Navlestreng punktering er en invasiv undersøkelsesmetode i prenatal diagnostikk. I denne prosedyren, en liten mengde blod er hentet fra navlestreng av det ufødte barnet. Den brukes til å oppdage sykdommer og genetiske defekter hos barnet.
Hva er navlestrengspunktering?
Navlestreng punktering er en prosedyre der en liten mengde blod er hentet fra navlestrengen til det ufødte barnet. Den brukes til å oppdage sykdommer og genetiske defekter hos barnet. Etter blod blir samlet gjennom navlestrengen punktering (chordocentesis), kan det testes for blodgruppens uforenlighet med moren, metabolske forstyrrelser, toksoplasmose or røde hunder. Toksoplasmose er en kattesykdom som normalt er helt ufarlig for mennesker, men som kan overføres til mennesker (zoonose). Bare hvis moren blir syk for første gang i første trimester av graviditet, det ufødte barnet kan bli alvorlig skadet. Hvis moren allerede var syk tidligere, eller hvis infeksjonen oppstår senere, er dette ikke farlig for det ufødte barnet. I tillegg kan blodet søkes etter arvelige sykdommer og kromosomavvik. Hvis anemi er tilstede, kan det ufødte barnet få en blodoverføring gjennom navlestrengen. Navlestrengspunktering brukes også til å administrere medisiner for Smittsomme sykdommer. Det er ikke mulig å kurere arvelige sykdommer eller kromosomavvik.
Funksjon, effekt og mål
Ved begynnelsen av navlestrengspunktering bruker legen en ultralyd maskinen for å bestemme den nøyaktige plasseringen av babyen. Deretter ser han etter et lett tilgjengelig sted for navlestrengen. Dette skal være nær placenta. En veldig tynn nål settes inn i navlestrengen gjennom mors bukvegg og det tas en til to mm blod. Denne undersøkelsen er helt smertefri for babyen. Moren trenger normalt ikke å bli bedøvd for dette heller. Navlestrengspunktering kan utføres fra den 18. uken i graviditet. Denne undersøkelsen anbefales hvis moren har unormale blodverdier, tidligere ultralyd undersøkelser har gitt unormale funn eller for å bekrefte resultatene av en fostervannsprøveen kororisk villus-prøvetaking (undersøkelse av placenta) eller en tilhørende FISH-test. Kromosomavvik som kan oppdages ved denne testen er Down syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Pätau syndrom (trisomi 13) eller Klinefelder syndrom. Edwards og Pätau syndromer føre til alvorlig skade på det ufødte barnet og en ekstremt kort levealder. Klinefelder syndrom er en kromosomal abnormitet som bare forekommer hos mannlige babyer. Kromosomsettet deres har ett eller flere ekstra x kromosomer. Menn som er rammet av denne kromosomale abnormiteten, ser veldig feminine ut og er vanligvis infertile. Denne kromosomale abnormiteten har ingen ytterligere effekter. På grunn av risikoen for komplikasjoner, bør ikke cordosentese utføres uten tvingende grunn. Avhengig av hva som nøyaktig skal undersøkes, er resultatet av undersøkelsen tilgjengelig etter noen timer eller innen få dager. Å bestemme genetiske abnormiteter tar lengre tid enn å bestemme infeksjon eller anemi.
Risiko, bivirkninger og farer
Den vanligste bivirkningen av cordocentesis er sammentrekning av livmor. Det føles som magesmerter. I de fleste tilfeller er det imidlertid ufarlig og avtar relativt raskt. Infeksjon kan oppstå på grunn av penetrering av nålen. Svak blødning fra livmor og utslipp av fostervann er også mulig. Likeledes, den livmor or placenta kan bli skadet. Hvis babyen beveger seg uventet under undersøkelsen, kan den lett bli skadet av punkteringsnålen. Derfor konstant overvåking med hjelp av ultralyd er viktig under eksamen. Den alvorligste komplikasjonen som kan oppstå er abort. Risikoen er mellom 1% og 3% og avhenger av både legens dyktighet og erfaring og morens alder. Hvis det ufødte barnet får en blodoverføring gjennom punkteringsnålen, kan dette føre til en såkalt navlestrengsampong. I dette tilfellet blir blodet ikke ført inn i navlestrengen, men i det omkringliggende vevet. I dette tilfellet må barnet fødes umiddelbart av keisersnitt, da det er en risiko for underforsyning. Punktering kan også føre til at blod fra det ufødte barnet kommer inn i mors blodomløp. I de fleste tilfeller er dette uproblematisk. Bare i tilfelle blodgruppekompatibilitet mellom mor og barn blir dette farlig, fordi mors blodstrøm begynner å dannes antistoffer mot barnets blod. Disse antistoffer kan krysse placenta barrieren relativt enkelt. I blodstrømmen til det ufødte barnet ville de forårsake betydelige problemer, og i ekstreme tilfeller føre til permanente misdannelser eller død. Derfor, i et slikt tilfelle, blir moren administrert et medikament som et forebyggende tiltak. På grunn av den relativt høye risikoen for abort og muligheten for ytterligere komplikasjoner, bør en navlestrengspunktering bare utføres hvis tidligere tester og undersøkelser har avdekket en rimelig mistanke om en sykdom hos det ufødte barnet eller en kromosomavvik. Også i disse tilfellene må fordelen og den individuelle risikoen avklares grundig med behandlende lege før prosedyren. Spesielt hvis det er mistanke om kromosomavvik, er det viktig å diskutere med partneren hva som bør gjøres hvis mistanken blir bekreftet. En kur er ikke mulig i disse tilfellene. Avhengig av type trisomi, har barnet en svært begrenset levetid etter fødselen. Derfor oppstår i disse tilfellene spørsmålet om abort er i prinsippet et alternativ, og i så fall i hvilke tilfeller? Spesiell psykologisk rådgivning gis til foreldre i denne situasjonen.
