Pasienter med dysproteinemia lider av medfødt eller ervervet ubalanse blod proteiner. Fordi disse proteiner er produsert i leveren, er leverskade bak fenomenet i mange tilfeller. Behandlingen avhenger av den viktigste årsaken.
Hva er dysproteinemia?
Det greske prefikset "dys-" betyr bokstavelig talt "uorden" eller "funksjonsfeil." "Aemia" betyr "i blod" på tysk. I medisinsk terminologi står det sammensatte ordet dysproteinemia for en lidelse i blod sammensetning. Pasienter med dysproteinemi har et unormalt sammensatt proteinnivå i blodet. Forstyrrelsen resulterer i en disproporsjon av plasma proteiner. Med plasmaproteiner mener leger de cellulære elementene i blodet: det vil si proteinbyggesteinene. I stedet for en kvalitativ ubalanse, er det i dysproteinemia en kvantitativ ubalanse. Forstyrrelsen refererer hovedsakelig til såkalte albuminer og globuliner. Globuliner er lagringsproteiner. Albumin er det eneste blodproteinet som ikke er inkludert i globuliner, men som globuliner er det et globulært protein. Dysproteinemia kan forekomme i medfødt eller ervervet form. Fenomenet er vanligvis symptomet på en overordnet sykdom og har en tendens til ikke å svare til et isolert fenomen.
Årsaker
Den vanligste årsaken til dysproteinemia er innenfor sammenheng med et større syndrom. α₁-1-antitrypsinmangel er en av de viktigste medfødte årsakene. I tillegg oppstår dysproteinemia i den medfødte formen som defekt dysproteinemias, analbuminemia eller atransferrinemia. De fleste medfødte uoverensstemmelser skyldes genetiske mutasjoner, som ofte er arvelige. Årsaker til ervervet dysproteinemias kan være et bredt spekter av sykdommer. Mange av dem påvirker hovedstedet for dannelse av blodproteiner: leveren. I tillegg til årsakssammenheng leveren sykdommer, såkalte paraneoplastiske syndromer, kan også gi større rammeverk for dysproteinemia. I tillegg forskjellige typer betennelse kan føre til en misforhold av blodproteiner. De immunsystem er den primære utløseren i denne forbindelse. Ervervet dysproteinemias forekommer også med plasmaproteintap i nefrotisk syndrom. Antistoffmangelsyndrom kan også manifestere seg ved ubalanse i blodproteiner. De nevnte sykdommene skal bare forstås som eksempler. Samlet sett kan fenomenet være symptomatisk for mange andre sykdommer.
Symptomer, klager og tegn
Symptomer på pasienter med dysproteinemi varierer avhengig av hovedårsaken. For eksempel ligger den medfødte formen som oftest til grunn for en metabolsk α₁-1-antitrypsinmangel. Hos de fleste pasienter med denne metabolske forstyrrelsen, kronisk aktiv hepatitt er tilstede. Dette hepatitt Kan forårsake smerte og resulterer i ekstrem leverdysfunksjon, som til slutt forårsaker dysproteinemia. Pasienter med medfødt atransferrinemi lider derimot av jern avsetning i forskjellige organer. Avhengig av hvilke organer som påvirkes, utvikles organspesifikke dysfunksjoner i tillegg til dysproteinemi, som f.eks nyreinsuffisiens. Hvis ubalansen i blodproteinet er tilstede i den ervervede formen innenfor de større rammene av et paraneoplastisk syndrom, er hormonelt aktive svulster det ledende symptomet. Ved å skille ut hormoner, disse svulstene simulerer en endokrinologisk lidelse som kan forårsake symptomer på forskjellige organer.
Diagnose
Diagnosen dysproteinemia stilles ved serumelektroforese. I denne prosedyren separeres blodproteiner og kvantifiseres deretter. Normalt diagnostiseres den primære årsaken til dysproteinemi i god tid før selve symptomet blir brakt til diagnose. Bare i sjeldne enkelttilfeller blir diagnosen dysproteinemia etterfulgt av fin diagnose og undersøkelse av årsaken til ubalansen. Prognosen for pasienter med dysproteinemia avhenger av den primære årsaken. For eksempel har pasienter med levercirrhose en mer ugunstig prognose.
