig i de fleste tilfeller.
Når skal du gå til legen?
Etter innleggelse utfører fødselsleger og barneleger forskjellige undersøkelser og tester i en rutinemessig prosedyre for å fastslå Helse av det nyfødte. Innenfor denne prosedyren blir tegnene på kort rib polydactyly syndrom vanligvis lagt merke til av det trente personalet. Mange spedbarn har kløft leppe og gane i tillegg til uregelmessigheter i skjelettsystemet, så øyeblikkelig medisinsk behandling iverksettes. I tillegg er spedbarnets respiratoriske aktivitet svekket og analysert. I disse tilfellene trenger ikke de pårørende å iverksette tiltak på egen hånd på grunn av det profesjonelle personalet. I tilfelle hjemmefødsel overtar jordmor eller poliklinisk obstetrisk team den første anamnese. Hvis det er noen avvik, initierer de også uavhengig det nødvendige målinger og kontakt lege. Dette følges av en rask innleggelse slik at barnet kan få tilstrekkelig medisinsk behandling. Hvis det oppstår en plutselig fødsel uten tilstedeværelse av en sykepleier, er det alltid nødvendig å besøke legen umiddelbart etter fødselen. Ved synsforstyrrelser i skjelettsystemet, problemer med luftveisaktivitet eller andre uregelmessigheter, bør en akuttmedisinsk tjeneste varsles. Inntil ankomst, førstehjelp målinger må tas slik at det nyfødte ikke kveles. Ribbeina og baksiden av hode viser spesielt bekymringsfulle endringer og kan ikke overses. Ribbeina er forkortet og baksiden av hode er flat.
Behandling og terapi
Behandling av kort ribben polydactyly syndrom fokuserer utelukkende på symptomene, som en årsaksmessig kur mot tilstand har ikke vært praktisk hittil. De individuelle symptomene til pasienten med polydactyly syndrom med kort ribbein er det primære fokuset. Feilene i skjelettet kan delvis korrigeres hos noen individer ved hjelp av kirurgisk inngrep. De terapi av underutviklede lunger er vanskeligere. Ofte er det ikke noe permanent effektivt behandlingsalternativ her, slik at mange pasienter dør som et resultat av polydaktylsyndrom med kort ribbein. Dette gjelder imidlertid ikke sykdomsformer uten et fundamentalt dødelig forløp. I ikke-dødelige former for kortribbet polydaktylsyndrom, tilstrekkelig terapi bidrar betydelig til pasientens livskvalitet.
Utsikter og prognose
Uttrykket “kort rib polydactyly syndrom” oppsummerer en hel rekke arvelige skjelettlidelser. Disse manifesterer seg allerede etter fødselen eller prenatalt. Noen sykdommer ved dette syndromet er dødelige, men andre ikke. Prognosen for de forskjellige sykdommene, som er oppsummert her, er derfor forskjellig god eller dårlig. Forkortelse av ribbeina og hypoplasi i lungene er ansvarlig for et dødelig forløp av polydactyly short ribbeinsyndrom allerede i ung alder. I dag er manglene i skjelettet - noen ganger også atrofierte lunge lapper - kan allerede oppdages under graviditet diagnostikk. Det er imidlertid problematisk at lunge skader blir vanligvis først synlige etter fødselen. Lungeskader er også grunnen til at berørte babyer dør etter bare noen få uker eller måneder. Prognosen for berørte spedbarn er så dårlig, først og fremst fordi de underutviklede lungene i kort rib polydactyly syndrom ikke er i stand til å gi organismen tilstrekkelig oksygen. I tillegg til de to eponyme lesjonene av polydaktylsyndrom med kort ribbein, kan spedbarnene også ha andre lesjoner på kroppen. Ofte utvikler irreversibel sekundær skade seg tidlig i forholdene gruppert som polydactyly syndrom med kort ribbein. Diagnose av polydaktylsyndrom med kort ribbein må skille nøye hvilken sykdomsform som er tilstede i hvert tilfelle. Overlevelsesprognose for polydactyly syndrom med kort ribbein er bedre bare ved Ellis-van Creveld syndrom så vel som Jeune syndrom.
Forebygging
Til dags dato har leger ikke vært i stand til effektivt å forhindre polydactyly syndrom med kort ribbein. Årsakene til sykdommens utvikling ligger i mutasjoner av gener, så ingen forebyggende målinger er mulig for øyeblikket. Imidlertid er forskning i gang for å forhindre medfødte defekter som kort rib polydactyly syndrom. Foreløpig er bare prenatal diagnose av kortribbet polydactyly syndrom mulig, og leger kan oppdage underutvikling av lungene og forkortelse av ribbeina.
Følge opp
Det er vanligvis få, om noen, spesielle tiltak for etterbehandling tilgjengelig for den berørte personen ved polydaktylsyndrom med kort ribbein. Med dette tilstand, bør en lege konsulteres tidlig for å forhindre ytterligere komplikasjoner og ubehag. En tidlig diagnose har vanligvis en veldig positiv effekt på det videre forløpet av syndromet og kan også forhindre en ytterligere forverring av symptomene. I denne sykdomsformen er det vanligvis ingen uavhengig kur. I de fleste tilfeller behandles symptomene på short rib polydactyly syndrom av forskjellige kirurgiske prosedyrer. Den berørte personen bør opprettholde streng sengeleie og ta vare på kroppen etter disse inngrepene. Innsats, fysiske og stressende aktiviteter bør avstås fra for ikke å fortsette å legge unødig belastning på kroppen. I mange tilfeller, fysioterapi og fysioterapeutiske tiltak kan også brukes til å øke mobiliteten til den berørte personen igjen. I dette tilfellet kan mange av øvelsene også utføres i pasientens eget hjem for å fortsette å lindre ubehaget. Som regel reduserer kort ribben polydactyly syndrom vanligvis ikke forventet levealder for den berørte personen.
Her er hva du kan gjøre selv
Avhengig av form og alvorlighetsgrad av kort rib polydactyly syndrom, oppstår forskjellige symptomer og klager. Medisinsk terapi samt selvhjelpstiltak må skreddersys individuelt for å lindre disse symptomene og for å gjennomgå behandling uten komplikasjoner. Underutviklede lunger kan i begrenset grad kompenseres av sport og fysioterapi. For ikke å overbelaste orgelet, bør alle sportsaktiviteter bare gjøres i samråd med en spesialist. Misdannelsen på ribbeina kan fremme en pukkelrygg og er hovedsakelig en optisk lyte. Spesielt barn og ungdom trenger støtte fra en voksen her. Foreldre burde snakke til lærere umiddelbart hvis de blir ekskludert. Å delta på en selvhjelpsgruppe kan være en viktig hjelp for den som lider, ettersom å snakke med andre syke hjelper å forstå og akseptere tilstanden. Etter en kirurgisk inngrep ved bruk av VEPTR-prosedyren, må pasienten først ligge på sykehuset i noen dager. depresjon fra å forekomme, bør det skapes tilstrekkelige muligheter for distraksjon. Regelmessige besøk fra venner og slektninger er en viktig følelsesmessig støtte og bidrar dermed indirekte til utvinning.
