Vedvarende hyperplastisk primær vitreus (PHPV) er en medfødt og arvelig øyesykdom. Sykdommen er forårsaket av en embryonal utviklingsforstyrrelse som fører til at den embryonale glasslegemet vedvarer og blir hyperplastisk. Behandlingsmuligheter tilsvarer vanligvis kirurgi.
Hva er vedvarende hyperplastisk primær glasslegemet?
Corpus vitreum er også kjent som glasslegemet. Det er en gelatinøs og gjennomsiktig struktur mellom linsen og netthinnen. Med sin fleksible form opprettholder glasslegemet sitt trykk på de omkringliggende strukturene. Den anatomiske strukturen omfavner et fint fibernettverk som fungerer som et lagringssted for humor vitreus. Glasslegemet kan påvirkes av forskjellige sykdommer. En av dem er PHPV, vedvarende hyperplastisk primær vitreus. Denne medfødte misdannelsen er en sykdom fra gruppen av sjeldne medfødte lidelser. To varianter av sykdommen eksisterer: en fremre variant og en bakre variant. Den fremre varianten er mer vanlig. Vedvarende hyperplastisk primær vitreus (PHPV) blir noen ganger referert til av det synonyme begrepet vedvarende fostervaskulære strukturer (PFVS). Et annet synonym i klinisk litteratur er begrepet PHPV syndrom. Den medfødte lidelsen manifesterer seg i nyfødtperioden. Forekomsten av lidelsen er ikke kjent i detalj.
Årsaker
I løpet av den embryonale perioden utvikler den primære glasslegemet seg. Denne strukturen inkluderer hyaloid arterien system i tillegg til tunica vasculosa lentis. Den primære glasslegemet vedvarer ikke, men trekker seg tilbake. Hos pasienter med vedvarende hyperplastisk primær glasslegemet er det ingen regresjon av den embryonale primære glasslegemet. Dermed er PHPV en embryonal utviklingsforstyrrelse. I den fremre varianten utvikler den beholdte delen seg til et ark av bindevev. Dermed er denne varianten assosiert med hyperplasi. I den embryonale perioden dannes øyets netthinne fra nevralrøret. Øyelinsen epitel er dannet fra overflaten ektoderm. De bindevev av øynene, for eksempel, er dannet fra mesoderm. Embryonale utviklingsforstyrrelser i øynene kan favoriseres av kjemisk noxae, ioniserende stråling eller infeksjoner. I vedvarende hyperplastisk primær vitreus er den primære årsaken en genetisk disposisjon. Arv er X-koblet, autosomal dominant eller autosomal recessiv.
eller autosomal recessiv. Berørte menn arver forstyrrelsen til alle døtre, med døtre som bærere og viderefører lidelsen med 50 prosent sannsynlighet.
Symptomer, klager og tegn
De første symptomene på vedvarende hyperplastisk primær vitreus (PHPV) dukker opp senest tidlig barndom. A bindevev plate har dannet seg under embryonal utvikling. Den hvite platen ligger rett bak elev. Dette gjør pasienten elev vises hvitaktig, som også er kjent som leukocoria eller amaurotisk kattøye. Endringene i elev området resulterer i endringer i linsen. Fettvev deponeres og brusk dannes rundt linsen. Flere arrdannelsesprosesser oppstår. Ciliary villi blir forvrengt og vises i området til eleven. Siden netthinnen også er påvirket, kan denne fremre varianten av sykdommen føre til ukarakteristisk synstap, hvor alvorlighetsgraden avhenger av omfanget av netthinneavløsning. Noen ganger ser man cataracta membranacea som gjør linsen til en overskyet membran. Alle fettvev svulster i linsområdet kalles pseudophakia lipomatosa. Øyet er forsinket i vekst når det skrider frem. Ofte er ytterligere vandige utstrømningsforstyrrelser tilstede, som kan resultere i hydroftalmos. Hydroftalmos kan utvikle seg til glaukom med blindhet.
