Patogenese (sykdomsutvikling) Årsakene til primær binyrebarksvikt (primær NNR-insuffisiens) er forskjellige: Genetiske årsaker (hyppighet: svært sjelden): Adrenoleukodystrofi (synonymer: X-ALD; Addison-Schilders syndrom) – X-koblet recessiv lidelse som fører til en defekt i steroidhormonsyntese med akkumulering av overlangkjedede fettsyrer i NNR og CNS; følgelig utvikler nevrologiske mangler og demens med utbruddet ... Addisons sykdom: Årsaker
Generelle tiltak Mål å opprettholde normal vekt! Bestem BMI (kroppsmasseindeks, kroppsmasseindeks) eller kroppssammensetning ved hjelp av elektrisk impedansanalyse. Faller under BMI nedre grense (fra 45: 22 år; fra 55: 23 år; fra 65: 24 år) → Deltakelse i et medisinsk overvåket program for undervektige. … Addisons sykdom: terapi
Obligatorisk medisinsk utstyrsdiagnostikk. Sonografi (ultrasonografi) av binyrene. Valgfri medisinsk utstyrsdiagnostikk – avhengig av resultatene av historien, fysisk undersøkelse og obligatoriske laboratorieparametre – for differensialdiagnostisk avklaring. Abdominal tømningsradiografi - for å utelukke forkalkninger av binyrene. Computertomografi (CT) av abdomen (abdominal CT) – for å evaluere ... Addisons sykdom: Diagnostiske tester
Pasienter blir symptomatiske først når det er vevstap (= ødeleggelse av de hormonproduserende cellene i binyrebarken, NNR) på mer enn 90 % av begge NNR. Følgende symptomer og plager kan tyde på Addisons sykdom: Nyfødte/spedbarn Hypoglykemi (lavt blodsukker). Dehydrering (mangel på væske) Kolestase (gallestase) Trives ikke Tilbakevendende oppkast Saltsvinn … Addisons sykdom: symptomer, klager, tegn
Medisinsk historie (sykdomshistorie) representerer en viktig komponent i diagnostiseringen av Addisons sykdom. Familiehistorie Er det en hyppig historie med metabolske forstyrrelser i familien din? Sosial anamnese Aktuell sykehistorie/systemisk historie (somatiske og psykologiske plager). Har du lagt merke til symptomer som tap av matlyst, magesmerter, kvalme og oppkast? Føler du … Addisons sykdom: medisinsk historie
Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik (Q00-Q99). Medfødt binyrehypoplasi (underutvikling av binyrene) - genetisk lidelse med både autosomal dominant og autosomal recessiv arv; alvorlig binyrebarksvikt (binyresvakhet) manifestert kort tid etter fødselen; menn viser pseudohermafroditisme (form for interseksualitet der kromosom- og gonadale kjønn er mannlige) Smith-Lemli-Opitz syndrom (synonym: RSH-syndrom (Opitz)) – … Addisons sykdom: Eller noe annet? Differensialdiagnose
Følgende er de viktigste sykdommene eller komplikasjonene som kan oppstå som følge av underdosering* eller overdosering av medikamentell behandling ved Addisons sykdom: Endokrine, ernæringsmessige og metabolske forstyrrelser (E00-E90). Diabetes mellitus (diabetes). Dvergisme* Cushings sykdom – sykdom forårsaket av økt tilførsel av glukokortikoider. Addisons krise (saltsløsingskrise; alvorlige sirkulasjonsforstyrrelser som … Addisons sykdom: Komplikasjoner
En omfattende klinisk undersøkelse er grunnlaget for valg av ytterligere diagnostiske trinn: Generell fysisk undersøkelse – inkludert blodtrykk, puls, kroppstemperatur, kroppsvekt, kroppshøyde; videre: Befaring (visning). Hud, slimhinner og sclerae (hvit del av øyet) [bronsefarget hud, dehydrering (mangel på væske)]. Auskultasjon (lytting) av hjertet. Auskultasjon av lungene... Addisons sykdom: undersøkelse
1. ordens laboratorieparametre – obligatoriske laboratorietester. Hormondiagnostikk Stadium I Kortisol, gratis (8:00) [↓]; kortisol i 24-timers urin [↓] Merk: Et normalt baseline kortisolnivå (ca. 30 % av tilfellene) utelukker ikke Addisons sykdom! ACTH [↑] TSH Aldosteron [↓; serumaldosteron var under deteksjonsgrensen hos to tredjedeler av pasientene] ] … Addisons sykdom: Test og diagnose
Terapeutisk mål Kompensasjon av hormonmangel Terapianbefalinger Behandling med glukokortikoider/mineralokortikoider: 20-30 mg hydrokortison (etterligner døgnrytme ca. 50-60 % av dosen om morgenen: for eksempel i henhold til skjema 10-5-5 eller 15- 5-0 mg); 0.1 mg fludrokortison; I en nødssituasjon gis en im-injeksjon/stikkpille av for eksempel 100 mg hydrokortison Addisonsk krise: intensiv … Addisons sykdom: narkotikabehandling