Segawa syndrom representerer en svært sjelden arvelig lidelse i nervesystemet som viser symptomer som ligner på Parkinsons sykdom. Forstyrrelsen tilhører den store gruppen dystonier, som er preget av stivhet i musklene. Hvis sykdommen er riktig diagnostisert, er behandlingen veldig enkel og vellykket.
Hva er Segawa syndrom?
Segawa syndrom, som en ekstremt sjelden arvelig lidelse i nervesystemet, tilhører den store heterogene gruppen dystonier. Dystoni er preget av stivhet i musklene forårsaket av en forstyrrelse i muskeltonen. Ufrivillig sammentrekninger av skjelettmuskulaturen finner sted. Kramper og unormale stillinger oppstår som opprettholdes i lang tid. Imidlertid har de enkelte dystonier forskjellige årsaker. Segawa syndrom er en idiopatisk dystoni, dvs. muskelstivhet uten en ekstern identifiserbar årsak. Det er nå kjent at sykdommen er arvelig. Det kliniske bildet av Segawa syndrom ble først beskrevet av den japanske nevrologen Masaya Segawa i 1970. Han erkjente også at det er en sykdom i seg selv. Fordi syndromet har mange likheter med Parkinsons sykdom, er det fortsatt ofte forvekslet med denne sykdommen og noen ganger referert til som atypisk Parkinsons sykdom. Imidlertid har Segawa syndrom ingenting å gjøre med Parkinsons sykdom. Det er sant at i begge sykdommene er det forstyrrelser i dopamin metabolisme. Imidlertid er årsakene deres helt forskjellige. Sykdommen uttales forskjellig hos individuelle pasienter og blir derfor ofte ikke diagnostisert umiddelbart. Av denne grunn er frekvensen ikke nøyaktig kjent. Det antas at en per million mennesker lider av Segawa syndrom.
Årsaker
Årsaken til Segawa syndrom antas å være en gen mutasjon på den lange armen av kromosom 14. Det er GCH1 gen, som koder for enzymet GTP cyklohydrolase. GTP cyklohydrolase er det hastighetsbestemmende enzymet i syntesen av tetrahydrobiopterin (BH4). Tetrahydrobiopterin er i sin tur ansvarlig for dannelsen av dopamin. En mutasjon av GCH1 gen kan derfor føre til en mangel på BH4 og dermed på dopamin. Mutasjonen arves på en autosomal dominant måte. Imidlertid varierer penetrasjonen av gendefekten. Hos noen pasienter observeres knapt noen symptomer, mens andre er alvorlige. I noen tilfeller mistenkes autosomal recessiv arv, men dette antas å skyldes et annet gen. Dette genet er lokalisert på kromosom 11 og er ansvarlig for kodingen av tyrosinhydroksylase. Som et resultat av de beskrevne genfeil, er det mangel på dopamin. Derfor, på grunn av forsinket syntese nevrotransmitter kan ikke syntetiseres raskt nok etter at den er utarmet. Butikkene for dopamin er tomme og er ikke lenger tilgjengelige for muskelrespons etter en viss periode med fysisk aktivitet. Muskelstivhet resulterer.
Symptomer, klager og tegn
Segawa syndrom manifesteres i utgangspunktet av gangforstyrrelser, som blir mer uttalt etter hvert som dagen skrider frem. En innoverliggende stilling av føttene utvikler seg. Denne stillingen kan bli så forankret at videre bevegelse blir umulig. Det kan skje at berørte barn går alene på skolen tidlig om morgenen og til og med må hentes i rullestol om ettermiddagen fordi de ikke lenger kan gå. I sammenheng med fysisk aktivitet er dopaminforretninger utarmet av denne sykdommen og etterfylles ikke raskt nok. I tillegg til innoverrotasjon av føttene, Parkinsonslignende symptomer som generell muskelstivhet, mangel på bevegelse, skjelving eller tap av stilling refleks kan også forekomme. Det er også bemerket at flere kvinnelige enn mannlige pasienter er rammet av Segawa syndrom. Vanligvis vises de første symptomene i det første tiåret av livet i en alder av fire til åtte år. Imidlertid begynner symptomene ikke i noen få tilfeller før tidlig voksen alder.
Diagnose og sykdomsforløp
Segawa syndrom er faktisk veldig enkelt å diagnostisere. Basert på de typiske symptomene, kan diagnosen allerede stilles. Typisk for denne sykdommen er at manglende evne til å bevege seg alltid skjer om dagen etter fysisk aktivitet. Etter perioder med hvile eller nattesøvn forsvinner symptomene gradvis. Årsaken til dette er å finne i for langsom produksjon av dopamin i kroppen. Etter riktig diagnose er Segawa syndrom også den eneste dystonien som kan behandles årsaksvis til pasienten er fri for symptomer. Men fordi denne lidelsen er så sjelden, blir den ofte ikke anerkjent av undersøkende leger. Feildiagnose oppstår, og ofte starter en ytterligere lidelse for noen pasienter.
