Jones syndrom er en arvelig fibromatose assosiert med bindevev vekst på tannkjøtt og bilateral progressiv sensorineural hørselstap. De bindevev vekst behandles kirurgisk. Hvis hørselstap er til stede, kan et cochleaimplantat gjenopprette hørselen.
Hva er Jones syndrom?
Arvelig tannkjøttfibromatose refererer til en gruppe medfødte lidelser preget av veiledningssystemet for tannkjøttfibromatose. I tillegg til Ramons syndrom er Jones syndrom en av tannkjøttfibromatosene. Jones syndrom er en ekstremt sjelden lidelse fra denne gruppen som forårsaker progressiv sensorineural hørselstap i begge ører i tillegg til tannkjøttfibromatose. Forekomsten er estimert til å være ett tilfelle per 1,000,000 1977 50 mennesker. Sykdommen er inkludert i sykdomsgruppen for bilateralt hørselstap på grunn av sensorineural hørselstap. Den første beskrivelsen av arvelig sykdom dateres tilbake til XNUMX. G. Jones, som ga sykdommen navnet, anses å være den første personen som beskriver den. Siden den første beskrivelsen er knapt noen saker dokumentert. Antall tilfeller som hittil er registrert er langt under XNUMX. Dette begrensede forskningsgrunnlaget kompliserer årsaksforskning.
Årsaker
Årsaken til Jones syndrom er hittil ikke bestemt. Som alle andre lidelser i tannkjøttfibromatosegruppen, ser ikke Jones syndrom ut til å forekomme sporadisk. I stedet har en familiær klynging av syndromet blitt observert. Dermed stammer sakene som er beskrevet hittil bare fra to forskjellige familier. Dermed er Jones syndrom antagelig en genetisk arvelig sykdom som ser ut til å være basert på en autosomal dominerende arvemåte. Sykdommene fra gruppen gingival fibromatoser er forårsaket av mutasjoner. Så langt er de berørte genene kjent for å være SOS1 gen på genlokus 2p22.1 og mutasjoner på lokus 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 og 11p15. Årsaksmutasjonen for Jones syndrom er ennå ikke identifisert. Det er heller ikke kjent faktorer som kan spille en rolle i sykdomsutbruddet i tillegg til familiær predisposisjon.
Symptomer, klager og tegn
Som ethvert syndrom er Jones syndrom et kompleks av forskjellige kliniske egenskaper. Selv om symptomkomplekset tilsvarer en medfødt lidelse, når symptomene og kliniske trekk ved syndromet ikke manifestasjon før voksen alder. De ledende symptomene inkluderer en gjengroing av tannkjøtt som gradvis utvikler seg og ofte forårsaker forskyvning av visse tenner når permanente tenner vises. Denne fibromatosen tilsvarer en godartet vekst av bindevev som gradvis infiltrerer omgivelsene. Myofibroblaster kan utvikle seg under dannelsen av veksten. Degenerasjon av veksten er ekstremt sjelden og har ikke blitt observert i forbindelse med Jones syndrom. I tillegg til fibromatose av tannkjøtt, Pasienter med Jones syndrom lider av bilateralt sensorineural hørselstap som begynner i voksen alder. Denne typen hørselstap tilsvarer sensorineural hørselstap og påvirker det indre øret med sine nevrale forbindelser til hjerne. Hørselstap utvikler seg gradvis hos pasienter med Jones syndrom, og forårsaker fullstendig hørselstap rundt middelalderen.
Diagnose og sykdomsprogresjon
Diagnosen av Jones syndrom stilles vanligvis ikke umiddelbart etter fødselen, men snarere i voksen alder og dermed etter manifestasjonen av de første symptomene. I de fleste tilfeller bevirker fibromatose i tannkjøttet ikke nødvendigvis legen til å mistenke syndromet. Siden pasienter ofte ikke merker sensorineural lidelse tidlig i voksen alder, får de ofte ikke en diagnose før i middelalderen. Senest etter manifestasjonen av progressivt sensorineural hørselstap, er en diagnose åpenbar for legen. I tillegg til en ostoskopi, er en biopsi av tannkjøttveksten kan være medvirkende til å etablere diagnosen. Molekylær genetisk analyse for å bekrefte diagnosen er foreløpig ikke mulig, siden årsaksmutasjonen ennå ikke har blitt lokalisert til en spesifikk gen. På grunn av egenskapene til de to ledende symptomene, er bevis på progressivt sensorineural hørselstap og bevis på vekst av bindevev tilstrekkelig til å fastslå diagnosen.
