Synonymer Dystrophia myotonica, Curschmann sykdom, Curschmann-Steinert sykdom: Myotonisk (muskulær) dystrofi. Innledning Myotonisk dystrofi er en av de vanligste muskeldystrofiene. Det er ledsaget av muskelsvakhet og atrofi, spesielt i ansikt, nakke, underarmer, hender, underben og føtter. Karakteristisk her er kombinasjonen av symptomene muskelsvakhet og forsinket muskelavslapping ... Myotonisk dystrofi
Årsak Årsaken til myotonisk dystrofi er forlengelsen av en seksjon i kromosom 19 utover en viss grad. Dette fører til redusert produksjon av et protein som delvis er ansvarlig for stabiliteten til muskelfibermembranen. Forlengelsesgraden øker med arv fra generasjon til generasjon og viser en viss sammenheng ... Årsak | Myotonisk dystrofi
Differensialdiagnoser Avhengig av de rådende symptomene kan andre myotoniske sykdommer (forsinket muskelavslapping) eller andre muskeldystrofier (muskelatrofi) betraktes som differensialdiagnoser. Videre kan sykdommer i nervesystemet også føre til svakhet og atrofi av musklene som kontrolleres av de berørte nervene. Diagnostikk Klinisk banebrytende er tilstedeværelsen av myotoni (forsinket ... Differensialdiagnoser | Myotonisk dystrofi
Synonymer Fazioscapulohumeral muskeldystrofi, FSHMD, muskeldystrofi Landouzy-Dejerine: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy. Facioscapulohumeral muskeldystrofi, ofte forkortet FSHD, er den tredje vanligste formen for arvelig muskeldystrofi. Navnet beskriver de tidlige og spesielt alvorlig berørte muskelområdene: Men etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir andre muskelområder (bein-, bekken- og stammemuskler) også ... Fazioscapulohumeral Dystrofi (FSHD)
Prognose Siden sykdommen bare påvirker skjelettmuskulaturen, er levetiden til de som er rammet generelt ikke begrenset. På grunn av den relativt sakte utviklingen av sykdommen, beholder pasientene god livskvalitet i lang tid. Sykdomsforløpet varierer sterkt fra pasient til pasient: mens noen pasienter forblir nesten ... Prognose | Fazioscapulohumeral Dystrofi (FSHD)
Synonymer Muskelatrofi, progressiv muskeldystrofi; Duchenne muskeldystrofi, Becker-Kiener dystrofi, myotonisk dystrofi, Fazio-Scapulo-Humeral muskeldystrofi, FSHD Sammendrag Muskeldystrofier er medfødte sykdommer i muskulaturen, som fører til et progressivt tap av muskelmasse og økende svakhet gjennom en forstyrrelse i strukturen og /eller metabolske prosesser i musklene. Til dags dato har mer enn 30… Muskeldystrofi
Årsaker Årsakene til progressiv muskelatrofi og svakhet er medfødte defekter i muskelcellenes struktur og i muskelmetabolismen. I mange tilfeller av muskeldystrofier er imidlertid den eksakte mekanismen for sykdommen ennå ikke avklart. Symptomer De berørte personene er iøynefallende av en økende svakhet i berørte kroppsdeler, ... Årsaker | Muskeldystrofi
Differensialdiagnoser Muskel svakhet og atrofi kan være symptomer på en rekke andre tilstander som må utelukkes. Disse inkluderer fremfor alt: Sykdommer i nerver og ryggmarg, f.eks. Poliomyelitt ("polio"), amyotrofisk lateral sklerose eller multippel sklerose. Ekskluderingen er basert på et klinisk bilde, måling av nerveledningshastighet og ... Differensialdiagnoser | Muskeldystrofi
Prognose: Prognosen avhenger i stor grad av involvering av hjerte- og respirasjonsmusklene og varierer dermed betydelig mellom de forskjellige muskeldystrofiene. Selv om f.eks. Duchenne -type Duchenne i ung alder fører til død av hjerteinsuffisiens eller luftveisinfeksjoner, er forventet levealder ikke begrenset i mer godartede former. Men, … Prognose: | Muskeldystrofi
