Chorionic villus-prøvetaking kan brukes under graviditet å undersøke det ufødte barnet for mulige genetiske lidelser. Det er mulig å utføre denne undersøkelsesmetoden på et veldig tidlig stadium i graviditet.
Hva er chorionic villus sampling?
Chorionic villus-prøvetaking kan brukes under graviditet å undersøke det ufødte barnet for mulige genetiske lidelser. Prenatal diagnose ved bruk av chorionic villi ble først beskrevet i 1983. Det er en invasiv undersøkelsesmetode som kan brukes til å oppdage kromosomale abnormiteter og identifisere visse metabolske forstyrrelser. Chorionic villus-prøvetaking anbefales i tilfeller av abnormiteter i ultralyd, tilstedeværelsen av kromosomale abnormiteter hos foreldrene, eller mistanke om visse arvelige sykdommer. Det er imidlertid ikke en rutinemessig undersøkelse. Prøveprøving av korioner utføres kun etter passende utdannelse og med samtykke fra den gravide kvinnen. Hvis det er mistanke om eller risiko for sykdom hos det ufødte barnet, kan Helse forsikringsselskapet dekker kostnadene ved undersøkelsen. På foreldrenes ønske kan prøvetakingen av chorionic villus også utføres i andre tilfeller for egen regning. Imidlertid bør det foretas en risiko-nytte-vurdering før prosedyren. For eksempel er en økt sannsynlighet for trisomi 21 hos barnet tilstede hos gravide kvinner i alderen 35 år og eldre, og rettferdiggjør diagnose ved prøvetaking av korion Villus.
Funksjon, effekt og mål for prøvetaking av korion Villus.
Chorionic villus prøvetaking kan brukes som en diagnostisk metode så tidlig som i første trimester av svangerskapet. Fra den åttende uken av svangerskapet er det mulig å analysere cellene fra den såkalte korionen. Metoden muliggjør undersøkelse av barnets kromosomer på et så tidlig stadium som mulig under graviditet, når andre undersøkelser som f.eks fostervannsprøve er ikke mulig ennå. Tidligere brukte leger prøvetaking av korion Villus allerede i den niende uken av svangerskapet. Imidlertid bør prøvetaking av korionvillus ikke utføres før den fullførte ellevte uken av svangerskapet, og utføres nå vanligvis ikke på et tidligere tidspunkt. Korjonen er et lag av celler på utsiden av fostervannsekk. Dette cellelaget er jevnt dekket med villi, fremspring på overflaten. Selv om dette ikke er cellemateriale til det ufødte barnet, er det genetisk identisk med det ufødte barnet og er derfor egnet for diagnostikk. Den korioniske villi er en del av placenta, som forsyner det ufødte barnet med næringsstoffer og oksygen. Under prøvetaking av korion villus blir korion villi fjernet fra livmoren. Dette gjøres enten ved hjelp av en hul nål, som legen setter inn under ultralyd kontroll gjennom bukveggen inn i placenta, og der blir cellemateriale tatt av punktering. Et annet alternativ er å samle korion villi gjennom et kateter som passerer gjennom skjeden via cervix inn placenta. Samling via cervix er nå sjelden gjort på grunn av høyere risiko. I noen tilfeller er det imidlertid ikke mulig å ta prøver av korionvillus av anatomiske årsaker. For den påfølgende genetiske undersøkelsen i laboratoriet kreves 20 til 30 milligram chorionic villi. Et kromosombilde, kjent som et karyogram, opprettes fra de ekstraherte cellene. I spesielle tilfeller kan en DNA-analyse også utføres etter tidligere genetisk rådgivning. Dette gjør at det ufødte barnet kan undersøkes for molekylær genetiske sykdommer, for eksempel forskjellige muskelsykdommer. Ved hjelp av karyogrammet kan forskjellige genetiske særegenheter oppdages. Disse inkluderer trisomi 21, kjent som Down syndrom, trisomi 13 eller Pätau syndrom, trisomi 18 eller Edwards syndrom og trisomi 8. Noen metabolske forstyrrelser kan også analyseres ved hjelp av karyogrammet. De første resultatene av laboratorieundersøkelsen er tilgjengelige etter bare noen få dager. I tilfelle uklare funn er det nødvendig med en langsiktig kultur av cellene som er tatt ut, og resultatene er tilgjengelige etter omtrent to uker. Prøvetaking av korionvillus utføres bare på spesialiserte sentre og kan derfor vanligvis ikke utføres av gynekolog i privat praksis. Målet med undersøkelsen er å oppdage eller ekskludere genetiske lidelser så tidlig som mulig i svangerskapet for å unngå medisinske risikoer og psykologisk stresset forårsaket av en sen avslutning av svangerskapet. Foreldre bør informeres på forhånd om en prøvetaking av en chorionisk villus om mangelen på terapeutiske alternativer for å kurere de fleste sykdommer som kan oppdages via denne undersøkelsen. Hvis en genetisk sykdom oppdages, er det eneste alternativet vanligvis å adoptere barnet med sykdommen eller avslutte graviditeten.
Risiko, bivirkninger og farer
Prøvetaking av korionvillus øker risikoen for abort. Derfor blir denne undersøkelsesmetoden valgt hovedsakelig når risikoen for abort er lavere enn sannsynligheten for kromosomavvik eller tilstedeværelsen av en arvelig sykdom. Det er også en lav risiko fra prosedyren for misdannelse av barnets ekstremiteter. Vaskulær skade eller blødning, så vel som infeksjon, kan også forekomme i sjeldne tilfeller etter prøvetaking av korion. I sjeldne tilfeller, som er omtrent to prosent, kan feildiagnose oppstå. For eksempel kan chorion villi være genetisk forskjellig fra barnets celler. På samme måte kan celler i morkaken i sjeldne tilfeller være genetisk forskjellige fra hverandre. Dette blir referert til som morklapp ved morkaken. Undersøkte celler kan således vise en trisomi, selv om det ufødte barnet har et normalt sett med kromosomer. Tilsvarende kan en trisomi forbli uoppdaget under undersøkelsen. Ved positive funn anbefales det noen ganger å bekrefte undersøkelsesresultatet med en videre undersøkelse, for eksempel en fostervannsprøve. I mellomtiden er resultatet av en bot ultralyd i den 13. uken av svangerskapet er det ofte ventet på før en korionisk villusprøve. Avhengig av funnene og vurderingen av risikoen for trisomi, kan det tas en beslutning om å utføre en korionisk villusprøve.
