Adrenogenital syndrom (AGS; adrenogenital = påvirker binyrene og gonader) (synonymer: adrenogenital salt wasting syndrom; adrenogenital syndrom; adrenogenital lidelse; Debré-Fibiger syndrom; genitoadrenal syndrom; genitosuprarenal syndrom; engelsk: Congenital adrenal hyperplasia; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: Adrenogenital disorder, uspesifisert) omfatter en gruppe medfødte metabolske forstyrrelser der syntesen (produksjonen) av steroidet hormoner kortisol (glukokortikoid; stresset hormon) og aldosteron (mineral kortikoid; tjener til å opprettholde salt balansere) i binyrebarken forstyrres. Årsaken er en enzymdefekt. Enzymet som oftest påvirkes er 21-hydroksylase. Dette enzymet er involvert i biosyntese av steroidet hormoner kortisol og aldosteron. For å kompensere for mangelen på kortisol som oppstår som et resultat, oppstår overstimulering av binyrebarken. androgener (mannlig kjønn hormoner; f.eks. DHEA, testosteron) produseres også i binyrebarken. På grunn av økt aktivitet i binyrebarken, hyperandrogenemia (økning i mannlige kjønnshormoner i blod) utvikler seg, noe som fører til virilisering (maskulinisering) hos jenter og for tidlig seksuell utvikling (pseudopubertas praecox) hos gutter. Mangel på aldosteron forårsaker forstyrrelser i salt balansere med væsketap ("saltavfallssyndrom"). Aldosteron er et mineralokortikoid. Det representerer et viktig ledd i renin-angiotensin-aldosteronsystem (RAAS), som hjelper til med å regulere blod trykk og salt balansere.Oppsummert, adrenogenitalt syndrom kan beskrives som en kombinert medfødt lidelse av binysteroidbiosyntese og kjønnsdifferensiering. Adrenogenital syndrom er arvet på en autosomal recessiv måte (medfødt adrenogenitalt syndrom). Følgende typer adrenogenitalt syndrom skilles ut:
- Klassiske adrenogenitale syndrom-symptomer vises hos nyfødte.
- Uten saltkasting (“saltkasting” -AGS).
- Med salttap ("enkel virilisator" -AGS)
- Ikke-klassisk adrenogenitalt syndrom.
- “Sen utbrudd” AGS - symptomene dukker ikke opp før puberteten eller voksenlivet.
- “Cryptec” -AGS (minimal form for AGS) - ingen symptomer, men karakteristisk hormonprofil.
Androgenital syndrom kan også anskaffes. Årsaken kan være en androgendannende adrenokortikal svulst eller en gonadal tumor (gonadal tumor). Forekomsten (sykdomsforekomst) for klassisk adrenogenitalt syndrom er 1 per 5,000-15,000 innbyggere og for ikke-klassisk adrenogenitalt syndrom er estimert til å være 1 per 1,000 innbyggere. Forløp og prognose: Forløpet av adrenogenitalt syndrom (AGS) avhenger av hvilket enzym som påvirkes av defekten og i hvilken grad gjenværende aktivitet av det fremdeles er til stede (se nedenfor Symptomer - Klager). Uansett får AGS-pasienter et nødkort. Pasienter med klassisk AGS får superfysiologisk glukokortikoid administrasjon forum terapi av overproduksjon av binyrene og androgener. Videre gis mineralokortikoidersubstitusjon (se terapi under). Hos menn, undertrykkende terapi forhindrer også vekst av testikulære binyrerester (TART). Merk: Hos gutter må den behandlende urologen informeres om sykdommen for å unngå unødvendig testikkelkirurgi. I nærvær av ikke-klassisk AGS gis terapi bare hvis relevante symptomer er tilstede. I barndom, lav-dose kortisolbehandling er tilstrekkelig. I voksen alder brukes antikonseptive midler. I voksenbehandling er fokuset på å unngå Addison-kriser (årvåkenhetsforstyrrelser, dehydrering (mangel på væske), feber, hypoglykemi (lav blod sukker)), som kan få en livstruende form, bevaring av fruktbarhet (fruktbarhet) og tilfredsstillende seksuell funksjon. Prognosen er veldig god med god justering av hormonsubstitusjon. Symptomer forsvinner, pasienter kan føre et normalt liv og har en normal forventet levetid.
