Dystroglykanopatier er blant de arvelige muskeldystrofiene. De er en gruppe muskelsykdommer med varierende symptomer, men alle kommer av forstyrrelser av spesifikke glykosyleringer. Det er for tiden ingen årsaksbehandlinger for noen av dystroglykanopatiene.
Hva er dystroglykanopatier?
Dystroglykanopatier representerer arvelige muskeldystrofi basert på metabolske forstyrrelser av glykosyleringsreaksjoner. De er svært sjeldne lidelser med muskelsvakhet og forskjellige andre fysiske eller psykiske funksjonsnedsettelser. Forventet levealder er vanligvis ikke veldig lang. Dystroglykanopati er en samlebetegnelse for en heterogen gruppe av svært sjeldne muskeldystrofier. Noen sykdommer har til og med blitt beskrevet bare en gang så langt. Dystroglykanopatier inkluderer muskel-øye-hjerne sykdom, muskeldystrofi type Fukuyama eller Walker-Warburg syndrom. Denne gruppen inkluderer også svært sjeldne former for lem-belte dystrofi som lem-belte dystrofi 2P eller lem-belte dystrofi 2I. Muskeldystrofier er sykdommer som alltid er forbundet med økende muskelsvakhet og sløsing. I alle muskeldystrofier er muskelavfall irreversibelt. På grunn av dette faktum, er forventet levealder for pasienter alltid. Videre har alle muskeldystrofier til felles at det ikke er årsakssammenheng terapi for dem ennå. Det kan bare forsøkes å øke forventet levealder ved å forsinke nedbrytningsprosessen. Dystroglykanopati er forårsaket av glykosyleringsreaksjoner, dvs. kobling av sukker rester til proteiner, lipider eller andre ikke-sukker, som ikke foregår ordentlig. Glykosylerte forbindelser utfører flere funksjoner i organismen. De sukker rester kan i betydelig grad påvirke egenskapene til biomolekylet. Blant annet glykosylert proteiner danner forskjellige tertiære eller kvaternære strukturer enn ikke-glykosylerte proteiner.
Årsaker
Alle dystroglykanopatier er arvelige. Vanligvis involverer de autosomale recessive mutasjoner. Autosomal recessiv betyr at den berørte personen må ha to gener med samme mutasjon for å bli syk. De mottar disse fra begge foreldrene. Dermed er ikke begge foreldrene syke, men de har genetisk endret hver gen. Barna deres har 25 prosent risiko for å utvikle dystroglykanopati fordi de kan være 25 prosent homozygote for de muterte gen. Imidlertid er det en spesifikk mutert gen for hver sykdom i gruppen dystroglykanopatier. For eksempel er 15 forskjellige gener kjent for muskel-øye-hjerne sykdom alene. En mutasjon av FCMD-genet på kromosom 9 er ansvarlig for Fukuyama-typen muskeldystrofi. Walker-Warburg syndrom kan i sin tur være forårsaket av mutasjoner på seks forskjellige gener. På samme måte er dystrofiene 2P og 2I hver for seg forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon av et gen.