Komplikasjoner
Jones syndrom forårsaker ulike klager og komplikasjoner hos pasienten. I de fleste tilfeller lider de som er rammet av hørselstap og også skader i tannkjøttet. Hørselstapet i seg selv kan utvikle seg til et fullstendig hørselstap. Som et resultat er den berørte personen ekstremt begrenset i hverdagen. Imidlertid kan disse klagene behandles relativt godt ved hjelp av hørsel hjelpemidler. Videre fører Jones syndrom til en gjengroing av tannkjøttet, slik at tennene kan skifte som et resultat av denne klagen. Som et resultat, pasienter lider av alvorlig smerte og bevisst forbruker mindre mat eller væske. På samme måte kan vekst forekomme på bindevevet. Ubehaget i munnhule kan også behandles og fjernes godt ved hjelp av kirurgiske prosedyrer, slik at ingen komplikasjoner oppstår i prosessen. Hvis symptomene ikke gjør det føre til ubehag, er ikke kirurgi nødvendigvis nødvendig. På grunn av hørselstapet lider de som er rammet ofte av depresjon eller andre psykologiske klager. Disse kan behandles av en psykolog. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke av Jones syndrom.
Når bør du oppsøke lege?
Endringer i tannkjøttet bør undersøkes av en lege. Hvis det er hevelse i munn, en stram følelse, eller tenneforskyvning, bør legen konsulteres. Hvis det oppdages uregelmessigheter under bruk bukseseler eller en protese, anbefales et besøk til legen så snart som mulig. Hvis det er ubehag i svelgeprosessen, endres det puste eller nektelse av å spise, bør lege konsulteres. Hvis den berørte personen mister en betydelig vekt eller drikker for lite, er det en risiko for at organismen ikke får tilstrekkelig tilførsel. Et besøk til legen er nødvendig så snart en følelse av indre tørrhet setter inn. I alvorlige tilfeller, dehydrering og dermed en livstruende tilstand er nært forestående uten medisinsk behandling. Hvis personen lider av nedsatt hørsel, er det også grunn til bekymring. Hvis hørselstapet er ensidig eller bilateral, bør en lege evaluere og behandle tilstand. Hvis hørselen fortsetter å øke, eller hvis det er ytterligere forstyrrelser, for eksempel tap av balansere, må lege oppsøkes umiddelbart. Ellers er det fare for døvhet og dermed fullstendig hørselstap. Første indikasjoner er abnormiteter, samt begrensninger i vanlig tale. I tilfelle sykdom, svimmelhet eller ustabil gangart, bør den berørte personen sette i gang en kontroll. Siden den generelle risikoen for ulykker økes, er det nødvendig med rettidig og forebyggende hjelp.
Behandling og terapi
Årsaksterapier er foreløpig ikke tilgjengelig for pasienter med Jones syndrom, og heller ikke for pasienter med andre arvelige tannkjøttfibromatoser. Behandlingen er utelukkende symptomatisk. Fibromatose i tannkjøttet kan kreve kirurgisk korrigerende inngrep hvis bindevevsveksten er utenfor omfanget. Enhver feiljustering av tennene kan behandles ved kjeveortopedisk behandling. Mislukninger fremmer sekundære klager som hodepine og kjeve smerte. Slike sekundære klager kan unngås ved kombinert behandling av fjerning av bindevev og kjeveortopedi. Sensorineural hørselstap er det alvorligste symptomet på Jones syndrom. Imidlertid kan denne typen hørselstap neppe behandles så langt. Kirurgi og medisiner mislykkes i dette tilfellet. Det progressive hørselstapet kan derfor ikke stoppes. Imidlertid er det måter å kompensere på. I de tidlige stadiene kan et montert høreapparat kompensere for hørselstapet. Etter fullstendig hørselstap er ikke lenger høreapparat tilstrekkelig for å kompensere. Imidlertid kan døvhet kompenseres for å bruke et cochleaimplantat eller en aktiv mellomøret implantat, slik at pasientene kan høre igjen. Gene terapi tilnærminger for pasienter med arvelige sykdommer er for tiden et emne for forskning innen medisin. Slike tilnærminger er ennå ikke i den kliniske fasen. Imidlertid kan godkjenning for den kliniske fasen gis i nær fremtid. Sykdommer som det tidligere uhelbredelige Jones syndromet kan bli kurable i fremtiden gjennom gen terapi.
