Tilknyttede symptomer | Miniatyrvekst

Tilknyttede symptomer

Symptomene i et genetisk syndrom kan være svært forskjellige og avhenge av den underliggende årsaken til sykdommen. I achondroplasi, i tillegg til uforholdsmessig vekstdegenerasjon, ryggmarg stenose forekommer ofte. Andre endringer i ryggraden inkluderer økt thorax kyfose og lumbale lordose.

I tillegg bein malposisjoner forekommer også, f.eks. x- eller baugben. En nedsunket nese rot og redusert uttrykk for midtflaten forårsaker en veldig fremtredende panne. I tillegg har disse menneskene en tendens til å ha en økt følsomhet for infeksjoner i øvre del luftveier og mellomøret.I osteogenese imperfecta, mange brudd oppstår på grunn av sprøheten av bein, selv med mindre traumer som fall fra lav høyde. I tillegg, hørselstap og en blå misfarging av skinnhuden i øynene kan også forekomme.

Endrer liten vekst forventet levealder?

I utgangspunktet er dvergisme en redusert vekst av kroppslengde, noe som ikke har noen innvirkning på levetiden. Spesielt når det gjelder familiær dvergisme, antar man en forventet levealder lik den normale befolkningen. Hvis dvergisme er et tegn på en annen kronisk sykdommå forventes levealderen til denne sykdommen.

Hvis det for eksempel er alvorlig hjerte feil, er det sannsynlig at forventet levealder for denne personen er mer begrenset. Det samme gjelder alvorlige former for underernæring og giftig skade under graviditet forårsaket av røyking, narkotika og alkohol. Mange arvelige syndromer (arvelige) og osteogenese imperfecta (sprø bein sykdom) er også assosiert med redusert levealder.

Det bør også nevnes at noen uforholdsmessige former for kort vekst er forbundet med ufysiologisk stress på skjøter med for tidlig slitasje. Alt i alt kan det sies at en redusert forventet levealder ikke først og fremst skal antas på grunn av redusert vekst. Den individuelle årsaken til dvergisme er avgjørende for prognosen.

Diagnose

Diagnosen av kort vekst stilles vanligvis av barnelege. I løpet av barnets utvikling er det forskjellige lovbestemte forebyggende undersøkelser. For disse er vekten og også høyden på barnet registrert i barnets undersøkelseshefte.

Dette resulterer i en utviklingskurve og en vekst- og vektkurve som kan sammenlignes med andre barn. I tilfelle et atypisk forløp, hvis for eksempel vekten forblir den samme eller veksthastigheten avtar, bør legen utføre ytterligere undersøkelser for å finne årsaken. Disse inkluderer ytterligere målinger for å bestemme proporsjonaliteten av vekst (kroppsproporsjoner), men også andre undersøkelser, for eksempel laboratorietester for å oppdage hormonmangel eller for eksempel næringsmangel.

Avhengig av pasientens symptomer, kan andre og ytterligere undersøkelser også være nødvendige, for eksempel gastroenterologisk ved innleggelsesforstyrrelser eller genetisk, hvis det er tegn på en genetisk sykdom.

• Viktig for den forventede kroppsstørrelsesbestemmelsen i voksen alder er kroppslengden til de biologiske foreldrene. Den genetiske målhøyden beregnes av kroppslengden far + mor2 og deretter + 6.5 cm for gutten og -6.5 cm for jenta.
• An Røntgen av venstre hånd blir deretter tatt for å beregne alderen på beinet basert på beinmodningstrinnene.
• Sitting bestemmer også kroppens proporsjoner.
• I tillegg til disse testene, er det også nyttig å undersøke visse laboratorieparametere i blod, for eksempel for å bestemme hormonstatusen.

Allerede prenatalt i ultralyd, observerer gynekologen veksten og proporsjonaliteten til barnet fysisk gjennom hele graviditet.

Etter fødselen, veksten av kroppslengde, vekt og hode omkrets registreres med jevne mellomrom av barnelege under kontrollene ved bruk av persentilkurver. Slike poster om vekst må føres over lengre tid. Derfor kan en meningsfull vurdering først gjøres etter omtrent to år. Benalderen, vanligvis bestemt radiologisk på venstre hånd, blir fortrinnsvis undersøkt i det første leveåret ved hjelp av en Røntgen undersøkelse av venstre kne og sammenlignet med den biologiske alderen.