Symptomer, klager og tegn
Det vanlige symptomet på alle dystroglykanopatier er en ubønnhørlig progressiv muskeldystrofi som alvorlig begrenser forventet levealder. De medfølgende symptomene avhenger av hvilken sykdom som er spesielt involvert. Muskel-øye-hjerne sykdom, for eksempel, er preget av det faktum at muskulaturen viser redusert spenning kort tid etter fødselen. Det er også misdannelser i øynene, slik som rudimentær dannelse av begge øyeepler, en spaltedannelse i øyet (coloboma) eller noen ganger til og med forstørrede øyeepler. Glaukom og retinal dysplasi kan også forekomme, og føre til blindhet. Videre vises avvik i ansiktet. Misdannelser i hjernen observeres også. Dette er preget av utilstrekkelig hjerneutvikling. Dannelsen av hydrocefalus er også mulig. Pasienter lider av psykomotoriske lidelser, svikt i å trives og kramper. De munn kan bare åpnes utilstrekkelig på grunn av felles kontraktur i kjeveleddet. Forventet levetid for berørte individer er mellom 6 og 16 år. Walker-Warburg syndrom viser lignende symptomer. Imaging teknikker kan imidlertid skille misdannelser i hjernen fra de av muskel-øye-hjernesykdom. Imidlertid er forventet levealder i Walker-Warburg syndrom så lavt som ett år til tre år. Muskeldystrofi type Fukuyama er også preget av alvorlige utviklingsforstyrrelser og hjerneformasjoner i tillegg til generell muskelsvakhet. Muskelatrofi og mental retardasjon fremgang raskt. Fra femårsalderen er det også en rask forverring av motorisk utvikling. Berørte barn lever vanligvis ikke over ti år. Epileptiske anfall og felles kontrakturer forekommer ofte også i løpet av sykdommen. Alle andre dystroglykanopatier viser lignende symptomer. I tillegg til medfødte muskeldystrofi med intelligenshemming, er det imidlertid også medfødte muskeldystrofi uten intelligenshemming.
Diagnose
De individuelle dystroglykanopatiene kan vanligvis bare skilles ut ved hjelp av bildebehandlingsteknikker som MR eller CT. Elektromyografier og muskelbiopsier utføres også. Videre utføres molekylærbiologiske undersøkelser. Prenatalt, a kororisk villus-prøvetaking or fostervannsprøve kan utføres.
Komplikasjoner
I de fleste tilfeller resulterer dystroglykanopati i forskjellige lidelser og komplikasjoner som hovedsakelig påvirker pasientens muskler. På grunn av symptomet er forventet levealder sterkt redusert og pasientens daglige liv er begrenset. Hos de fleste pasienter viser musklene en veldig lav spenning umiddelbart etter fødselen. Dette resulterer i dannelsen av en kløft i øynene. Glaukom kan også utvikle seg, og i verste fall kan pasienten bli helt blind. Den berørte personen lider også av misdannelser i hjernen. Disse kan påvirke motorfunksjonen og dermed også negativt føre til en forsinket mental utvikling av pasienten. Det er alvorlig retardasjon og muskelatrofi. Hvis den berørte personen overlever barndommen, er forventet levealder vanligvis bare om ti år. I dette tilfellet lider pasienten av epileptiske anfall og redusert intelligens. Som regel er det ikke mulig for den berørte personen å takle hverdagen alene, og han er avhengig av hjelp fra foreldre og andre mennesker. Ofte er foreldrene også sterkt psykisk belastet av sykdommen, noe som resulterer i depresjon og andre psykologiske klager.
Når skal du gå til legen?
En lege bør konsulteres for dystroglykanopati når den berørte personen viser svært lav muskeltonus. Vanligvis kan denne klagen oppdages rett etter fødselen eller i de første månedene av barnets liv. En kløft i øyet kan også indikere dystroglykanopati og må undersøkes. Barna klager selv over synsproblemer og viser også misdannelser i øynene. Et legebesøk anbefales også hvis pasienten viser forskjellige abnormiteter i ansiktet eller hvis han har hydrocefalus. Klager på mat og væskeinntak kan også indikere tilstand og må undersøkes. Den første undersøkelsen kan utføres av barnelege eller allmennlege. Imidlertid krever videre behandling besøk hos spesialister. For å unngå forstyrrelser i utviklingen, bør barnet med dystroglykanopati gis spesiell støtte. Hvis epileptiske anfall oppstår, bør en legevakt vanligvis kalles.
Behandling og terapi
Som nevnt tidligere, årsakssammenheng terapi er ikke mulig for alle dystroglykanopatier fordi de er genetiske lidelser. Symptomatiske behandlinger brukes til å prøve å forbedre livskvaliteten og øke forventet levealder. Det er forskjeller mellom de enkelte sykdommene. Symptomatiske behandlinger inkluderer fysioterapi, behandling av komplikasjoner, luftveier hjelpemidler og behandling av kramper. Hjerte- og luftveisfunksjonen må overvåkes kontinuerlig hos mange pasienter. Prognosen for sykdommen avhenger av nevrologiske, respiratoriske eller hjertekomplikasjoner.
