Fraser syndrom er en svært sjelden genetisk lidelse preget av flere fysiske misdannelser. Uttrykket av de enkelte misdannelsene er ikke ensartet, slik at det i tillegg til tilfeller av dødfødsler og barn som dør umiddelbart etter fødselen, også er berørt personer med normal forventet levealder. Terapi avhenger av typen misdannelse.
Hva er Fraser syndrom?
Fraser syndrom ble først beskrevet i 1962 av den britiske menneskelige genetikeren George R. Fraser. På grunn av et av de viktigste symptomene, lukkede palpebrale sprekker, dette tilstand ble opprinnelig kalt cryptophthalmos syndrom. I de følgende årene ble flere tilfeller diagnostisert. I svært mange tilfeller, i tillegg til kryptoftalmus, kunne det påvises sammenvoksninger av tilstøtende fingre eller tær (syndaktyly). Derfor ble det synonyme navnet cryptophthalmos-syndactyly syndrome ofte brukt. Andre synonymer av sykdommen inkluderer Meyer-Schwickeraths syndrom, Ullrich-Feichtiger syndrom eller Fraser-François syndrom. Begrepet Fraser syndrom, etter den amerikanske menneskelige genetikeren Victor Almon McKusick, har endelig blitt akseptert som hovednavnet. Totalt er det rundt 150 saksbeskrivelser av dette syndromet. Det ble anerkjent at det er forskjellige manifestasjoner av individuelle misdannelser. Noen berørte individer lider bare av kryptoftalmus uten andre fysiske misdannelser. I andre tilfeller oppstår et mangfold av dysmorfier. Sykdommen har forskjellige store og mindre symptomer, og forventet levealder for individuelle pasienter varierer også. For eksempel er så mange som 25 prosent av berørte barn dødfødte. Ytterligere 20 prosent av pasientene dør det første leveåret av nyre eller larynx misdannelser. De fleste berørte individer har imidlertid en normal forventet levetid.
Årsaker
Årsaken til Fraser syndrom kan være en autosomal recessiv gen mutasjon. I de fleste tilfeller er det en gen defekt i FRAS1-genet, som ligger på kromosom 4. Andre mulige berørte gener er GRIP1 på kromosom 12 eller FREM2 på kromosom 13. gen FRAS1 koder for et protein som hører til den ekstracellulære matrisen. Fraværet av visse proteiner av den ekstracellulære matrisen fører til ubalanser i vekstprosessene under embryogenese. Arvemåten for alle berørte gener er autosomal recessiv. Dette betyr at den berørte personen må være homozygot for to defekte gener. Hvis det muterte genet bare er tilstede en gang, forekommer ikke sykdommen. Syndromet kan bare arves hvis begge foreldrene har minst ett defekt gen. Derfor akkumuleres dette syndromet i avkom fra beslektede foreldre som har denne spesifikke genetiske defekten.
Symptomer, klager og tegn
Fraser syndrom er preget av utseendet på forskjellige store og mindre symptomer. Dermed kan en bekreftet diagnose antas når enten to store symptomer og ett mindre symptom eller ett større symptom og fire mindre symptomer dukker opp. Viktige symptomer inkluderer fravær av palpebrale sprekker (kryptoftalmos), misdannelser i urogenital organer som nyrer eller reproduktive organer, vedheft av tilstøtende fingre eller tær (syndactyly) og misdannet eller fraværende tårekanaler. Sekundære symptomer inkluderer svimmelhet (mikrocefali), bred interokulær avstand (hypertelorisme), innsnevring eller fravær av strupehodeumodne føtal lunger (lungehypoplasi), utvidelse av kjønnssymfysen og skjelettabnormaliteter. Misdannelser i auriklene, leppene eller ganen observeres også, samt forskyvning av navlen eller brystvorte. Tidligere ble kognitiv svikt antatt å være et annet symptom. Dette er imidlertid ikke bekreftet. Prognosen for sykdommen avhenger av eventuelle misdannelser i nyrene, strupehodeeller lunger. Disse forårsaker den høye andelen dødfødte og spedbarnsdødelighet. Ellers er ikke forventet levealder.
