Det medisinske begrepet brachydactyly beskriver forkortede fingre og tær. Dette tilstand, vanligvis arvet på en autosomal dominerende måte, tilhører gruppen av misdannede lemmer.
Hva er brachydactyly?
Denne genetiske defekten oppstår enten isolert eller syndromisk. Kurset kan ha en primær eller en sekundær årsak. Det er i tillegg preget av benet dysostose. Bare type A3 og D forekommer oftere. De andre typene brachydactyly er et sjeldent fenomen. Pasienten har en eller flere fingre som er forkortet i varierende grad. Likevel inkluderer leger også misdannede og forkortede tær under dette begrepet. I noen tilfeller metakarpalen bein er også berørt. Dette medisinske begrepet går tilbake til det gamle greske språket og betyr "kort finger“. Synonymer inkluderer brachymegalodactylism, brachyphalangia og ossificatio praecox hereditaria.
Årsaker
Brachydactyly er en misdannelse som oppstår ved arv i en familie. En spesiell form for ossificatio praecox hereditaria er den autosomale dominerende formen for arv. Derimot, kortvokst sjelden forekommer. Sannsynligheten for at mennesker blir berørt er 1: 200,000 3, med unntak av type AXNUMX og D. Brachydactyly har enten et isolert eller syndromisk uttrykk. I det første tilfellet er den arvelige sykdommen tilstede uten andre tilknyttede symptomer, mens det i det andre tilfellet skyldes et komplekst forløp av misdannelsessyndrom. Noen identifiserbare kurs forekommer i kombinasjon med kortvokst. Selv i tilfelle isolert brachydactyly er funnet ikke enkelt, siden det kan være ledsaget av subtile endringer i andre områder av organismen. Andre mulige manifestasjoner er håndmisdannelser som polydactyly, syndactyly, symphalangism eller reduksjonsfeil. Forskning har nå kommet til det punktet hvor identifisering av årsakssammenheng involvert gen er mulig for de fleste isolerte og sydromale kurs. I de fleste tilfeller arves isolert brachyphalangia på en autosomal dominant måte med varierende penetrans og ekspressivitet.
Symptomer, klager og tegn
Denne misdannelsen forekommer i elleve former og er delt inn i typer i henhold til uttrykket for forkortelsen: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndrom ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Type B og E kan forekomme i kombinasjon. En felles forekomst av type A1 og B er også mulig. Brachydactyly vises i forskjellige former og former. De fleste pasienter viser en lateral symmetrisk kort finger. Noen ganger mangler hele falanger. Leger skiller denne misdannelsen i henhold til visse egenskaper, for eksempel om bare fingrene eller tærne er berørt, eller om misdannelser i andre organer også er tilstede. Dette skillet gjøres fordi brachydactyly enten er primær eller sekundær. I det primære, isolerte sykdomsforløpet er det bare misdannelse på fingre eller tær, uten påvirkning fra andre kliniske bilder. I det sekundære syndromforløpet er forkortelsene en konsekvens av visse eksisterende tilstander, som Aarskog-Scott syndrom (misdannelse i mannlige reproduktive organer, anomalier i ansiktet og fingrene), en arvelig sykdom som sjelden oppstår. I dette tilfellet er brachydactyly en sekundær konsekvens av den første sykdommen. Den vanligste formen for progresjon er type D. Den siste tommelfalanxen samt neglen forkortes. Oftest forekommer denne forkortelsen av tommelen på begge hender. I mange tilfeller påvirkes stortåen også.
Diagnose og progresjon
Diagnosen stilles ved radiografisk og klinisk undersøkelse. I tillegg støttes funnene av antropometriske målinger. Hvis den isolerte formen av brachydactyly er tilstede, er det ikke behov for diagnosen prenatal. Hvis en syndromform er tilstede, er denne skjermingsformen indikert. I dette tilfellet, hvis en årsaksmutasjon er tilstede, vil molekylær prenatal diagnose ved chorionic villi (invasiv prenatal biopsi) er mulig i uke 11 og fostervannsprøve (Den fostervannsekk punkteres for å oppnå aminocytter for diagnose) i uke 14. Genetisk rådgivning inkluderer hvilken type sykdom som kjører i familien. Legen råder de kommende foreldrene om typen arv og fraværet eller tilstedeværelsen av andre symptomer. Sannsynligheten for å utvikle brachydactyly type D varierer fra 0.41 til 4.0 prosent. Denne prosentandelen er avhengig av befolkningen. Seksti-to prosent av de berørte mennene har redusert penetrans. Dette betyr at det er et redusert uttrykk for den genetiske defekten. Fenotypen (utseendet) til denne arvelige sykdommen har ganske enkelt et redusert sett av egenskapene som føre til sykdommen.
Komplikasjoner
Brachydactyly kan vanligvis forekomme i forskjellige former, noe som fører til forskjellige komplikasjoner. Pasienten lider av korte fingre. Imidlertid skjer det også at det mangler komplette fingre. I tillegg til fingrene kan brachydactyly også påvirke andre organer i kroppen og negativt føre til misdannelser eller mangler i dem. I de fleste tilfeller forekommer imidlertid bare de manglende eller misdannede fingrene, og det er ingen andre fysiske begrensninger eller komplikasjoner. Brachydactyly kan også føre til at det dannes misdannelser på penis. I disse tilfellene blir pasientens selvtillit ofte redusert. Også de berørte lider fysisk og psykisk av de korte fingrene. I brachydactyly er det ikke mulig å vanligvis takle hverdagen. Seksuell erfaring er også begrenset hos menn, noe som kan føre til depresjon og andre psykologiske problemer. Brachydactyly gir ikke redusert forventet levealder. Direkte behandling er ikke mulig, men kosmetisk kirurgi kan utføres hvis pasienten ønsker det. I dette tilfellet er det heller ingen komplikasjoner. I alvorlige tilfeller må håndens funksjon støttes og behandles under fysioterapi.