Komplikasjoner
Segawa syndrom kan i noen tilfeller forårsake alvorlige komplikasjoner. De typiske gangforstyrrelsene av og til føre til ulykker og fall, som igjen forårsaker brudd og skader. Generelt sett tilstand forårsaker alvorlig fysisk ubehag. Symptomer som tremor og muskelstivhet representerer en betydelig psykologisk belastning for de som er rammet på lang sikt. Resultatet er psykiske lidelser som depresjon, Angstlidelser eller mindreverdighetskomplekser. Siden det hovedsakelig er barn som blir rammet, lider foreldrene ofte også. Behovet for å ta vare på egne barn er forbundet med stresset og angst, som også kan utvikle seg til alvorlige psykiske lidelser på lang sikt. Segawa syndrom terapi kan også forårsake uønskede hendelser. For eksempel kan legemidlet L-DOPA, som vanligvis er foreskrevet, forårsake alvorlige bivirkninger. Typiske symptomer inkluderer forstyrrelser i bevegelse, kvalme og oppkast, urin misfarging og magesmerter. Psykologiske lidelser som rastløshet, Angstlidelser, og humørsykdom er også vanlig. Søvnforstyrrelser er også mulig, det samme er fordøyelsesforstyrrelser, muskelstivhet, økt svette og ukontrollerte bevegelser. I enkelttilfeller kan bivirkninger som gastrisk blødning, hud utslett og leveren betennelse med galle stasis forekommer. Allergiske reaksjoner på administrerte preparater kan heller ikke utelukkes.
Når bør du oppsøke lege?
Segawa syndrom må alltid undersøkes og behandles av en lege. Det kan ikke være noen selvhelbredelse i prosessen, da dette er en arvelig sykdom og derfor ikke kan behandles kausalt, men bare rent symptomatisk. Tidlig diagnose og behandling av syndromet har imidlertid en positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. En lege bør konsulteres for Segawa syndrom hvis den berørte personen lider av alvorlig ganglidelse, og denne ganglidelsen forverres vanligvis betydelig hvis den ikke behandles. Ofte er den berørte personen da også avhengig av ganghjelpemiddel eller til og med rullestol og kan ikke lenger takle hverdagen alene. Videre peker skjelving av musklene også på Segawa syndrom. Hvis disse symptomene oppstår, må legen i alle fall konsulteres. Segawa syndrom diagnostiseres av en allmennlege eller ortoped, men videre behandling må utføres av en spesialist. En fullstendig kur kan ikke oppnås.
Behandling og terapi
Etter riktig diagnose kan Segawa syndrom behandles veldig bra. Sykdommen kan ikke kureres på grunn av arvelighet tilstand, men med livslang medikamentell behandling, vises ingen symptomer. Det er bare nødvendig å kompensere for mangelen på dopaminproduksjon ved å erstatte L-DOPA (levodopa). L-DOPA er et prodrug som omdannes til dopamin i hjerne. Dopamin i seg selv kan ikke administreres fordi det ikke kan krysse blod-hjerne barriere. L-DOPA kan imidlertid. Det danner da dopamin i hjerne, splittet av karbon dioksid, som opprettholder muskelbevegelse.
Forebygging
Forebygging fra Segawa syndrom er ikke mulig. Det er arvelig, og en familiær klynge blir heller ikke observert. Etter første typiske symptomer, er det bare livslang erstatning med levodopa kan gi symptomlindring.
Følge opp
Den berørte personen har vanligvis få og også bare veldig begrensede målinger av direkte ettervern tilgjengelig i Segawa syndrom. Av denne grunn bør den berørte personen ideelt sett oppsøke lege tidlig for å forhindre forekomsten av andre komplikasjoner og symptomer. Segawa syndrom kan ikke helbrede alene. Siden Segawa syndrom er en arvelig sykdom, kan det vanligvis ikke helbredes helt. Av den grunn bør den berørte personen foreta en genetisk undersøkelse og rådgivning hvis han / hun ønsker å få barn, for å forhindre at sykdommen gjentar seg i etterkommerne . Noen av symptomene kan lindres ved å ta forskjellige medisiner. Den berørte personen bør ta hensyn til riktig dosering og også til et regelmessig inntak av medisinen for å motvirke symptomene. På samme måte bør lege først konsulteres i tilfelle alvorlige bivirkninger eller hvis noe er uklart. Det videre forløpet av dette syndromet er sterkt avhengig av den eksakte manifestasjonen av sykdommen, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres. Muligens begrenser Segawas syndrom pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
Segawa syndrom fører til en forstyrret gangart og faller noen ganger i hverdagen. Det er derfor det er veldig viktig for de berørte å ta den foreskrevne medisinen riktig. Bare med riktig medisinering kan symptomene vellykkes på lang sikt. De typiske bevegelsesproblemene dukker vanligvis opp etter fysiske aktiviteter og avtar etter en hvil eller etter en avslappende natt. Dette er grunnen til at det er en risiko for at pasienter gjenkjenner problemet for sent. En medisinsk diagnose hjelper til med å analysere og behandle den sjeldne lidelsen. I motsetning til andre dystonier kan den behandles vellykket slik at pasienter ikke lenger opplever symptomer. For å minimere komplikasjoner, bør pasienter være forsiktige når de merker de første tegn på ganglidelse. På denne måten kan ulykker og skader unngås i tide. Medisiner hjelper mot fysisk ubehag. Spesielt når det typiske tremor forekommer i kombinasjon med avstivning av musklene, psyken lider også av sykdommen. Dette kan føre til følelser av angst, komplekser og depresjon. Hvis barn blir rammet, bør foreldrene informere seg grundig for å kunne hjelpe sine avkom. Dette reduserer stresset nivå og mentale følger oppstår ikke så raskt.
