Fakomatose er en samlebetegnelse for arvelige sykdommer i hud og nervesystemet, som er preget av utseendet av harmatomer i forskjellige organsystemer. De enkelte sykdommene har ingenting å gjøre med hverandre, men er foreløpig gruppert sammen på grunnlag av sykdomsegenskaper og deres årsaker. Fordi phakomatoser har et genetisk grunnlag, kan de ikke behandles kausalt.
Hva er fakomatose?
Egentlig har ikke begrepet phakomatosis et vitenskapelig grunnlag. De er helt forskjellige hud og nervesykdommer, men de deler noen fellestrekk. Felles trekk inkluderer utseendet på hematom, flekker på hud og deres genetiske opprinnelse. På grunn av dette faktum er det ingen vitenskapelig forklarbar definisjon for samlebegrepet phakomatosis. Bare eksternt like opptredener er oppsummert. Dette sammendraget av rent overflatiske likheter rettferdiggjør imidlertid ikke begrepet i vitenskapelig forstand. Imidlertid har begrepet phakomatosis blitt etablert i medisin, selv om det er helt overflødig. Fra begynnelsen har dette begrepet alltid blitt brukt for å referere til arvelig svulstsykdommer av huden og nervesystemet. Imidlertid er dette ikke svulster i opprinnelig forstand, men snarere svulstlignende endringer i vevet. På grunn av defekte prosesser dannes overflødig vev, der det imidlertid ikke foregår noen autonome celledelingsprosesser, som ellers er vanlige i de faktiske godartede og ondartede svulstene. Således blir begrepet fakomatose nå brukt til å inkludere slike lidelser som nevrofibromatose type 1 (Recklinghausen syndrom), tuberøs sklerose (Recklinghausen syndrom), retino-cerebellar angiomatose (Hippel-Lindau syndrom), encefalo-ansikts angiomatose (Sturge-Weber syndrom), ataxia teleangiectatica eller Peutz-Jeghers syndrom.
Årsaker
Fordi phakomatosis er en samlebetegnelse, er det heller ingen årsak til disse lidelsene. Det eneste som er felles for utviklingen av alle phakomatoser er deres arvelige tilstand. For årsaksforskning må de enkelte sykdommene imidlertid vurderes uavhengig av hverandre. Nevrofibromatose type 1er for eksempel en autosomal-dominerende arvelig sykdom preget av utseendet på såkalte café-au-lait flekker og nevrofibromer. Det er forårsaket av mutasjonen av en gen som bidrar til inhibering av celledeling. Hvis denne hemmingen undertrykkes, oppstår godartet vevsovervekst (harmatom). De gen ansvarlig for dette er lokalisert på kromosom 17. Tuberøs sklerose er i sin tur en autosomal dominerende sykdom forårsaket av mutasjoner av enten en gen på kromosom 9 eller et gen på kromosom 16. Ved retino-cerebellar angiomatose (Hippel-Landau sykdom) er de tumorlignende vevsendringene lokalisert på øyets netthinne. I denne sykdommen endres Von Hippel-Lindau tumor suppressor genet ved mutasjon. Dette genet er lokalisert på kromosom 3. Mutasjonen er gjenstand for autosomal dominerende arv. Omtrent 50 prosent av alle mutasjoner er nye mutasjoner. Ved encefalofacial angiomatose (Sturge-Weber syndrom) er utløseren en såkalt somatisk mosaikkmutasjon i et gen på kromosom 9, noe som resulterer i en reduksjon i GTPase-aktivitet med en samtidig økning i GTP-signalaktivitet. Et gen på kromosom 11 er ansvarlig for ataxia teleangiectatica (Louis Bar syndrom). Arvemåten er autosomal recessiv. Dette genet er ansvarlig for kodingen av ATM for serin-proteinkinase. ATM for serinproteinkinase registrerer DNA-skade og regulerer DNA-reparasjonsprosesser.
