Caroli sykdom er navnet gitt til en sjelden sykdom i galle kanaler. I det lider ofte berørte individer av betennelse og gallestein i galle kanaler.
Hva er Caroli sykdom?
Caroli sykdom er en veldig sjelden galle kanalsykdom som allerede er medfødt. Det innebærer en markant utvidelse av de store gallegangene i leveren. Et typisk trekk ved sykdommen er hyppig betennelse og dannelsen av steiner i gallegangene. Carolis sykdom ble oppkalt etter den franske gastroenterologen Jacques Caroli (1902-1979), som først beskrev den i 1958. Leger skiller sykdommen mellom Caroli sykdom og Caroli syndrom, som er basert på de involverte gallegangene. Caroli syndrom er mer vanlig og er assosiert med medfødt leveren fibrose. Derimot presenterer Caroli sykdom oftere og forekommer i intrahepatiske kanaler uten en økning i bindevev. I prinsippet kan Caroli sykdom bryte ut i alle aldre. Det kvinnelige kjønnet er spesielt påvirket av sykdommen. Caroli sykdom er en av de sjeldne sykdommene. Dermed er bare om lag 250 saker registrert i verden så langt.
Årsaker
Hva som forårsaker Caroli sykdom er ennå ikke bestemt. Som regel manifesterer den seg sporadisk. Mange medisinske eksperter mistenker genetiske utløsere. Dermed finner autosomal recessiv arv sted i Caroli syndrom. Normalt er det en balansere i uttrykket av vaskulære endotelvekstfaktorreseptorer type 1 og 2 (VEGFR 1 og 2) og vaskulær vekstfaktor (VEGF). Imidlertid, hvis Caroli sykdom oppstår, fører dette til mutasjon av PKHD-1 gen, som igjen resulterer i forstyrrelse av molekylære signalveier. Dermed blir endotelvekstfaktor så vel som vekstfaktorreseptorer overuttrykt av kolangiocytter, som produserer omtrent en tredjedel av gallen. I denne prosessen forårsaker VEGF proliferative effekter på kolangiocytter. Dette skaper en hindring for utløpet av galle. Videre forårsaker vaskulær endotelvekstfaktor utvidelse av gallegangene på grunn av spredning av kolangiocyter ved autokrine effekter. Cholangiocyte aktivering skjer av en uavhengig mekanisme. De intrahepatiske galleveiene støttes normalt av type 4 kollagen og laminin. Imidlertid, i tilfelle Caroli sykdom, oppstår nedbrytning av disse komponentene. Et tap av støtteeffekten er da resultatet.
Symptomer, klager og tegn
Det er ikke uvanlig at Caroli sykdom utvikler seg med bare sporadiske symptomer eller til og med ingen symptomer i løpet av de første 5 til 20 årene av livet. Disse kan variere mye og avhenge av den utløsende genetiske mutasjonen så vel som sykdomsalderen. Autosomal resessiv polycystisk nyre sykdom]] er tilstede hos omtrent 60 prosent av alle pasienter. Dermed eksisterer den samme genetiske mutasjonen i begge sykdommene. De vanligste symptomene på Caroli sykdom inkluderer lav kroppstemperatur og feber på grunn av kolangitt (betennelse av gallegangene). I tillegg lider ofte berørte individer av smerte i høyre øvre del av magen. De smerte og hevelse i galleblæren er forårsaket av etterslep av galle. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er det en risiko for gallestein å danne. Dilatasjon av de intrahepatiske gallegangene kan også føre til hepatomegali, der leveren blir unormalt forstørret. Hvis galdreneringen er blokkert, lider pasienter ofte av kløe. Den utilstrekkelige utstrømningen fører til at chenodeoksykolsyre akkumuleres, noe som igjen utløser alvorlig kløe. I verste fall er det en risiko for leverfibrose og i det videre løpet livstruende levercirrhose. I tillegg risikoen for å utvikle seg gallegang karsinom øker.
