genterapi

Pseudoxanthoma Elasticum: Årsaker, symptomer og behandling

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjelden arvelig lidelse også kjent som Grönblad-Strandberg syndrom. Det påvirker først og fremst hud, øyne og blodårer. Hva er pseudoxanthoma elasticum? Tilstanden pseudoxanthoma elasticum kalles også elastorrhexis generalista eller Grönblad-Strandberg syndrom. Det er en arvelig lidelse. De elastiske fibrene i bindevevet påvirkes. Grönblad-Strandberg syndrom manifesterer ... Pseudoxanthoma Elasticum: Årsaker, symptomer og behandling

Cystisk fibrose: Årsaker og behandling

Symptomer Ved cystisk fibrose (CF, cystisk fibrose) påvirkes forskjellige organsystemer, noe som resulterer i et heterogent klinisk bilde med symptomer av varierende alvorlighetsgrad: Nedre luftveier: Kronisk hoste med dannelse av viskøst slim, obstruksjon, tilbakevendende smittsomme sykdommer, f.eks. Med, betennelse, ombygging av lungene (fibrose), pneumothorax, respiratorisk insuffisiens, kortpustethet, tungpustethet, oksygenmangel. Øvre… Cystisk fibrose: Årsaker og behandling

Okihiro syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Okihiro syndrom er et kompleks av misdannelser som hovedsakelig påvirker øvre ekstremiteter. Tilknyttet disse misdannelsene er en tilstand som kalles Duanes anomali, som forhindrer pasienter i å se utover. Behandlingen er rent symptomatisk og består vanligvis av kirurgisk korreksjon av de enkelte symptomene. Hva er Okihiro syndrom? Misdannelsessyndromer er medfødte lidelser som manifesterer seg som ... Okihiro syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Vedvarende hyperplastisk primær glasslegeme: årsaker, symptomer og behandling

Vedvarende hyperplastisk primær vitreus (PHPV) er en medfødt og arvelig øyesykdom. Sykdommen er forårsaket av en embryonisk utviklingsforstyrrelse som får det embryonale glasslegemet til å vedvare og bli hyperplastisk. Behandlingsalternativer tilsvarer vanligvis kirurgi. Hva er vedvarende hyperplastisk primær glasslegeme? Corpus vitreum er også kjent som glasslegemet. Det er … Vedvarende hyperplastisk primær glasslegeme: årsaker, symptomer og behandling

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasi: Årsaker, symptomer og behandling

Oto-spondylo-megaepifyseal dysplasi er en mutasjonsrelatert skjelettdysplasi. Pasienter lider bly symptomatisk av defekter i bein og bruskvev og sensorineuralt hørselstap. Behandlingen er rent symptomatisk og inkluderer vanligvis smertebehandling. Hva er oto-spondylo-megaepifyseal dysplasi? Skjelettdysplasi er medfødte lidelser i bein eller bruskvev og er også kjent som osteokondrodysplasi. Et mylder av lidelser ... Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasi: Årsaker, symptomer og behandling

Osteoonychodysplasia: Årsaker, symptomer og behandling

Osteoonychodysplasia er et mutasjonsrelatert misdannelsessyndrom med overveiende involvering av lemmer. I tillegg til skjelettavvik, er involvering av nyrer og øyne ofte tilstede. Symptomatisk behandling er først og fremst rettet mot å forsinke terminal nyresvikt. Hva er osteoonykodysplasi? Misdannelsessyndromer er preget av dysplasi av forskjellige strukturer i anatomien. I medisin er dysplasi ... Osteoonychodysplasia: Årsaker, symptomer og behandling

Onasemnogen-Abeparvovec

Produkter Onasemnogene bebeparvovec ble godkjent i USA i 2019 som suspensjon for intravenøs infusjon (Zolgensma). Struktur og egenskaper Det er en genterapi som bruker -genet, der adeno -assosierte serotype 9 (AAV9) virus brukes som vektorer. Genet er inneholdt i form av dobbeltstrenget DNA i kapsiden av ... Onasemnogen-Abeparvovec