Cobb syndrom er en sjelden forekommende sykdom assosiert med misdannelser i blod fartøy. Cobb syndrom eksisterer fra fødselen og manifesterer seg som angiomer i musklene, hud, beinog ryggmarg, blant andre. Angiomas er enten arterio-venøs eller bare venøs. Cobb syndrom er vanligvis begrenset til et bestemt område av kroppen.
Hva er Cobb syndrom?
Cobb syndrom kalles synonymt spinal arteriovenøs metamerisk syndrom eller kutan angiospinal angiomatose. Normalt hemangiomas i hud er relativt ufarlige. Imidlertid indikerer angiomene som forekommer i Cobb syndrom ukjent skade på ryggmarg. Spesielt hyppige er de såkalte AV-misdannelsene. Disse er i stand til å forårsake nevrologiske underskudd og parese. Sykdomsbegrepet Cobb syndrom er basert på den første beskriveren av sykdommen, som først oppsummerte sykdommen vitenskapelig i 1915. Cobb syndrom er preget av typiske abnormiteter i fartøy i hudhvorav noen kun er arterio-venøs eller venøs. I tillegg til huden, er bein, muskler, ryggmarg, og medulla påvirkes også av lesjonene på fartøy. Misdannelsene fordeler seg segmentalt og inkluderer noen metamere. Cobb-syndrom forekommer vanligvis med svært lav frekvens, med bare under 100 tilfeller av sykdommen som hittil er kjent. Cobb syndrom er omtrent like sannsynlig hos menn og kvinner.
Årsaker
I Cobb syndrom antyder nåværende bevis at det ikke er noen abnormiteter i kromosomer. Det er heller ingen klynger i familiene til berørte pasienter. Cobb syndrom utvikler seg i tidlige stadier av embryonal utvikling. I denne prosessen beveger forløperceller til senere kar seg til de områdene der de senere er permanent plassert, for eksempel bein, hud eller ryggmarg.
Symptomer, klager og tegn
Symptomene på Cobb syndrom er varierte og noen ganger varierer i enkelttilfeller. Mest typiske er de nevrologiske tegnene på sykdommen, hvorav noen har paralleller til akutte hemorragiske episoder. I tillegg er det noen ganger funnet likheter med kronisk venøs overbelastning i ryggmargsområdet. Lokaliseringen av misdannelsene på karene bestemmer alvorlighetsgraden av de nevrologiske underskuddene. Dermed forekommer anomaliene enten thorax, sacrally eller cervically. I de fleste tilfeller påvirkes underbenene av underskuddene. For eksempel oppstår bilaterale motoriske og sensoriske underskudd, som vanligvis ikke er symmetriske. I tillegg oppstår såkalte lukkemuskelforstyrrelser. På huden manifesteres vanligvis tegn på Cobb-syndrom i todimensjonale abnormiteter i karene, spesielt i såkalt portvin nevi. I tillegg kan angiolipomer, angiokeratomer og lymfiomer dannes. Misdannelsene i medulla er for det meste arteriovenøse anomalier. I motsetning, skade på bein og muskulatur resulterer i lokalisert smerte eller forblir helt asymptomatisk.
Diagnose
Diagnosen Cobb syndrom stilles av en passende spesialist som allmennlegen henviser pasienten til etter en første undersøkelse. Pasientintervjuet brukes til å analysere de enkelte symptomene og medisinsk historie. Legen undersøker deretter personen som lider av Cobb-syndrom, først ved hjelp av en visuell undersøkelse. Fokuset her er å undersøke de ytre synlige tegnene på Cobb's syndrom, som først og fremst vises på huden. Angiomer i dypere lag kan derimot bare oppdages ved hjelp av bildebehandling. For eksempel en MR-undersøkelse og medullær angiografi er brukt. angiografi gir en nøyaktig fremstilling av strukturen til blod fartøy. Det er spesielt viktig at tilsvarende uregelmessigheter kan oppdages prenatalt ved hjelp av sonografiske undersøkelser. På denne måten er en prenatal diagnose av Cobb syndrom mulig i noen tilfeller. Som en del av det obligatoriske differensial diagnosebehandler spesialisten Cobb syndrom fra herpes zoster, Fabry syndrom og infantile hemangiomer. Likhetene i symptomene føre til noe forvirring med Cobb syndrom.