Diagnose og sykdomsforløp
Pasienter med vedvarende hyperplastisk primær glasslegemet får vanligvis diagnosen i barndommen. I tillegg til historie og familiehistorie, gull-standard ultralyd undersøkelser spiller en rolle i å verifisere PHPV. I noen tilfeller kan visuell diagnose allerede antyde sykdommen, for eksempel når det gjelder en tydelig bindevevplate foran linsen, men i dette tilfellet andre misdannelser så vel som svulster som retinoblastom må vurderes for differensial diagnose. Prognosen for pasienter med PHPV avhenger av retinal involvering.
Komplikasjoner
For behandling av vedvarende hyperplastisk primær glasslegemet (PHPV) er det for tiden ingen terapi det viser løfte. Det er alltid et tap av synsstyrke, eller synstap. Imidlertid, i tilfelle komplikasjoner, bør øyeblikkelig kirurgisk behandling utføres. Vanligere komplikasjoner er netthinneavløsning og retinal dysplasi. Uten behandling, netthinneavløsning kan føre til blindhet. I mange tilfeller går det imidlertid uten symptomer, så det blir ofte ikke gjenkjent med en gang. Noen ganger oppfattes imidlertid prikker, flekker, farger eller lysglimt. Hvis det oppstår et såkalt synkende regn (sot), skjer det en blødning i glasslegemet, noe som øker risikoen for rask blindhet. I disse tilfellene må hele glasslegemet byttes ut. Andre symptomer på retinal løsrivelse kan omfatte tap av synsfelt eller forvrengt oppfatning av miljøet. En ytterligere komplikasjon av PHPV er den såkalte retinal dysplasi. I dette tilfellet er netthinnen misdannet. Berørte individer ser lysglimt og flimrende flekker. I verste fall fører retinal dysplasi også til retinal løsrivelse. I PHPV er det også mikroftalmos. Dette er et øye som er for lite. Dette faktum kan i sin tur føre til hindring av utstrømning av vandig humor. Dermed kan en ytterligere komplikasjon av PHPV være hydroftalmos med økt intraokulært trykk (glaukom), som uten behandling ofte er årsaken til blindhet.
Når bør du oppsøke lege?
Denne sykdommen må uansett behandles av lege. Det kommer ikke til en selvhelbredelse og heller ikke til en forbedring av klagene. Ubehaget kan bare fjernes ved kirurgi, så det er alltid nødvendig å besøke lege. Legen bør konsulteres når det er ubehag i øynene, for eksempel når den berørte personen har alvorlig synshemming eller når netthinnen løsner. De visuelle klager kan også forekomme i en senere alder. I verste fall lider pasienten fullstendig blind. Derfor, hvis synsplager plutselig dukker opp uten spesiell grunn og ikke forsvinner av seg selv, bør lege alltid konsulteres. Som regel kan sykdommen diagnostiseres av en øyelege, selv om selve behandlingen vanligvis innebærer innleggelse på sykehus. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke av denne sykdommen.
Behandling og terapi
utløsende terapi er ikke tilgjengelig for pasienter med PHPV. Utviklingsforstyrrelsen har allerede skjedd og er også genetisk. Dermed forblir årsaksterapier uaktuelt så lenge gen terapi behandling oppnår ikke myndighetsgodkjenning. Det visuelle tapet som har oppstått hos pasientene kan ikke behandles lovende. Symptomatiske behandlingsalternativer er også begrenset. Fokus for terapi er forebygging av komplikasjoner. For å unngå komplikasjoner kan det være nødvendig med invasive trinn som kirurgi. I tillegg anbefaler noen forskere at kirurgiske inngrep kan være i stand til å bevare den nåværende tilstanden for synsstyrke. Hvis dette er tilfelle, vil kirurgi automatisk forhindre fullstendig tap av synsstyrke. Kirurgi er også indikert i andre sammenhenger. Selv når fullstendig tap av synsstyrke allerede har skjedd i det ene øyet, forbedrer invasive prosedyrer pasientens situasjon. Som regel kan øyet bevares ved kirurgisk inngrep. Dermed er det ikke for mye nedsatt på den kosmetiske siden. Siden ansiktet spiller rollen som et telefonkort i mellommenneskelige forhold, er bevaring av et øye som til og med har blitt helt ikke-funksjonelt, å foretrekke fremfor fullstendig fjerning.
