Kampomele dysplasi er et mutasjonsrelatert misdannelsessyndrom. Skjelettdysplasi, kortvokst, og respiratorisk hypoplasi preger bildet. Omtrent ti prosent av pasientene overlever de første ukene av livet og får symptomatisk oprativ behandling for å korrigere misdannelsene.
Hva er campomel dysplasi?
Misdannelsessyndrom er medfødte kombinasjoner av misdannelser i forskjellige vev og organer. Ofte inkluderer misdannelsessyndrom symptomatisk skjelettdysplasi. Dette er for eksempel sant for campomelic syndrom, også kjent som campomelic dysplasi. Skjelettdysplasi er medfødt bein eller brusk vevsdefekter som legen betegner som osteokondrodysplasi. Kampomele-syndromet er preget av en bøyning av øvre og nedre bein bein. Denne kampomelia er ofte assosiert med kortvokst og er i mange tilfeller dødelig. Ulike former for syndromet skilles nå ut:
- Kampomel dysplasi
- Campomelic dysplasi med autosomal reversering av sex
- En Acampomelic campomelic dysplasi
- Kampomel dysplasi (langbenform)
- Kort lemmer
Kort lemmerform kan også være assosiert med kløverblad skull. Den siste formen for fenomenet er den mildeste formen og kalles "skjelettdysplasi relatert til campomel dysplasi". Det ble først beskrevet på 20-tallet av John Caffey. I 1971 laget tysk barnelege Spranger og Paris barnelege Maroteaux begrepet campomel dysplasi.
Årsaker
Årsaken til campomel dysplasi ligger i det genetiske materialet til pasientene. Misdannelsessyndromet er en genetisk defekt. Mutasjoner i SOX9 gen på den lange armen av kromosom 17 i kromosomregion 17q24 forårsake de individuelle symptomene på syndromet. Mutasjonene oppstår vanligvis spontant, men i prinsippet kan de også arves i den autosomale dominerende arvemåten. SOX9 gen koder for en proteintranskripsjonsfaktor hvis uttrykk er kritisk for kjønnskarakteristika og skjelettutvikling under embryogenese. Det er dokumentert en rekke mutasjoner som involverer SOX9 gen, som blant annet resulterer i rutenettskift og translokasjoner. På grunn av multiforme mutasjoner er det variabel ekspressivitet for det kliniske bildet av sykdommen. Antagelig er kromosomavvik i kontrollregionene i genet eller gjenværende aktivitet av SOX9-proteinet ansvarlig for de mildere formene av sykdommen. De noen ganger mildeste formene av sykdommen oppstår ved translokasjoner og inversjoner.
Symptomer, klager og tegn
Det ledende symptomet for pasienter med campomel dysplasi er bøyning av øvre og nedre bein bein. I tillegg til denne bøyningen, lider pasienter med syndromet vanligvis av kliniske kriterier som ansikts dysmorfi når det gjelder en flat neserot, mikrognati, kløft i ganen eller dolichocephaly. I tillegg, kortvokst er til stede i de fleste tilfeller. I tillegg avvik som klumpfot eller hofteforvrengning kan forekomme. Et ekstra ledsagende symptom kan være polyhydramnios. På grunn av involveringen av det mutante proteinet i uttrykket av seksuelle egenskaper, kan kjønnsmisdannelser også forekomme hos pasienter med syndromet. Disse misdannelsene tilsvarer ofte hypospadier, men kan også manifestere seg i interseksuelle kjønnsorganer eller fullstendig kjønnsomslag. I tillegg har mange berørte individer bare elleve par ribbe. I alvorlige tilfeller av syndromet er ikke barna levedyktige og er derfor dødfødte eller dør umiddelbart etter fødselen. Mildt tilfeller overlever og får snart kroniske luftveissymptomer.
