Pasienter med Carney-kompleks er ledende symptomatisk for hormonelle ubalanser og myxomer. Sykdommen er en mutasjonsrelatert arvelig lidelse. Behandlingen er støttende symptomatisk og involverer primært kirurgisk fjerning eller overvåking av myxomer og andre svulster.
Hva er et Carney-kompleks?
Såkalte myxomer er godartede svulster sammensatt av uformet bindevev og slimete gelatinøst stoff. Svulstene er ofte en del av et overordnet syndrom og kan for eksempel representere det som kalles et Carney-kompleks. Dette er en kombinasjon av symptomer som forårsaker hormonelle reguleringsforstyrrelser og pigmentmangel i tillegg til flere myxomer. Noen pasienter lider i tillegg av ondartede svulster. Syndromet ble først beskrevet i 1985. Den amerikanske patologen J. Aiden Carney regnes som den første beskriveren. Sykdommen er også referert til som myxoma syndrom eller Carney syndrom i medisinsk litteratur. Et nøyaktig distribusjon eller frekvens er ennå ikke bestemt for Carney-komplekset. Symptomene på de enkelte pasientene er mangfoldige, noe som gjør diagnosen betydelig vanskeligere. Spesielt i land uten vitenskapelig infrastruktur blir syndromet ofte ikke diagnostisert eller diagnostisert feil.
Årsaker
Årsaken til Carney-komplekset er i genene. De tilstand ser ut til å være en arvelig sykdom, og familiær klynging er rapportert i sin sammenheng. Arv av Carney-komplekset skjer i den autosomale dominerende arvemåten. Bare i sjeldne tilfeller har ufullstendig penetrasjon eller fenotypisk variasjon blitt rapportert i samme familie. Den primære årsaken til hvert symptom er en genetisk mutasjon. Til dags dato to forskjellige gen loci er dokumentert for komplekset. En mangel på disse stedene forårsaker symptomene på syndromet. Manglene som hittil er identifisert, ligger på kromosom 2p16 og kromosom 17q22 til 24. I det sistnevnte kromosomet er den genetiske og mutasjonsdefekten knyttet til en tumorundertrykker gen som koder for en regulatorisk underenhet av cAMP-avhengig proteinkinase A i DNA. På grunn av den genetiske mutasjonen bærer proteinkinase A fra pasienter med Carney-kompleks ikke den fysiologisk utformede strukturen og kan derfor ikke tilstrekkelig undertrykke spredning av vev.
Symptomer, klager og tegn
Pasienter med Carney-kompleks lider av forskjellige hjerte-, hudog hormonelle symptomer. Skin symptomer inkluderer flekker i de tidlige stadiene, noe som også kan påvirke slimhinne. I tillegg bærer mange av pasientene flere føflekker, samt føflekker og pigmenterte flekker. Senere dannes myxomer. Disse symptomene er assosiert med forstyrrelser i hjerte. Foruten myxomer i hjerte vev, er det ofte hjertesvikt. emboli samt ødem, kortpustethet eller hjerte angrep kan være resultatet. Gjentatte betennelser i hjerteområdet er også typiske symptomer. Det samme gjelder kardiovaskulære klager som for eksempel et fall i ytelsen. Siden hormonelle lidelser også er tilstede, er det typiske bildet av Cushings sykdom kan utvikle seg. Akromegali og gigantisme er også vanlige symptomer. Noen pasienter lider også av godartede og ondartede svulster. Disse inkluderer svulstvarianter som Sertoli-celletumorer, schwannomas og cyster.
Diagnose
Diagnose er vanskelig hos pasienter med Carney-kompleks. Fordi symptomene kan variere betydelig fra sak til sak og ligne mange andre lidelser, blir ofte berørte personer diagnostisert med komplekset sent eller ikke i det hele tatt. En katalog med kliniske og genetiske kriterier er foreslått for diagnose. Diagnostisk rammeverk er dannet av en så nøye undersøkelse av pasienten som mulig, inkludert klinisk undersøkelse av pårørende. Hvis pasienten lider av minst ett karakteristisk symptom, og det også er tilsynelatende familiær klynging, kan diagnosen stilles for Carney-kompleks. Hvis ingen familiær involvering kan identifiseres, bør pasienten ha minst to karakteristiske symptomer for å stille diagnosen.
