Sampling av korionvillus: Hva er korionvilli? Genetisk sett stammer villi fra fosteret. Celler hentet fra chorion gir derfor pålitelig informasjon om arvelige sykdommer, medfødte feil i stoffskiftet og kromosomale forstyrrelser hos barnet. Prøvetaking av korionvillus: Hvilke sykdommer kan påvises? Trisomi 13 (Pätau syndrom) Trisomi 18 (Edwards syndrom) Trisomi 21 (ned … Sampling av korionvillus: Hva ligger bak
Som en del av prenatal diagnostikk, undersøkelse av barnet i livmoren, kan ytterligere diagnostikk bli nødvendig. Dette gjøres ved hjelp av fin ultralyd, en spesiell sonografisk undersøkelse som gjør at legen kan følge opp indikasjoner på en mulig utviklingsforstyrrelse hos barnet eller fysiske abnormiteter. Hva er fin ultralyd? Som … Fin ultralyd: behandling, effekter og risikoer
Dystroglycanopathies er blant de arvelige muskeldystrofiene. De er en gruppe muskelsykdommer med varierende symptomer, men alle stammer fra lidelser i spesifikke glykosyleringer. Det er for øyeblikket ingen årsaksbehandlinger for noen av dystroglykanopatiene. Hva er dystroglycanopathies? Dystroglycanopathies representerer arvelige muskeldystrofier basert på metabolske forstyrrelser i glykosyleringsreaksjoner. De er veldig sjeldne… Dystroglykanopati: Årsaker, symptomer og behandling
Begrepet prenatal diagnostikk dekker ulike undersøkelser som finner sted under graviditet. De håndterer tidlig påvisning av sykdommer og feilutvikling av det ufødte barnet. Hva er prenatal diagnostikk? Begrepet prenatal diagnostikk dekker ulike undersøkelser som finner sted under graviditet. Prenatal diagnostics (PND) refererer til medisinske undersøkelsesprosedyrer og enheter som omhandler ... Prenatal diagnostikk: behandling, effekter og risikoer
Kampomele dysplasi er et mutasjonsrelatert misdannelsessyndrom. Skjelettdysplasi, kort vekst og respiratorisk hypoplasi preger bildet. Omtrent ti prosent av pasientene overlever de første ukene av livet og får symptomatisk oeprativ behandling for å rette opp misdannelser. Hva er kampomel dysplasi? Misdannelsessyndromer er medfødte kombinasjoner av misdannelser av forskjellige vev og organer. Ofte,… Kampomele dysplasi: årsaker, symptomer og behandling
Preimplantasjon genetisk diagnose er begrepet som brukes av leger for å beskrive molekylær genetisk testing. Dette innebærer forskning på arvelige sykdommer eller abnormiteter i kromosomene til embryoer skapt gjennom kunstig befruktning. Hva er preimplantasjon genetisk diagnose? Preimplantasjon genetisk diagnose (PGD) er medisinsk forskning utført på embryoer unnfanget gjennom kunstig befruktning. Preimplantasjons genetisk diagnose (PGD) er ... Preimplantation genetisk diagnose: behandling, effekter og risikoer
Navlestrengspunksjon er en invasiv undersøkelsesmetode innen prenatal diagnostikk. I denne prosedyren tas en liten mengde blod fra navlestrengen til det ufødte barnet. Det brukes til å oppdage sykdommer og genetiske defekter hos barnet. Hva er navlestrengspunksjon? Navlestrengspunksjon er en prosedyre der en ... Navlestrengspunktering: Behandling, effekter og risiko
Fraser syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse preget av flere fysiske misdannelser. Uttrykket for de enkelte misdannelsene er ikke ensartet, slik at det i tillegg til tilfeller av dødfødsler og barn som dør umiddelbart etter fødselen, også er berørte individer med normal levetid. Terapi avhenger av type misdannelse. Hva er … Fraser syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Chorionic villus -prøvetaking kan brukes under graviditet for å undersøke det ufødte barnet for mulige genetiske lidelser. Det er mulig å utføre denne undersøkelsesmetoden på et veldig tidlig stadium i svangerskapet. Hva er chorionic villus sampling? Chorionic villus -prøvetaking kan brukes under graviditet for å undersøke det ufødte barnet for mulige genetiske lidelser. Prenatal ... Chorionic Villus Sampling: Treatment, Effects & Risks
Trisomi 14 er resultatet av en genomisk mutasjon. Symptomer avhenger av mutasjonstypen. Ofte forårsaker trisomi 14 aborter, ifølge studier. Hva er trisomi 14? Det er en forskjell mellom genmutasjoner og genomiske mutasjoner. I genmutasjoner mangler visse nukleotider, noen nukleotider byttes eller ytterligere nukleotider legges til. I… Trisomi 14: Årsaker, symptomer og behandling
FISH -test er en mikroskopisk kromosomtest som brukes ved prenatal og karsinomdiagnose av brystkreft, magekreft og ved kronisk lymfatisk leukemi. Testen, hvis resultat er tilgjengelig innen 1 til 2 dager, kan hovedsakelig påvise kromosomavvik som skyldes et endret kromosomsett av visse kromosomer. Testen er… FISK-test: Behandling, effekt og risiko
Fødselsomsorgen er en forebyggende helsetjeneste for gravide. Den består av forebyggende undersøkelser og valgfrie tilleggsundersøkelser for kvinner i risikogrupper. Prenatal omsorg begynner fra det tidspunktet graviditeten er diagnostisert av en lege og slutter kort tid før babyen blir født, etterfulgt av postnatal omsorg for kvinnen og ... Prenatal Care: Behandling, effekter og risikoer