Diagnose og forløp
Diagnose refererer hovedsakelig til kombinasjonen av store og mindre symptomer i tillegg til historien. Det legges vekt på undersøkelse av øyne, nyrer, strupehodeog lunger. Fraser syndrom kan diagnostiseres prenatalt ved hjelp av ultralyd. Dette kan avsløre ekkogene lunger, noe som indikerer innsnevring eller obstruksjon av strupehodet. Den kontinuerlig dannende væsken kan ikke strømme tilbake i lungene på grunn av innsnevring av strupehodet, og danner dermed en overbelastning, også kjent som føtal CHAOS (Congenital High Airway Obstruction Syndrome). "Medfødt hindringssyndrom for høy luftveier" oversettes til "innsnevring av øvre luftveier." Dette tilstand kan føre til dødfødsel og betraktes som en medisinsk indikasjon for mulig avslutning av graviditet. Prenatal diagnose inkluderer også menneskelig genetisk testing via kororisk villus-prøvetaking or fostervannsprøve.
Komplikasjoner
Fraser syndrom skyldes en genetisk defekt; derfor er ikke årsakssammenhengende, kurativ behandling mulig. På grunn av sjeldenhetene til syndromet og på grunn av den høye dødeligheten av berørte individer (nesten en fjerdedel av de berørte individer dør før fødselen, og en annen fjerdedel dør i det første leveåret), er terapeutiske tilnærminger og komplikasjoner dårlig beskrevet. Overlevende blir vanligvis behandlet kirurgisk, avhengig av de berørte tilstand. De hyppigste komplikasjonene i behandlingen av Fraser syndrom er derfor den generelle risikoen forbundet med kirurgi. Disse inkluderer bein blodåre trombose (blod blodpropp i bena, okklusjon av et lungekar (pulmonal emboli), skade på nerverog infeksjon. Postoperativt er det økt risiko for sårheling forstyrrelser og til og med koldbrann. Hvis de blir ubehandlet, kan de vanlige symptomene på Fraser syndrom i alvorlig grad påvirke den generelle leve situasjonen til de berørte. Ubehandlet mikroftalmi (eller anoftalmi) resulterer i fullstendig tap av muligens svakt syn. Hvis det ikke utføres kosmetisk korreksjon av øynene (for eksempel innsetting av okulær protese eller korreksjon av alvorlig strabismus), er konsekvensene primært psykiske svekkelser, til og med utvikling av depresjon. Hvis syndactyly (smeltede fingre og / eller tær) forblir ubehandlet, er motorfunksjonen sterkt svekket - å gripe, holde en penn eller gå er knapt mulig avhengig av alvorlighetsgraden. Nyreagenese, som ofte følger Fraser syndrom, fører til pasientens død hvis den ikke behandles.
Når bør du oppsøke lege?
Fysiske avvik som avviker fra normen, bør alltid avklares av en lege. Menneskekroppen har en grunnleggende struktur, hvis avvik er en indikasjon på en sykdom. Vedheft, misdannelser eller vekster anses som uvanlige og bør undersøkes av lege. Hvis det er endringer i menneskets kropps skjelett, er det nødvendig å besøke legen, selv om det ikke er andre symptomer. Misdannelser, ossifikasjoner eller bevegelsesbegrensninger må vurderes av en lege. Hvis tærne og fingrene ikke kan beveges hver for seg, hvis de endres på grunn av en avvikende form, eller hvis den berørte personen har hender og føtter med svømmehud, anbefales det å oppsøke lege. Hvis avstanden mellom øynene er uvanlig, hvis strupehodet mangler eller hvis det er innsnevring i hals, en lege er nødvendig. Misdannelser i ansiktet, spesielt ørene, øynene, nese eller lepper skal undersøkes medisinsk. Hvis det er endringer i ganen, er det også behov for en lege fordi det kan være problemer med fôring. Hvis navlen eller brystvortene er i endrede stillinger på kroppen, bør disse funksjonene presenteres for en lege. Avvik i mulige leddbevegelser eller visuelle endringer i skjøter anses som uvanlig og bør undersøkes av en medisinsk fagperson. Hvis det er dysfunksjoner i enkelte systemer på grunn av eksisterende misdannelser, er det nødvendig med en lege.
Behandling og terapi
Nyrer og larynxdeformiteter er de viktigste dødsårsakene i Fraser syndrom. Derfor, hvis det er larynx misdannelse etter fødselen, må en prosedyre kalt trakeostomi utføres umiddelbart. trakeotomi innebærer å skape kirurgisk tilgang til luftrøret for å sikre at pasienten blir ventilert. I senere år, avhengig av den eksisterende situasjonen, kan en revisjon av gjenopprettingen av funksjonen utføres. Dessverre er fraværet av begge nyrene uforenlig med livet. I dette tilfellet er behandling ikke lenger mulig. Imidlertid, i tilfelle av ensidig nyrefunksjon, funksjonen til en nyre er bevart. Videre forsøkes kirurgisk åpning av palpebralfissurene. Denne operasjonen er imidlertid bare nyttig hvis øyebollene er til stede.