Utsikter og prognose
Prognosen for Jones syndrom må vurderes på individuell basis. Fordi forskning på årsaken til lidelsen ennå ikke er fullført, gis symptomatisk behandling. Suksessen til målinger avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen. Basert på sykdomsforløpet er det for tiden sannsynlig en genetisk disposisjon. Siden genetikk av mennesker kan ikke endres på grunn av lovbestemmelser, en fullstendig gjenoppretting med de nåværende mulighetene er ikke gitt. Imidlertid gjør medisinsk fremgang den behandlende legen omfattende terapi muligheter, slik at forbedring av trivsel og lindring av klager er mulig. Vekstene i bindevevet behandles i en kirurgisk prosedyre. Dette er forbundet med de vanlige bivirkningene og komplikasjonene. Likevel er den samlede risikoen håndterbar for den berørte personen. Hvis det uønskede bindevevet fjernes uten ytterligere forstyrrelser, blir pasienten utskrevet fra behandlingen når den er gjenopprettet. Ytterligere kontrollbesøk i løpet av livet er nødvendig for å kunne reagere umiddelbart i tilfelle mulige endringer. Hvis pasientens hørsel er sterkt svekket på grunn av symptomene, videre målinger er nødvendige. Ved alvorlig hørselstap er pasienten utstyrt med et implantat. Dette gjør at han kan forbedre hørselsevnen slik at livskvaliteten forbedres. Likevel er en fullstendig fornyelse av hørselen foreløpig ikke mulig til tross for implantatet.
Forebygging
Til dags dato, ingen forebyggende målinger eksisterer for Jones syndrom fordi årsaksforholdene ikke er endelig avklart. Hvis Jones syndrom har blitt diagnostisert i en familie, er det mest som familiemedlemmer kan gjøre for å forhindre barnas sykdom, å bestemme seg for ikke å få egne barn. Fordi årsaksmutasjonen ennå ikke er identifisert, genetisk rådgivning angående Jones syndrom er ikke engang tilgjengelig for foreldre i familieplanlegging.
Følge opp
Det er svært begrenset ettervernstiltak tilgjengelig for den berørte personen i Jones syndrom, så lege bør i første omgang konsulteres for denne sykdommen. Fordi denne sykdommen er genetisk, bør genetisk testing og rådgivning gjøres først for å forhindre gjentakelse av syndromet hvis en person ønsker å få barn. Jo før en lege blir kontaktet, jo bedre vil sykdomsforløpet være. Behandlingen avhenger sterkt av alvorlighetsgraden av symptomene, slik at det videre forløpet også er veldig avhengig av diagnosetidspunktet. De berørte er avhengige av å ta forskjellige medisiner, der man alltid må være oppmerksom på riktig dosering og også på vanlig inntak. Hvis det er usikkerhet eller spørsmål, bør du alltid konsultere en lege først. På samme måte bør berørte personer bruke høreapparat i tilfelle hørselsvansker for ikke å forverre symptomene i tillegg. En komplett kur mot Jones syndrom er vanligvis ikke mulig, selv om syndromet vanligvis ikke reduserer forventet levealder for den berørte personen. Kontakt med andre pasienter av sykdommen kan også være nyttig, da dette ofte resulterer i utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
Tiltakene som kan treffes for Jones syndrom, avhenger av individuelle klager, pasientens konstitusjon og medisinsk behandling. I utgangspunktet noe hodepine og kjeve smerte må behandles, for eksempel, av foreskrevne medisiner eller av hjem rettsmidler og preparater fra naturlig medisin. Et bevist middel, for eksempel, er Belladonna, som kan tas i samråd med legen og raskt skal reduseres smerte. Hvis hørselstap oppstår, må den berørte personen bruke høreapparat. Hvis det er fullstendig hørselstap, er det behov for psykologisk råd, siden hørselstap vanligvis er en enorm belastning og en begrensning av livskvaliteten. Eventuelle kjevejusteringer krever kirurgisk behandling. Etter operasjonen bør pasienten først ta det med ro og justere sitt kosthold. I tillegg må en lege konsulteres regelmessig. Senere i livet bør pasienter med Jones syndrom søke terapeutisk rådgivning. Kontakt med andre syke hjelper også til å bli enige med tilstand og å utvikle strategier for å håndtere de enkelte symptomene. Det eneste forebyggende tiltaket er å avstå fra å få barn.
