Porphyrias: Eller noe annet? Differensialdiagnose

Visse forhold som har sin opprinnelse i den perinatale perioden (P00-P96).

  • Crigler-Najjar syndrom type 1 - neonatal icterus forårsaket av fravær av et spesifikt enzym (glukuronyltransferase).

Blood, bloddannende organer - immunsystem (D50-D90).

Endokrine, ernærings- og metabolske sykdommer (E00-E90).

  • Dubin-Johnson syndrom - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv som fører til bilirubin utskillelsesforstyrrelser; direkte hyperbilirubinemi (alvorlig forhøyning av bilirubinnivået i blod); vanligvis mild icterus uten kløe (gulsott uten kløe); makroskopisk: svart leveren på grunn av lagring av bilirubinpigment i lysosomene (celleorganeller).
  • Meulengracht sykdom (Gilbert syndrom) - genetisk sykdom med autosomal dominerende arv; forstyrrelse av bilirubin metabolisme; vanligste familiære form av hyperbilirubinemi (økt forekomst av bilirubin i blodet); vanligvis asymptomatisk; fasten ytterligere økning i bilirubin, noe som kan føre til litt gule øyne.
  • Rotors syndrom - genetisk sykdom med autosomal recessiv arv; hyperbilirubinemi; vanligvis ingen symptomer unntatt gulsott (icterus).

Kardiovaskulært system (I00-I99)

Smittsomme og parasittiske sykdommer (A00-B99).

  • Hepatitt (betennelse i leveren)
  • HIV-infeksjon

Liver, galleblære og galle kanaler - bukspyttkjertel (bukspyttkjertel) (K70-K77; K80-K87).

  • Kolestase (gallebelastning) (intra / ekstrahepatisk).
  • Kolecystitt (betennelse i galleblæren)

Munn, spiserør (spiserør), mageog tarmene (K00-K67; K90-K93).

  • blindtarmbetennelse (blindtarmbetennelse).
  • Divertikulær sykdom
  • Ileus (tarmobstruksjon)
  • Forstoppelse (forstoppelse)
  • Pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen)
  • Irritabel tarm-syndrom

Muskel-skjelettsystemet og bindevev (M00-M99)

  • Myalgi (muskelsmerter)
  • Osteoporose (bentap)
  • Osteoporose i ryggraden

Psyke - nervesystemet (F00-F99; G00-G99)

Graviditet, fødsel og barseltid (OOO-O00).

Symptomer og unormale kliniske funn og laboratoriefunn ikke klassifisert annet sted (R00-R99).

  • Magesmerter (magesmerter)
  • Akutt mage
  • Akutt parese (ufullstendig lammelse)
  • Meteorisme (flatulens)
  • Skjelving (skjelver)
  • Vesikkel og bulla (vesikel og blemmer).

Kjønnsorganer (nyrer, urinveier - reproduktive organer) (N00-N99).