Komplikasjoner
Ulike komplikasjoner kan oppstå med Cobb-syndrom, avhengig av alvorlighetsgraden og plasseringen av sykdommen. I de fleste tilfeller oppstår det imidlertid problemer i ryggmargen. Fartøy kan være dannet feil og fungerer dermed ikke som de skal. Dette resulterer ofte i at visse lemmer og ekstremiteter i kroppen ikke fungerer som de skal. Det er ikke mulig å forutsi om eller hvilken del av kroppen vil bli berørt, og i så fall hvilken del. Cobb syndrom kan også føre til at pasienten får misdannelser i beinene. Det er ikke nødvendigvis smerte. Behandlingen kan utføres av legen og kan begrense symptomene ved Cobb-syndrom relativt godt. Det skjer vanligvis kirurgisk og gjør det ikke føre til komplikasjoner. På grunn av Cobb-syndrom er det mer sannsynlig at pasienten har perensenser. En nøyaktig prediksjon er ikke mulig i Cobb syndrom, fordi sykdomsforløpet avhenger av behandlingen og uttrykket. Vanligvis reduseres ikke forventet levealder for pasienter, og syndromet begrenser ikke pasienten spesielt i livet. Fordi Cobb syndrom er medfødt, kan det ikke forebygges eller unngås.
Når bør du oppsøke lege?
Vanligvis resulterer Cobb syndrom i forskjellige misdannelser, så en ekstra diagnose er ikke nødvendig. Imidlertid bør legen konsulteres når den berørte personen lider av vanskeligheter i hverdagen på grunn av misdannelser. Plutselige tegn på lammelse eller forstyrrelser i følsomhet kan også indikere Cobb syndrom og må undersøkes av lege. Videre viser de berørte ofte mangler i motorisk funksjon og samordning, slik at en lege bør konsulteres umiddelbart, spesielt hos barn. Smerte i bein og muskler kan også være en del av Cobb syndrom, de er også en grunn til en medisinsk undersøkelse. Jo tidligere Cobb-syndrom er diagnostisert, jo bedre er sykdomsforløpet. Vanligvis kan syndromet diagnostiseres av en allmennlege. Dette krever imidlertid også bruk av bildebehandlingsteknikker. Videre behandling kan utføres ved hjelp av forskjellige spesialister. Hvis den berørte personen og deres pårørende lider av psykologisk ubehag på grunn av syndromet, bør det gis psykologisk behandling.
Behandling og terapi
Alternativer for behandling av Cobb syndrom er relativt avanserte og varierte. Leger behandler vanligvis endringer i karene rundt bein og muskler med embolisering. Innenfor rammen av denne terapeutiske metoden, an okklusjon of blodbærende arterier utføres ved hjelp av organiske limstoffer. I de fleste tilfeller utføres behandlingen kirurgisk. Mindre avvik på overflaten av huden kan behandles godt ved hjelp av laserstråler. Radikulær skade samt svekkelse på medulla får også embolisering. Hvis endovaskulære terapeutiske tilnærminger mislykkes, injeksjoner blir vurdert, enten paraspinalt eller epiduralt. Generelt er det ikke nødvendig å utføre stråling terapi. Rettidig diagnose av Cobb-syndrom med påfølgende behandlingsrelatert målinger reduserer forekomsten av nevrologisk svekkelse hos pasienter. Spesielt reduserer det risikoen for parese, for eksempel for lemmer. I prinsippet er en eksakt prognose for Cobb-syndrom ikke mulig. I noen tilfeller forårsaker skaden på karene små eller ingen symptomer. Hvis Cobb-syndromet behandles utilstrekkelig, risikerer pasienter å utvikle henholdsvis Foix-Alajouanine syndrom eller subakutt nekrotiserende myelitt.