Når skal man gå til legen?
I de fleste tilfeller trenger brachydactyly ikke å bli diagnostisert i tillegg av en lege. Denne klagen er allerede synlig umiddelbart etter fødselen og oppdages av barnelege. Vanligvis kan ingen behandling av brachydactyly utføres heller. Imidlertid, siden brachydactyly kan føre til alvorlige begrensninger og ubehag i hverdagen til den berørte personen, bør legen alltid konsulteres når det er forstyrrelser i utviklingen av barn. Dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner og vanskeligheter i voksen alder. En lege bør også konsulteres i tilfelle psykologiske plager eller mindreverdighetskomplekser for å unngå det depresjon, for eksempel. De fleste pasienter er også avhengige av psykologisk behandling på grunn av brachydactyly, som foregår hos en psykolog. Sykdommen i seg selv er diagnostisert av barnelege. Fysioterapi kan begrense de enkelte klagene. Her bør legen besøkes i tidlig alder, slik at den berørte personen blir vant til begrensningene og lærer å håndtere dem ordentlig.
Behandling og terapi
En klassiker terapi i medisinsk forstand er det ikke mulig for brachydactyly. Det er ingen spesifikk behandlingsform som kan rette opp alle manifestasjoner av denne misdannelsen. Plastikkirurgi er bare indikert av kosmetiske årsaker eller når håndfunksjonen er sterkt begrenset. I nærvær av de typiske formene er ikke kirurgiske inngrep nødvendig, siden de berørte normalt kan leve med forkortede fingre eller tær uten ubehag. Arbeidsterapi or fysioterapi kan bidra til å styrke håndfunksjonen og redusere effekten av forkortelse. Prognosen for de forskjellige typene brachydactyly avhenger av type og alvorlighetsgrad, alt fra alvorlig til minimal svekkelse. Hvis det er et syndromisk uttrykk for forkortelse, bestemmes diagnosen og prognosen av de medfølgende abnormitetene.
Utsikter og prognose
Uten medisinsk behandling har brachydactyly ingen sjanse til å kurere. Forkortelsen eller fraværet av bein i hender og føtter er genetisk og vedvarer til slutten av livet. Terapeutisk målinger eller en form for behandling med medisiner mislykkes også. Av juridiske grunner er ingen inngripen tillatt i genetikk av mennesket, og målrettede treningsøkter kan ikke oppnå noen endringer i beinstrukturen. Kirurgiske inngrep er derimot veldig lovende og kan føre til fullstendig frihet fra symptomer. Dette avhenger av omfanget av den deformerte beinFor å oppnå best mulig resultat, bør prosedyren utføres etter at vekstprosessen er fullført. Før slutten av fysisk vekst er mulighetene for korreksjon vanligvis ikke permanente. Andre inngrep følger i løpet av livet, noe som øker risikoen for komplikasjoner. I en operasjon kan forlengelse av bein og også fullstendig utskifting av manglende bein utføres. I mange tilfeller blir pasienten ansett som helbredet etterpå. Andre pasienter trenger fortsatt å gjennomgå behandlinger som fysioterapi for å lære hvordan du best håndterer og beveger de endrede lemmer.
Forebygging
Det er ingen måte å forhindre denne misdannelsen i medisinsk forstand. Underernæring ernæring~~POS=HEADCOMP eller underernæring, nikotin og alkohol under graviditet, og en generelt usunn livsstil kan fremme misdannelser. Narkotika og medisiner tatt på eget ansvar forverrer situasjonen. Omvendt betyr dette at en sunn og bevisst livsstil favoriserer sunn utvikling.
Her er hva du kan gjøre selv
Så langt er det verken konvensjonelle eller alternative metoder for å behandle brachydactyly kausalt. Imidlertid lider de som er rammet vanligvis ikke alvorlige smerte eller andre primært fysiske lidelser. For mange pasienter er imidlertid brachydactyly forbundet med en betydelig reduksjon i livskvaliteten av psykologiske årsaker. Pasienter med forkortede eller manglende tær unngår ofte alle situasjoner der de må vise føttene uten klær. De betrakter Vann sport og svømming ferier som et tabu. Hvis de berørte lider betydelig mentalt eller begrenser seg sterkt, bør de vurdere muligheten for kosmetisk kirurgi og få råd fra en plastikkirurg som spesialiserer seg på estetisk kirurgi på hender og føtter. De berørte må betale rent kosmetisk kirurgi dem selv. Men hvis en person lider av brachydactyly også følelsesmessig, Helse forsikringsselskaper dekker vanligvis kostnadene. I alle fall bør de berørte diskutere dette på forhånd med sine Helse forsikringsselskapet. Hvis kosmetisk kirurgi er utelukket, kan de berørte lære å takle bedre deres svekkelser og redusere komplekser innenfor rammen av psykoterapi. Svært ofte oppleves ens eget fysiske underskudd helt overdrevet og utenfor proporsjon til den faktiske funksjonshemming. Hvis brachydactyly ikke bare er assosiert med estetiske, men også med funksjonelle begrensninger, er fysioterapi også nyttig.