Symptomer, klager og tegn
Ved encefalofacial angiomatose (Sturge-Weber syndrom) er utløseren en såkalt somatisk mosaikkmutasjon i et gen fra kromosom 9. Det er en reduksjon i GTPase-aktivitet med en samtidig økning i GTP-signalaktivitet. Et gen på kromosom 11 er ansvarlig for ataxia teleangiectatica (Louis Bar syndrom). Arvemåten er autosomal recessiv. Dette genet er ansvarlig for kodingen av ATM for serin-proteinkinase. Serinproteinkinase-minibanken oppdager DNA-skade og regulerer DNA-reparasjonsprosesser. Svulstlignende vevsendringer er også noen ganger tilstede i nyrene, binyrene eller bukspyttkjertelen. Farlige blødninger kan oppstå i hjerne Stamme-Weber syndrom (encefalofacial angiomatose) er også preget av vaskulære misdannelser i øyet og hjerne. Barna er betydelig forsinket utviklingsmessig. Epileptiske anfall og migrene-Liker hodepine kan forekomme. Ataxia teleangiectatica (Louis Bar syndrom) presenterer symptomer som gang og ustabilitet. Fysisk og psykologisk utviklingsforsinkelse og utvidelse av de små arteriene i ansiktet og på konjunktiva i øyet kan også forekomme. De immunsystem er svekket med en tendens til infeksjoner. I sin tur er Peutz-Jeghers syndrom preget av pigmenterte flekker på slimhinner og hud og flere godartede polypper (harmatomer) i mage-tarmkanalen.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnose kan ofte stilles med typiske symptomer på sykdommene. Bildebehandlingsteknikker viser for eksempel endringer i hjerne.
Komplikasjoner
På grunn av fakomatose lider berørte individer av mange forskjellige symptomer. I de fleste tilfeller er epileptiske anfall eller veldig alvorlige hodepine oppstå på grunn av sykdommen. Disse smertene spres ofte til andre deler av kroppen og forårsaker ubehag også der. Likeledes permanent smerte kan føre til irritabilitet eller depresjon hos den berørte personen. Noen ganger fører fakomatose til begrenset bevegelse og ustø gang. Den berørte personen klarer kanskje ikke lenger å bevege seg alene, og er derfor avhengig av hjelp fra andre mennesker i sitt daglige liv. På grunn av sykdommen, er immunsystem er også sterkt svekket, slik at infeksjoner og betennelser forekommer oftere hos den berørte personen. Magen or fordøyelsesproblemer kan forekomme og redusere livskvaliteten til den berørte personen betydelig. Huden blir ikke sjelden skadet og påvirket av pigmentflekker. Det er ingen spesielle komplikasjoner i behandlingen av phakomatosis. I de fleste tilfeller kan symptomene på denne sykdommen være begrenset. Pasientens forventede levealder påvirkes heller ikke hvis den behandles tidlig.
Når skal man gå til legen?
If hudforandringer og nervesystemet forstyrrelser kan forekomme, kan phakomatosis være underliggende. Det anbefales å besøke legen hvis symptomene raskt blir mer alvorlige og i løpet av løpet påvirker trivselen. Hvis det oppstår flere symptomer, er det best å oppsøke fastlegen umiddelbart. Beslag og smerte angrep indikerer alvorlige phakomatoser som enefalo-ansikts angiomatose eller ataxia teleangiectactica, som bør behandles umiddelbart av en lege. Hvis det oppstår en ulykke eller et fall som et resultat av et anfall, må legevakt bli tilkalt eller den berørte personen kjøres raskt til nærmeste sykehus. På grunn av de forskjellige typene phakomatosis og det store antallet mulige symptomer som kan knyttes til dem, er medisinsk avklaring alltid nødvendig. Berørte personer bør umiddelbart konsultere allmennlegen, som kan stille en diagnose på grunnlag av en medisinsk historie og en biopsi. Behandlingen utføres av hudlege eller nevrolog. Avhengig av karakteren av symptomene, kan andre spesialister konsulteres. De terapi må overvåkes nøye av en lege. Dette sikrer at ingen komplikasjoner oppstår, og at hudforandringer og nevrologiske symptomer avtar. Personer som lider av sykdommer i huden eller nervesystemet bør informere legen dersom tegn på nevrofibrose, tuberøs sklerose eller annen phakomatosis oppstår.