Utsikter og prognose
Fraser syndrom er en ekstremt sjelden diagnostisert lidelse over hele verden til dags dato. Det er knapt mer enn 150 dokumenterte tilfeller der diagnosen er gitt. De fleste pasienter har hittil kort forventet levetid. På grunn av alvorlige misdannelser, dør de i livmoren, umiddelbart ved fødselen eller kort tid etter fødselen. Disse barna led av alvorlige misdannelser i strupehodet eller nyrene. Siden de fysiske misdannelsene forekommer individuelt, er det også lider der det ikke er noen vesentlig forkortelse av forventet levealder. Mange mutasjoner kan optimaliseres i kirurgiske inngrep etter fødselen, slik at en forbedring av livskvaliteten er mulig. I tilfelle misdannelser i palpebral sprekker, er tårekanaler eller ved vedheft av fingre og tær har pasienten god prognose. Allerede i prosessen med vekst og utvikling, korrigerende målinger kan tas i de første leveårene. Ønskede endringer gjøres senest med fullføring av fysisk vekst. En fullstendig kur er ikke mulig for gensykdommen. Menneskets DNA kan ikke og må ikke endres. Likevel kan symptomene godt og tilstrekkelig ivaretas med tilgjengelig terapi og behandlingsalternativer. I tilfelle misdannelser i kjønnsorganene eller organene i urogenitalkanalen, kan det oppstå sekundære sykdommer. I noen tilfeller er pasienten avhengig av donororganer.
Forebygging
Fraser syndrom er genetisk og forekommer ofte i ekteskap med slektninger. I tilfeller av familiær klynging, menneskelig genetisk rådgivning og om nødvendig bør DNA-testing søkes hvis pasienten har et eksisterende ønske om å få barn. Videre er prenatal undersøkelsesmetoder tilgjengelige der Fraser syndrom kan diagnostiseres prenatalt.
Følge opp
Som regel er det ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for den berørte personen med Fraser syndrom, siden det er en genetisk sykdom. Pasienten er derfor avhengig av rent symptomatisk behandling av denne sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner og for å unngå redusert forventet levealder. Selvherding forventes ikke i Fraser syndrom. Symptomatisk behandling kan vanligvis opprettholde en vanlig forventet levealder. I de fleste tilfeller avhjelpes behandlingen av denne klagen ved kirurgisk inngrep. Ingen spesielle komplikasjoner oppstår og ventilasjon kan sikres igjen. Etter denne komplekse operasjonen, må den berørte personen hvile og ta vare på kroppen. Ingen flere anstrengende aktiviteter eller stressende aktiviteter skal utføres. Sengestøtte bør overholdes strengt. Siden Fraser syndrom også kan skade nyrene, er regelmessige undersøkelser av en internist veldig nyttige for å forhindre denne skaden. Øynene bør også undersøkes og behandles regelmessig. Siden Fraser syndrom også kan ha en negativ effekt på den berørte personens psyke, er støtte og hjelp fra venner og gjennom familien veldig nyttig for å forhindre komplikasjoner.
Hva du kan gjøre selv
Forkortet forventet levealder ofte forbundet med Fraser syndrom er spesielt utfordrende for pasienter og deres familier. Fordi den psykologiske belastningen ved denne prognosen er veldig høy, en måte å takle stresset bør finnes uavhengig i hverdagen i tillegg til konvensjonell medisinsk støtte. Åpen kommunikasjon med familiemedlemmer og venner bidrar til å avklare gjensidig bekymring og frykt. I mange tilfeller bør terapeutisk støtte søkes for å forhindre at ytterligere sykdommer utvikler seg som et resultat av det psykologiske presset. Utveksling av informasjon i selvhjelpsgrupper eller fora kan være med på å få hint og tips om hvordan du skal håndtere sykdommen i hverdagen. Opplevelser og opplevelser blir diskutert med andre syke. Dette hjelper deg med å behandle det som har skjedd og styrker psyken. I tillegg, avslapping teknikker kan brukes til å etablere indre balansere. Med Qi Gong, autogen trening, meditasjon og yoga, stresset reduksjon kan oppnås og mental styrke blir styrket. De individuelle misdannelsene føre til at pasienten er avhengig av daglig hjelp. Dette resulterer i omstilling, som har innvirkning på andre familiemedlemmer. Imidlertid bør en positiv holdning opprettholdes og tiden brukt sammen til morsomme aktiviteter.