Komplikasjoner
Carney-kompleks forårsaker hormonelle ubalanser i de fleste tilfeller og også misdannelser og forstyrrelser i hjertet. De fleste pasienter lider også av flekker, så det er et økt antall føflekker og leveren Dette økte antallet pigmentflekker er ikke i seg selv en komplikasjon hvis den overvåkes og behandles om nødvendig. Alvorlige komplikasjoner kan oppstå hovedsakelig på grunn av misdannelser i hjertet. I dette tilfellet kan Carney-komplekset være ansvarlig for en hjerteinfarkt eller for hjertesvikt. Det er ikke uvanlig at de som rammes lider av kortpustethet, og panikk anfall kan også forekomme. Det er heller ikke uvanlig at ulike svulster oppstår. Avhengig av størrelse og region, kan disse føre til alvorlige eller livstruende symptomer. Ytterligere komplikasjoner kan oppstå på grunn av forsinket diagnose av Carney-kompleks, ettersom symptomene ligner andre sykdommer og tilstander. Behandlingen i seg selv kan bare begrense symptomene. I dette tilfellet må den berørte personen fortsatt gjennomgå undersøkelser etter behandlingen. I de fleste tilfeller er kirurgi nødvendig for å fjerne misdannelser eller svulster. Foreldrene til det berørte barnet kan også lide av psykisk ubehag og depresjon i prosessen.
Når skal du gå til legen?
Hvis flekker gjentatte ganger dannes på hud og slimhinner, kan Carney-kompleks være til stede. Imidlertid, den tilstand kan også manifestere seg med en rekke andre symptomer som ikke nødvendigvis forekommer hos alle berørte personer. En spesifikk diagnose er derfor vanskelig. Det anbefales å gå til en lege med uvanlige symptomer som ikke kan tilskrives noen annen årsak og få dem avklart. Spesielt alvorlige symptomer som kortpustethet, cyster, gigantiske vekster eller tegn på hjertesvikt bør undersøkes umiddelbart. Personer som har en familiehistorie av Carney-komplekset, bør være spesielt oppmerksomme på eventuelle advarselsskilt. I beste fall stilles en omfattende diagnose under barndom og ungdomsår. Hvis det er alvorlige komplikasjoner som kortpustethet eller til og med en hjerteinfarkt, må en legevakt tilkalles. Siden et så alvorlig forhold aldri kan utelukkes fullstendig, bør både de berørte og deres foreldre og pårørende søke psykologisk hjelp.
Behandling og terapi
Ingen årsaksbehandling er tilgjengelig for pasienter med Carney-kompleks. Årsak terapi måtte løse saken. Denne tilnærmingen er vanskelig i genetiske symptomkomplekser, og i dette tilfellet må den tilsvare en like genetisk tilnærming. Årsaksterapier kunne dermed eksklusivt åpnes av gen terapi. Til tross for medisinsk fremgang, gen terapi har ennå ikke nådd den kliniske fasen. Ettersom tilnærmingene representerer et fokus for moderne medisinsk forskning, er imidlertid ikke årsakssak for behandlingsalternativer for genetiske syndrom helt utelukket de neste tiårene. Hittil har imidlertid pasienter med syndrom som Carney-kompleks blitt behandlet rent symptomatisk og støttende. De støttende trinnene inkluderer for eksempel genetisk analyse av indeks tilfeller. I tillegg undersøkes både pasienter og deres pårørende med genetisk disposisjon med jevne mellomrom for å oppdage mulige symptomer på sykdommen på et tidlig stadium. Eksamen er angitt minst en gang i året. Ideelt sett bør årlige kontroller begynne tidlig barndom. Eventuelle myxomer i hjertet behandles invasivt. Kirurgisk fjerning kan også utføres for myxomer fra andre kroppsregioner. Alle andre symptomer på komplekset behandles ikke i henhold til faste regler. Tumorens plassering, dens størrelse, det samlede kliniske bildet av pasienten og mistanken om malignitet påvirker behandlende leger i valget av en behandlingsmodalitet. I tillegg til observasjon kan invasiv kirurgi eller konservative medikamentelle behandlingsmetoder betraktes som en behandlingsvei. Cushings syndrom, hvis det oppstår, blir ofte behandlet med bilateral adrenalektomi.
