Duchenne type muskeldystrofi: Terapi

Genetisk rådgivning bør tilbys: Dermed kan informasjon fås om bærerstatusen til moren og hennes potensielle søstre. Hensikten med dette tiltaket er å øke bevisstheten blant foreldre, spesielt prenatalt, om at andre barn (sønner) kan bli berørt av Duchenne muskeldystrofi.

Generelle tiltak

  • Nikotin begrensning (avstår fra tobakk bruk) [på grunn av lungeskadethet og hjerte].
  • Begrenset alkohol forbruk (menn: maks. 25 g alkohol per dag; kvinner: maks. 12 g alkohol per dag) [grunnet potensiell økning i skade på myocytter (muskelfibercelle)]
  • Begrenset koffein forbruk (maks 240 mg koffein per dag; tilsvarer 2 til 3 kopper kaffe eller 4 til 6 kopper grønt /svart te).
  • Sikt etter normal vekt! [på grunn av sekundær sykdom fedme] Bestemmelse av BMI (body mass index, kroppsmasseindeks) eller kroppssammensetning ved hjelp av elektrisk impedansanalyse og, om nødvendig, deltakelse i et medisinsk overvåket vekttapsprogram.
  • Unngåelse av psykososialt stress
  • Unngå miljø stresset [på grunn av toprofylaksi av lunge-relaterte sekundære sykdommer].

Konvensjonelle ikke-kirurgiske behandlingsmetoder (i fremtiden)

  • Korrigering av Duchenne muskeldystrofi bruker Crispr-Cas9 gen saks: Dyremodeller som bruker CRPSR-saks har allerede vist lovende suksess med å korrigere Duchenne muskeldystrofi-indusere rutenett-mutasjoner. I fremtiden kan disse også finne bruk hos mennesker, spesielt når de brukes på embryonale stamceller. Her er prosedyren lik bruken av stoffet Eteplirsens. CRPSR injiseres i cellen. SgRNA (short-guide RNA) binder seg nå til sin komplementære exon (del av a gen som inneholder informasjonen som trengs for å generere proteiner), forårsaker at den blir skåret ut av Cas9-enzymet i CRISPR-Cas-komplekset. Avhengig av hvilket exon som er kuttet ut, kan dette brukes til å sikre at en basesekvens er tilstede fra spaltingsstedet, kodende for det nødvendige aminosyrer av dystrofinproteinet, til tross for den resulterende delvise forkortelsen av proteinet.

vaksiner

Følgende vaksiner anbefales:

  • Influensavaksinasjon
  • Pneumokokk vaksinasjon

Medisinske hjelpemidler

  • Ortotika (ortose = medisinsk utstyr brukt til lemmer så vel som bagasjerommet; her: Kneortoser)
  • Korsettkonstruksjon (på grunn av skoliose)
  • Ortopedisk teknologi for barn - tiltak for å lette gangen.
  • Rullestol for høy sykdomsprogresjon

Fysioterapi (inkludert fysioterapi)

  • Fysioterapi - på grunn av bevaring av muskelfunksjon.

Psykoterapi

Kurs