Preimplantasjon genetisk diagnose er begrepet brukt av leger for å beskrive molekylær genetisk testing. Dette innebærer forskning på arvelige sykdommer eller abnormiteter i kromosomer av embryoer opprettet gjennom Kunstig befruktning.
Hva er genetisk diagnose før implantasjon?
Preimplantation genetisk diagnose (PGD) er medisinsk forskning utført på embryoer unnfanget gjennom Kunstig befruktning. Preimplantation genetisk diagnose (PGD) er medisinsk testing utført på embryoer unnfanget gjennom Kunstig befruktning. Fostrene er bare noen få dager gamle og blir undersøkt før de transplantasjon inn i hunnen livmor tar plass. På denne måten er leger i stand til å oppdage blant annet mangler i kromosomer som utgjør en risiko for abort or dødfødsel. Foreldrene kan da bestemme om de vil ha transplantasjonen i livmor. Preimplantasjon genetisk diagnose er en av de mest kontroversielle medisinske prosedyrene. Selv om metoden har blitt brukt siden 1990-tallet, har den bare blitt godkjent i Tyskland siden 2011.
Funksjon, effekt og mål
Preimplantasjon genetisk diagnose brukes til å oppdage genetiske endringer som gir bevis for alvorlige sykdommer hos det ufødte barnet. I denne prosessen, genetisk materiale av kunstig befruktet egg blir sjekket for kromosomavvik og arvelige sykdommer. Prenatal diagnostisk metode utføres imidlertid bare i risikogrupper der det er mistanke om en genetisk sykdom. Dette kan for eksempel være tilfelle hvis Huntingtons sykdom har allerede skjedd flere ganger i en familie. Det er også muligheten for at kvinnen allerede har hatt flere mislykkede kunstige inseminasjoner (befruktning in vitro). Resultatene av diagnostikk før implantasjon er imidlertid ikke alltid helt sikre. Dermed kan feildiagnostisering i sjeldne tilfeller være ganske tenkelig. For å bekrefte diagnosen, tillegg prenatal diagnostikk (PND) kan utføres, for eksempel en kororisk villus-prøvetaking or fostervannsprøve. Genetiske sykdommer for hvilken preimplantasjon genetisk diagnose er nyttig inkluderer primært Huntingtons sykdom, sigdcelle anemi, cystisk fibrose, beta-talassemiog Marfan syndrom. Andre lidelser inkluderer Pätau syndrom (trisomi 13), Edwards syndrom (trisomi 18), monosomi 21 og Duchenne-typen muskeldystrofi. I mellomtiden er PGD ikke bare begrenset til påvisning av omtrent 200 arvelige sykdommer. Det tjener også til å øke suksessgraden for kunstig befruktning og til å velge kjønn, der det ikke nødvendigvis trenger å være en sykdomsforbindelse. I tillegg identifiserer preimplantasjon genetisk diagnose også sykdommer som kan undersøkes i løpet av prenatal diagnostikk, men som det vanligvis ikke stilles noen diagnose for. Den vanligste anvendelsen av PGD er screening av aneuploidi. Dette brukes i økende grad hos infertile par som allerede er i høy alder og som allerede har hatt flere mislykkede forsøk på befruktning in vitro eller spontanaborter. Målet med preimplantasjon genetisk diagnose er å eliminere embryoene som er ansvarlige for problemene som har oppstått. På denne måten kan sjansene for å lykkes med å få et sunt barn økes. I noen land brukes PGD også til å identifisere såkalte frelser-søsken. Dette refererer til embryoer som kan hjelpe eldre søsken som lider av en alvorlig sykdom ved å donere navlestreng blod or beinmarg. For dette formålet velger genetisk diagnose fra preimplantasjon passende vevskarakteristikker etter kunstig inseminering. For at genetisk diagnose før implantasjon skal finne sted, må kunstig inseminering først finne sted. Dette resulterer i opprettelsen av flere embryoer. Befruktning av de kvinnelige oocyttene med hannen sperm utføres utenfor kroppen. Etter egg ekstraheres fra kvinnens organisme, blir de utviklet til embryoer i et prøverør. Omtrent tre dager etter befruktning kan en eller to celler fjernes og undersøkes som en del av den genetiske diagnosen preimplantasjon, som ulike teknikker brukes til.
Risiko, bivirkninger og farer
Preimplantasjon genetisk diagnose er alltid forbundet med risikoen forbundet med kunstig befruktning. Dermed er bivirkninger som f.eks smerte, puste vanskeligheter, kvalmeog blod koagulasjonsforstyrrelser kan forekomme under denne betydningsfulle prosedyren. I tillegg må det forventes en komplikasjon, som er mer vanlig med kunstig befruktning i forbindelse med PGD enn med andre prosedyrer. Dette er ovarie hyperstimuleringssyndrom (OHSS). Den er delt inn i milde og alvorlige former. I de alvorlige formene er det noen ganger til og med fare for livet. I prinsippet mottar kvinnen mange hormoner under kunstig befruktning for å modne egg i eggstokker. Ved preimplantasjon genetisk diagnose, mengden av hormoner må være enda høyere enn i tilfelle enkel prøverørsgjødsling uten PGD. Dette utgjør imidlertid risikoen for overstimulering av eggstokker, som manifesteres av deres alvorlige utvidelse. Cyster utvikler seg i eggstokker og omkretsen av magen øker. Hos noen berørte kvinner kan væske også akkumuleres i mageområdet. i tillegg blod økning i viskositet, som igjen forårsaker sirkulasjonsproblemer i nyrene. Som et resultat er det en risiko for farlig nyreinsuffisiens. Preimplantasjon genetisk diagnose er en prosedyre som har vært gjenstand for heftig kontrovers over hele verden i mange år. Diskusjonene reiser grunnleggende etiske og politiske spørsmål om livets verdi. Kritikere anklager PGD for ikke å akseptere sosialt mangfold. Videre øker det presset på foreldre å få sunne barn for enhver pris. Godkjenning av preimplantasjonsdiagnostikk i Tyskland vil skade verdiene i grunnloven om retten til verdighet. Tilhengere av PGD ser imidlertid prosedyren som en mulighet til å skåne par og deres barn for alvorlige arvelige sykdommer.