Diagnose og forløp
Hvis det er mistanke om Caroli sykdom, bruker legen bildebehandlingsteknikker for å stille en diagnose. Avgjørende for å bestemme sykdommen i både Caroli sykdom og Caroli syndrom er en sammenheng mellom gallegangene og cyster i leveren. Disse forbindelsene kan påvises ved ultralyd (sonografi), hepatobiliær funksjon scintigrafi, datatomografi (CT), eller magnetisk resonans kolangiopankreatografi (MRCP). Forløpet av Carolis sykdom avhenger av hvor ofte gallegang infeksjoner oppstår. Hvis de forekommer oftere, har dette en negativ effekt på prognosen. Dette betyr at livskvaliteten allerede er svekket i en tidlig alder. Videre er det en risiko for komplikasjoner som leverabscesser og lever kreft.
Når skal du gå til legen?
If lav kroppstemperatur, kolangitt og andre tegn på Caroli sykdom forekommer, bør legen konsulteres i alle fall. Hvis symptomer på levercirrhose er lagt til, krever dette øyeblikkelig evaluering av lege. Ved ytterligere komplikasjoner som leverabscesser og tegn på lever kreft, dette er en medisinsk nødsituasjon - nærmeste klinikk må besøkes umiddelbart. Det samme gjelder hvis det er alvorlig smerte, oppstår gastrointestinale plager eller infeksjoner, som massivt reduserer livskvaliteten. I tillegg, siden Caroli sykdom har genetiske faktorer, bør lege konsulteres hvis det allerede er tilfeller av sykdommen i familien, hvis det er andre genetiske sykdommer, eller hvis familiehistorien viser flere tilfeller av lever- og organsykdommer. I tillegg til familielegen, kan en spesialist i genetisk sykdom eller - hvis det er plutselige alvorlige symptomer eller alvorlige komplikasjoner - oppsøkes legevakt. Ledsagende terapeutisk rådgivning er noen ganger nyttig, spesielt hvis Caroli sykdom er forbundet med psykologiske plager som f.eks depresjon.
Komplikasjoner
Som regel forekommer komplikasjoner av Caroli sykdom hovedsakelig i gallegangene. gallestein kan sette seg der eller betennelse kan utvikle seg. I de fleste tilfeller resulterer Caroli sykdom i relativt sterke smerter som forstyrrer pasientens daglige liv. Nyrene påvirkes også negativt av Caroli sykdom. De fleste pasienter klager over symptomer på influensa, Eksempel feber or lav kroppstemperatur. Livskvaliteten synker på grunn av Carolis sykdom. Smerter oppstår hovedsakelig i øvre del av magen og galleblæren svulmer. Hvis gallen ikke klarer å renne, er det vanligvis alvorlig kløe, noe som forverres ytterligere av at pasienten skraper. I de fleste tilfeller regulerer behandlingen utstrømningen av galle og utføres ved hjelp av antibiotika. Det er ingen ytterligere komplikasjoner i denne prosessen. Hvis den smerter i magen forsvinner ikke, må kirurgi utføres. Dette er forbundet med komplikasjoner som avhenger av pasientens alder. Hvis Caroli sykdom ikke behandles, er risikoen for kreft øker. Imidlertid, med tidlig påvisning og behandling, er det ingen ytterligere komplikasjoner eller symptomer.
Behandling og terapi
Terapi for Caroli sykdom eller Caroli syndrom avhenger av alderen til personen med sykdommen. I tillegg er det viktig på hvilke steder og i hvilken grad hindringer i galleutstrømningen oppstår. Hvis pasienten lider av bakterielle infeksjoner i gallegangene, får han bredspektret antibiotika. Kolestyramin administreres vanligvis for å behandle kløe. For å behandle gallestein, ursodeoksykolsyre or narkotika med lignende effekter kan brukes. Smerter i øvre del av magen forårsaket av kolecystitt kan bli utsatt for både konservativ og kirurgisk terapi. I forbindelse med kirurgisk inngrep foretrekker leger vanligvis minimalt invasiv kirurgi. Hvis bare en enkelt leverlobe har blitt påvirket av sykdommen, kan den delvis fjernes ved hepatektomi. Dette reduserer også risikoen for å utvikle kreft. Hvis Carolis sykdom allerede har utviklet seg, kan en levertransplantasjon utføres. Denne omfattende prosedyren kan også redusere risikoen for gallegang kreft på lang sikt. De
Overlevelsesrate med denne prosedyren anses å være høy.