Komplikasjoner
Komplikasjonene og symptomene på dysproteinemia avhenger i stor grad av årsaken til symptomet. Imidlertid er det vanligvis skade på leveren, som kan ha varierende grad av innvirkning på pasientens Helse.De fleste av de berørte lider av en metabolsk lidelse. Dette kan manifestere seg i form av magesmerter, diaré or flatulens. Dette utvikler seg ofte til en betennelse i leveren. På grunn av leverklager, jern avleiringer forekommer i forskjellige organer, som til slutt kan føre til nyre skader. I tilfelle av nyreinsuffisiens, dialyse er da nødvendig for å holde pasienten i live. I verste fall kan dette føre til utviklingen av kreft. Behandling her er årsakssammenheng og er primært rettet mot den underliggende sykdommen. I mange tilfeller må den berørte personen unngå visse matvarer for ikke å fortsette å hvitkalle leveren. Alvorlige tilfeller krever kirurgisk inngrep. Hvis svulster oppstår på grunn av dysproteinemia, blir de også fjernet kirurgisk eller behandlet ved hjelp av kjemoterapi. Ulike komplikasjoner kan oppstå. Om nødvendig er ikke fullstendig behandling av dysproteinemia mulig, noe som resulterer i en forkortet levealder.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis det er lever betennelse og symptomer på nyresvikt, kan dysproteinemia være underliggende. Det anbefales å besøke lege hvis symptomene vedvarer lenger enn vanlig eller øker i intensitet når de utvikler seg. I tilfelle komplikasjoner, bør medisinsk nødhjelp alltid rekvireres. Avhengig av hvor tidlig sykdommen oppdages, kan den berørte personen senere måtte tilbringe flere dager til uker på sykehus. Ved regelmessig konsultasjon med den ansvarlige legen kan riktig behandling iverksettes raskt i tilfelle akutte symptomer. Ervervede dysproteinemier forekommer spesielt i forbindelse med leversykdommer og såkalte paraneoplastiske syndromer. Betennelser så vel som sykdommer som nefrotisk syndrom eller antistoffmangel syndrom kan også føre til en disproporsjon av blodproteiner. Alle med disse risikofaktorer bør oppsøke lege hvis de opplever typiske symptomer på dysproteinemia. Avhengig av symptomene kan hepatolog, nefrolog eller spesialist i indremedisin konsulteres for videre undersøkelser. I tillegg bør en ernæringsfysiolog konsulteres for å hjelpe til med endringer i kosten.
Behandling og terapi
Så vidt mulig involverer dysproteinemia årsakssakende behandling av den primære sykdommen. Symptomatisk terapi ville bare forsøke å kompensere for ubalansen, ikke eliminere årsaken, og dermed ikke oppnå en sann kur. I tilfelle levercirrhose eller andre sykdommer med alvorlig skade på levervevet, standard terapi omfavner primært støttende trinn designet for å forhindre progresjon av sykdommen. Pasienter må heretter unngå all mat og forbrukerprodukter som er giftige for leveren eller på annen måte stresset leveren. For pasienter med levercirrhose, er en kausal kur bare mulig gjennom organtransplantasjon. Levertransplantasjon er også det siste terapeutiske alternativet for pasienter med medfødt dysproteinemi assosiert med alfa-1 antitrypsinmangel. Ikke desto mindre mottar disse pasientene først substitusjoner av mangelsubstansen for å kontrollere følgetilstand. Pasienter med paraneoplastisk syndrom behandles invasivt. Under operasjonen fjernes den hormonproduserende svulsten så fullstendig som mulig. Avhengig av graden av malignitet, ytterligere stråling eller kjemoterapi er gitt. For symptomatisk behandling av dysproteinemia, immunelektroforese har vært tilgjengelig i noen tid. I denne prosedyren blir overflødige blodceller fjernet fra pasientens blod. Det "rensede" blodet returneres til pasientene på samme måte som dialyse. Fremgangsmåten er ikke egnet for dysproteinemi av noen årsak. Bare når uforholdet er i flertallet av visse blodproteiner immunelektroforese brukes til symptomatisk behandling.
