Begrepet prenatal diagnostikk dekker ulike undersøkelser som finner sted i løpet av graviditet. De håndterer tidlig oppdagelse av sykdommer og uheldige utvikling av det ufødte barnet.
Hva er prenatal diagnostikk?
Begrepet prenatal diagnostikk dekker ulike undersøkelser som finner sted i løpet av graviditet. Prenatal diagnostikk (PND) refererer til medisinske undersøkelsesprosedyrer og enheter som omhandler tidlig påvisning av sykdommer og misdannelser hos det ufødte barnet. Prenatal diagnostikk gjør det mulig å ta terapeutiske mottiltak på et tidlig stadium. Dette kan innebære kirurgisk inngrep eller til og med avslutning av graviditet, avhengig av omfanget av misdannelsen eller sykdommen. Begrepet prenatal oversatt fra latin betyr "før fødselen". Dermed brukes prenatalundersøkelser utelukkende før fødselen og spesielt i de to siste trimesterene av svangerskapet. Prenatal diagnostikk kan vanligvis utføres fra slutten av den tredje måneden av svangerskapet.
Behandlinger og terapier
Prenatal diagnostikk brukes til å utelukke eller pålitelig oppdage unormal utvikling hos det ufødte barnet. Dette er primært misdannelser som har en genetisk bakgrunn og ofte betyr alvorlige funksjonshemninger for det berørte barnet. Resultatene av fosterdiagnostikk gjør det mulig å identifisere visse genetiske abnormiteter som sjeldne arvelige sykdommer eller sykdommer i stoffskiftet, blod og muskler. Disse inkluderer trisomi 21 (Down syndrom), Huntingtons sykdom, Duchenne-type muskeldystrofiog cystisk fibrose. Imidlertid vellykket terapi av de fleste sykdommer under graviditet eller etter fødselen av barnet er bare mulig i sjeldne tilfeller. I tillegg kan prenatale tester ikke indikere den eksakte alvorlighetsgraden av funksjonshemningen. Videre er bare omtrent fem prosent av alle funksjonshemninger medfødte. De fleste av dem utvikler seg først senere i livet på grunn av sykdommer. Imidlertid kan visse faktorer gjøre det tilrådelig å få prenatal diagnostikk utført av en spesialist. Dette er mors sykdommer, som inkluderer epilepsi, infeksjoner under graviditet, genetiske sykdommer innen familien, og forekomsten av misdannelser i et tidligere svangerskap. Andre mulige årsaker inkluderer unormal eller uklar ultralyd funn under en gynekologisk undersøkelse, en allerede etablert misdannelse, ønsket om en fostervannsprøve, eller tilstedeværelsen av en multippel graviditet. Med sine undersøkelsesmetoder, prenatal diagnostikk kosttilskudd de konvensjonelle prosedyrene som rutinemessig finner sted under graviditet. Kostnadene ved prenatal prosedyrer dekkes vanligvis bare av Helse forsikringsselskaper i spesielle tilfeller, for eksempel eksistensen av visse arvelige sykdommer. I noen tilfeller kan det føre til alvorlig utføring av prenatal diagnostikk stresset for foreldrene. Det oppstår for eksempel viktige spørsmål om videre undersøkelser og mulige risikoer, samt om effektene på fremtidig liv i tilfelle barnets funksjonshemning. Likeledes kan avslutningen av graviditeten diskuteres. Disse spørsmålene forårsaker ofte psykiske problemer for foreldrene. Av denne grunn bør utførelsen av prenatal diagnostikk veies godt på forhånd og diskuteres i detalj med legen.
Diagnose og undersøkelsesmetoder
I fosterdiagnostikk er det viktig å skille mellom ikke-invasive og invasive undersøkelsesmetoder. Uttrykket ikke-invasiv betyr at undersøkelsesinstrumentene ikke trenger inn i den gravide kvinnens organisme. Det er ingen risiko for verken moren eller det ufødte barnet. I motsetning til dette innebærer invasive prosedyrer penetrasjon av den gravide kvinnens kropp, noe som noen ganger fører til visse risikoer. Blant de mest utførte ikke-invasive prenatale prosedyrene er ultralyd eksamen (sonografi). Eksamen med ultralyd i utgangspunktet finne sted to til fire ganger under graviditeten. Det kan også være ekstra spesielle sonografier som måling av nakkefold. Ultralydundersøkelser anses å være like risikofrie som spesielle blod tester. Disse inkluderer måling blod trykk, CTG overvåking og avgjørende jern nivåer. Disse målinger er standard prosedyrer. Hvis det utføres en invasiv undersøkelsesmetode, betyr dette en intervensjon i kroppen til moren og barnet. En av de vanligste invasive prosedyrene er fostervannsprøve. Fostervann blir fjernet gjennom bukveggen til den gravide kvinnen under ultralydobservasjon. De fostervann inneholder celler av barnet som gir informasjon om mulige lidelser. Legene ser etter eventuelle avvik fra det vanlige antallet kromosomer. En annen invasiv prosedyre er kororisk villus-prøvetaking, som innebærer fjerning av placenta. Denne undersøkelsen utføres blant annet for å ekskludere Down syndrom. Det samme gjelder navlestreng punktering. I denne metoden tar gynekologen navlestreng blod fra barnet for å undersøke blodcellene det inneholder. Anestesi er ikke nødvendig for noen undersøkelsesprosedyre, som kan sammenlignes med en blodtrekk. Diagnostisk prosedyre utføres alltid på poliklinisk basis. Preimplantasjonsdiagnostikk er et spesielt tilfelle innen prenatal undersøkelsesmetoder. Her utføres undersøkelser på embryoer som er noen dager gamle og ble opprettet i løpet av Kunstig befruktning. Undersøkelsen finner sted før embryo overføres til livmor. Med denne prosedyren, mulige endringer i kromosomer kan oppdages i tide. Dette inkluderer for eksempel en endring i antall kromosomer. I tillegg kan endringer i individuelle gener oppdages. Selv om de invasive metodene for prenatal diagnostikk gir verdifull informasjon, har de også noen farer. For eksempel, a abort kan godt forekomme. Imidlertid anses risikoen som relativt lav.
