Duchenne type muskeldystrofi er en ondartet (ondartet) muskelsykdom forårsaket av en genetisk defekt på X-kromosomet, så sykdommen kan bare forekomme hos mannlige avkom. Symptomer dukker opp så tidlig som spedbarn i form av svakheter i bekkenet og lår muskler. Det er alltid dødelig tidlig i voksen alder på grunn av degenerasjon av hjerte og lunge muskler.
Hva er muskeldystrofi av typen Duchenne?
Duchenne type muskeldystrofi (DMD) er en progressiv muskelsvakhet forårsaket av en gen feil på det "mannlige" X-kromosomet. Fordi det gen defekt er lokalisert på X-kromosomet, kan sykdommen bare forekomme hos mannlige familiemedlemmer. For disse er det imidlertid homozygot fordi gen på hvis mutasjon sykdommen er basert, forekommer bare én gang og kan ikke kompenseres av et andre gen - som det vanligvis er tilfelle med et diploid kromosomsett. Dette betyr at mannlige avkom nesten helt sikkert vil utvikle DMD hvis gendefekten er til stede. DMD manifesteres tidlig i livet mellom første og sjette år ved muskelsvakhet og muskelsvinn i bekkenet og bein muskler. Sykdommen i seg selv utløses av en syntesesykdom i proteinet dystrofin. Dystrofin er en viktig og funksjonelt essensiell komponent i membranen som omgir muskelfibre (sarcolemma). DMD er den vanligste formen for alle kjente muskeldystrofier.
Årsaker
Det såkalte DMD-genet, som er ansvarlig for koding av proteinet dystrofin, ligger på X-kromosomet. Med 2.5 millioner basepar er det det største kjente genet i det menneskelige genomet og er derfor utsatt for mutasjoner, hvis effekt vanligvis er å fullstendig forhindre syntese av dystrofin. Mutasjon av DMD-genet kan være tap (delesjon) av et fragment (flere basepar), duplisering eller punktmutasjon, der bare en enkelt nukleinsokkel påvirkes. Mutasjonene forårsaker ulike former for muskelsvakhet, hvorav Duchenne muskeldystrofi er den klart vanligste manifestasjonen. Det er bemerkelsesverdig at sykdommen hos omtrent en tredjedel av guttene som led av DMD, var forårsaket av en ny mutasjon og ikke arvet fra moren. Dette forklarer hvorfor DMD ikke reduseres betydelig i hyppigheten av forekomst.
Symptomer, klager og tegn
Duchenne muskeldystrofi type (DMD) manifesterer seg i de første årene av livet og har sin debut i bekkenbeltområdet. Spedbarn har problemer med å gå, går ustabilt, snubler og faller oftere. De klarer ikke å gå raskt. Videre på grunn av svekket lår muskler, klarer de ikke å stå opp alene, men støtter seg selv med hendene på låret når de reiser seg. Dette karakteristiske symptomet er også kjent som Gowers 'tegn. Folk med Duchenne muskeldystrofi (DMD) viser en økning i binde- og fettvev, spesielt hos kalvene. Dette er grunnen til at kalvene deres virker uvanlig sterke. I medisinsk terminologi kalles de fortykkede kalvene gnome kalver. Videre pasienter med Duchenne muskeldystrofi (DMD) har spisse føtter og en uttalt krumning i ryggraden i korsryggen. Duchenne muskeldystrofi (DMD) utvikler seg raskt, slik at en stor andel av pasientene er avhengige av rullestoler og sykepleie på heltid før fylte 12 år. I de avanserte stadiene av sykdommen forårsaker svakhet i luftveiene puste vanskeligheter. Videre har de berørte blitt redusert refleks og lider av sensoriske forstyrrelser. Omtrent en tredjedel av pasientene viser videre en reduksjon i intelligens.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis den første mistanken er bekreftet, er nevrologiske undersøkelser og funksjonstester av muskulaturen indikert. Bildebehandlingsteknikker som MR og ultralyd kan også gi mer informasjon. Ofte et forhøyet nivå av muskelenzymet kreatin kinase kan oppdages i blod. Til syvende og sist gir genetisk diagnostikk sikkerhet, som også tillater tildeling av muskeldystrofi til en av de kjente manifestasjonene. Kurset med DMD er progressivt. Fra 5 til 7 år er de berørte vanligvis ikke lenger i stand til å stå opp fra en sittende eller liggende stilling uten hjelp og er ikke lenger i stand til å gå opp trapper. Muskelatrofi fører til deformiteter i skjøter og til innskudd på fettvev i musklene for å erstatte muskelvevet. Som regel er barn avhengige av rullestol fra 10 til 12 år. Forventet levetid er omtrent 40 år, selv om det ikke alltid er mulig å forhindre tidligere dødsfall før pubertetsutbruddet.