Utsikter og prognose
Forløpet av Cobb syndrom kan variere mye. I milde tilfeller er det bare noen få misdannelser og hudsykdommer som ikke forårsaker mye lidelse for den berørte personen og ofte ikke krever behandling. I alvorlige tilfeller kan ulike misdannelser og organskader oppstå, og utsiktene til et symptomfritt liv er ganske dårlig. De ulike misdannelsene kan legge en fysisk og psykisk belastning på de som er rammet. Imidlertid, hvis de behandles på et tidlig stadium, kan eventuelle seneffekter unngås. Hvis ingen behandling finner sted eller hvis misdannelsene er alvorlige og ikke kan behandles kirurgisk, er prognosen negativ. I løpet av livet oppstår ofte andre klager, som f.eks. sirkulasjonsforstyrrelserfor tidlig leddslitasje eller dårlig holdning. I tillegg er psykologiske lidelser som sosial angst, humørsvingninger, depresjon eller mindreverdighetskomplekser kan utvikle seg. Den medfølgende smerten bidrar til det som regel dårlig psykisk og fysisk tilstand av de berørte. Ved Cobb-syndrom er forventet levealder vanligvis ikke redusert. Syndromet utgjør vanligvis ikke en stor begrensning i livet for den berørte personen og reduserer ikke velvære. Siden sykdommen er medfødt, er det imidlertid heller ingen mulighet for årsaksbehandling. Cobb syndrom kan heller ikke forebygges.
Forebygging
Det er ingen muligheter for å forhindre Cobb-syndrom fordi sykdommen er tilstede ved fødselen.
Oppfølgingsbehandling
Etter operasjonen utføres regelmessige oppfølgingsundersøkelser. I løpet av de første dagene utføres oppfølgingsangiogrammer for å sikre at angiomene er fjernet fullstendig. Etter syv til åtte dager kan pasienten forlate sykehuset, forutsatt at det ikke er blødning. I tilfelle postoperativ blødning og andre komplikasjoner kan sykehusoppholdet være flere uker. Smerter etter operasjonen behandles med medisiner. Fysioterapi er vanligvis ikke nødvendig for rehabilitering. Imidlertid, i tilfelle AV-misdannelser i ryggmargen, kan det allerede ha dannet lammelse, noe som må kompenseres for i en lengre rehabiliteringsperiode. Kirurgisk sår skal leges helt etter fire til seks uker, forutsatt at det ikke oppstod komplikasjoner under operasjonen. Inntil da er pasienten ikke i stand til å jobbe og bør ta tilstrekkelig hvile. Det er også forskjellige Helse risiko etter utvinning. For eksempel kan tromboser dannes eller sekundære sykdommer som Foix-Alajouanine syndrom kan forekomme. Av denne grunn må pasienten oppsøke lege med jevne mellomrom, som kan overvåke helbredelsesprosessen og ta de nødvendige skritt i tilfelle komplikasjoner. Annen oppfølging målinger inkluderer streng hudpleie og føre en dagbok med symptomer, med oppmerksom på bivirkninger eller interaksjoner av foreskrevne medisiner, så vel som andre uvanlige symptomer og manifestasjoner.
Hva du kan gjøre selv
Tips og tips for selvhjelp er svært begrenset i Cobb syndrom. De retter fokus mot bevaring av livsglede og mot til å leve for den berørte personen så vel som hans nære slektninger. Med psykologisk stabilitet kan den berørte personen og hans familie gjøre mye for livskvaliteten. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, får barnet medisinsk behandling og kan helbredes permanent. I disse tilfellene er det bare behov for en kort ledsagelse av foreldrene for å lindre deres frykt. Foreldre hvis barn lider veldig av medfødt misdannelse, bør bygge et stabilt miljø og få omfattende informasjon om barnets sykdom. Den generelle livsstilen bør tilpasses de tilgjengelige mulighetene. For god trivsel er deltakelse i det sosiale livet viktig for alle involverte. Barnets selvtillit bør styrkes og støtte skal gis for alle satsinger som er mulig med sykdommen. Samtidig er det viktig at de nære pårørende forsyner seg selv balansere. Siden sykdommen er følelsesmessig stressende for alle involverte, må det tas hensyn til hvert enkelt menneskes velvære. Hvis økt frykt eller bekymringer oppstår, bør disse adresseres, og om nødvendig bør terapeutisk hjelp søkes.
