årsaks terapi eksisterer ikke for både akutte og kutane former for porfyri fordi den genetiske defekten er genetisk.
Terapeutiske mål
- Symptomlindring
- Unngåelse av utløsende faktorer (eksponeringsprofylakse).
Anbefalinger for terapi
- Analgesi i henhold til WHO-oppstillingsskjema til definitiv behandling når diagnosen er bekreftet:
- Ikke-opioid smertestillende middel: paracetamol, førstelinjemiddel for akutt magesmerter.
- Opioid smertestillende med lav styrke (f.eks. tramadol) + ikke-opioid smertestillende middel.
- Høy styrke opioid smertestillende middel (f.eks. morfin) + ikke-opioid smertestillende middel.
- Akutte porfyrier:
- Administrasjon av store mengder karbohydrater:
- Glukose (oral) → reduksjon i hepatisk ALA-syntase (ALAS1) → forbedring av symptomene.
- For oppkast, intravenøs administrering: 3 l 10% glukoseoppløsning via sentralt venekateter i løpet av 24 timer (125 ml / t); for å forhindre hyperhydrering (overhydrering) med påfølgende fortynningshyponatremi ("fortynning av natriummangel"), kan 1 l 50% dekstroseoppløsning administreres alternativt
- Langvarig bruk anbefales ikke på grunn av økt risiko for fedme og tannråte.
- Glukose (oral) → reduksjon i hepatisk ALA-syntase (ALAS1) → forbedring av symptomene.
- I alvorlige tilfeller nevrologiske symptomer (f.eks. Muskelsvakhet) eller elektrolyttubalanse:
- Iv hem eller hemin-arginat (fortynnet i 5% dekstrose eller en halv eller en fjerdedel av normal saltvann) → 3 mg / kg kroppsvekt iv 1 x / dag i 4 dager → forbedring av symptomene innen 3-4 dager.
- Bivirkninger: Venøs trombose, tromboflebitt (betennelse i overfladiske vener med sekundær dannelse av trombose).
- Til forstoppelse (forstoppelse): avføringsmiddel terapi (se nedenfor forstoppelse).
- Om nødvendig intensiv medisinsk overvåking → respiratorisk lammelse!
- Administrasjon av store mengder karbohydrater:
- Kutane porfyrier:
- Bruk spesielle solkremer → basert på titandioksid og sinkoksid, slik at beskyttelse mot UVA- og UVB-stråler og synlig (blått) lys er mulig; Merk: Normale solkremer er uegnet, da de ikke absorberer den blå delen av synlig lys!
- Alvorlige kurs: klorokin → binder porfyrin.
- Gjør lider hjelper å ta beta-karoten, som fungerer som en fri radikal åtsler i hud.
- Afamelanotid: stimulerer hud soler seg; dette gjør at den berørte personen kan bli lenger i solen (ennå ikke godkjent i Tyskland / per august 2019).
- Grunnet fotoden vitamin D statusen til den berørte personen må overvåkes regelmessig, og om nødvendig må vitaminet erstattes.
- Protoporphyria (sekundær (ervervet) porfyri):
- I tilfeller av kritisk leveren involvering, administrasjon av røde blodlegemer kan hjelpe. Deretter undertrykkes erytropoiesis (hematopoiesis) og akkumuleringen av protoporfyrin reduseres, og til slutt lindrer leveren.