Prospekt og prognose
Prognosen for dysproteinemia avhenger av den underliggende årsaken og alvorlighetsgraden av sykdommen. Hvis det ikke har oppstått leverskade, er det en god sjanse for utvinning. Ubalansen i proteinet balansere blir behandlet og behandlet. Hvis den underliggende sykdommen kan helbredes, vil proteinet konsentrasjon er da i naturlig balansere. I dette tilfellet anses dysproteinemia også som kurert. Hvis vevsskader i leveren allerede har oppstått, endres prognosen. Leverskaden er uopprettelig og kan ikke regenereres. I alvorlige tilfeller er organsvikt overhengende. Dette resulterer i en livstruende tilstand for pasienten. Hvis pasienten lider av en svulst, er prognosen like ugunstig. Kirurgisk inngrep og påfølgende kreft terapi blir utført. Sjansene for utvinning avhenger av størrelsen på svulsten og suksessen med behandlingen etter svulstfjerning. I de fleste tilfeller gjenstår sekundær skade, men pasientens liv kan reddes. Hvis pasienten har for mange blodceller i organismen, blir blodet renset. Over det foregår en helbredelse av dysproteinemia. I løpet av livet kan det hende at blodet må renses igjen, fordi i denne prosedyren oppnås midlertidig lindring av symptomer, ikke en kur.
Forebygging
Dysproteinemia kan være symptom på ganske mange sykdommer. De som vil forhindre disproporsjon av blodproteiner, må dermed forhindre en rekke forskjellige sykdommer. Siden mange av dem er genetisk bestemt, er det ingen hundre prosent vellykket forebyggende målinger tilgjengelig. I prinsippet anbefales det å håndtere levertoksiske stoffer med forsiktighet. Avstår fra alkohol kan tolkes bredt som et av dusinvis av forebyggende trinn i sammenheng med dysproteinemi.
Følge opp
I de fleste tilfeller av dysproteinemia er det ingen oppfølging målinger eller tilgjengelige alternativer for den berørte personen. Derfor bør det først og fremst utføres en omfattende diagnose og undersøkelse av denne sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner og også for å forhindre ytterligere forverring av symptomene. Jo tidligere dysproteinemia oppdages, jo bedre er videre sykdomsforløpet. Hvis sykdommen behandles riktig og fremfor alt på et tidlig stadium, reduseres ikke forventet levealder for den berørte personen. Behandlingen av denne sykdommen avhenger alltid av den underliggende sykdommen, slik at den bør behandles og videre unngås hvis mulig. Det videre løpet av dysproteinemia avhenger også veldig av den underliggende sykdommen, slik at ingen generell spådom kan gis om den. Hvis en svulst er ansvarlig for dysproteinemia, anbefales regelmessige undersøkelser også etter fjerning for å oppdage andre svulster på et tidlig stadium. Støtte og omsorg for familie eller venner har også en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet og kan spesielt forhindre psykiske forstyrrelser.
Hva du kan gjøre selv
I dysproteinemia forstyrres den fysiologiske, dvs. normale, sammensetningen av proteinkroppene i blodet. Årsakene er ganske forskjellige, og derfor er dysproteinemia bare et symptom på ganske forskjellige sykdomsprosesser. Derfor, hvis du ønsket å forhindre disproporsjon av en mangelfull sammensetning av blodproteiner, måtte du forhindre en hel rekke forskjellige sykdommer. Dette er ikke mulig i hverdagen, spesielt siden mange av de dysproteinemiene som er kjent i dag, tydeligvis er genetiske. Imidlertid bør alle som vet at de lider av en av de forskjellige former for dysproteinemi, gjøre alt de kan for å forhindre at sykdommen forverres. I hverdagen betyr dette særlig alltid å håndtere forsiktig og med tanke på alle stoffer og materialer som er giftige for leveren. I visse yrker bør håndtering av maling, lakk eller løsningsmidler derfor unngås for enhver pris. Imidlertid er det viktigste levertoksiske stoffet i hverdagen alkohol. Når det gjelder selvhjelp i nærvær av dysproteinemia, total avholdenhet fra alkohol bør opprettholdes i beste fall. Dette er fordi selv inntak av de minste mengdene alkohol har en mye sterkere toksisk effekt hos pasienter med dysproteinemi enn hos metabolske friske individer.
