Waardenburg syndrom er medfødt tilstand at medisinsk vitenskap klassifiseres under leucisme og deler seg i fire forskjellige typer. Typiske tegn inkluderer døvhet, misdannelser og pigmentavvik. Fordi Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse, kan den ikke behandles på årsakssiden.
Hva er Waardenburg syndrom?
Waardenburg syndrom er en type leucisme som lekfolk ofte forveksler med albinisme. Både leucisme og albinisme er preget av mangel på pigment. Waardenburg syndrom skylder navnet sitt på Petrus Johannes von Waardenburg, som først beskrev tilstand i 1951. En person med leukisme har ingen melanocytter, hud celler som produserer pigment. De fleste melanocytter er lokalisert i epidermis og rundt hår follikler. Pigmenter finnes ikke bare i hud, men også i øynene, der netthinnen og iris danner også pigmenter. De tjener ikke bare for optisk design. De beskytter hud eller øyets celler fra overdreven eksponering for lys. Pigmentet melanin kan være enten brun til svart eller gul til rødaktig. Som regel er blandinger av begge varianter til stede, som danner det karakteristiske fargebildet til pigmentcellene.
Årsaker
Waardenburg syndrom skyldes en mutasjon i genetisk materiale. I dette tilfellet deoksyribonukleinsyre (DNA) viser avvik sammenlignet med et sunt DNA. Avhengig av berørt gen, sykdommen manifesterer seg på forskjellige måter. Type I og type III (Klein-Waardenburg syndrom) er forårsaket av en mutasjon i gen PAX, på genlokus 2Q35. I type II, MITF gen er ansvarlig for arven av syndromet. Ulike gensegmenter kan muteres der. Noen ganger skiller medisin derfor type III enda lenger inn i undertypene A, B, C og D. Eksternt ser det imidlertid ut til at undertypene ikke skiller seg fra hverandre. For type IV er forskjellige gensegmenter på endotelin-3-genet eller endotelin-B-reseptorgenet også mulige mutasjonssteder. Alle fire typer Waardenburg-syndrom er autosomale, noe som betyr at de er lokalisert på en av autosomene, ikke på X- eller Y-kromosomet. Type I, II og III er recessive: bare når dobbelt sett med kromosomer har to sykdomsbærende gener manifesterer syndromet. Imidlertid, hvis en person ikke bare har en mutert, men også ett sunt gensegment, bryter ikke sykdommen ut. En slik person kan fremdeles videreføre Waardenburg-syndromet til barna sine.
Symptomer, klager og tegn
Det mest merkbare symptomet på Waardenburgs syndrom er pigmentforstyrrelse, som hovedsakelig gjenspeiles i tre områder. Forlåsen er fargeløs hos mennesker med Waardenburg syndrom og virker derfor hvit. Øynene har forskjellige farger fordi iris av begge øynene produserer ikke pigment i hvert område. Områder som ikke inneholder pigmenter, vises blå i iris. De resterende områdene danner pigmentene ettersom de er genetisk forhåndsbestemt. Medisin refererer også til dette fenomenet som iris heterochromia. I tillegg til hvit forlås og iris heterokromi, manifesteres også Waardenburg syndrom type I hvit flekk sykdom eller rutete hud (vitiligo). Dette er begrepet brukt av leger for å beskrive mangelen på pigment i huden, som er tydeligst på hendene, hals, ansikt og anogenitalt område. I tillegg, hørselstap og ansiktsdeformiteter manifesterer seg: en høy og bred nesebro er karakteristisk, det samme er vev eller organer som dannes på feil sted (dystopia canthorum). Dystopia canthorum forekommer ikke i type II av Waardenburg syndrom, selv om type II ellers tilsvarer type I. I type III er alle symptomene av type I tilstede; i tillegg oppstår misdannelser i armene. Den alvorligste manifestasjonen av Waardenburg-syndromet ses i type IV, som ofte resulterer i at den berørte personen dør. Differensieringen av visse nevroner forstyrres også i denne formen for sykdommen, noe som også fører til utvikling av Hirschsprungs sykdom (medfødt megakolon). Denne tarmsykdommen manifesterer seg blant annet i innsnevringen av kolon.
Diagnose og sykdomsforløp
Waardenburg syndrom er medfødt. Tidlig i barnets utvikling i livmoren forstyrrer mutasjonen riktig utvikling, noe som resulterer i de forskjellige symptomene. Legene kan diagnostisere Waardenburgs syndrom, ikke bare på grunnlag av eksterne funksjoner: De kan få klarhet i om noen av mutasjonene som forårsaker syndromet. er til stede ved genetisk testing.
Komplikasjoner
Waardenburg syndrom kan føre til flere komplikasjoner. En typisk konsekvens av sykdommen er den karakteristiske pigmentavviket. Denne merkbare flekken resulterer i alvorlige psykologiske problemer, avhengig av hvor alvorlig den er og i hvilken alder den først dukker opp. De som rammes utvikler ofte sosial angst eller til og med fullblåst depresjon. I Waardenburg syndrom type I, hvit flekk sykdom forekommer også, noe som kan forverre den mentale lidelsen som er nevnt ovenfor. Dessuten, hørselstap og ansiktsdeformiteter kan oppstå i løpet av sykdommen. En mulig sekundær sykdom av Waardenburg syndrom er Hirschsprungs sykdom. Denne tarmsykdommen er forbundet med innsnevring av kolon. Alvorlige gastrointestinale symptomer kan oppstå, noe som kan føre til forstoppelse eller enda tarmobstruksjon. Fordi syndromet er arvelig, er det få behandlingsalternativer, og sykdommen tar ofte et alvorlig forløp som er forbundet med permanent kognitiv og estetisk svekkelse for de berørte. Symptomatisk terapi er heller ikke uten risiko. For eksempel administrasjon of kortison kan føre til hudirritasjon og andre bivirkninger. Kirurgiske prosedyrer, slik som de som utføres ved behandling av tarmlidelser, er alltid forbundet med en risiko for infeksjon og skade.
