Pasienter med dysproteinemi lider av medfødt eller ervervet ubalanse i blodproteiner. Fordi disse proteinene produseres i leveren, er leverskade bak fenomenet i mange tilfeller. Behandlingen avhenger av hovedårsaken. Hva er dysproteinemi? Det greske prefikset "dys-" betyr bokstavelig talt "lidelse" eller "funksjonsfeil". "Aemi" betyr "i blodet" på tysk. … Dysproteinemi: Årsaker, symptomer og behandling
EEC -syndrom er en sjelden tilstand som er tilstede ved fødselen. Forkortelsen står for begrepene ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft (engelsk navn for leppe og ganespalte). Dermed oppsummerer sykdomsbegrepet de tre viktigste symptomene på EEC -syndrom. Pasienter lider av en kløft i hånd eller fot og defekter ved ektodermal dysplasi. … EEC-syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Segawa syndrom representerer en svært sjelden arvelig lidelse i nervesystemet som viser symptomer som ligner på Parkinsons sykdom. Lidelsen tilhører den store gruppen dystonier, som er preget av stivhet i musklene. Hvis sykdommen er korrekt diagnostisert, er behandlingen veldig enkel og vellykket. Hva er Segawa syndrom? Segawa syndrom, som ... Segawa syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Fakomatose er en samlebetegnelse for arvelige sykdommer i hud og nervesystem, som er preget av utseendet av harmatomer i forskjellige organsystemer. De enkelte sykdommene har ingenting å gjøre med hverandre, men grupperes foreløpig på grunnlag av sykdomsegenskaper og årsaker. Fordi fakomatoser har en genetisk ... Fakomatose: Årsaker, symptomer og behandling
Cytoplasma fyller det indre av en menneskelig celle. Den består av cytosol, en væske eller gel-lignende substans, organellene (mitokondrier, Golgi-apparater og andre) og cytoskjelettet. Totalt sett tjener cytoplasma enzymatisk biosyntese og katalyse samt stofflagring og intracellulær transport. Hva er cytoplasma? Definisjonen på cytoplasma er ikke ensartet ... Cytoplasma: Struktur, funksjon og sykdommer
Cat's eye syndrom er navnet på en sjelden arvelig sykdom. Blant annet forårsaker det endringer i øynene. Hva er cat eye syndrom? I medisin er cat's eye syndrom også kjent som coloboma anal atresia syndrom eller Schmid-Fraccaro syndrom. I denne arvelige sykdommen, øyeendringer (coloboma) og misdannelser i endetarmen (anal ... Cats Eye Syndrome: Årsaker, symptomer og behandling
Endringer i det menneskelige genomet, det vil si helheten av alle gener, kan vise seg i gunstige symptomer, men vanligvis i uønskede symptomer. Hensikten her er å belyse hvordan genmutasjoner oppstår, hvordan de diagnostiseres, hvilken type symptomer de kan forårsake, og hvordan medisin behandler og behandler dem. Det er ikke mulig … Genmutasjon: Årsaker, symptomer og behandling
Pasienter med Carney -kompleks er ledende symptomatiske på hormonelle ubalanser og myxomer. Sykdommen er en mutasjonsrelatert arvelig lidelse. Behandlingen er symptomatisk støttende og innebærer først og fremst kirurgisk fjerning eller overvåking av myxomer og andre svulster. Hva er et Carney -kompleks? Såkalte myxomer er godartede svulster sammensatt av uformet bindevev og slimaktig gelatinaktig stoff. Den… Carney Complex: årsaker, symptomer og behandling
Caroli sykdom er navnet på en sjelden sykdom i gallegangene. I den lider berørte individer ofte av betennelse og gallestein i gallegangene. Hva er Caroli sykdom? Caroli sykdom er en svært sjelden gallegangssykdom som allerede er medfødt. Det innebærer en markant utvidelse av de store gallegangene ... Caroli sykdom: årsaker, symptomer og behandling
LEOPARD syndrom er nært beslektet med Noonan syndrom og er preget av dermal og hjerte misdannelser som kan være forbundet med symptomer som døvhet og retardasjon. Årsaken til syndromet er en mutasjon i PTPN11 -genet. Behandling av berørte individer er symptomatisk og fokuserer først og fremst på hjertefeil. Hva er LEOPARD ... LEOPARD-syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Protrusio acetabuli refererer til et fremspring av lårhodet og acetabulum mot det mindre bekkenet. Det kan være medfødt eller skyldes visse sykdommer. Hva er protrusio acetabuli? I medisin snakker vi om en protrusio acetabuli når acetabulum og lårhodet buler mot det mindre bekkenet, som leger omtaler som fremspring. Dette… Protrusio Acetabuli: Årsaker, symptomer og behandling
Innledning Tykktarmskreft er en av de vanligste kreftformene hos voksne. På den ene siden utgjør det en stor fare, men på den andre siden er screeningprogrammene og behandlingsalternativene for denne sykdommen lovende. De fleste mennesker får diagnosen tykktarmskreft i høy alder. Det er ikke uvanlig at det… Er tykktarmskreft arvelig?