Behandling og terapi
Behandling av phakomatosis avhenger av den aktuelle sykdommen. En kur er ikke mulig for alle phakomatoser fordi de alle er genetiske. Ved nevrofibromatose må de nylig voksende nevrofibromer og svulster fjernes kontinuerlig. Ellers gis symptomatisk behandling. I de andre fakomatosene, symptomatisk terapi og fjerning av vevslesjoner dominerer også. I noen tilfeller må epilepsier og utviklingshemming behandles. Ved retino-cerebellar angiomatose må spesielt angiomas i øynene fjernes ved forskjellige metoder for å bevare synet i lang tid. Laser koagulasjon, kryoterapi, radioaktiv bestråling (brachyterapi), transpupillær termoterapi, fotodynamisk terapi og andre behandlingsmetoder er egnet for dette formålet.
Utsikter og prognose
Det videre løpet av fakomatose kan vanligvis ikke forutsies generelt. Av denne grunn er det i utgangspunktet en rask og fremfor alt en veldig tidlig diagnose nødvendig i denne sykdommen, slik at den ikke kommer til å se ut til ytterligere komplikasjoner eller klager. Det er heller ikke mulig for sykdommen å helbrede seg selv, slik at personen som rammes av denne sykdommen alltid er avhengig av besøk hos lege. På samme måte, i tilfelle phakomatosis, må den underliggende sykdommen først og fremst helbredes slik at klagene er fullstendig begrensede. Hvis fakomatose ikke behandles i det hele tatt, fortsetter symptomene vanligvis å spre seg og reduserer pasientens livskvalitet betydelig. I noen tilfeller kan forventet levealder for den berørte personen også reduseres hvis sykdommen oppdages sent. En fullstendig kur er ofte ikke mulig hvis phakomatosis har genetisk opprinnelse. I dette tilfellet bør genetisk testing og rådgivning utføres hvis pasienten ønsker å få barn for å forhindre gjentakelse av sykdommen. Svulster kan også fjernes, men kan gjenta seg etter fjerning. Av denne grunn reduserer denne sykdommen ikke sjelden også forventet levealder for den berørte personen.
Forebygging
Forebygging fra phakomatosis er ikke mulig fordi de alle er arvelige. Hvis tilfeller av phakomatosis har oppstått i familien eller slektninger, menneskelig genetisk rådgivning er ofte nyttig for å vurdere risikoen for å overføre sykdommen til avkom.
Følge opp
I de fleste tilfeller har berørte personer med phakomatosis svært få eller til og med veldig begrensede målinger av direkte ettervern tilgjengelig for dem. I denne forbindelse bør den berørte personen oppsøke lege veldig tidlig i denne sykdommen og starte behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller andre plager. En lege bør derfor konsulteres ved de aller første tegn på sykdommen. I noen tilfeller kan sykdommen ikke helbredes helt hvis den har genetisk opprinnelse. I dette tilfellet bør de berørte ta en genetisk undersøkelse og konsultasjon hvis de ønsker å få barn igjen. Sykdommen i seg selv kan behandles ved bruk av forskjellige kremer or salver. De berørte bør alltid ta hensyn til riktig dosering og også til regelmessig påføring for å lindre symptomene riktig og permanent. Ikke sjelden er de berørte også avhengige av psykologisk støtte. Her har spesielt kjærlige og intensive samtaler med egen familie en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet. Som regel reduserer ikke fakomatose pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
Avhengig av type og alvorlighetsgrad av fakomatose, kan pasienter ta forskjellige skritt for å behandle den. For det første er det viktig å fastslå årsaken til hud og nerve tilstand og eliminere avtrekkeren. Generell målinger slik som en endring i livsstil eller en endring i yrke kan føre til forbedring, men bør først diskuteres med lege. Det samme gjelder bruk av forskjellige hjemmemedisiner og naturmidler. Noen phakomatoser kan lindres av trollhassel, St. John's wort og andre preparater som har en positiv effekt på hudens utseende og velvære. Nerveklager kan lindres av fysioterapi og sportsaktiviteter i tillegg til narkotika terapi. Dersom arr allerede har dannet seg som et resultat av hudproblemene, er det ofte også psykologiske problemer som må behandles. Legen kan også etablere kontakt med andre pasienter og henvise pasienter til for eksempel en selvhjelpsgruppe. Helhetlig behandling av symptomene er nødvendig for at pasienter skal kunne føre et relativt symptomfritt liv. På grunn av mangfoldet av mulige phakomatoser, må en spesialist alltid konsulteres før selvhjelp målinger er igangsatt.