Utsikter og prognose
Prognosen for Caroli sykdom avhenger av flere faktorer og er individuell for hver pasient. Den arvelige sykdommen arves på en recessiv måte og kan også ha et dødelig forløp, avhengig av følgetilfeller. Pasienten har veldig høy risiko for å utvikle gallegangskreft. Kreft kan føre til pasientens død eller være assosiert med livslang nedsatt funksjonsevne. Omtrent 90% av de med kolangiokarcinom dør i løpet av få år etter diagnose. Prognosen for Carolis sykdom forverres jo oftere pasienten opplever betennelse i gallegangen. Intensiteten av betennelsen påvirker også helbredelsesprosessen. Kvinner som sjelden opplever kolangitt i lav grad, har den beste sjansen for lindring. En stall immunsystem er også spesielt støttende, slik at betennelsen kan bekjempes raskt og uten komplikasjoner. Hos disse pasientene er en kur mot Caroli sykdom mulig. Hos 60% av pasientene, nyre sykdom diagnostiseres etter hvert som sykdommen utvikler seg. Dette fører på lang sikt til nyreinsuffisiens og senere til nyresvikt. Caroli sykdom løser episoder av symptomer over flere år. Dette legger en høy emosjonell og psykologisk belastning på pasienten.
Forebygging
Forebyggende målinger mot Caroli sykdom er ikke kjent. Dermed er den tilstand er allerede medfødt.
ettervern
I de fleste tilfeller har pasienter med Caroli sykdom ingen muligheter for oppfølging. Sykdommen må behandles symptomatisk for å forhindre ytterligere komplikasjoner og forverring av det totale tilstand. Det er også mulig at forventet levealder for den berørte personen reduseres av Caroli sykdom. I dette tilfellet har tidlig behandling og diagnose av sykdommen en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. I de fleste tilfeller behandles Caroli sykdom ved å ta antibiotika. Pasienten må sørge for at medisinen tas regelmessig. Alkohol må unngås, skjønt interaksjoner med andre medisiner bør også tas i betraktning. I dette tilfellet er det imidlertid nødvendig med konsultasjon med lege. Siden Caroli sykdom også øker risikoen for kreft, anbefales regelmessige undersøkelser for å oppdage og behandle svulster på et tidlig stadium. Siden sykdommen også kan behandles med kirurgi, bør den berørte personen hvile og ta vare på kroppen etterpå. Atletiske aktiviteter og andre anstrengende aktiviteter bør unngås. Siden sykdommen ofte kan føre til psykologiske klager eller depresjon, det er også nyttig å snakke til venner og bekjente. Kontakt med andre mennesker som er rammet av Carolis sykdom kan også være nyttig.
Hva du kan gjøre selv
Fordi Caroli sykdom er medfødt tilstand, det er ingen årsaksbehandling tilgjengelig. Personer som er diagnostisert med tilstanden, opplever ikke symptomer eller ubehag i begynnelsen, og de bør bare fokusere på å ta hensyn til kroppens signaler i begynnelsen. Hvis uvanlige symptomer oppstår, må en lege informeres som kan avklare klagene. Den arvelige sykdommen er assosiert med en sterkt økt risiko for å utvikle gallegangskreft. Pasienter bør derfor se nøye etter uvanlige symptomer og en potensielt alvorlig forløp. Siden prognosen forverres med hver betennelse i gallegangen, passende forebyggende målinger er angitt. Berørte individer bør tilstrebe en sunn livsstil med tilstrekkelig trening og en balansert kosthold. Risikofaktorer slik som forkjølelse eller stresset bør reduseres. Skulle betennelse likevel oppstå, må den behandles raskt. I beste fall kan dette forhindre utvikling av et karsinom. I tilfelle av nyreinsuffisiens, må pasienten ta det med ro og endre sitt kosthold i samarbeid med legen. Siden Caroli sykdom også er mentalt anstrengende, bør det søkes terapeutisk råd. Ansvarlig lege kan også opprette kontakt med andre pasienter.