ettervern
Fordi vedvarende hyperplastisk primærglass (PHPV) ikke kan behandles i de fleste tilfeller, er det ofte ingen oppfølgingsbehandling for pasienter. Pasienter må lære å takle nedsatt syn. Unntaket er når kirurgi utføres på glasslegemet for i det minste delvis å bevare synet. Etter den kirurgiske prosedyren foreskrives pasienter avtaler for oppfølgingsundersøkelser av øyelege. Ved oppfølgingsavtalen sjekker legen hvor langt den opererte glasslegemet har grodd igjen, og om det kan ha vært noen komplikasjoner fra operasjonen. I tillegg må pasientene ta øyedråper regelmessig for å forhindre at det opererte øyet tørker ut. Forringelsen av synet kan bli en psykologisk belastning hvis PHPV oppstår veldig sent på barndom. I slike tilfeller anbefales det at foreldre søker terapeutisk hjelp til barna sine. I terapi kan barn lære å takle hverdagen selv med nedsatt syn. Men foreldre og familiemedlemmer lærer også hvordan de kan forsørge barnet. Et nesten normalt liv er mulig i veldig mange tilfeller til tross for glasslegemeformasjonen.
Utsikter og prognose
Fordi øyet tilstand kalt vedvarende hyperplastisk primær glasslegemet - eller kort sagt PHPV - er arvelig og medfødt, denne embryonale utviklingsforstyrrelsen kan bare rettes senere ved kirurgi. I PHPV påvirkes glasslegemet av øyet. Denne lidelsen er relativt sjelden. Imidlertid forekommer det i to forskjellige varianter. Den fremre varianten av PHPV-syndromet er den som forekommer oftere. Effekten av den blir tydelig i barndommen eller i de første årene av barndom. Prognosen for PHV-syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av glasslegemet og forløpet eller behandlingen startet. Et viktig spørsmål angående utsiktene er også om og i hvilken grad netthinnen er involvert. Det er problematisk at det foreløpig ikke er andre behandlingsalternativer enn kirurgisk behandling. Kirurgi er vanligvis den valgte behandlingen for komplikasjoner som retinal løsrivelse eller retinal dysplasi. Slike operasjoner på øyet representerer nødsituasjoner målinger mot overhengende blindhet. Synet kan også gå tapt pga glaukom. Å forhindre dette er målet for kirurgi. Hvis kirurgisk forebyggende målinger blir brukt, selve tilstand kan opprettholdes i lang tid. I tilfelle vedvarende hyperplastisk primær glasslegemsykdom, er det medisinske samfunnet håpet på det gen terapi kan være et eventuelt behandlingsalternativ. Dette kan potensielt forbedre prognosen betydelig.
Forebygging
Vedvarende hyperplastisk primær vitreus (PHPV) kan eksklusivt forhindres av genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen. Spesielt berørte menn bør i det minste være klar over at de overfører sykdommen til barna sine.
Hva du kan gjøre selv
Vedvarende hyperplastisk primær vitreus (PHPV) er en tilstand som bare kan helbredes ved medisinsk behandling. I hverdagen manifesteres PHPV av ubehag i øyet, for eksempel ved en reduksjon i synet eller løsrivelse av netthinnen. For å unngå fullstendig blindhet er det viktig å være oppmerksom på disse tegnene. Den medisinske undersøkelsen vil vise om det virkelig er sykdommen og hvilke behandlingsmuligheter som er tilgjengelige. Ved å følge legens anbefalinger kan vanskeligheter forebygges eller i det minste utsettes. Ofte er den beste løsningen kirurgi. PHPV er en arvelig sykdom, så det anbefales å finne ut nøyaktig om det når du planlegger en familie. Ofte er barn allerede rammet av sykdommen, derfor bør foreldre informere seg selv tidlig om det kirurgiske målinger som er mulig. For selve hverdagen er det ikke mye råd om hvordan du skal håndtere PHPV. Fra en viss grad av sykdommen synes de som er rammet vanskelig å lese eller se andre ting. De kan da ta det med ro på øynene, men hvile i hverdagen tjener bare til å lindre situasjonen og forbedrer den ikke.
