In albinisme, forårsaker en genetisk effekt en mangel eller fullstendig fravær av melanin. Blant annet, melanin er ansvarlig for dannelsen av pigmenter i hud, øyne og også hår. albinisme, som ikke bare forekommer hos mennesker, kan bli en veldig iøynefallende sykdom for omverdenen. Berørte individer blir ofte referert til som albinoer, men for mange pasienter representerer dette føre nedsettelse eller diskriminering.
Hva er albinisme?
Okulokutan albinisme er mest kjent for sitt lys til hvitt hår og rettferdig hud. Albinisme er en av de arvelige sykdommene som kan overføres selv fra normalt pigmenterte foreldre fordi den genetiske defekten er recessiv - det vil si tilbakevendende. Det manifesteres av fraværende eller begrenset produksjon av pigmentet melanin. Albinisme er delt inn i flere grupper. En hovedgruppe er okulær albinisme, der bare øynene påvirkes og dermed også evnen til å se samtidig. Den andre hovedgruppen er okulokutan albinisme, som er mest kjent for publikum for sitt lys til hvitt hår og rettferdig hud. I begge varianter lider berørte individer moderat til alvorlig begrensning i synet. I okulokutan albinisme er det økt risiko for hud kreft fra sollyseksponering på grunn av mangel på pigmentering i huden.
Årsaker
Albinisme er forårsaket av manglende evne til cellene som er ansvarlige for pigmentproduksjonen til å produsere melanin. Avgjørende enzymer mangler å starte eller drive denne produksjonen i tilstrekkelig grad. Denne mangelen skyldes en genetisk defekt, men den er assosiert med flere gener og kromosomer. Alle av dem har innflytelse på en avgjørende prosess i melanindannelse. I tillegg forekommer albinisme i forbindelse med andre genetiske defekter, blant dem er den nå bedre kjent Prader-Willi syndrom. I okulær albinisme er årsaken til synsproblemer også mangelen på melanin. I tillegg til fargedannelsen til iris, dette er også ansvarlig for at øyets fundus mangler nødvendig melanin, det er et merkbart øye tremorog optikken nerver av mennesker som lider av albinisme er ikke fullt utviklet.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene og klagene ved albinisme er vanligvis relativt klare. Imidlertid resulterer de ikke i redusert Helse eller andre alvorlige tilstander, slik at de fleste pasienter ikke lider av redusert forventet levealder. Berørte individer viser primært pigmentavvik i albinisme. Huden kan også være helt hvit eller til og med kjedelig og blek i fargen. Selv sollys endrer ikke hudfargen i de fleste tilfeller. På grunn av albinisme påvirkes ofte pasientens hår også, slik at det også ser ut som hvitt, kjedelig eller gulaktig. På samme måte er det en mangelfull visjon, slik at de berørte enten er nærsynte eller langsynte. Videre gjør ikke albinisme det føre til ytterligere komplikasjoner eller ubehag. På grunn av den høye følsomheten i huden for sollys, men risikoen for hud kreft øker enormt, slik at de berørte er avhengige av regelmessige undersøkelser. Manifestasjonen av albinisme kan også være veldig forskjellig, slik at ikke alle symptomene må forekomme sammen. På samme måte kan sykdommen føre til psykologisk ubehag eller depresjon, ettersom pasienter ofte blir ignorert på grunn av utseende eller mobbet, spesielt på skolen.
Diagnose og forløp
I tydelig uttrykt albinisme er diagnosen i utgangspunktet en enkel visuell diagnose. Selv hos babyen er den lyse huden iøynefallende, det samme er det fargeløse håret. I motsetning til den generelle oppfatningen er ikke øyenfargen alltid rød. For det meste er en lyseblå tilstede. Bare i fullstendig albinisme iris mangler pigmentering. Under undersøkelsen finner barnelege en gjennomsiktig iris, der venene er tydelig synlige som en rødlig glød. Diagnosen bekreftes av en genetisk test. Mangelen på pigmentering av huden krever spesiell forsiktighet i sollys fra begynnelsen. Mennesker med albinisme har ingen pigmentbeskyttelse av huden og lever med økt risiko for hud kreft.