Utsikter og prognose
Carney-komplekset kan ikke helbredes helt fordi det er en genetisk lidelse som årsaksterapi ikke er mulig for. Behandlingen er symptomatisk og avhenger av alvorlighetsgraden av svulstene. Det videre forløpet av sykdommen avhenger også veldig av når svulstene diagnostiseres og fjernes. Pasienter er derfor avhengige av regelmessige undersøkelser og pågående behandling for å oppdage og fjerne nye svulster. I mange tilfeller reduserer og begrenser Carney-komplekset pasientens forventede levealder. Ofte fører sykdommen også til psykologiske plager, som ikke bare kan forekomme hos pasienten, men også hos foreldrene og pårørende. Foreldrene bør også gjennomgå genetisk testing og rådgivning for ikke å videreføre sykdommen. Hvis symptomene på komplekset har forårsaket varig skade på hjertet, kan ingen behandling finne sted, og den berørte personen vil dø av hjertesvikt eller hjerneslag. Ved godartede svulster trenger behandlingen ikke å være øyeblikkelig. Imidlertid kan disse også føre til ubehag som begrenser livskvaliteten til den berørte personen.
Forebygging
Til dags dato er det få forebyggende målinger er tilgjengelig for Carney kompleks. Det eneste forebyggende tiltaket som kan vurderes er genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen. Hvis disponert, kan par bestemme seg for å ha sitt eget barn og i stedet velge adopsjon.
Følge opp
Årsakene til Carney-komplekset kan ikke helbredes. Derfor er oppfølging av stor betydning. Det bør foregå minst en gang i året. Etter at en sykdom er diagnostisert ved hjelp av familie- og personlig historie, arrangerer leger en serie kontroller. Disse inkluderer hovedsakelig biokjemiske og ekkokardiografiske undersøkelser. I tillegg, datatomografi og sonografi kan vise seg å være nyttig. Hvis de kjente symptomene oppstår, er det viktig å oppsøke lege. Dette er den eneste måten å forhindre alvorlige komplikasjoner. Det er en rekke alternativer for å lindre symptomene. Det er ikke uvanlig at pasienter må ta medisiner. Det er viktig å ta medisinen som avtalt. Noen ganger forårsaker svulsten også lokal smerte. massasje kan da gi lettelse. Oppfølging strekker seg også til eksisterende barn. Siden den arvelige sykdommen er arvelig, bør man presentere sønnen eller datteren til en spesialist på et tidlig stadium. Carney-komplekset, som mange svulstsykdommer, representerer en følelsesmessig belastning. Det usikre resultatet får hverdagen til å virke mindre verdt å leve. Hvis den hode lider, kan legen foreskrive psykoterapi. Bekymringer og frykt kan løses under oppfølging.
Her er hva du kan gjøre selv
Carney-komplekset kan ennå ikke behandles kausalt. Medisinsk behandling er begrenset til å lindre pasientens individuelle symptomer og klager. Behandlingen kan støttes av spesifikk selvhjelp målinger og en åpen tilnærming til sykdommen og dens komplikasjoner. Eventuelle hjertesykdommer må behandles kirurgisk. Pasienten kan positivt påvirke prosedyreforløpet ved å følge legens instruksjoner og ta det med ro etter operasjonen. Avhengig av hvor svulsten befinner seg og hvilke klager den forårsaker, videre selvhjelp målinger kan tas. For eksempel kan svulsterelatert ødem behandles med massasje or akupunktur å følge spesialistbehandling. Cyster og schwannomas kan lindres ved hjelp av forskjellige naturlige midler som calendula salve. I tillegg må både pasienter og deres pårørende undersøkes med jevne mellomrom for å oppdage symptomer på arvelig sykdom på et tidlig stadium. Berørte individer bør undersøkes minst en gang i året. Ideelt sett bør de første undersøkelsene finne sted i barndom. Foreldre som selv lider av Carney-kompleks eller har påvirket enkeltpersoner i familien, bør være oppmerksomme på mulige tegn og presentere barnet for en spesialist tidlig.