Komplikasjoner
Som regel forårsaker muskeldystrofi type Duchenne pasientens død. I dette tilfellet inntreffer døden i veldig ung alder. Spesielt foreldre og pårørende er rammet av alvorlig psykisk ubehag og opprørt på grunn av sykdommen. På grunn av selve sykdommen lider pasientene av en veldig svekket muskulatur. Denne svekkelsen skjer i hele kroppen, slik at også Indre organer og også den hjerte er svekket. Til slutt resulterer hjertedød. Likeledes er ordinære aktiviteter vanskelig for den berørte personen å utføre, og pasientene lider av svært lav motstandskraft. Det er ikke uvanlig at pasienter blir avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Leddene og muskler blir ofte deformert, og det er betydelige bevegelsesbegrensninger på grunn av Duchenne muskeldystrofi. På samme måte kan denne sykdommen også føre til psykologiske klager og dermed betydelig redusere pasientens livskvalitet. Det er ingen behandling for Duchenne muskeldystrofi. Pasienter er avhengige av forskjellige behandlinger for å øke forventet levealder, som imidlertid er sterkt redusert. Imidlertid oppstår ingen spesielle komplikasjoner under behandlingen.
Når skal man gå til legen?
En lege bør konsulteres hvis det er forstyrrelser i muskler styrke, redusert fysisk ytelse eller muskelspenning. Hvis uregelmessigheter allerede oppstår i utviklings- og vekstprosessen i direkte sammenligning med jevnaldrende, er det tilrådelig å besøke legen. Hvis det er lav motstandskraft eller rask tretthetanbefales konsultasjon med lege. Deformiteter av fysisk, dårlig holdning i overkroppen eller generelt feil belastning av skjelettsystemet bør undersøkes og behandles. Ryggradens krumning er karakteristisk for Muskeldystrofi av typen Duchenne og bør diskuteres med en lege umiddelbart. I tilfelle forstyrrelser i luftveiene, kortpustethet eller forstyrrelser i puste, en lege er nødvendig. I tilfelle akutt svekkelse i luftveiene eller oksygen mangel, kreves umiddelbar handling. Indikasjoner er en blå farge på lepper og fingre, bevissthetstap og indre svakhet. I alvorlige tilfeller bør ambulanse varsles. Fram til ankomst krever den berørte personen munntil munnen gjenoppliving. Hvis den berørte personen lider av sensoriske eller perseptuelle forstyrrelser i hud, dette er et tegn på en eksisterende uregelmessighet. Det bør avklares slik at behandlingen kan lindre symptomene. I tilfelle en iakttakelse av det mentale potensialet, en antatt reduksjon i intelligens så vel som en læring funksjonshemming, er et legebesøk tilrådelig.
Behandling og terapi
Til dags dato er AMD ikke herdbar. Alle forsøk på gen terapi har vært mislykket og sannsynligvis mislyktes på grunn av kroppens egen immunsystem. I flere år, narkotika har vært under utvikling eller til og med allerede i eksperimentell testing som er ment å redusere effekten av den genetiske defekten på dystrofinsyntese, slik at kroppen kan syntetisere dystrofin igjen, i det minste i begrenset grad. Et medikament som for tiden er i kliniske studier er eteplirsen, også kjent som AVI-4658. Et annet medikament i eksperimentfasen er ataluren. I nærvær av såkalte tullmutasjoner, som fører til at transkripsjonen av basesekvenser blir avbrutt på grunn av såkalte stoppkodoner, bør ataluren kunne forhindre abort av transkripsjon. Hvis det lykkes, betyr dette at kroppen igjen vil være i stand til å syntetisere dystrofin, og dermed stoppe muskeldystrofi. Terapiene som brukes for tiden, er rettet mot å lindre symptomer og inkluderer livsforlengende målinger, men ikke ta opp den faktiske årsaken til sykdommen. Katalogen over målinger for symptomkontroll består av en blanding av medisinsk behandling, fysioterapi og arbeidsterapi, samt pleie og psykologisk støtte til pasienter og deres pårørende. Når sykdommen utvikler seg, puste hjelpemidler av oksygen masker er nødvendige. i senere stadier er det vanligvis nødvendig med et snitt i luftrøret (trakeostomi) for å gi aktiv ventilasjon.