Komplikasjoner
Albinisme kan være mer eller mindre alvorlig. Hos noen påvirkes bare pigmenteringen av øyet, og dette kalles okulær albinisme. Fargen på hud og hår er normalt. Imidlertid fører mangelen på pigmentering av øynene til et bredt utvalg av øyeproblemer, for eksempel strabismus eller lysfølsomhet. I ekstreme tilfeller er hele melaninproduksjonen mangelfull, noe som resulterer i hvitt hår, ekstremt blek hud og uvanlig lyse øyne som er veldig følsomme for lys. I teknisk sjargong blir dette referert til som okulokutan albinisme (OCA), dvs. albinisme som påvirker både øynene og huden. Avhengig av alvorlighetsgraden skilles det mellom forskjellige undertyper - fra OCA 1 a / b til OCA 4. I svært sjeldne tilfeller lider berørte individer ikke bare av mangel på pigmentering, men også av en høyere risiko for infeksjon, nevrologiske problemer eller lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser. Imidlertid er disse tilfellene ekstremt sjeldne. Detaljert informasjon om emnet albinisme finner du av de som er berørt på sidene til den nonprofit online selvhjelpsgruppen “NOAH”.
Når skal du gå til legen?
Albinisme diagnostiseres når en person er født og bør også undersøkes av en lege umiddelbart. Under den første undersøkelsen av en berørt nyfødt vil legen være spesielt oppmerksom på utviklingen av fysiske funksjoner som kan bli påvirket av albinisme. Selvfølgelig kan det være først senere at et barn med albinisme har fysiske problemer. Det er viktig for foreldrene til et slikt barn å være klar over hvilke symptomer som tyder på at barnet deres bør undersøkes av en lege. For eksempel, hvis synsproblemer oppstår, er dette normalt for albinisme, men bør behandles umiddelbart. Mange mennesker lever med albinisme uten store problemer eller medfødte og ervervede lidelser, men er utsatt for andre risikoer og utfordringer. Dette gjelder spesielt hudens følsomhet for lys. Hvis personer med albinisme merker synlige endringer i huden som rødhet, smerte eller hevede områder, bør de oppsøke en hudlege før heller enn senere. Albinisme medfører en økt risiko for hudkreft på grunn av sin høye følsomhet for skade fra UV-stråling. I tilfelle former for albinisme som forårsaker betydelige problemer, inkludert fysisk og psykisk funksjonshemning, må det tas regelmessige medisinske avtaler. Disse tjener til å overvåke Helse av den berørte personen, samt å identifisere ytterligere problemer i tide. I tilfeller av alvorlig funksjonsnedsettelse kan plassering i et hjem med trente omsorgspersoner være passende.
Behandling og terapi
En kur mot albinisme er ikke mulig. Imidlertid er mangelen ikke livsforkortende. På grunn av økt risiko for hudkreft, bør en omfattende undersøkelse for hudavvik utføres regelmessig. Mer belastende for de som er rammet av albinisme er begrensningen av synet. De har bare begrenset syn, som i alvorlige tilfeller kan være så lave som 10 prosent. Visuell hjelpemidler er uunnværlige og gjør det lettere å takle hverdagen. De fleste som lider av albinisme kan ikke eller bør ikke kjøre bil fordi de ikke kan se enda større gjenstander med sikkerhet. I tillegg til fysisk hjelpemidler, anbefales psykologisk støtte i noen tilfeller hvis den berørte personen lider av hans eller hennes iøynefallende utseende. I noen kulturer, spesielt på det afrikanske kontinentet, er utseendet til albinisme forbundet med sosial ekskludering. Tradisjonelt, i mange regioner der, blir mennesker som lider av albinisme betraktet som et dårlig varsel eller forbannet. Denne devalueringen har ikke vært i stand til å oppstå i denne grad i vestlige kulturelle kretser, siden folk med albinisme blant lyshudede vesteuropeere sjelden har blitt lagt merke til med så tydelighet.