Diagnose og sykdomsforløp
For å diagnostisere campomel dysplasi, en røntgen blir først tatt, som viser karakteristiske tegn. I tillegg til bøying, inkludert vinkling, av den diafysale midtlinjen i lårbenet, hypoplasi i lateral ryggvirvel prosesser eller skulderblad er ofte til stede. En livmorhals kyfose er ofte sett, som er en fraværende kjønnshår ossifikasjon, et pæreformet os ilium, eller en abnormitet i hofteleddet. Hypoplasia av luftveier kan også være en indikasjon på syndromet, for eksempel lungehypoplasi. Ved hjelp av fint ultralyd, en mistenkt prenatal diagnose er nå mulig. Dette kan bekreftes av genetisk diagnostikk i form av fostervannsprøve or kororisk villus-prøvetaking. Berørte barn har en ganske ugunstig prognose. De fleste pasienter dør kort tid etter fødselen på grunn av respirasjonssvikt. Opptil ti prosent overlever.
Komplikasjoner
Denne sykdommen har en relativt høy dødelighet umiddelbart etter fødselen, så de fleste pasienter dør umiddelbart etterpå. Imidlertid, hvis den berørte personen overlever, er det mange inngrep som er nødvendige for å holde pasienten i live. I de fleste tilfeller lider spesielt foreldrene og pårørende av psykologiske plager eller depresjon og krever psykologisk støtte. Pasientene selv lider av kløft i ganen og klumpfot. Andre misdannelser og misdannelser i hele kroppen oppstår også, som har en betydelig negativ innvirkning på den berørte personens hverdag og estetikk. Hvis barnet overlever fødselen, puste problemer og videre også respiratorisk insuffisiens kan oppstå også etterpå. Dette kan også føre til den berørte personens død. Siden en diagnose kan stilles før fødselen, er graviditet kan også avsluttes for tidlig på foreldrenes ønske. Psykologisk behandling er ofte også nødvendig i dette tilfellet. Behandlingen av pasienten skjer ved hjelp av kirurgiske inngrep og gjennom terapier. Om det er redusert forventet levealder kan ikke generelt forutsies.
Når bør du oppsøke lege?
Hvis barnet lider av misdannelser som kløft i ganen, flat neserot eller ansikts dysmorfi, må lege konsulteres. Foreldre til berørte barn bør umiddelbart informere barnelege slik at en diagnose raskt kan stilles. Hvis det faktisk er campomel dysplasi, må behandlingen startes umiddelbart. Ansvarlig lege vil først konsultere andre leger, for eksempel en øyelege eller en logoped, og trene et individ terapi sammen med dem og foreldrene. Den fysiske behandlingen ledsages vanligvis av terapeutisk rådgivning for foreldre og barn. I tillegg individuell terapi for barnet anbefales. Spesielt i puberteten kan sykdommen forårsake følelsesmessig ubehag og føre den berørte personen til sosial tilbaketrekning. Foreldre som merker slike tegn, burde snakke til barnet om psykologisk rådgivning. I tillegg må medikamentell behandling videreføres. Foreldre bør regelmessig informere legen om eventuelle bivirkninger og interaksjoner.
Behandling og terapi
utløsende terapi er foreløpig ikke tilgjengelig for pasienter med campomel dysplasi. Genterapitilnærminger kan etter hvert åpne nye behandlingsmuligheter i fremtiden. Imidlertid er genterapi ennå ikke i den kliniske fasen. Derfor behandles misdannelsessyndromet rent symptomatisk og støttende frem til i dag. Symptomatisk behandling fokuserer først og fremst på å sikre overlevelsen til barna så lenge som mulig. Som et støttende tiltak får foreldrene til berørte personer ofte psykoterapeuter for å hjelpe dem med å behandle situasjonen. Invasiv korreksjon av luftveier hypoplasi og andre misdannelser som påvirker puste, slik som ribbenabnormaliteter, er et av de viktigste trinnene i postnatal behandling av overlevende pasienter. Misdannelser som hoftedislokasjon kan korrigeres i en omorganiseringskirurgi hvis den generelle tilstand av pasienten tillater det. All viktig er observasjonen av den berørte personen. Eventuelle komplikasjoner som kyfoskoliose eller luftveisinfeksjoner oppdages så raskt som mulig på denne måten og kan muligens korrigeres i tide med medisiner eller invasiv kirurgi. I tillegg er observasjon nødvendig på grunn av forestående hørselstap. Noen læring vanskeligheter eller kognitive underskudd forbedres ved hjelp av tidlig intervensjon.