Når bør du oppsøke lege?
Siden Waardenburgs syndrom ikke kan gro alene, bør den berørte personen oppsøke lege. I denne forbindelse har tidlig påvisning og påfølgende behandling av sykdommen alltid en veldig positiv effekt på det videre forløpet og kan også forhindre ytterligere komplikasjoner. Derfor bør en lege kontaktes ved de første tegn og symptomer på syndromet. En lege bør konsulteres hvis den berørte personen lider av en alvorlig pigmentforstyrrelse. Dette resulterer ofte i helt fargeløs hud, som ser veldig hvit ut. På samme måte kan det dannes hvite flekker på huden. De fleste pasienter lider også av hørselstap på grunn av Waardenburgs syndrom, som ikke forsvinner av seg selv. På samme måte er organene i kroppen feiljustert, så alvorlige komplikasjoner kan oppstå. Waardenburg syndrom kan oppdages av en barnelege eller av en allmennlege. Videre behandling avhenger veldig av typen og alvorlighetsgraden av symptomene, slik at ingen generell prediksjon kan gis om det videre forløpet av sykdommen. Siden syndromet ofte også kan føre til psykologiske forstyrrelser, er et besøk hos en psykolog også veldig nyttig.
Behandling og terapi
Fordi Waardenburg syndrom er en arvelig sykdom, er årsaksbehandling ikke mulig. Det kan være mulig å ta målinger for å lindre hørselstapet. Den nøyaktige prosedyren avhenger imidlertid av den individuelle utgangssituasjonen. I den mer alvorlige type IV må leger også behandle Hirschsprung sykdom.
Forebygging
Spesifikk forebygging er ikke mulig for Waardenburg syndrom fordi det er en arvelig sykdom. Type IV av Waardenburg syndrom følger en autosomal recessiv arv. Sykdommen manifesterer seg derfor bare hvis barnet arver en sykdomsbærende allel fra hver av de to foreldrene. Imidlertid, hvis genetisk materiale bare inneholder en syk og en sunn allel, bryter ikke Waardenburg syndrom ut. Arv av type I-III er derimot autosomalt dominerende: hvis en person har en mutant og ett sunt gen, manifesterer sykdommen seg. Imidlertid trenger denne personen ikke nødvendigvis å overføre Waardenburg-syndromet til barnet sitt, siden han eller hun også kan arve det sunne genet. Sjanse avgjør om en forelder overfører det sykdomsbærende genet eller det sunne genet til barnet sitt.
Følge opp
Waardenburg syndrom krever omfattende oppfølgingsbehandling. Fordi det er en medfødt lidelse, er årsaksbehandling ikke mulig. Oppfølgingsfokus fokuserer på rådgivning av pasienten angående videre terapeutisk behandling målinger. Pigmentforstyrrelsene og sensorineural hørselstap må vurderes av en lege med jevne mellomrom. Oppfølgingsbehandling består av et pasientintervju og en fysisk undersøkelseI løpet av anamnese får legen først et bilde av de nåværende symptomene. Klager som i stor grad har avtatt, krever ikke videre oppfølging. Pigmentlidelser og hørselstap er kroniske tilstander som må kontrolleres regelmessig. Om nødvendig ny terapeutisk målinger kan dukke opp for pasienten mellom kontrollene. Pasienten bør føre dagbok og notere eventuelle uvanlige symptomer. Ved hjelp av notatene kan regelmessig oppfølging ivaretas optimalt med symptombildet. Avhengig av karakteren av symptomene, kan det også være nødvendig med terapeutisk hjelp. Siden syndromet kan løpe veldig forskjellig, må tiltakene bestemmes individuelt.
Hva du kan gjøre selv
Medisinsk behandling av Waardenburgs syndrom kan støttes av forskjellige selvhjelpstiltak. Det typiske sensorineurale hørselstapet kan kompenseres ved å bruke høreapparat. Pårørende må snakke høyt og tydelig og vende seg mot pasienten når de snakker slik at pasienten kan leppe-lese. For å unngå misforståelser, anbefales det å være åpen om hørselstap. Dette gjelder også andre symptomer på sykdommen, som pigmentforstyrrelser og synsforstyrrelser, som kan utvikle seg i løpet av livet. Lider bør informere seg i detalj om ptose-epicanthus syndrom og bestem sammen med legen hvilke midler som hjelper mot de enkelte symptomene. I de fleste tilfeller oppstår veldig forskjellige klager, som noen ganger også kan representere en psykologisk belastning. Terapeutisk støtte er like viktig for pasienter som fysisk behandling, spesielt når det gjelder depressiv stemning eller Angstlidelser. Foreldre til barn som lider av Waardenburgs syndrom, bør sørge for genetisk testing. Ofte kan utløseren av arvelig sykdom bestemmes, noe som gjør det lettere å planlegge for ytterligere barn. Hvis symptomene har en sterk negativ innvirkning på velvære, kan det også være nyttig å besøke en selvhjelpsgruppe. Leona eV-foreningen gir de berørte ytterligere kontaktpunkter.