Utsikter og prognose
For muskeldystrofi av Duchenne-type er det ikke mulig å kurere i dag. Sykdommen er preget av et karakteristisk forløp og har vanligvis den samme prognosen hos alle berørte individer. Mellom det tredje og femte leveåret, svakt muskelsvakhet i bena blir merkbar. Deretter atrofi av lår og bekkenmusklene utvikler seg jevnt, med binde- og fettvev erstatter det gradvis synkende muskelvevet. Senere påvirkes også muskulaturen på skuldre og armer av muskeldystrofi. Mellom fem og sju år er berørte barn allerede avhengige av konstant hjelp for å reise seg fra liggende eller sittende stilling. Mange av de berørte barna med Duchenne muskeldystrofi mister fullstendig muligheten til å gå allerede i det tolvte året, noe som fører til at de ikke lenger klarer seg uten rullestol. I den videre sykdomsforløpet kan de berørte personene i utgangspunktet fortsatt ta vare på seg selv, om enn i begrenset grad. I de fleste tilfeller er imidlertid pasientene avhengige av fullstendig omsorg fra familiemedlemmer fra de er 18 år. Til slutt påvirker Duchennes muskeldystrofi også luftveiene og hjerte muskel hos de berørte personene, noe som reduserer forventet levealder. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, fører den nesten alltid til døden ved kvelning eller hjertesvikt.
Forebygging
Fordi muskeldystrofi AMD er forårsaket av en genetisk defekt, direkte forebyggende målinger som kan gi beskyttelse mot sykdomsutbrudd er ikke kjent. Tidlig diagnose, fortrinnsvis i 1. eller 2. leveår, hjelper imidlertid til å kontrollere og forsinke symptomene via et bredt spekter av terapeutiske tiltak. I tillegg til ernæring og å gi kroppen mineraler, aminosyrer, vitaminer, enzymerog sporstoffer, målrettet fysioterapi er viktig for å opprettholde muskelfunksjonen så lenge som mulig.
ettervern
I Duchenne muskeldystrofi er alternativene for direkte etterbehandling vanligvis begrenset eller, i noen tilfeller, ikke tilgjengelig for pasienten i det hele tatt. Av denne grunn bør den berørte personen ideelt sett oppsøke lege på et tidlig tidspunkt for å unngå forekomsten av andre symptomer eller komplikasjoner. Det er ikke mulig for tilstand for å helbrede seg selv, så et besøk til en lege er vanligvis nødvendig. De fleste pasienter er avhengige av hjelp og omsorg fra sin egen familie i hverdagen. De berørte personene må lindres, slik at innsats eller stressende og fysiske aktiviteter generelt skal unngås. Psykologisk støtte er ofte også viktig for å forhindre forekomst av depresjon og andre psykologiske forstyrrelser. Videre, i Duchenne muskeldystrofi, fysioterapi tiltak er også nødvendige for å lindre og begrense symptomene. Mange av øvelsene kan også gjentas i pasientens eget hjem for ytterligere å lindre symptomene. Ytterligere tiltak etterbehandling er vanligvis ikke tilgjengelig for den berørte personen med denne sykdommen. Muligens reduserer muskeldystrofi-typen Duchenne dermed også pasientens forventede levealder.
Hva du kan gjøre selv
For de som lever med Duchenne muskeldystrofi, er hjelpemidler veldig viktige. De øker livskvaliteten, gjør hverdagen lettere og støtter deltakelse i samfunnet. Det er derfor desto viktigere å være godt informert om hvilke hjelpemidler er mulige og hvilke alternativer det er for å montere dem. I den sene ambulerende og ikke-ambulerende fasen, tillegg hjelpemidler kan være påkrevd for å håndtere hverdagssituasjoner som å spise og drikke, samt personlig hygiene. Aidsmesser, der produsenter presenterer produktene sine, er en utmerket kilde til informasjon. Der får du god oversikt over hvilke hjelpemidler som kommer i tvil. I tillegg kan kontakten med andre familier som er rammet av Duchenne muskeldystrofi eller andre muskelsykdommer være nyttig. Det tyske samfunnet for muskeldystrofi tilbyr et omfattende utvalg av råd og støtter foreldre i å etablere kontakt med andre berørte mennesker. Hvis det berørte barnet ikke har vært avhengig av rullestolen i lang tid, kan rullestolopplæring være nyttig i begynnelsen, der riktig håndtering av rullestolen læres. Stretching musklene og opprettholde leddets mobilitet er viktige forutsetninger for å holde lemmer funksjonelle så lenge som mulig. I mange tilfeller daglig stretching øvelser med familiestøtte er viktig i tillegg til fysioterapi.