Utsikter og prognose
I tillegg til symptomatisk behandling av det syke barnet, kan de omsorgsfulle foreldrene også støtte behandlingen selv. Hovedprioriteten her er å gi barna mye trygghet og kjærlighet, noe som er en viktig støtte for barna i møte med deres ubehag og smerte. Avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad, de enkelte symptomene og instruksjonene fra behandlende leger, er det også mulig å jobbe med fysio- og ergoterapeutiske øvelser for hjemmet. Uansett dette er det tilrådelig å bruke ortopedi hjelpemidler og å ta vare på barnet spesielt kjærlig etter operasjoner og å unngå noe stresset. Absolutt uunnværlig er regelmessige kontroller på den aktuelle spesialiserte klinikken og kontakt med legene i tilfelle forverring eller tidligere ubemerkede symptomer. For å kunne gi tilstrekkelig støtte til barnet, må foreldrene imidlertid også ta vare på seg selv og hvis de er i tvil, søke hjelp til å takle traumet de har lidd. I tillegg til profesjonell psykoterapi, er det også nyttig å besøke selvhjelpsgrupper for å utveksle ideer med andre foreldre og under visse omstendigheter motta tips og triks for bedre livskvalitet. Langtidsforsikringsfondet muliggjør også forebyggende omsorg i opptil seks uker i året, hvor pårørende kan lade opp batteriene eller finne tid med mulige søsken.
Forebygging
Kampomel dysplasi kan forhindres så langt bare i sammenheng med bøter ultralyd. Fordi det vanligvis er en ny mutasjon, kan ikke årsaksmutasjonene utelukkes av genetisk rådgivning i løpet av familieplanleggingsfasen. Hvis en diagnose av syndromet stilles på grunnlag av bøter ultralyd og påfølgende molekylær genetisk opparbeidelse, kan foreldre bestemme seg for ikke å få barnet.
Følge opp
Tiltaket til ettervern er i mange tilfeller svært begrenset ved denne sykdommen eller er ikke tilgjengelig for den berørte personen i det hele tatt. Først og fremst må en lege kontaktes relativt tidlig i prosessen slik at det ikke blir ytterligere forverring av symptomene eller andre komplikasjoner. I mange tilfeller dør de berørte barna i de første ukene av livet. De berørte foreldrene og deres pårørende er derfor vanligvis avhengige av intensiv psykologisk omsorg. I denne sammenheng har kjærlige og empatiske samtaler med sin egen familie en veldig positiv effekt på den videre sykdomsforløpet og kan også forhindre depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser. I tilfelle et fornyet ønske om å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også være svært nyttig for å forhindre at sykdommen gjentar seg hos barna. På grunn av de mange misdannelsene hos barna, er de avhengige av reb regelmessige kontroller og undersøkelser av forskjellige leger. På samme måte er det nødvendig med en omfattende støtte i barnas liv, slik at de kan utvikle seg godt. Som regel reduserer sykdommen sterkt forventet levealder for de berørte barna, selv om en generell spådom om dette ikke kan gjøres.
Dette er hva du kan gjøre selv
Symptomatisk behandling av campomel dysplasi kan støttes av foreldrene til et barn med sykdommen av flere målinger. Først og fremst er det viktig å gi barnet en følelse av trygghet. Siden sykdommen ofte er ledsaget av alvorlig smerte og annet ubehag, trenger barnet støtte fra pårørende enda mer. Om behandlingen av de enkelte symptomene kan støttes, avhenger av klagenes art og legens instruksjoner. I tilfelle misdannelser, ortopedisk hjelpemidler kan bli brukt. Etter en operasjon må det sikres at barnet tar det med ro og ikke utsettes for unødvendig stresset. Det er nødvendig med regelmessige kontrollundersøkelser i den spesialiserte klinikken. Som et støttende tiltak, psykoterapi tilbys foreldrene til et berørt barn. I samtaler med en terapeut lærer de pårørende hvordan man skal takle den traumatiske situasjonen og har som regel også muligheten til å komme i kontakt med andre berørte personer via en selvhjelpsgruppe. Videre anbefales medisinering ofte, enten det er gjennom medisinske preparater eller naturlig sedativa slik som vendelrot.
