Følgende symptomer og klager kan indikere adrenogenitalt syndrom (AGS):
Uttrykket og alvorlighetsgraden av symptomer avhenger av hvilken av symptomene enzymer er mangelfull og i hvilken grad det er gjenværende aktivitet av det berørte enzymet, så vel som på kjønnet til den berørte personen.
Hovedsymptomer på 21-hydroksylasemangel
- Konsekvenser av hyperandrogenemi (økt produksjon av androgener (mannlig kjønn hormoner)).
- jenter:
- Pseudohermaphroditism femininus - genotypen (XX) er kvinne, men jentene ser mannlige ut
- Intersexual kjønnsorganer allerede iøynefallende ved fødselen (klitoris hypertrofi (utvidelse av klitoris) i nærvær av normale kvinnelige indre kjønnsorganer (livmor / livmor og eggstokker / eggstokker))
- Økende virilisering (maskulinisering).
- mann hår mønster (øvre leppe skjegg, hår på brystet).
- For tidlig kjønnshår
- Mangel på brystutvikling
- primær amenoré (ingen menstruasjonsblødning i mer enn tre måneder med en allerede etablert syklus).
- Pseudohermaphroditism femininus - genotypen (XX) er kvinne, men jentene ser mannlige ut
- gutter:
- Pseudopubertas praecox (form av for tidlig seksuell modenhet i ungdoms- (ungdomstypen)).
- Hypogonadisme (gonadal hypofunksjon, dvs. små testikler) står i kontrast til økt utvikling av sekundære seksuelle egenskaper (kjønnshår og penisvekst)
- Pseudopubertas praecox (form av for tidlig seksuell modenhet i ungdoms- (ungdomstypen)).
- Begge kjønn:
- Hvis ubehandlet, oppstår infantil høy vekst (på grunn av akselerert beinmodning) og kort vekst i voksen alder (på grunn av for tidlig lukking av epifysealleddene)
- I voksen alder lider ofte berørte individer av fedmemetabolske forandringer og fruktbarhetsforstyrrelser.
- jenter:
- Hypokortisolisme (mangel på kortisol).
- Anoreksi (tap av appetitt)
- Utmattelse, tretthet
- Irritabilitet
- Vekttap
- Hyperkalsemi (overflødig kalsium)
- Hypoglykemi (hypoglykemi)
- Svimmelhet (svimmelhet)
Den gjenværende aktiviteten til 21-hydroksylase bestemmer forløpet:
- Klassisk adrenogenitalt syndrom med salt-wasting-syndrom ("salt-wasting" -AGS; 75% av tilfellene) - enzymet er helt avviklet
- Forekommer så tidlig som i barndommen
- Mangel på mineralkortikoid virkning av utilstrekkelig dannet aldosteron; aldosteron er et mineralokortikoid som også produseres i binyrebarken. Det representerer et viktig ledd i renin-angiotensin-aldosteron system (RAAS), som hjelper til med å regulere blod trykk og salt balansere. Hypoaldosteronisme (mangel på aldosteronforårsaker forstyrrelser i salt balansere med væsketap ("saltavfallssyndrom").
- Elektrolyttforstyrrelse (natrium ↓, kalium ↑).
- Emesis (oppkast), diaré (diaré), uttørking (dehydrering), svakhet ved drikking, apati (apati), hypotensjon (lav blod trykk), hyponatremi (natrium mangel), hyperkalemi (kalium overflødig), metabolsk acidose/ metabolsk acidose).
- Kortisolmangel og hyperandrogenemi
- Classic adrenogenitalt syndrom uten saltavfallssyndrom (“enkel virilisator” -AGS; 25% av tilfellene) - gjenværende 21-hydroksylaseaktivitet på 1-2%.
- Forekommer så tidlig som i barndommen
- Kortisolmangel og hyperandrogenemi
- Ikke-klassisk adrenogenitalt syndrom ("Sent begynnende" AGS) - gjenværende 21-hydroksylaseaktivitet på 20-60%; mild symptomatologi.
- Ingen prenatal maskulinisering; manifesterer seg vanligvis ikke før puberteten eller voksenlivet
- Ingen salt tap
- Ingen binyresvikt (binyresvikt)
- Hos jenter: Hirsutisme (økt terminal hår (langt hår) hos kvinner, ifølge mannen distribusjon mønster (androgenavhengig)), fet hud, akne, dyp stemme, menstruasjonsforstyrrelser.
- For tidlig kjønnshår
- Forstyrrelse av fruktbarhet (fruktbarhet)
Hovedsymptomer på 11β-hydroksylase mangel
- Det er økt produksjon av mineralkortikoidvirkende deoksykortikosteron (DOC) med overskudd av mineralkortikoid:
- Hypertensjon (høyt blodtrykk)
- Hyperkalemi (overflødig kalium)
- I det kvinnelige kjønn: virilisering (maskulinisering).
Hovedsymptomer på 17α-hydroksylase mangel
- Det er økt produksjon av mineralkortikoidvirkende deoksykortikosteron (DOC) med overskudd av mineralkortikoid:
- Hypertensjon
- hyperkalemi
- Hyponatremi (natriummangel)
- Metabolisk alkalose (metabolsk forstyrrelse preget av en økning i bikarbonat eller tap av hydrogen ioner).
- I det kvinnelige kjønn: primær amenoré (fravær av første menstruasjon).
- I det mannlige kjønn: feminisering (dannelse av mannlige seksuelle egenskaper er fraværende).
- Mangel på pubertetsutvikling hos begge kjønn.