Utsikter og prognose
Fordi dystroglykanopati er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles kausalt. Derfor er pasienter alltid avhengige av symptomatisk terapi for å lindre symptomer. Selvherding forekommer ikke med denne sykdommen. Forventet levealder er svært begrenset ved dystroglykanopati hvis sykdommen ikke behandles. Ulike misdannelser og alvorlige synsplager oppstår. De berørte personene lider også av utviklingsforstyrrelser og dermed også i voksen alder av komplikasjoner og vanskeligheter i hverdagen. Mental retardasjon og en reduksjon i intelligens forekommer. Dystroglykanopati fører også til spasmer i musklene eller til epileptiske anfall, noe som kan føre til pasientens død. Barnets motoriske utvikling er også betydelig begrenset av sykdommen. Behandlingen avhenger alltid av den eksakte manifestasjonen av sykdommen og kan lindre noen symptomer. Imidlertid oppnås ikke en fullstendig kur. I mange tilfeller er pasientene avhengige av regelmessige undersøkelser og permanente overvåking av kroppsfunksjoner. I tillegg til de fysiske symptomene lider ofte foreldre eller pårørende av depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser.
Forebygging
Det er ingen forebyggende målinger for å forhindre dystroglykanopati, da det er en genetisk tilstand. Imidlertid er de fleste dystroglykanopatier gjenstand for autosomal recessiv arv. Derfor, hvis det er en familiær gruppering av sykdommen, bør menneskelig genetisk testing utføres hvis det er et ønske om å få barn. Generelt er det økt risiko for avkom hvis foreldrene er i slekt av blod og det er en historie med dystroglykanopati i familien.
Følge opp
I dystroglykanopati, alternativene og målinger av oppfølgingsbehandling er svært begrenset. Siden dette også er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles kausalt, men bare kausalt, slik at en fullstendig kur heller ikke er mulig i dette tilfellet. Av denne grunn er den berørte personen først og fremst avhengig av en tidlig diagnose med påfølgende behandling for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller klager. Hvis den berørte personen ønsker å få barn, genetisk rådgivning og testing kan også utføres i tilfelle tvil. Dette kan forhindre arv av dystroglykanopati til barna. I de fleste tilfeller lider av dette tilstand avhengige målinger of fysioterapi or fysioterapi. Mange av øvelsene fra slike terapier kan også utføres hjemme av den berørte personen, slik at mobiliteten til musklene økes igjen. Det er ikke uvanlig at støtte og omsorg fra egen familie eller venner og bekjente har en positiv effekt på dystroglykanopati. I denne sammenheng kan kontakt med andre syke også være verdt, da dette ofte kan føre til utveksling av informasjon.
Hva du kan gjøre selv
For alle dystroglykanopatier fokuserer behandlingen på å lindre symptomer. Medisinske tiltak kan støttes av endringer i dagliglivet og ulike husholdnings- og naturmidler. Først og fremst anbefales en omfattende avklaring av klagene, fordi bare på denne måten er en målrettet og effektiv behandling mulig. Generelt vil legen anbefale fysioterapi, som kan støttes av vanlig trening og øvelser fra yoga. Ledsagende hjelpemidler må kanskje organiseres. Pasienter som har nedsatt hjerte- og luftveisfunksjon er ofte avhengige av a pacemaker eller trenger å besøke sykehuset regelmessig slik at kroppsfunksjoner kan kontrolleres. De nøyaktige tiltakene som skal tas, avhenger av sykdommens natur og alvorlighetsgraden av symptomene. Siden prognosen for dystroglykanopati generelt er dårlig, er det også nødvendig med psykologisk støtte. I tillegg trenger de rammede hjelp i hverdagen, enten fra pårørende eller poliklinisk omsorgstjeneste. Pasientene må ta seg av disse tingene tidlig, slik at jevn pleie er mulig i senere stadier av sykdommen.