Utsikter og prognose
I de fleste tilfeller forårsaker albinisme ikke noe spesielt Helse begrensninger eller symptomer. Imidlertid kan albinisme forårsake betydelig psykologisk lidelse på grunn av diskriminering. Spesielt barn kan derved bli ofre for mobbing eller erting, noe som kan føre til betydelig psykologisk ubehag eller depresjon. De berørte lider av veldig hvit og blek hud og pigmenteringsforstyrrelser. Disse kan vises over hele kroppen, men utgjør ingen spesiell helserisiko for pasienten. Håret er vanligvis også hvitt. Videre lider de som er rammet av økt lysfølsomhet og ubehag i øynene. De viktigste symptomene er langsynthet eller nærsynthet. Imidlertid kan disse klagene kompenseres med briller or kontaktlinser. Som regel fører albinisme også til økt risiko for ulike infeksjoner og betennelser. Behandling av albinisme er ikke mulig. Imidlertid krever de som er rammet ofte psykologisk støtte. Levealderen til pasienter med albinisme reduseres ikke, og hverdagen deres er i det minste ikke begrenset på grunn av selve sykdommen. Videre er det ingen spesielle klager eller komplikasjoner. Imidlertid risikoen for hudkreft hos pasienten kan også økes på grunn av albinisme.
Forebygging
Forebygging av albinisme som en typisk arvelig sykdom er ikke mulig. Bortsett fra synshemming, er forekomsten av denne genetiske defekten ikke forbundet med alvorlige begrensninger for berørte individer. Imidlertid må de berørte være disiplinert i å observere beskyttende målinger mot sollys for å unngå kreft, slik at albinisme ikke kan ha noen helsefarlige effekter.
Følge opp
Et av formålene med oppfølgingsbehandling er å sikre at en sykdom ikke oppstår igjen. Siden albinisme ikke er herdbar, kan dette imidlertid ikke være målet for medisinsk oppfølging. Målet er snarere å forhindre komplikasjoner og støtte pasienter i deres hverdag. Berørte personer oppsøker lege i tilfelle akutte symptomer. Regelmessige kontroller er sjeldne. Berørte personer får omfattende informasjon om effekten av sykdommen når de først får diagnosen. Albinisme forårsaker ikke en forkortelse av levetiden. Forebyggende målinger inkluderer fremfor alt hudbeskyttelse. Det største organet i menneskekroppen er utsatt for UV-stråler nesten ubeskyttet. Pasienter må unngå direkte sollys. Den sterke middagsvarmen gir størst risiko. Sol kremer med en høy solbeskyttelsesfaktor burde bli brukt. Noen ganger lider også mangelen av synsfeil. Briller gi et middel. Karakteristisk er den hvite og bleke huden. Noen ganger krever det psykologisk ettervern. Spesielt barn og ungdom synes regelmessig sin annenhet er stressende. De blir ikke sjelden utsatt for hånene til sine jevnaldrende. Noen ganger klager de berørte over ulemper på jobben. En lege kan foreskrive psykoterapi. Dette kan forhindre depresjon og Angstlidelser.
Hva du kan gjøre selv
Albinisme er en sykdom som ikke kan helbredes siden den skyldes en genetisk defekt, er en arvelig sykdom. Derfor må den berørte personen leve med albinisme og tilpasse sitt daglige liv til sine spesielle behov. Soling bør unngås strengt på grunn av mangel på melanin i huden og noen ganger i øynene, huden brannskader raskt. Generelt bør timer i solen unngås, spesielt om sommeren. Når han forlater huset, må den berørte personen passe på å ha hatt og klær som kan beskytte ham mot de skadelige UV-strålene fra solen. Spesielt øynene til pasienter med albinisme er spesielt følsomme for solen, i den grad de er rammet av den arvelige sykdommen. Iført solbriller er derfor viktig. Albinisme varierer i alvorlighetsgrad, så pasientene må møte deres spesielle behov og diskutere dem med en lege. Ofte er synet til pasienter med albinisme sterkt begrenset, så et visuelt hjelpemiddel, som briller, må være tilgjengelig. I tillegg har pasienter ofte ikke lov til å kjøre bil på grunn av synshemming. Derfor stoler de på offentlig transport eller venner og familie for å gjøre hverdagslige ting.
